Upoznajmo se s nekim problemima s žljezdanim sustavom vašeg tijela? - Multipla endokrina neoplazija (MEN)

Naše tijelo je poput nevjerojatnog stroja, zar ne? Da bi ovaj stroj ispravno funkcionirao, svaki dio mora raditi zajedno i pravilno se koordinirati. U našem tijelu postoji vrlo važan sustav koji se naziva endokrini sustav . Žlijezde u ovom sustavu proizvode hormone koji kontroliraju mnoge aktivnosti u našem tijelu. Međutim, ponekad ovaj sustav može krenuti po zlu. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali vrlo važnom stanju o kojem treba biti svjestan. To je multipla endokrina neoplazija , poznata i kao "(MEN)".

Dakle, što je ovaj endokrini sustav?

Jednostavno rečeno, naš endokrini sustav je mreža žlijezda i organa u našem tijelu. To su žlijezde i organi koji proizvode kemikalije zvane hormoni i oslobađaju ih u krvotok. Zamislite ove hormone kao male glasnike koji prenose poruke unutar našeg tijela. Te poruke govore našim organima, koži i mišićima što trebaju učiniti i kada to učiniti.

Postoji nekoliko glavnih žlijezda i organa koji pripadaju našem endokrinom sustavu:

• Hipotalamus: Nalazi se u podnožju našeg mozga. Kontrolira mnoge stvari u endokrinom sustavu.
• Hipofiza: Ova mala žlijezda, povezana s hipotalamusom, proizvodi hormone koji kontroliraju mnoge druge žlijezde, uključujući štitnjaču, nadbubrežne žlijezde, jajnike i testise.
• Štitnjača: Ova žlijezda u obliku leptira na prednjem dijelu vrata kontrolira metabolizam našeg tijela, odnosno način na koji koristimo energiju iz hrane koju jedemo.
• Paratireoidne žlijezde: Ove četiri male žlijezde, obično smještene u blizini štitnjače, kontroliraju razinu kalcija i fosfora u našem tijelu.
• Nadbubrežne žlijezde: Ove dvije žlijezde, smještene iznad bubrega, kontroliraju metabolizam, krvni tlak, spolni razvoj i reakciju na stres.
• Epifiza: Ova žlijezda proizvodi hormon melatonin i upravlja našim ciklusom spavanja.
• Gušterača: Ovdje se proizvodi inzulin. Vrlo je važna za metabolizam i kontrolu šećera u krvi. Također je dio našeg probavnog sustava.
• Jajnici: Ovo su mjesta gdje se proizvode ženski spolni hormoni estrogen, progesteron i testosteron.
• Testisi: Dok se kod muškaraca proizvode spermije, ovdje se proizvodi i hormon testosteron.

Dakle, što je multipla endokrina neoplazija (MEN)?

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je rijetko genetsko stanje u kojem se tumori razvijaju u više od jedne žlijezde i tkiva endokrinog sustava, o čemu smo ranije raspravljali. Ponekad ti tumori mogu postati kancerogeni.

Postoje dvije glavne vrste ovog `(MEN)` stanja:

1. Multipla endokrina neoplazija tipa 1 (MEN tip 1): Ovo je stanje u kojem se više tumora razvija u različitim žlijezdama endokrinog sustava. To se naziva i MEN-1 i Wermerov sindrom.

2. Multipla endokrina neoplazija tipa 2 (MEN tip 2): Ovo je genetsko stanje raka koje zahvaća nekoliko žlijezda. Osobe s MEN2 razvijaju vrstu raka štitnjače koja se naziva medularni rak štitnjače (MTC) . Također imaju veći rizik od razvoja tumora u drugim žlijezdama endokrinog sustava. To se naziva i MEN-2 i Sippleov sindrom.

Zašto se događa ova situacija s `(MUŠKARCI)`?

Oba ova tipa "(MEN)" uzrokovana su promjenama u našim genima , odnosno mutacijama . Zamislite da naše tijelo ima nešto poput priručnika s uputama, odnosno gena. Ako je čak i jedno slovo u ovom priručniku pogrešno, odnosno ako je gen mutiran, neke od tjelesnih funkcija mogu biti poremećene.

• (MEN tip 1) uzrokovan je mutacijom u genu `MEN1` . Ovaj `MEN1` gen je gen za supresiju tumora . To jest, gen koji pomaže u kontroli diobe stanica i sprječavanju stvaranja tumora. Ako ovaj gen ne radi ispravno, neke stanice mogu nekontrolirano rasti i stvarati tumore.
• (MEN tip 2) uzrokovan je mutacijom u genu 'RET' . Ovaj 'RET' gen je gen povezan s razvojem raka. Kada je ovaj gen mutiran, stanice u nekim organima i žlijezdama nekontrolirano rastu i stvaraju tumore.

