Imate li neobične kvržice na tijelu? To bi mogao biti PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS)!

Jeste li ikada primijetili čudne kvržice ili izbočine na svom tijelu ili tijelu nekoga u vašoj obitelji? Neke od njih mogu se činiti kao ništa oko čega biste se trebali brinuti, ali ponekad mogu biti znakovi zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o jednom od tih stanja zbog kojeg biste trebali biti zabrinuti.

Što je PTEN sindrom hematoma tumora (PHTS)?

Jednostavno rečeno, PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS) je skupina bolesti uzrokovanih promjenom ili mutacijom gena zvanog 'PTEN' u našem tijelu. Sada se možda pitate što je gen 'PTEN'. Zamislite da u našem tijelu postoji osoba koja kontrolira rast stanica, koja djeluje kao čuvar. Takav je taj gen 'PTEN'. To je 'gen supresor tumora '. On proizvodi 'enzim' koji sprječava nekontrolirani rast naših stanica i stvaranje tumora.

Dakle, kada postoji mutacija ili defekt u ovom 'PTEN' genu, kontrola rasta stanica ne funkcionira ispravno. Tada stanice počinju nekontrolirano rasti i mogu se formirati stvari koje se nazivaju 'hamartomi' . Hamartom je nekancerogena ('benigna') , bezopasna, tumoru slična izraslina. Ako imate PHTS, imate povećan rizik od razvoja ovih vrsta hematoma i drugih nekancerogenih tumora. Također, ponekad postoji rizik od kancerogenih ('malignih') tumora, što znači rak.

Koje vrste sindroma spadaju u kategoriju PHTS-a?

Ova široka kategorija PHTS-a uključuje dva glavna sindroma: Cowdenov sindrom i Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS) . Liječnici su ih prije smatrali odvojenim stanjima, ali sada su oba povezana s mutacijama u genu PTEN, pa su grupirana pod istim krovnim nazivom, PHTS.

Zdravstveni rizici s kojima se suočava osoba s PHTS-om, bilo da se radi o Cowdenovom sindromu ili BRRS-u, vrlo su slični. Ponekad osoba s PHTS-om može tijekom života iskusiti simptome povezane s oba sindroma.

• Cowdenov sindrom: Ovo je najčešće kod odraslih. Ove osobe mogu razviti i benigne i maligne tumore. Ovi tumori se najčešće javljaju u dojkama, maternici, štitnjači, gastrointestinalnom traktu, koži, jeziku i desnima.
• Bannayan-Riley-Ruvalcabin sindrom (BRRS): Ovo uglavnom pogađa malu djecu. Djeca s BRRS-om mogu razviti tumore kože i madeže. Također mogu iskusiti razvojna kašnjenja .

Koji su simptomi PHTS-a?

PHTS može uzrokovati stvaranje hematoma u raznim tkivima vašeg tijela. Točni simptomi koje ćete iskusiti varirat će ovisno o vrsti PHTS-a koji imate. Općenito, ako imate PHTS, možete iskusiti jedan ili više sljedećih simptoma:

Mrlje na koži i čirevi

• Male izrasline koje kao da vise s kože (kožne izrasline ili akrohordoni) .
• Tamne, ravne mrlje na dlanovima i tabanima (palmoplantarne keratoze ).
• Male, glatke kvržice na licu (trihilemomi ).
• Izdignute kvržice boje kože ( papilomi ).
• Masni tumori ( lipomi ) koji se razvijaju ispod kože.
• Tvrde kvržice koje izgledaju poput desni u ustima (oralni fibromi ).
• Izrasline krvnih žila vidljive na površini kože ( hemangiomi i rodni znakovi ).
• Pjegice na muškim genitalijama ('pjegice na penisu ').

Vrste nekancerogenih (benignih) tumora

• Čvorići na štitnjači ( kvržice u štitnjači).
• Povećanje štitnjače s formiranjem nekoliko čvorova (multinodozne strume ).
• Tumori u maternici ( miomi maternice ).
• Fibroadenomi dojke .
• Cistične promjene mekog tkiva u dojkama ( fibrocistične dojke ).
• Male izrasline koje se formiraju u gornjem dijelu probavnog trakta i debelom crijevu (polipi debelog crijeva ).

Problemi s mozgom i razvojem

• Veća glava od normalne (makrocefalija ).
• Imati posebno izduženu glavu ( dolihocefalija ).
• Razvojna kašnjenja .
• Poremećaj iz autističnog spektra (poremećaj iz autističnog spektra ).

Što uzrokuje PHTS?

Kao što smo već raspravljali, glavni uzrok PHTS-a je mutacija ili promjena u genu 'PTEN'. Ovaj gen 'PTEN' odgovoran je za oslobađanje 'enzima' koji signalizira stanicama da prestanu dijeliti se, a također signalizira kada stanica treba umrijeti („apoptoza“). To zatim oslobađa mjesta za nove, zdrave stanice.

