Postoji li razlika u očima vašeg mališana? Upoznajmo se s pojmovima 'hipoplazija optičkog živca' i 'septo-optička displazija'!

Jeste li ikada, kada pogledate svoju bebu , osjetili kao da vas oči ne gledaju ravno, kao da samo trče amo-tamo ili kao da ne mogu ostati na jednom mjestu? Osjećate li ponekad kao da ne gleda kako treba malu igračku, već se samo igra s njom? Sasvim je normalno da majka ili otac osjećaju mnogo straha i tjeskobe kada vide ovakve stvari. Danas ćemo razgovarati o stanju koje može uzrokovati ove simptome i prisutno je pri rođenju . To se naziva 'hipoplazija vidnog živca'.

Što je 'hipoplazija optičkog živca'?

Jednostavno rečeno, hipoplazija optičkog živca je kongenitalno stanje. Ovdje se događa da se optički živac, koji prenosi poruke između naših očiju i mozga, ne razvija pravilno ili je malen. Zamislite to kao dvije kamere. Ono što kamera vidi šalje se u mozak kao slike kroz optički živac. Dakle, ako se ovaj živac ne razvije pravilno, ono što oko vidi ne ide jasno u mozak. To može uzrokovati razne probleme s vidom, poput lutanja oka .

Ovo stanje ne utječe samo na vidni živac. Ponekad može utjecati i na razvoj drugih dijelova djetetovog mozga, posebno:

• Abnormalnosti srednje linije mozga: Dijelovi mozga koji odvajaju dvije hemisfere, poput septuma pelluciduma i corpus callosuma, možda se neće pravilno razviti. Ponekad se uopće neće razviti. Važni su za komunikaciju između dijelova mozga.

• Hipoplazija hipofize: Možda ste čuli za hipofizu. Nalazi se u podnožju mozga, ispod hipotalamusa. Ova mala žlijezda kontrolira mnoge važne funkcije u našem tijelu, posebno proizvodnju hormona . Dakle, ako se ova žlijezda ne razvija pravilno, možda neće proizvoditi hormone koji su tijelu potrebni ili će ih proizvoditi vrlo malo.

Ponekad se ovo stanje naziva i „(hipoplazija vidnog živca)“ ili „(septo-optička displazija - SOD)“ ili „(de Morsierov sindrom)“. To je zato što, kako su istraživanja pokazala, gotovo svi s „(SOD)“ imaju zahvaćen razvoj vidnog živca. Međutim, samo mali postotak ljudi s „(ONH)“ (tj. između 5% i 10%) ima zahvaćen razvoj srednjih dijelova mozga (na primjer, „(Septum pellucidum)“).

Koliko je ovo stanje često?

Prema procjenama u zemljama poput Sjedinjenih Država, jedno od 10 000 djeceKaže se da ovo stanje (hipoplazija vidnog živca) može pogoditi oko 100 000 ljudi. Također, ovo stanje je identificirano kao glavni uzrok gubitka vida kod djece mlađe od 3 godine. Takva djeca postoje i na Šri Lanki.

Je li hipoplazija optičkog živca ozbiljno stanje?

Da, ovo je ozbiljno stanje i ponekad može biti ozbiljno. Ali učinci se razlikuju od osobe do osobe. Neka djeca mogu imati značajne probleme s vidom. Također, ako je zahvaćena hipofiza, to može ometati proizvodnju hormona u tijelu. Neki problemi povezani s hormonima mogu čak biti opasni po život. Stoga, ako mislite da vaše dijete ima ove simptome ili ako primijetite bilo kakve promjene u njegovom ponašanju, vrlo je važno odmah se obratiti liječniku, posebno pedijatru ili oftalmologu.

Koji su simptomi hipoplazije optičkog živca?

Simptomi koji se javljaju u ovom stanju mogu zahvatiti samo jedno oko ili oba oka.

Simptomi koji se mogu vidjeti povezani s očima:

• Oštećenje vida: Može se kretati od blagog smanjenja vida do potpunog gubitka vida (teško oštećenje vida ili sljepoća).
• Nistagmus: Brzo, kontinuirano kretanje očiju s jedne strane na drugu ili gore-dolje, slično sekundarki sata, ali brže.
• Strabizam (prekriženi pogled) ili ezotropija (oči koje ne pokazuju u istom smjeru): Jedno oko može gledati ravno naprijed, dok drugo oko može biti okrenuto u suprotnom smjeru.
• Teškoće s fokusiranjem na objekt: Kada se od osobe zatraži da pogleda nešto, poput igračke, možda se neće moći pravilno fokusirati na to.

Simptomi koji se mogu pojaviti zbog abnormalnosti u razvoju mozga:

• Problemi intelektualnog razvoja (`(intelektualni invaliditet)`): Stvari poput poteškoća u učenju, intelektualnih sposobnosti koje se ne razvijaju na način primjeren dobi.
• Napadaji: Iznenadni gubitak svijesti i konvulzije.

Simptomi povezani s hormonima koji se mogu pojaviti zbog smanjenog rasta hipofize:

To je vrlo važno, jer hormoni kontroliraju mnoge stvari u našem tijelu.