Ove genetske mutacije mogu se naslijediti od roditelja ili se mogu nasumično pojaviti tijekom fetalnog razvoja. Ako jedan roditelj ima MEN, postoji oko 50% šanse da će ga dijete razviti.

Naučimo malo više o `(MEN)` tipu 1 (`MEN tip 1`)

Osobe s MEN tipom 1 razvijaju tumore u nekoliko žlijezda endokrinog sustava. Najčešće zahvaćena područja su:

• Paratireoidne žlijezde: Ovo je najčešće.
• Gastroenteropankreatični trakt: To znači da se tumori mogu formirati u gušterači, želucu i drugim dijelovima probavnog sustava, poput dvanaesnika.
• Hipofiza.

Većinom su kvržice koje se razvijaju kod MEN tipa 1 nekancerogene (benigne) . Međutim, neke kvržice mogu biti kancerogene (maligne).Također se može proširiti (metastazirati) na druge dijelove tijela. Žlijezde koje imaju tumore obično oslobađaju previše hormona u krvotok. To uzrokuje razne simptome i zdravstvene probleme.

Liječnici su identificirali više od 20 vrsta endokrinih i neendokrinih tumora kod osoba s MEN tipom 1. Postoje i druge vrste tumora koje su rjeđe, kao što su:

• Neuroendokrini tumori koji se razvijaju u timusu (limfnom čvoru u prsima) i bronhima (dišni putovi u plućima).
• Adrenokortikalni tumori nastaju u vanjskom sloju nadbubrežnih žlijezda.
• Masne kvržice (lipomi) koje se formiraju ispod kože.
• Rak dojke.
• Tumori poput meningioma i ependimoma koji se mogu pojaviti u mozgu ili leđnoj moždini.

Koji su simptomi `(MEN tip 1)`?

Simptomi MEN tipa 1 mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Ovisi o tome koje su žlijezde zahvaćene i koliko hormona proizvode. Neke osobe možda uopće nemaju simptome, druge mogu imati blage simptome, a neke mogu imati teške, čak i po život opasne simptome. Simptomi se mogu razlikovati od osobe do osobe, čak i unutar iste obitelji, čak i između blizanaca.

Pogledajmo neke od glavnih vrsta kvržica i njihove povezane simptome:

• Zbog problema s paratireoidnim žlijezdama (hiperparatireoidizam):

90% ljudi s "(MEN tipom 1)" razvije ovo stanje do 50. godine života. U ovom slučaju, paratireoidne žlijezde postaju preaktivne.

• Blagi simptomi: bol u zglobovima, slabost mišića, umor, depresija, poteškoće s koncentracijom, gubitak apetita.
• Teški simptomi: mučnina, povraćanje, zbunjenost, zaboravnost, pretjerana žeđ i često mokrenje, zatvor, bol u kostima.

• Zbog tumora u gušterači i prvom dijelu tankog crijeva (gastrinomi):

Oko 40% odraslih osoba s MEN tipom 1 razvija tumore zvane gastrinomi. Oni proizvode hormon zvan gastrin, koji uzrokuje da želudac proizvodi previše kiseline.

• Simptomi: bol u želucu, proljev, žgaravica (refluks kiseline), čir na želucu (peptički ulkus).
• Drugi tumor koji se vidi u ovoj kategoriji je inzulinom . On proizvodi inzulin, što može uzrokovati nizak šećer u krvi (hipoglikemiju).
• Simptomi: zbunjenost, tremor, znojenje, pretjerana glad, nemir, ubrzan rad srca, privremene promjene vida.

• Zbog tumora hipofize (prolaktinoma):

Oko 25% ljudi s MEN tipom 1 razvija tumore hipofize. Najčešći su prolaktinomi, koji proizvode hormon prolaktin .

• Simptomi kod žena: menstrualne nepravilnosti ili prestanak menstruacije (amenoreja), poteškoće sa začećem, mliječni iscjedak iz bradavica kada nisu trudne ili ne doje (galaktoreja), smanjena seksualna želja.
• Simptomi kod muškaraca: Smanjena seksualna želja zbog smanjene razine testosterona, erektilna disfunkcija (ED) i poteškoće sa začećem.
• Ako je kvržica velika: glavobolja, mučnina/povraćanje, promjene vida (dvostruki vid, smanjen bočni vid).

