Postaju li neki dijelovi tijela abnormalno veliki? Razgovarajmo o Proteusovom sindromu

Jeste li ikada vidjeli ili čuli za osobu čiji dijelovi tijela - recimo, ruka ili noga - narastu puno veći i nesrazmjerno veći od ostatka? Ili koža na nekim mjestima postaje deblja i izgleda poput čudnih kvržica? Ovo je vrlo rijetko stanje. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo čudno, ali je vrlo važno da svi budu svjesni. Zove se Proteusov sindrom.

Što je Proteusov sindrom?

Jednostavno rečeno, Proteusov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Uzrokuje prekomjeran rast kostiju, kože, unutarnjih organa ili tkiva vašeg tijela. Važno je napomenuti da je taj rast obično asimetričan . To znači da su desna i lijeva strana tijela različito pogođene. Jedna strana može biti veća, dok druga strana može biti normalna.

To se zove "Proteus", postojao je starogrčki bog po imenu "Proteus", koji se mogao promijeniti u bilo koji oblik. Ova bolest također mijenja oblik tijela, pa je stoga i dobila ime.

Novorođenče obično ne pokazuje nikakve znakove ovog stanja. Ovaj abnormalni razvoj počinje između 6 i 18 mjeseci starosti . Zatim brzo napreduje tijekom prvih 10 godina života i može postati ozbiljniji kako odrastaju. Osim promjena u fizičkom izgledu, neke osobe mogu razviti neurološke probleme. Osobe s Proteusovim sindromom također imaju povećan rizik od krvnih ugrušaka i nekancerogenih tumora .

Tko može dobiti ovo? Koliko je često?

Proteusov sindrom može pogoditi bilo koga, ali neke studije su pokazale da je nešto češći kod muškaraca nego kod žena.

Ovo je vrlo rijetko stanje . Pogađa manje od jedne od milijun ljudi diljem svijeta. Budući da je tako rijetko i budući da postoje i druga stanja koja također pokazuju asimetričan rast, teško ga je točno dijagnosticirati. Stoga je teško reći koliko ga ljudi zapravo ima. Liječnici vjeruju da nekima nije dijagnosticirano, a drugima je postavljena pogrešna dijagnoza. Međutim, vjeruje se da manje od stotinu ljudi diljem svijeta ima ovo stanje.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Prvi znakovi Proteusovog sindroma obično se pojavljuju između 6. i 18. mjeseca života . Tada počinje ranije spomenuti asimetrični obrazac rasta . Obrazac ovog rasta i njegova ozbiljnost mogu se uvelike razlikovati od osobe do osobe. Može zahvatiti bilo koji dio tijela, uključujući kosti, kožu, organe i tkiva. Stanje brzo napreduje tijekom prvih deset godina života.

### Promjene u kostima:

Kosti u vašim rukama, nogama, lubanji i kralježnici mogu nepravilno rasti.

• Ruke i noge mogu narasti do značajno različitih duljina . Zamislite da je jedna ruka dulja od druge ili da su vam noge drugačije.
• Može doći do teške zakrivljenosti kralježnice (skolioze) .
• Vremenom, ovaj abnormalni rast može uzrokovati da zglobovi postanu nesposobni za pravilno funkcioniranje.

### Promjene na koži:

Proteusov sindrom može uzrokovati abnormalne izrasline na koži.

• Na nekim mjestima koža se zadeblja i uzdigne, formirajući naboranu izbočinu koja nalikuje površini mozga. To se naziva cerebriformni nevus vezivnog tkiva .
• Obično se vide na tabanima , ali se ponekad mogu razviti i na rukama.

Ova vrsta kožne kvržice je toliko jedinstvena da se ne vidi ni u jednom drugom medicinskom stanju.

### Krvne žile i masno tkivo:

• Može doći do abnormalnog rasta krvnih žila, naime kapilara i vena.
• Masno tkivo može se prekomjerno razviti, uzrokujući nakupljanje viška masnoće u područjima poput trbuha, ruku i nogu.
• Često se mogu razviti nekancerogeni, masni tumori (lipomi).

### Problemi sa živčanim sustavom:

Neke osobe s Proteusovim sindromom također imaju problema sa živčanim sustavom.