• Teškoće u kontroli tjelesnih funkcija: Na primjer, nemogućnost kontrole gladi i žeđi, poremećaji spavanja, nemogućnost pravilnog održavanja tjelesne temperature.
• Zaostajanje u rastu: Nedostatak visine primjerene dobi, postaje se puno niže od druge djece.
• Hipotireoza: Ovo također utječe na mnoge procese u tijelu.
• Odgođeni pubertet.
• Nizak šećer u krvi (hipoglikemija): Ovo može biti opasno.
• Stanje koje izgleda kao dijabetes, ali nije povezano sa šećerom, a uzrokuje pretjerano mokrenje i žeđ (`(Diabetes Insipidus)`).
• Žutica: Žutilo kože i očiju, posebno kod novorođenčadi.

Zamislite da vaša djevojčica pokušava pogledati igračku, ali joj se oči ne fokusiraju kako treba ili se samo trese. Ili stalno povraća, čini se da joj je hladno i ne pije mlijeko kako treba. Ako vidite nešto takvo, odmah se trebate obratiti liječniku.

Može li hipoplazija optičkog živca uzrokovati potpuno sljepilo?

U nekim slučajevima, da. Ovo stanje može uzrokovati ozbiljan gubitak vida ili čak potpuno sljepilo . S druge strane, neka djeca imaju samo blage probleme s vidom. Ponekad, kako dijete raste, neki od ovih simptoma (poput nistagmusa) mogu se smanjiti. Vaš liječnik će vam moći točno reći kako će ovo stanje utjecati na vaše dijete.

Koji su razlozi za ovu situaciju?

Istraživači još uvijek nisu sigurni što točno uzrokuje hipoplaziju optičkog živca. Međutim, smatra se da je uzrokovana kombinacijom okolišnih i genetskih čimbenika. Na primjer, stanje može biti povezano s fetalnim alkoholnim sindromom (FAS), koji je uzrokovan konzumiranjem alkohola od strane majke tijekom trudnoće.

Iako se genetski uzrok ne može uvijek pronaći, u nekim slučajevima genetske promjene (`(Mutacije)`) mogu utjecati na ovo. Ove genetske promjene nasljeđuju se kao `(Autosomno recesivno)`, što znači da dijete može razviti ovo stanje samo ako primi ovaj promijenjeni gen i od majke i od oca. Neki od gena koji mogu biti uključeni su:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Drugi geni koji još nisu identificirani.

Koji su faktori rizika za hipoplaziju optičkog živca?

Postoje neki faktori rizika koji mogu doprinijeti ovom stanju. To su stvari koje često utječu na majku tijekom trudnoće:

• Majčina dob ispod 19 godina.
• Biti trudna po prvi put.
• Netko u obitelji (biološkoj obitelji) je već imao ovo stanje.

Ako osnivate obitelj ili očekujete drugo dijete, vrlo je važno redovito posjećivati ​​​​prenatalne preglede. To će vam pomoći u održavanju zdravlja i vas i vašeg nerođenog djeteta.

Koje su komplikacije ovog stanja?

Komplikacije hipoplazije vidnog živca variraju ovisno o tome koji je dio mozga zahvaćen. Neke komplikacije mogu uključivati:

• Nemogućnost kontrole tjelesne temperature.
• Prekomjerna glad i žeđ (`(Hiperfagija)`) i stoga pretilost (`(Pretilost)`).
• Gubitak apetita ili odbijanje jela (hipofagija).
• Nepravilnosti u ciklusu spavanja i budnosti.
• Razvojna kašnjenja: To znači kašnjenja u motoričkim vještinama (kao što su hodanje i puzanje) i komunikacijskim vještinama (kao što su komunikacijske vještine).
• Poremećaj iz autističnog spektra (PAS).

Neke od ovih komplikacija, posebno problemi s regulacijom tjelesne temperature i hranjenjem, u nekim slučajevima mogu biti opasne po život, stoga je potreban veliki oprez.

Kako se dijagnosticira hipoplazija optičkog živca?

Ovo stanje obično dijagnosticira oftalmolog nakon pregleda očiju i drugih testova. Često je prvi znak abnormalni pokreti očiju. Ovaj se znak može vidjeti unutar prvih nekoliko mjeseci nakon rođenja djeteta. Međutim, ponekad možda neće biti očit sve dok dijete ne krene u školsku dob ili je malo.

ONH se može pojaviti samostalno, što znači da ne utječe na druge dijelove mozga. Ili se, osim vidnog živca, može dijagnosticirati s jednim ili više razvojnih problema u srednjem mozgu i hipofizi.

Kako bi potvrdio dijagnozu, liječnik može naručiti slikovne pretrage, kao što su MRI (magnetska rezonancija) ili CT (kompjuterizirana tomografija). Ove pretrage pomažu liječniku da dobije bolju predodžbu o tome kako se razvija mozak vašeg djeteta.

Osim toga, može se napraviti nekoliko krvnih pretraga . One se rade kako bi se isključila druga stanja koja imaju slične simptome. Na primjer, mogu se provjeriti razine kortizola i hormona rasta u serumu. One mogu biti abnormalne kod ONH.

Može li se hipoplazija optičkog živca izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za ovo stanje. Budući da je riječ o kongenitalnom stanju, ne može se preokrenuti ili izliječiti.

Pa kako ovo liječite?

Liječenje je usmjereno na kontrolu djetetovih simptoma i pružanje olakšanja. To se može razlikovati od osobe do osobe. Glavni tretmani su:

• Terapija vida:Korištenje uređaja koji pomažu kod problema s vidom, poput posebnih naočala i povećala („pomagala za slabovidne“), kako bi se djetetu pomoglo u obavljanju svakodnevnih zadataka.
• Hormonska nadomjesna terapija: Ako postoji nedostatak hormona zbog problema s hipofizom, hormoni se daju izvana. Za to postoje posebni lijekovi.
• Fizikalna terapija, radna terapija i/ili logopedska terapija: Ove terapije pomažu u poboljšanju djetetovog fizičkog razvoja, sposobnosti samostalnog obavljanja svakodnevnih zadataka i govornih vještina.

Liječnik će odrediti koja je vrsta liječenja najbolja za vaše dijete i u skladu s tim izraditi plan liječenja. Ovisno o drugim simptomima vašeg djeteta, možda će biti potrebni i drugi specifični tretmani.

Ako trebate dati djetetu lijekove, pažljivo pitajte svog liječnika o tome kada dati lijek, koliko, kako ga dati i na koje nuspojave treba paziti.

Kakva će biti budućnost djeteta u ovoj situaciji?

Učinci hipoplazije optičkog živca uvelike se razlikuju od osobe do osobe. Neki simptomi mogu se vidjeti u dojenačkoj dobi, dok se drugi mogu pojaviti u djetinjstvu ili adolescenciji. Dobra vijest je da ovo stanje nije progresivno. To znači da se stanje ne pogoršava s vremenom . Neki simptomi, poput nistagmusa, mogu se čak i poboljšati s godinama.

Djeca s ONH-om zahtijevaju dugotrajno praćenje i skrb roditelja, skrbnika i liječnika. Treba ih redovito pratiti kako bi se osiguralo da im je zdravlje dobro. Trebali bi imati očni pregled barem jednom godišnje i po potrebi posjećivati ​​druge specijaliste.

Iako ozbiljni problemi s hipofizom mogu biti opasni po život, najbolji ishodi mogu se postići ako se bolest dijagnosticira i liječi rano.

Može li se spriječiti hipoplazija optičkog živca?

Trenutno ne postoji poznati način sprječavanja ovog stanja. Ako planirate trudnoću, dobro je posjetiti genetičkog savjetnika ili pružatelja usluga prenatalne skrbi kako biste saznali više o svojim čimbenicima rizika i kako ostati zdrav.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Ako vas oči vašeg djeteta ne gledaju pravilno, ako su nepravilno postavljene ili se pomiču na neobičan način , odmah posjetite liječnika. Također, obavijestite svog liječnika ako vaše dijete ne postiže razvojne prekretnice (na primjer, puzanje, gmizanje ili dohvat predmeta) koje su primjerene njegovoj dobi.

Ako vaše dijete ima napadaj, odmah nazovite 911 ili ga odvedite u najbližu bolnicu na hitnu pomoć.

Koja pitanja trebam postaviti liječniku?

Možete postaviti svom liječniku pitanja poput ovih:

• Kako mogu pomoći svom djetetu da se nosi sa svojim simptomima?
• Što trebam učiniti ako primijetim da moje dijete propušta razvojne prekretnice?
• Trebaju li mom djetetu naočale ili druga pomagala za vid?
• Kako će stanje `(ONH)` utjecati na moje dijete kada krene u školu?
• Koliko često bi moje dijete trebalo ići na preglede vida?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Kao roditelj, normalno je osjećati šok i strah kada oči vašeg djeteta lutaju i ne gledaju vas kako treba. Stanje koje se naziva hipoplazija optičkog živca može utjecati na sposobnost vašeg djeteta da vas jasno vidi. Također može utjecati na druge dijelove mozga koji pomažu u vitalnim funkcijama poput proizvodnje hormona i fizičkog razvoja.

Ali zapamtite, niste sami. Liječnik može pregledati vaše dijete, postaviti dijagnozu i pružiti plan liječenja prilagođen njegovim specifičnim simptomima.

Normalno je da djeci treba malo više pomoći u školi nego drugoj djeci, posebno ako im treba malo više vremena za razvoj. Ako primijetite bilo kakve zabrinjavajuće simptome koji utječu na rast ili razvoj vašeg djeteta, ne ustručavajte se obavijestiti svog liječnika. Medicinski tim vašeg djeteta uvijek je spreman odgovoriti na sva vaša pitanja. Hrabro možete svom djetetu pružiti najbolju potrebnu skrb.

hipoplazija vidnog živca, septooptička displazija, kongenitalna sljepoća, oštećenje vida , hipofiza, razvoj djeteta, nistagmus