Najosnovnija stvar koja se događa u našem tijelu jest da nam hrana koju jedemo daje energiju. To je kao da točite gorivo u automobil. Ovdje naše tijelo dobiva energiju iz šećera (glukoze). Cijelim tim procesom upravlja hormon koji se zove
inzulin . Upravo taj inzulin govori šećeru u krvi da se pošalje u stanice kojima je potrebna energija. To je kao da otvarate vrata stanica i puštate šećer unutra. Međutim, u tijelu osobe s Rabson-Mendenhall sindromom ovaj se proces ne odvija ispravno. To jest, njihovo tijelo ne može pravilno koristiti inzulin. Ovo je vrlo, vrlo rijetko stanje.
Pa što je točno ovaj sindrom?
Kada inzulin ne može pravilno obavljati svoj posao, izravno utječe na rast djeteta. Zamislite, učinak toga počinje čak i prije nego što se dijete rodi, odnosno dok je još u majčinoj utrobi. Bebe s ovim stanjem obično su male veličine. Čak i nakon rođenja, njihovo
dobivanje na težini i tjelesni rast odvijaju se vrlo sporo. Medicinski gledano, Rabson-Mendenhallov sindrom je bolest koja pripada velikoj skupini koja se naziva teški sindromi inzulinske rezistencije. Donohueov sindrom i sindrom inzulinske rezistencije tipa A su još dvije bolesti koje pripadaju ovoj skupini.
Koji je razlog za ovu situaciju?
Jednostavno rečeno, ovo je genetsko stanje. To jest,
nasljeđuje se s roditelja na dijete . Uzrokuje ga greška u genu zvanom 'INSR' u našem tijelu. Sada pogledajmo kako se to događa. U svakoj stanici našeg tijela postoje dvije kopije svakog gena. Jedna od majke i jedna od oca. Da bi dijete razvilo Rabson-Mendenhallov sindrom, obje kopije gena 'INSR' koje dijete primi moraju imati navedeni defekt. Ako samo jedna kopija ima defekt, bolest se neće razviti. Drugim riječima, da bi dijete razvilo ovu bolest, i majka i otac moraju imati jednu kopiju ovog defektnog gena i jednu kopiju zdravog gena. Zatim, dijete mora slučajno primiti obje defektne kopije od oboje. Zato je to tako rijetko jer se obično ne događa tri od četiri puta.
Koji su simptomi ovog stanja?
Simptomi se obično počinju pojavljivati
unutar prve godine djetetova života. Također, ozbiljnost ovih simptoma može varirati od osobe do osobe. Pogledajmo glavne simptome koji se mogu vidjeti.
| Dio/sustav tijela | Vidljive značajke |
|---|
| Glava i lice | Gruba koža, širok razmak između očiju, duboki žljebovi na jeziku, veće od prosjeka uši, usne i čeljust. |
| Nokti | Deblji nego inače. |
| Koža | Suha koža. Potamnjenje i zadebljanje određenih područja kože (osobito u naborima poput pazuha i vrata). To je medicinski poznato kao acanthosis nigricans . Ta područja mogu biti baršunasta na dodir. |
| Zubi | Biti veći nego inače, nagurani zajedno ili prerano izbijanje zubića. |
| Unutarnji organi | Bubrezi, srce i spolni organi (penis kod dječaka, vagina kod djevojčica) su veći od normalnih. |
| Druge uobičajene značajke | Prekomjerni rast dlaka na tijelu, spor rast prije i poslije poroda, oticanje trbuha, vrlo malo masnog tkiva ispod kože i slabost mišića. |
Druge bolesti koje se mogu pojaviti zbog ovoga
Osim ovih osnovnih simptoma, ovaj sindrom može uzrokovati i druga ozbiljna stanja.
Kako se postavlja dijagnoza?
Jedan od izazova u dijagnosticiranju ovog stanja je razlikovanje od drugih stanja koja izgledaju slično (poput Donahueovog sindroma).
Liječnik vašeg djeteta obavit će temeljit fizički pregled, pitati o simptomima vašeg djeteta i obiteljskoj zdravstvenoj anamnezi te će vjerojatno naručiti nekoliko krvnih pretraga kako bi provjerio
razinu šećera u krvi i inzulina . To je jedini način da se postavi točna dijagnoza.
Kako se liječi?
Liječenje Rabson-Mendenhallovog sindroma obično zahtijeva pomoć velikog tima, uključujući razne stručnjake, kirurge i stomatologe. Savjetovanje također može biti vrlo važno za obitelji kako bi se nosile sa stresom i emocijama koje dolaze s djetetom s ovim rijetkim stanjem.
Trenutno ne postoji trajni lijek za ovo stanje. Liječenje je usmjereno na kontrolu i upravljanje simptomima.
Liječenje je često specifično za svaki simptom. Na primjer, operacija uklanjanja cista na jajnicima, stomatološki tretman za stomatološke probleme itd. U nekim slučajevima liječnici propisuju visoke doze inzulina ili drugih lijekova koji potiču upotrebu inzulina, ali oni često nisu učinkoviti dugoročno.
Novi tretmani pod istragom
Stručnjaci nastavljaju istraživati bolje mogućnosti liječenja visoke razine šećera u krvi (hiperglikemije) povezane s teškom inzulinskom rezistencijom. Iako su ovi tretmani pokazali obećavajuće rezultate, potrebna su daljnja istraživanja.
- Bigvanidi: To su lijekovi koji smanjuju proizvodnju šećera u tijelu i povećavaju upotrebu inzulina .
- Leptin: Utvrđeno je da ovaj protein pomaže u kontroli razine šećera u krvi i inzulina.
- rhIGF-I (rekombinantni inzulinu sličan faktor rasta I): Ovaj protein se koristi za liječenje ketoacidoze, stanja uzrokovanog teškom inzulinskom rezistencijom .
Poruka za ponijeti kući
- Rabson-Mendenhallov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje u kojem tijelo ne može pravilno koristiti inzulin .
- To je uzrokovano defektnim genom (genom `INSR`) koji dijete nasljeđuje od oba roditelja.
- Simptomi počinju u djetinjstvu i utječu na rast tijela , izgled lica , kožu, zube i unutarnje organe.
- Ne postoji trajni lijek za ovo, a liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. To zahtijeva podršku tima liječnika specijalista.
- Ako vaše dijete pokazuje bilo koji od ovih simptoma, vrlo je važno da odmah posjetite kvalificiranog liječnika (liječnika) za savjet.
Rabson-Mendenhallov sindrom, inzulinska rezistencija, genetske bolesti, dječje bolesti, acanthosis nigricans, ketoacidoza, dijabetes
💬 Comments (0)
Još nema objavljenih komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar