Je li ovo povećanje amonijaka u vašem tijelu? Upoznajmo se s nedostatkom lijekova koji se prodaju bez recepta!

Vjerojatno ste čuli da ako našem tijelu nedostaju određene stvari, mogu nastati veliki problemi. O tome se radi kod ovog nedostatka lijekova bez recepta. Zamislite što bi se dogodilo da vašoj jetri nedostaje enzim koji je potreban za pravilno funkcioniranje? Iako je ovo ozbiljna priča, postoje dobri tretmani. Razgovarajmo o tome detaljnije, hoćemo li?

Što je točno taj nedostatak OTC-a?

Jednostavno rečeno, nedostatak OTC-a znači da vaša jetra nije u stanju pravilno proizvoditi enzim nazvan ornitin transkarbamilaza (OTC). Ovaj OTC enzim je vrlo važan jer pomaže u uklanjanju otrovne tvari zvane amonijak iz naše krvi. Dakle, kada je ovaj enzim nizak, amonijak se počinje nakupljati u tijelu. To je zapravo poremećaj ciklusa uree .

Sada da vidimo kako se to događa. Kada jedemo proteine, bakterije u našim crijevima razgrađuju proteine ​​i proizvode amonijak kao otpadni produkt. Zatim naša jetra uzima taj amonijak i pretvara ga u ureu u procesu koji se naziva ciklus uree. Za to služi enzim OTC. Zatim naši bubrezi filtriraju ovu ureu iz krvi i izlučuju je kao urin. Razumijete li? Dakle, kada OTC-a nema, cijeli ovaj proces ide u neredu.

Koje su glavne vrste ovog stanja?

Nedostatak OTC-a se uglavnom dijeli na tri vrste, ovisno o vremenu potrebnom za pojavu simptoma:

• Neonatalni tip: Ovo je najteži tip. Simptomi se pojavljuju unutar prvih 30 dana od rođenja. Ove bebe zahtijevaju hitno liječenje.
• Srednji tip: Obično pogađa djecu od jednog mjeseca do otprilike 16 godina.
• Tip s kasnim početkom: Može se pojaviti nakon 16. godine života, ponekad čak i do 60. godine života. Ovo je najmanje ozbiljan od druga dva tipa.

Tko ima veću vjerojatnost da će razviti nedostatak OTC-a?

Nedostatak OTC-a zapravo je vrlo rijetka bolest . Međutim, to je najčešći poremećaj ciklusa ureje. Prema istraživačima, može pogoditi jednu od 14 000 ili jednu od 80 000 ljudi diljem svijeta. Štoviše, ovo stanje češće i teže pogađa dječake .

Koji su simptomi nedostatka OTC lijekova?

Simptomi ove bolesti variraju ovisno o vremenu početka. Kod novorođenčadi su simptomi najteži. Ovi simptomi su najčešći nakon konzumiranja hrane bogate proteinima.

Simptomi kod novorođenčadi

Ako beba ima ovo stanje, možete vidjeti ovakve stvari:

• Odbijaju jesti ili piti, i ne piju mlijeko.
• Često povraćanje.
• Vrlo tjeskobna, stalno plače.
• Stalni osjećaj pospanosti i beživotnosti („Letargija“).
• Mogu se pojaviti napadaji.
• Beživotno tijelo, poput komada tkanine (hipotonija).
• Jetra može postati otečena i povećana (hepatomegalija).

Zamislite koliko bi se majka uplašila da se nešto slično dogodi novorođenčetu . Zato je toliko važno biti svjestan ovih simptoma.

Simptomi kod djece od jednog mjeseca do 16 godina starosti

Djeca starija od mjesec dana i mlađa od 16 godina također mogu osjetiti gore navedene simptome. Osim toga, možete primijetiti i ovo:

• Zbunjenost, stanje mentalne zbunjenosti.
• Delirij, poput halucinacija.
• Gubitak ravnoteže i nemogućnost pravilnog hodanja (ataksija).

Simptomi kod odraslih

Ako se ovo stanje pojavi kod odrasle osobe, mogu se pojaviti dodatni simptomi, uz simptome kod male djece spomenute ranije:

• Mučnina.
• Glavobolje poput migrene.
• Teškoće s govorom, nerazgovijetan govor (dizartrija).
• Halucinacije su viđenje ili slušanje stvari koje ne postoje.
• Zamagljen vid ili drugi vidni poremećaji.

Zašto se javlja ovaj nedostatak OTC lijekova? Koji su uzroci?

Nedostatak OTC-a je genetski poremećaj . To znači da je uzrokovan promjenama u našoj DNK. Istraživači su do sada identificirali oko 400 promjena DNK koje mogu uzrokovati ovu bolest. Međutim, u nekim slučajevima (oko 20 posto slučajeva), može biti uzrokovana i promjenom DNK koja se ne može otkriti testovima.

Postoje dva glavna načina na koja se mogu dogoditi ove promjene DNK (`DNK`):

• Nasljedno: Dijete može naslijediti ovu mutaciju DNK od svoje majke. Ako se to dogodi, dječak će imati bolest. Ako je djevojčica nositelj, bit će pogođena. To se razlikuje od zemlje do zemlje, ali obično je između 36% i 80% slučajeva.
• Nenaslijeđeni (de novo) tip: U ovom slučaju, beba ne nasljeđuje promjenu DNK. To znači da se promjena dogodila nasumično dok se beba razvijala u majčinoj utrobi.

Nasljedni nedostatak OTC-a je X-vezano stanje . To znači da su samo žene nositeljice i ne razvijaju punu bolest. Međutim, i dalje mogu razviti simptome. Istraživanja su pokazala da će između 10% i 20% žena nositeljica razviti simptome u nekom trenutku svog života.

Koje komplikacije mogu nastati zbog nedostatka OTC lijekova?

Nedostatak lijekova bez recepta može uzrokovati visoke razine amonijaka u krvi. Ova visoka razina amonijaka u krvi (hiperamonemija) je toksična za mozak . To može dovesti do metaboličke encefalopatije.Ako ovo postane ozbiljno ili traje dulje vrijeme, mogu se pojaviti ozbiljne komplikacije, kao što su:

• Intelektualni invaliditet i razvojna kašnjenja.
• Neurološki poremećaji poput cerebralne paralize.
• Pasti u komu znači izgubiti svijest.
• Nažalost, može doći čak i do smrti.

Ove komplikacije su najčešće i teže kod novorođenčadi s nedostatkom OTC lijekova.

Nedostatak OTC-a može biti vrlo opasan tijekom trudnoće. Međutim, moguće je kontrolirati stanje tijekom trudnoće i imati zdravo dijete. Ako imate nedostatak OTC-a ili ako netko u vašoj obitelji ima povijest ovog stanja, dobro je razgovarati sa svojim opstetričarom i ginekologom. Oni tada mogu surađivati ​​s liječnicima koji liječe vaš nedostatak OTC-a kako bi koordinirali potrebnu skrb.

Kako liječnici otkrivaju (dijagnosticiraju) nedostatak OTC lijekova?

Nedostatak OTC-a uglavnom se dijagnosticira laboratorijskim pretragama, posebno krvnim pretragama i testovima urina. U mnogim slučajevima može se otkriti prije rođenja djeteta putem DNK testova. Međutim, iako je nedostatak OTC-a genetsko stanje, ovi testovi možda neće moći otkriti sve promjene DNK koje ga mogu uzrokovati. To je zato što postoji širok raspon promjena DNK koje ga mogu uzrokovati.

Ovisno o zakonima i propisima zemlje u kojoj živite, može postojati sustav za testiranje svake novorođenčadi na nedostatak OTC-a. Na takvim mjestima, šanse za rano otkrivanje bolesti su veće.

Međutim, na mjestima gdje takve standardne metode testiranja nisu dostupne, čak i iskusnim liječnicima može biti teško dijagnosticirati stanje nakon rođenja djeteta. To je zato što su simptomi u ranim fazama vrlo nejasni i mogu nalikovati simptomima bilo koje druge bolesti. U najtežim slučajevima, trovanje amonijakom može uzrokovati oštećenje mozga prije nego što liječnici uopće otkriju stanje.

Koji su tretmani za nedostatak OTC lijekova?

Dobra vijest je da postoje dobri tretmani za nedostatak lijekova bez recepta. Postoji nekoliko ključnih točaka koje treba imati na umu prilikom liječenja:

• Smanjenje razine amonijaka u krvi: U hitnim slučajevima, dijaliza može brzo ukloniti amonijak iz krvi.
• Alternativni putevi terapije: Postoje lijekovi koji vežu dušik. Oni djeluju tako što hvataju dušik, obrađuju ga na druge načine i sprječavaju stvaranje amonijaka. Primjeri uključuju lijekove poput natrijevog fenilacetata i natrijevog benzoata.
• Promjene u prehrani: Smanjenje i upravljanje unosom proteina važno je za održavanje razine amonijaka u krvi na sigurnoj razini.Da biste to učinili, morate dati prioritet unosu kalorija iz ugljikohidrata („ugljikohidrati“) i masti („masti“).
• Dodaci prehrani: Esencijalne aminokiseline koje se ne mogu dobiti iz proteina moraju se uzimati kao dodaci prehrani.
• Praćenje razine amonijaka u krvi: Redovite krvne pretrage mogu pomoći u otkrivanju razine amonijaka u krvi prije nego što postane opasno visoka.

Ako se nedostatak OTC-a otkrije prije rođenja djeteta, moguće je započeti liječenje djeteta u maternici. Davanje majci ovih alternativnih lijekova neposredno prije rođenja djeteta može pomoći u održavanju razine amonijaka kod djeteta na sigurnoj razini nakon rođenja.

Može li se nedostatak OTC-a potpuno izliječiti?

Da, postoji način za liječenje nedostatka OTC-a. To je transplantacija jetre . U ovom slučaju, vaša bolesna jetra se uklanja i transplantira zdrava jetra. Ta jetra može proizvoditi OTC enzim. Nakon transplantacije jetre, možete jesti normalnu, hranjivu prehranu i nećete morati uzimati lijekove za snižavanje amonijaka.

Nažalost, transplantacije jetre nisu baš česte za ovu bolest iz više razloga. Također, osobe kojima je transplantirana jetra moraju uzimati imunosupresore do kraja života kako bi spriječile odbacivanje transplantiranog organa. Vaš liječnik može vam reći više o transplantacijama jetre i kako one mogu utjecati na vas.

Trenutno se istražuje i genska terapija za nedostatak lijekova bez recepta. Ovaj tretman bi mogao biti buduća alternativa transplantaciji jetre za ovu bolest.

Što možete očekivati ​​ako živite s nedostatkom OTC-a?

Ono što možete očekivati ​​s nedostatkom OTC-a varira ovisno o težini stanja. Što je stanje teže, to manje proteina možete sigurno konzumirati. Mnogi ljudi s nedostatkom OTC-a preferiraju vegetarijansku prehranu čak i prije nego što im se postavi dijagnoza, jer im je to lakše. Vaš liječnik će vas uputiti koliko proteina možete konzumirati i kako to pratiti.

Sveukupno, nedostatak lijekova bez recepta može imati značajan utjecaj na vaš život. Povećane razine amonijaka u krvi mogu povećati rizik od komplikacija poput intelektualnog invaliditeta. Zato je toliko važno održavati niske razine amonijaka.