• Intelektualni invaliditet.
• Epileptička stanja (napadaji).
• Gubitak vida.

### Promjene u izgledu lica:

Proteusov sindrom može uzrokovati neke karakteristične crte lica.

• Izduženo lice.
• Vanjski kutovi očiju izgledaju kao da su opušteni.
• Ravan nosni most i široke nosnice.
• To je kao da imaš otvorena usta.

Koje opasne komplikacije mogu nastati zbog toga?

Najopasnija komplikacija Proteusovog sindroma je duboka venska tromboza (DVT), krvni ugrušak u dubokim venama . DVT često zahvaća duboke vene nogu ili ruku, uzrokujući bol i oticanje.

Ako ova „duboka venska tromboza“ putuje krvotokom do pluća, može uzrokovati opasno stanje koje se naziva „plućna embolija“. Plućna embolija je najčešći uzrok smrti kod osoba s Proteusovim sindromom.

Kako se razvija Proteusov sindrom? Je li genetski?

Razlog tome je promjena (mutacija) u genu zvanom `AKT1`.Gen `AKT1` pomaže u kontroli rasta i diobe stanica. Kada je ovaj gen mutiran, stanica gubi sposobnost kontrole rasta. To uzrokuje abnormalan rast i diobu stanice. To je ono što uzrokuje prekomjerni rast koji se vidi kod Proteusovog sindroma.

Važno je da Proteusov sindrom nije nasljedna bolest. Ova genska mutacija nastaje nakon oplodnje embrija, što se naziva somatska mutacija . Ova mutacija se slučajno javlja u jednoj stanici embrija u razvoju rano u trudnoći. Kako ova mutirana stanica raste i dijeli se, neke stanice imaju ovu mutaciju, a neke ne. To se naziva mozaična genska promjena . To je poput slike napravljene od komadića različitih boja. Budući da genska mutacija 'AKT1' utječe samo na neke stanice u tijelu, bolest također utječe samo na dio tijela.

Kako liječnici ovo dijagnosticiraju?

Vaš liječnik će obaviti fizički pregled kako bi dijagnosticirao Proteusov sindrom. Također će koristiti posebnu listu simptoma specifičnih za to stanje. Da bi liječnik razmotrio ovu dijagnozu, moraju biti prisutna tri uobičajena simptoma. To su:

• Mozaična distribucija : To znači da su izrasline raširene po širokom području tijela. Neki dijelovi tijela imaju izrasline, dok drugi ne.
• Sporadična pojava : To znači da nitko drugi u vašoj obitelji nema ove simptome.
• Progresivni tijek : To znači da se s vremenom izgled zahvaćenih dijelova tijela značajno promijenio zbog ovog prekomjernog rasta.

Osim toga, vaš liječnik će tražiti i druge specifične simptome. Da bi vam se dijagnosticirao Proteusov sindrom, morate imati specifične simptome iz svake kategorije na liječničkom popisu.

### Kakve se vrste testova rade?

Genetska mutacija koja uzrokuje Proteusov sindrom nije prisutna u svakoj stanici u tijelu. Stoga genetsko testiranje može biti malo komplicirano. To je zato što mutacija može biti odsutna u uzorku krvi ili može biti prisutna samo u vrlo malim količinama.

Međutim, liječnici mogu otkriti ovaj mutirani gen uzimanjem malog uzorka vašeg zahvaćenog tkiva (biopsija) i testiranjem (DNK testiranje) . DNK iz tog uzorka koristi se za otkrivanje mutiranog gena.

Postoji li lijek za ovo? Može li se izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za Proteusov sindrom . Liječenje je usmjereno na upravljanje vašim specifičnim simptomima. Morat ćete surađivati ​​s timom stručnjaka koji će vam pomoći s vašim individualnim medicinskim potrebama.

• Ortopedski kirurgLiječi probleme s kostima. Postoje razni tretmani za smanjenje prekomjernog rasta kostiju u rukama, stopalima i prstima. Također mogu ispraviti probleme s kralježnicom i zglobovima. Prije bilo kakve operacije, hematolog će vas pregledati kako bi procijenio rizik od krvnih ugrušaka.
• Možda ćete trebati posjetiti dermatologa zbog viška sebuma i promjena na koži. Neki problemi mogu zahtijevati hitno i često liječenje. Za druge probleme, vaš liječnik može zauzeti pristup "pričekaj i vidi". To jest, pratit će vaše stanje prije nego što preporuči bilo koji specifičan tretman.