Kod PHTS-a, gen PTEN ne radi ispravno. Kao rezultat toga, stanice se mogu nastaviti dijeliti i nekontrolirano rasti. Na kraju, te stanice mogu rasti zajedno i formirati tumore. Iako su ovi tumori obično benigni, ponekad mogu postati kancerogeni.

PHTS je genetsko stanje koje se prenosi s generacije na generaciju.To znači da djeca mogu naslijediti ovaj mutirani gen od svojih roditelja.

Kako PHTS dolazi iz loze?

PHTS nasljeđujete „autosomno dominantnim“ obrascem . Znate li što to znači? Svi imamo dvije kopije gena „PTEN“ u tijelu. Jednu od majke, jednu od oca. U slučaju PHTS-a nasljeđujete jednu zdravu kopiju gena „PTEN“ i jednu kopiju koja je „mutirana“. Čak i ako imate jednu zdravu kopiju, mutirani gen „PTEN“ uzrokuje probleme povezane s PHTS-om. To znači da čak i ako samo jedan od roditelja ima mutirani gen, postoji 50% šanse da će ga njihovo dijete naslijediti.

Ponekad ne nasljeđujete mutirani PTEN gen od roditelja. Umjesto toga, mutacija se može razviti prije rođenja, bilo kao embrij ili fetus .

Bez obzira na to kako dobijete ovu mutaciju, ako je imate, vaše dijete ima 50% šanse naslijediti tu mutiranu kopiju gena.

Koji je rizik od raka povezan s PHTS-om?

Ako imate Cowdenov sindrom, imate veći rizik od razvoja određenih vrsta raka nego opća populacija. Stoga biste trebali prolaziti kroz probir za rak tijekom cijelog života kako biste upravljali tim rizikom. Iako ovi testovi ne mogu spriječiti razvoj raka, ako se otkriju rano, liječenje se može započeti rano i rezultati mogu biti bolji.

Vrste raka za koje biste mogli biti izloženi većem riziku su:

• Rak dojke
• Rak štitnjače
• Rak bubrega
• Rak maternice
• Rak debelog crijeva
• Melanom, rak kože

Daljnja istraživanja o riziku od raka povezanom s BRRS-om su još uvijek u tijeku.

Kako se dijagnosticira PHTS?

Vaš liječnik će utvrditi imate li PHTS ako pronađe mutaciju u genu PTEN. Morat ćete se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste utvrdili imate li tu mutaciju. To se obično radi krvnim testom .

Postoje smjernice za genetsko testiranje za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma (na primjer, od Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak i Clevelandske klinike). Ove se smjernice redovito ažuriraju na temelju novih istraživanja. Međunarodni konzorcij Cowden također je utvrdio kriterije za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma. Vaš liječnik će odlučiti trebate li ovaj test na temelju vaših simptoma, obiteljske anamneze tumora i imate li PTEN mutaciju.

Iako ne postoje standardne smjernice za dijagnosticiranje BRRS-a, vaš liječnik može preporučiti iste testove kao oni koji se koriste za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma.

Najvažnije je da ako se potvrdi da imate ovu mutaciju, vrlo je važno da i drugi članovi vaše obitelji naprave ovaj test.

Može li se PHTS potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za PHTS. Međutim, znanstvenici nastavljaju istraživati ​​koji tretmani najbolje djeluju kod raka s PTEN mutacijom.

Kako se PHTS liječi i kontrolira?

Ako imate PHTS, možda ćete imati tim liječnika koji će se brinuti o vašem zdravlju. Oni će vam pomoći u upravljanju svime, od simptoma do abnormalnih izraslina i zastoja u rastu. Također će procijeniti vaš rizik od raka i odlučiti koliko često biste trebali ići na preglede za rak.

Metode liječenja

Iako ne postoje specifične smjernice za liječenje tumora, kancerogenih ili nekancerogenih, s PTEN mutacijom, liječenje će ovisiti o vašim simptomima. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Operacija: Uklanjanje abnormalnog tkiva. Prije operacije, liječnik može uzeti uzorak tkiva kako bi provjerio prisutnost stanica raka ( biopsija ).
• Krioterapija: Korištenje ekstremne hladnoće za uništavanje abnormalnog tkiva.
• Laserska ablacija: Korištenje visoke temperature za uništavanje abnormalnog tkiva.
• Medicinske topikalne kreme: Posebne kreme namijenjene uništavanju tumora kože.