Međutim, uz praćenje, liječenje i prehranu s niskim udjelom proteina, nedostatak OTC-a je uglavnom stanje koje se može kontrolirati . Važno je redovito pratiti razinu amonijaka u krvi kako biste bili sigurni da se ne povisi. Ako su vam razine amonijaka u krvi povišene, liječenje može pomoći u njihovom snižavanju.

Koliko dugo traje nedostatak OTC lijekova?

Nedostatak OTC-a je kongenitalno stanje , što znači da se s njim rađate i traje cijeli život. Transplantacija jetre je jedini dostupni lijek.

Kakva je budućnost nekoga s nedostatkom OTC lijekova?

Prognoza za nekoga s nedostatkom OTC-a uvelike ovisi o tome kada se simptomi prvi put pojave. Istraživanje iz 2020. godine pokazuje da pacijenti koji se pojave u srednjoj i starijoj dobi imaju bolju prognozu. Njihova stopa smrtnosti kreće se od 8% do 13%.

Novorođenčad su obično najteži slučajevi, a stopa smrtnosti je također visoka. Međutim, ta je stopa smrtnosti sada mnogo niža nego prethodnih godina. Tridesetogodišnja studija provedena od 1971. do 2011. godine otkrila je da je stopa smrtnosti novorođenčadi bila 74%. Međutim, naknadna studija provedena od 2001. do 2013. godine otkrila je da se stopa smrtnosti smanjila na 43%. To pokazuje kolika je razlika nastala s napretkom medicinske znanosti.

Postoji li način da se spriječi nedostatak OTC-a?

Ne postoji način da se spriječi nedostatak OTC-a. Međutim, možete se obratiti genetskom savjetovanju prije nego što imate djecu. Iako to ne može spriječiti bolest, može vam pomoći da shvatite vjerojatnost da je vaša djeca naslijede.

U koje vrijeme trebate ići u bolnicu?

Ako vi ili vaše dijete imate simptome visokog amonijaka u krvi („amonijak“), odmah trebate otići u bolnicu ili na hitnu pomoć . Što dulje amonijak u krvi („amonijak“) ostane visok, veći je rizik od trajnog oštećenja mozga. Stoga nije dobra ideja odgađati.

Koja su važna pitanja koja trebate postaviti svom liječniku?

Kada posjetite svog liječnika, dobro je postaviti nekoliko pitanja poput ovih:

• Je li moj nedostatak OTC-a uzrokovan trenutno identificiranom genetskom mutacijom?
• Trebaju li se i drugi članovi moje obitelji testirati na nedostatak OTC-a?
• Koja je maksimalna količina proteina koju mogu unijeti u jednom danu?
• Koji tretman mi je potreban?
• Koje dodatke prehrani trebam uzimati?
• Koji su simptomi koji zahtijevaju hitnu medicinsku pomoć?

Konačno, nekoliko stvari koje treba imati na umu

Bez obzira utječe li ova bolest na vas ili vaše dijete, normalno je da osjetite niz emocija kada saznate da je ovo cjeloživotno genetsko stanje. Možete osjećati strah, tjeskobu i ljutnju. Svi ovi osjećaji su razumljivi.

Ali morate zapamtiti da nedostatak OTC-a nije vaša krivnja i često je uzrokovan čimbenicima izvan vaše kontrole.

Iako je nedostatak lijekova bez recepta ozbiljno stanje, napredak medicinske znanosti učinio ga je mnogo izlječivijim nego što je bio prije nekoliko desetljeća. Redovitim praćenjem i liječenjem stanje se može uvelike kontrolirati. Također postoji sve više dokaza da transplantacija jetre može izliječiti bolest. Ako imate bilo kakvih pitanja ili vam je potrebna pomoć, ne zaboravite se osloniti na svoj medicinski tim. Oni su uvijek tu da vas vode i podrže.

Nedostatak OTC lijekova, amonijak, jetra, ciklus ureje, genetske bolesti, proteini, dječje bolesti