Drugi pružatelji zdravstvene skrbi koji mogu biti uključeni u vašu skrb uključuju:

• Specijalist rehabilitacijske medicine (fizijatar)
• Liječnik specijaliziran za respiratorne bolesti (pulmolog)
• Fizioterapeut
• Radni terapeut
• Osoba koja izrađuje specijaliziranu obuću i potpore za stopala (pedortist)

Znanstvenici su tek nedavno otkrili gen koji uzrokuje Proteusov sindrom, što bi moglo dovesti do velikog napretka u razvoju novih lijekova i drugih tretmana.

Postoji li način da se to spriječi?

Ne, Proteusov sindrom se ne može spriječiti. To je zato što je to genetsko stanje. Genska mutacija koja ga uzrokuje slučajan je događaj tijekom fetalnog razvoja. Nije uzrokovan ničim što se dogodilo prije ili tijekom trudnoće. Stoga se ne brinite zbog toga.

Kakav je životni vijek?

Očekivano trajanje života osobe s Proteusovim sindromom uvelike ovisi o zahvaćenim dijelovima tijela i težini stanja. Komplikacije mogu biti opasne po život i vjerojatnije će uzrokovati smrt od same bolesti. Ove komplikacije mogu uključivati ​​duboku vensku trombozu (DVT), plućnu emboliju i rak. Plućna embolija je najčešći uzrok smrti kod osoba s Proteusovim sindromom.

Sveukupno, oko 25% ljudi s Proteusovim sindromom umire prije 22. godine života. Međutim, oni s blagim simptomima općenito imaju dobar životni vijek uz učinkovito liječenje.

Kako živjeti s Proteusovim sindromom?

Život s fizičkim promjenama uzrokovanim Proteusovim sindromom može biti vrlo frustrirajući i težak. Važno je da vi i vaša obitelj saznate što više o ovom stanju.Razgovor s drugim ljudima koji se bore s ovom bolešću i slušanje njihovih iskustava može vam pomoći da osjetite da niste sami i da postoje ljudi koji vas razumiju. Pitajte svog liječnika o resursima koji vam mogu pomoći u upravljanju i suočavanju sa svojim stanjem.

Otkriće da vi ili vaše dijete imate rijetku genetsku bolest može biti zastrašujuće i traumatično iskustvo. Može biti posebno teško ako stanje uzrokuje značajne fizičke promjene. Stoga je bitno pronaći liječnika koji može točno dijagnosticirati Proteusov sindrom i okupiti tim stručnjaka. Uz odgovarajuće liječenje, većina ljudi ima dobar životni vijek. Također je važno pronaći grupu ljudi koji vas mogu podržati dok se suočavate s ovom teškom dijagnozom.

Zapamtite najvažniju stvar (Poruka za ponijeti kući)

• Proteusov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje karakterizirano asimetričnim, prekomjernim rastom određenih dijelova tijela.
• Ovo nije nasljedno . Uzrokovano je slučajnom genetskom mutacijom koja se javlja tijekom embrionalne faze.
• Simptomi se mogu uvelike razlikovati od osobe do osobe.
• Iako ne postoji potpuno izlječenje , postoje različiti tretmani za upravljanje simptomima.
• Vrlo je važno potražiti podršku tima liječnika specijalista i biti dobro informiran o bolesti.
• Važno je biti svjestan komplikacija poput duboke venske tromboze (DVT) i plućne embolije (plućne embolije) kako bi se zaštitili životi.
• Ako vi ili vaša voljena osoba patite od ovog stanja, ne zaboravite snagu koja dolazi od psihološke podrške i grupa za podršku .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, ne zaboravite potražiti liječnički savjet.

Proteusov sindrom, genetske bolesti, abnormalni razvoj, gen AKT1, duboka venska tromboza, plućna embolija, bolesti kože, razvoj kostiju, rijetke bolesti