Važno: Neće svi iskusiti iste simptome. Ovaj popis nije iscrpan. Postoje mnoge druge vrste kvržica koje se mogu razviti kod "(MEN tipa 1)".

Naučimo i o `(MEN)` tipu 2 (`MEN tip 2`)

Svatko tko ima MEN tip 2 razvija vrstu raka štitnjače koja se naziva medularni rak štitnjače (MTC) . Ova vrsta raka razvija se u posebnoj vrsti stanica u štitnjači koje se nazivaju C stanice. Te stanice proizvode hormon koji se zove kalcitonin. MTC se može proširiti na limfne čvorove i druge organe. Glavni tretman je kirurško uklanjanje štitnjače (tireoidektomija).

Također, osobe s "(MEN tip 2)" mogu iskusiti jedno ili oba sljedeća stanja:

• Feokromocitom: Ovo je rijedak tumor koji se razvija u srednjem dijelu jedne ili obje nadbubrežne žlijezde (srži nadbubrežne žlijezde). Većinom nisu kancerogeni. Oko 10%-15% slučajeva može postati kancerogen i proširiti se.
• Hiperparatireoidizam: Razina kalcija u krvi raste zbog prekomjerne proizvodnje paratireoidnog hormona (PTH) od strane paratireoidnih žlijezda.

Koji su simptomi `(MEN tip 2)`?

Simptomi su ovdje također drugačiji. Simptome obično uzrokuju visoke razine hormona koje proizvode rak (MTC) i neki tumori.

• Simptomi medularnog raka štitnjače (MTC):
• Kvržica na prednjem dijelu vrata, bol u vratu, promjena glasa (promuklost), kašalj, otežano gutanje, otežano disanje.

• Simptomi uzrokovani feokromocitomom: (javlja se u oko 50% slučajeva)
• Simptomi se javljaju samo kada ovi tumori proizvode previše hormona, poput adrenalina. Neki tumori ne proizvode hormone i možda neće pokazivati ​​nikakve simptome.
• Uobičajeni simptomi (često se pojavljuju i nestaju u naletima): visoki krvni tlak (hipertenzija), glavobolja, pretjerano znojenje bez razloga, ubrzan ili nepravilan rad srca, tremor.

• Simptomi uzrokovani hiperparatireoidizmom:
• Kao i kod „(MEN tip 1)“, mogu se pojaviti simptomi poput bolova u zglobovima, slabosti mišića, umora, depresije, poteškoća s koncentracijom, gubitka apetita, mučnine, povraćanja, pretjerane žeđi i čestog mokrenja, zatvora i bolova u kostima.

Tko može razviti ovo stanje "(MEN)"? Koliko je često?

Stanje „(MEN)“ može podjednako pogoditi i muškarce i žene. Dob u kojoj se stanje „(MEN tip 1)“ pojavljuje uvelike varira. Dijagnosticira se kod djece već od 8 godina i odraslih čak do 80 godina.

`(MEN)` je rijetko stanje .

• „(MEN tip 1)“ pogađa otprilike jednu od 30 000 osoba.
• „(MEN tip 2)“ pogađa otprilike jednu od 35 000 osoba.

Neki istraživači vjeruju da stvarni broj ljudi s ovim stanjima može biti veći zbog nedovoljne ili pogrešne dijagnoze.

Kako liječnici dijagnosticiraju stanje `(MEN)`? (Dijagnoza)

Dijagnosticiranje stanja `(MEN)` može biti malo komplicirano jer utječe na različite žlijezde.

• Identifikacija `(MEN tip 1)`:

Osobi se obično dijagnosticira MEN tip 1 ako ima barem dva od tri glavna endokrina tumora spomenuta gore (tumori paratireoidnih žlijezda, tumori hipofize i/ili tumori gastrointestinalnog trakta) ili ako ima jedan od tih tumora, a član obitelji ima MEN tip 1.

• Testovi:
• Krvne pretrage: Provjerite visoke razine određenih hormona (npr. paratireoidni hormon (PTH), kalcij).
• Slikovni testovi: Oni mogu pomoći u pronalaženju područja s kvržicama, kao što su CT (kompjuterizirana tomografija) ili MRI (magnetska rezonancija).
• Genetsko testiranje: Provjerava mutaciju u genu `MEN1`.

• Identifikacija `(MEN tip 2)`:

Osobi se dijagnosticira MEN tip 2 ako ima medularni rak štitnjače (MTC) uz feokromocitom i/ili hiperplaziju ili adenom paratireoidnih žlijezda.

