Je li nešto u redu s "elektranom" vašeg tijela? Hajde da saznamo više o mitohondrijskim bolestima!

Pitate li se ponekad zašto sam tako umoran? Ili ima li netko u vašoj obitelji više od jednog zdravstvenog problema, a teško je pronaći jasan razlog za to? Ponekad razlog tome može biti promjena u jednoj od najmanjih stvari u našem tijelu. Danas ćemo razgovarati o nečemu malo složenijem, ali vrlo važnom za znati. To su mitohondrijske bolesti.

Što su ovi mitohondriji? "Elektrana" tijela?

Jednostavno rečeno, mitohondriji su sićušne elektrane unutar svake stanice u našem tijelu. Oni su poput elektrane koja proizvodi električnu energiju za napajanje naših domova. Koristeći hranu koju jedemo i kisik koji udišemo, ovi mitohondriji proizvode 90% energije koja je našem tijelu potrebna za funkcioniranje. Samo zamislite, našem mozgu je potrebna energija za rad, našem srcu je potrebna energija za rad, našim mišićima je potrebna energija za funkcioniranje. Mitohondriji su glavni izvor te energije. Zato se nazivaju "elektranom stanice".

Dakle, što su mitohondrijske bolesti?

Sada razumijete koliko su mitohondriji važni. Dakle, ako te elektrane zvane mitohondriji ne rade ispravno ili ako ne mogu proizvoditi energiju prema potrebi, bolesti koje se javljaju nazivaju se mitohondrijske bolesti. Baš kao što se elektrana pokvari i sav naš rad stane bez svjetla, ako mitohondriji ne proizvode energiju ispravno, organi našeg tijela ne mogu obavljati svoje poslove.

Ove bolesti mogu zahvatiti bilo koji dio tijela. Na primjer:

• U mozgu
• Živčani sustav
• Mišići
• Bubrezi
• Srce
• Jetra
• Oči
• Uši
• Gušterača

Stanice mogu biti pogođene bilo gdje na ovaj način.

Postoje li vrste mitohondrijskih bolesti?

Da, mitohondrijska bolest nije jedna bolest, postoji mnogo vrsta. One su malo komplicirane, a liječnici su ti koji ih točno dijagnosticiraju. Ali da biste općenito znali, evo nekih od najčešćih vrsta:

• Mitohondrijska encefalopatija, laktična acidoza i simptomi slični moždanom udaru (MELAS sindrom)
• Leberova nasljedna optička neuropatija (LHON)
• Leighov sindrom
• Kearns-Sayreov sindrom (KSS)
• Mioklonička epilepsija i bolest crvenih vlakana s iskrzanim rupicama (MERRF)

Ova imena možda zvuče malo čudno, ali to su imena pod kojima su ove bolesti poznate u medicinskoj znanosti.

Koliko su česte ove bolesti?

Procjenjuje se da otprilike jedna od svakih 5000 osoba može imati genetsku mitohondrijsku bolest.Ali ovo je malo komplicirano. Budući da su simptomi ovih bolesti toliko raznoliki i utječu na različite organske sustave u tijelu, ponekad se bolest može kasno dijagnosticirati ili se može zamijeniti za drugu bolest. Stoga stvarni broj ljudi s ovom bolešću može biti puno veći.

Koji su simptomi mitohondrijskih bolesti?

Ovo je vrlo važno. Simptomi mitohondrijskih bolesti mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Također, simptomi variraju ovisno o vrsti i lokaciji stanica zahvaćenih bolešću. Za neke ljude simptomi mogu biti vrlo suptilni, dok za druge mogu biti vrlo ozbiljni.

Neki od uobičajenih simptoma koji se mogu vidjeti su:

• Usporavanje rasta (osobito kod male djece)
• Slabost mišića, bol u mišićima ili smanjeni mišićni tonus
• Oštećenja vida i/ili sluha
• Razvojna kašnjenja ili problemi s intelektualnim razvojem (npr. teškoće u učenju)
• Problemi sa želucem poput proljeva ili zatvora
• Povraćanje bez razloga
• Refluks kiseline i/ili otežano gutanje
• Napadaji (grčevi)
• Migrene
• Otežano disanje
• Nesvjestica

Ovi simptomi mogu početi pri rođenju ili se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Liječnik obično posumnja na ovu vrstu bolesti kada se simptomi pojave u više organskih sustava istovremeno. Iznenađujuće je da čak i ljudi u istoj obitelji s istom vrstom mitohondrijske bolesti mogu imati različite simptome.

Zašto se javljaju ove mitohondrijske bolesti?