Testovi za rak

Ako imate Cowdenov sindrom, morat ćete redovito, doživotno pratiti pojavu i nekancerogenih i kancerogenih izraslina. To znači da ako se razviju bilo kakvi problemi, mogu se otkriti što je ranije moguće, u najbolje vrijeme za liječenje. Iako ne postoje standardne smjernice za praćenje osoba s BRRS-om, vaš liječnik može preporučiti testove slične onima koji se rade za Cowdenov sindrom.

Ove metode ispitivanja mogu uključivati ​​sljedeće, koje se često izvode:

• Mamogrami: Test koji koristi niske doze rendgenskih zraka za snimanje tkiva dojke.
• Magnetna rezonanca dojki: Test koji koristi veliki magnet i radiovalove za snimanje tkiva dojke.
• Ultrazvuk: Test koji koristi zvučne valove za snimanje tkiva dojke.
• Kolonoskopije: Test kojim se pregledava unutrašnjost debelog crijeva pomoću cijevi opremljene kamerom (skopa). Ova se cijev također može koristiti za uklanjanje polipa. To može zaustaviti rast prije nego što postanu kancerogeni.
• Endoskopija (endoskopije):Test u kojem se uvodi cijev (skop) s pričvršćenom kamerom kako bi se pregledali jednjak, želudac i gornji dio tankog crijeva (dvanaesnik).

Ovisno o rezultatima testa, može biti potrebna biopsija kako bi se potvrdilo sadrži li abnormalno tkivo stanice raka.

Može li se PHTS spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi PHTS. Međutim, redoviti pregledi za rak mogu pomoći u ranom otkrivanju raka, kada je najizlječiviji. Stoga je važno obavljati ove preglede prema uputama liječnika.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba s PHTS-om?

Vaša budućnost ovisi o mnogim čimbenicima, uključujući vaše simptome i opće zdravstveno stanje. Ako imate PHTS/Cowdenov sindrom, imate povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Zato je probir za rak toliko važan. Rano otkrivanje i liječenje raka najbolji je način za poboljšanje vaših šansi za oporavak (prognoza).

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Slijedite upute svog liječnika o tome koliko često biste trebali ići na preglede za rak. Također je važno znati znakove upozorenja na rak. Pitajte svog liječnika na koje simptome trebate obratiti pozornost.

Saznanje da vi ili vaše dijete imate stanje poput PHTS-a može biti vrlo teško iskustvo. To je stanje koje zahtijeva stalnu pažnju. Za mnoge ljude može biti uznemirujuće. Međutim, pažljivo pregledavanje može uvelike pomoći u spašavanju ili produljenju života ako razvijete rak. Ako vam se dijagnosticira PHTS, svakako se informirajte o svojim zdravstvenim rizicima, kako će vaš liječnički tim pratiti vaše zdravlje i kako vaš plan liječenja može poboljšati vaše dugoročno zdravlje.

Kako gen PTEN uzrokuje rak?

Kao što smo ranije raspravljali, mutacija u genu PTEN može uzrokovati nekontrolirani rast stanica i stvaranje tumora. Iako se PHTS najčešće povezuje s nekancerogenim tumorima koji se nazivaju hematomi, ovaj nekontrolirani rast stanica može dovesti i do kancerogenih tumora. Obje vrste tumora uzrokovane su brzim dijeljenjem stanica. Dok su nekancerogeni tumori lokalizirani, kancerogeni tumori mogu se proširiti po cijelom tijelu (metastazirati) . Kada se to dogodi, stanice raka oštećuju zdravo tkivo.

Kratke točke koje treba zapamtiti

U redu, dakle, ponovimo neke od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti o PHTS-u o kojem smo razgovarali:

• PHTS je stanje uzrokovano mutacijom u genu zvanom `PTEN`. Ovaj gen pomaže u kontroli rasta naših stanica.
• Ovo stanje može uzrokovati stvaranje nekancerogenih kvržica (hematoma) i drugih izraslina u raznim dijelovima tijela.
• Osobe s PHTS-om, posebno one s Cowdenovim sindromom, imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka (kao što su rak dojke, štitnjače, bubrega, maternice i debelog crijeva).
• Ovo je stanje koje se može naslijediti . Ako ga imate, vaša djeca imaju 50% šanse da ga naslijede.
• PHTS se trenutno ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, simptomi se mogu kontrolirati, a rizik od raka može se upravljati.
• Redoviti pregledi za rak mogu spasiti život, jer je veća vjerojatnost da će se rak liječiti i izliječiti ako se otkrije rano.
• Ako vi ili netko u vašoj obitelji imate ove simptome, svakako potražite liječnički savjet. Genetsko testiranje i pravilno medicinsko praćenje vrlo su važni.

Ne paničarite, ali najvažnije je biti informiran. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno se obratite svom liječniku.

PTEN , Hematom, Tumor, Sindrom, Genska mutacija, Rak, Cowdenov sindrom, BRRS