• Testovi:
• Krvne pretrage: Provjerite razine hormona kao što su kalcitonin (za MTC), paratireoidni hormon (PTH) i kateholamini (za feokromocitom).
• Slikovni testovi: koriste se „CT skeniranje“ ili „MR skeniranje“.
• Genetsko testiranje: Provjerava se prisutnost mutacije u genu `RET`.

Koji su tretmani za `(MEN)`?

Liječenje MEN-a u potpunosti ovisi o tome koje su endokrine žlijezde i organi zahvaćeni. Obično uključuje multidisciplinarni tim liječnika, uključujući endokrinologe , kirurge i onkologe .

Može postojati nekoliko mogućnosti liječenja:

• Lijekovi: Kontroliraju simptome i smanjuju učinke viška hormona.
• Operacija: Uklanjanje kvržice ili cijele zahvaćene žlijezde (npr. štitnjače).
• Hormonska nadomjesna terapija: Ako se kirurški ukloni endokrina žlijezda, hormoni koje ona proizvodi primjenjuju se izvana.
• Liječenje raka: Ako se rak proširio na druga područja (metastazirao), koriste se tretmani poput kemoterapije i radioterapije .

Budući da je svaki pacijent s `(MEN)` jedinstven, plan liječenja koji odgovara svakome je drugačiji. Ne bojte se razgovarati sa svojim liječnikom o mogućnostima liječenja koje su najbolje za vas.

Može li se `(MEN)` potpuno izliječiti? Može li se spriječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za ovo stanje (MEN). Međutim, može se kontrolirati . Liječnici liječe promjene u svakoj žlijezdi kirurški ili lijekovima, ovisno o potrebi.

Nije moguće spriječiti razvoj `(MEN)`, jer ga uzrokuje genetska mutacija. Ove genetske mutacije mogu se naslijediti od roditelja ili se pojaviti nasumično tijekom embrionalne faze.

Međutim, ako je bliskom članu obitelji (roditelju, bratu ili sestri) dijagnosticiran MEN, važno je razgovarati sa svojim liječnikom o genetskom testiranju za MEN. To može pomoći u ranom otkrivanju tumora ako imate to stanje.

Što se događa kada živite s `(MUŠKARCIMA)`? (Prognoza)

Prognoza za MEN ovisi o nekoliko čimbenika:

• Koliko je brzo `(MEN)` identificiran.
• Koje su endokrine žlijezde pogođene?
• Je li kvržica kancerogena ili ne.
• Vrsta korištenog tretmana.
• Određuje se je li se kancerogeni tumor proširio na druge dijelove tijela (metastazirao).

Ako vam je dijagnosticiran MEN, vaš liječnik vam može dati najbolju ideju o vašem liječenju i daljnjim koracima.

Kada posjetiti liječnika i važna pitanja koja treba postaviti

Ako vam je dijagnosticiran MEN, morat ćete redovito posjećivati ​​liječnika kako bi pratio vaše stanje i osigurao da vaše liječenje ispravno djeluje.

Također, ako bliski član vaše obitelji ima `(MEN)`, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetskom testiranju, kao što je ranije spomenuto.

Ako imate `(MEN)`, moglo bi biti korisno postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Kakav tip `(MUŠKARACA)` imam?
• Kako (MEN) utječe na moje tijelo?
• Na koje simptome trebam paziti?
• Koje mogućnosti liječenja imam?
• Koje su prednosti i nedostaci različitih metoda liječenja?
• Koliko je vremena potrebno da bi liječenje bilo uspješno?
• Treba li ostatak moje obitelji biti testiran na (MEN)?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Multipla endokrina neoplazija (MEN) je rijetko stanje. Također, budući da MEN može uzrokovati širok raspon simptoma i nije kod svakoga isto stanje, ponekad može biti teško znati imate li je.

Ako razvijete bilo kakve nove simptome koji vas brinu ili ako primijetite bilo kakve promjene u svom tijelu, najbolje je posjetiti liječnika.

Iako se neki slučajevi "(MEN)" javljaju nasumično, mogu se javljati i u obiteljima. Ako netko od vaših bliskih rođaka ima "(MEN)", vrlo je važno napraviti genetsko testiranje kako biste saznali jeste li u riziku. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim pitanjima koja imate o riziku od razvoja "(MEN)". Oni su tu da vam pomognu. Ne bojte se, ne bojte se i ne bojte se postavljati pitanja.

Multipla endokrina neoplazija, MEN, endokrini sustav, hormoni, tumori, rak, MEN tip 1, MEN tip 2, paratireoidna žlijezda, hipofiza, gušterača, štitnjača, medularni karcinom tkiva, feokromocitom, genetsko stanje, simptomi, dijagnoza, liječenje