Jednostavno rečeno, glavni uzrok mitohondrijskih bolesti je nemogućnost mitohondrija u našim stanicama da proizvedu dovoljno energije. Da bi mitohondriji proizvodili energiju, moraju primati ispravne upute od "DNK" našeg tijela (gena). Ako dođe do promjene u toj "DNK" (liječnici to nazivaju "mutacijom"), mitohondriji ne primaju te upute ispravno. Tada je proizvodnja energije oštećena. To može oštetiti stanice ili stanice mogu brzo umrijeti. To utječe na funkcioniranje naših organa i uzrokuje simptome.

Kako netko razvija mitohondrijsku bolest?

Mitohondrijske bolesti su skupina genetskih bolesti. To znači da ih možemo naslijediti od roditelja. To nasljeđivanje može se dogoditi na dva glavna načina:

1. Autosomno dominantno: To znači da se bolest može pojaviti čak i ako je promijenjeni gen koji uzrokuje bolest naslijeđen samo od jednog roditelja.

2. Autosomno recesivno: U ovom slučaju, zahvaćeni gen mora biti naslijeđen od oba roditelja da bi se bolest pojavila.

Ponekad, čak i ako nitko u obitelji prije nije imao bolest, netko može slučajno razviti bolest zbog nove genetske promjene (to se naziva `de novo mutacija`).

Još jedna posebna stvar je,Neke mitohondrijske bolesti nasljeđuju se putem „DNK“ specifične za mitohondrije. Da, dobro ste čuli. Osim „DNK“ u jezgri naših stanica, mitohondriji također imaju svoju vlastitu „DNK“. Mitohondrijske bolesti uzrokovane promjenama u ovoj „mitohondrijskoj DNK“ nasljeđuju se samo s majke na njezinu djecu.

Mogu li druga medicinska stanja uzrokovati mitohondrijalne probleme?

Da, to se zove sekundarna mitohondrijska disfunkcija . To je kada mitohondriji ne rade ispravno zbog neke druge bolesti ili stanja. Neke od bolesti koje to mogu uzrokovati su:

• Alzheimerova bolest
• Mišićna distrofija
• Dijabetes tipa 1
• Multipla skleroza (MS)
• Rak

Ako imate sekundarnu mitohondrijsku disfunkciju, to nije genetska mitohondrijska bolest.

Koji su faktori rizika za razvoj mitohondrijskih bolesti?

Ako netko u vašoj obitelji ima ovu bolest ili ako imate neko drugo stanje koje uzrokuje sekundarnu mitohondrijsku disfunkciju, imate povećan rizik od razvoja mitohondrijalne bolesti. Ove bolesti mogu utjecati i na odrasle i na malu djecu.

Koje su moguće komplikacije ovih bolesti?

Mitohondrijske bolesti mogu utjecati na funkciju naših organa, što dovodi do raznih komplikacija. Na primjer:

• Veći rizik od infekcije
• Udari
• Zatajenje gušterače
• Zatajenje paratireoidne žlijezde
• Dijabetes
• Zatajenje jetre
• Kardiomiopatija
• Bolest bubrega
• Demencija (oštećenje pamćenja i inteligencije)
• Gastrointestinalne bolesti
• Spušteni kapak (ptoza)

Neke od ovih komplikacija mogu biti čak i opasne po život, stoga je vrlo važno biti svjestan toga.

Kako se dijagnosticira mitohondrijska bolest?

Ovo je donekle kompliciran proces. Liječnik dijagnosticira mitohondrijsku bolest nakon niza testova. To može uključivati:

• Detaljan pregled vaše medicinske povijesti i obiteljske medicinske povijesti.
• Potpuni fizički pregled.
• Neurološki pregled.
• Metabolički pregled, koji uključuje pretrage krvi i urina. Ako je potrebno, može se provesti i test cerebrospinalne tekućine (također poznat kao lumbalna punkcija).
• DNK testiranje.

Ovisno o vašim simptomima i dijelovima tijela koji su zahvaćeni, mogu se napraviti specifičniji testovi. Na primjer:

• Ako postoje simptomi problema sa živčanim sustavom, mogu se provesti MRI (magnetska rezonancija) ili MRS (spektroskopija).
• Pregled mrežnice ili ERG (elektroretinogram) test se provodi kako bi se provjerili problemi s vidom.
• EKG (elektrokardiogram) ili ehokardiogram za simptome povezane sa srcem.
• Audiogramski test za probleme sa sluhom.
• Kako se približava napad, provodi se EEG (elektroencefalogram) test kako bi se pronašli problemi povezani s mozgom.

Napredniji testovi mogu uključivati ​​biokemijske testove, koji traže promjene u kemikalijama u tijelu uključenim u proizvodnju energije. Ponekad liječnik može uzeti mali uzorak vaše kože ili mišićnog tkiva (biopsija) i pregledati ga pod mikroskopom.

Je li teško dijagnosticirati mitohondrijske bolesti?

Da, dijagnosticiranje mitohondrijskih bolesti ponekad može biti izazovno. To je zato što te bolesti utječu na mnoge različite organe i tkiva u tijelu, a simptomi su toliko raznoliki. Ne postoji niti jedan laboratorijski test koji vam može sa sigurnošću reći imate li ovu bolest. Zato je toliko važno potražiti dijagnozu od liječnika specijaliziranog za te bolesti.

Kako se liječe mitohondrijske bolesti?

Liječenje mitohondrijske bolesti varira ovisno o vrsti bolesti i vašim simptomima. Liječenje može uključivati:

• Korištenje lijekova za smanjenje simptoma. Na primjer, lijekovi za sprječavanje napadaja.
• Uzimanje vitamina ili dodataka prehrani. Na primjer: riboflavin, koenzim Q10, karnitin.
• Promjene u prehrani (načinu prehrane) i tjelovježbi.
• Fizikalna terapija, radna terapija ili logopedska terapija.
• Nošenje pomoćnih uređaja poput slušnih aparata.

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest. Liječenje je prvenstveno usmjereno na sprječavanje komplikacija opasnih po život i poboljšanje kvalitete života kontroliranjem simptoma. Ono što djeluje na jednu osobu možda neće djelovati na drugu, čak ni s istom bolešću.

Postoje li ikakve nuspojave liječenja?

Da, kao i kod svakog liječenja, postoje potencijalne nuspojave. Važno je da o njima razgovarate sa svojim liječnikom prije početka liječenja. To će vam pomoći da razumijete specifične nuspojave liječenja koje primate i što možete očekivati.

Mogu li se mitohondrijske bolesti spriječiti?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja genetske mitohondrijske bolesti. Međutim, ako imate bolest, možete izbjeći neke stvari koje mogu pogoršati vaše simptome. Na primjer:

• Izloženost ekstremnoj hladnoći i/ili vrućini.
• Preskakanje obroka.
• Nedovoljno sna.
• Stres.

Ponekad vam liječnik može savjetovati da štedite energiju. To znači da ne trošite svu energiju u kratkom vremenskom razdoblju.

Koliko dugo možete živjeti s mitohondrijskom bolešću?

Vaš liječnik može najbolje odgovoriti na ovo pitanje. To ovisi o vašim simptomima, zahvaćenim organima i vašem općem zdravstvenom stanju. Neka djeca i odrasli žive normalnim životnim vijekom, baš kao i netko bez bolesti. Kod drugih se zdravlje može dramatično promijeniti u kratkom vremenskom razdoblju. Kod nekih se simptomi mogu periodično pogoršavati tijekom života. Iako ne postoji lijek za mitohondrijske bolesti, istraživanja su u tijeku kako bi se saznalo više.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako simptomi mitohondrijske bolesti utječu na vaše svakodnevne aktivnosti do te mjere da ne možete normalno funkcionirati, svakako posjetite liječnika. Ako osjetite teške simptome, poput napadaja ili otežanog disanja, odmah nazovite 911 ili lokalni broj za hitne slučajeve.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Koja vrsta mitohondrijske bolesti uzrokovala je moje simptome?
• Kakav tretman preporučujete?
• Postoje li ikakve nuspojave liječenja?
• Koliko često trebam uzimati vitamine ili dodatke prehrani?
• Kakvu vrstu prehrane preporučujete?
• Kako mogu uštedjeti energiju?
• Postoje li grupe podrške za osobe s mitohondrijskim bolestima?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Otkriće da vi ili vaša voljena osoba imate mitohondrijsku bolest može biti teška odluka. Budući da bolest može utjecati na mnoge sustave u tijelu, možda ćete morati promijeniti svoj način života. Ali zapamtite, niste sami. Osim podrške vaše obitelji i prijatelja, vaš zdravstveni tim također vam može pomoći u snalaženju u ovoj dijagnozi i mogućnostima liječenja.

Iako ne postoji lijek za mitohondrijsku bolest, liječenje može pomoći u smanjenju simptoma i usporavanju napredovanja bolesti. Najvažnije je ostati pozitivan, slijediti savjete liječnika i živjeti punim plućima.

Nadamo se da su vam ove informacije bile korisne. Vidimo se opet s još važnih zdravstvenih informacija poput ovih!

Mitohondriji , mitohondrijske bolesti, genetske bolesti, stanična energija, proizvodnja energije, simptomi, liječenje