Jeste li ikada čuli za Refsumovu bolest? Razgovarajmo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za nešto što se zove 'Refsumova bolest'? Možda je ovo ime mnogima malo novo. Jer je to vrlo rijetka, odnosno genetska bolest koja se rijetko viđa. Ali vrlo je vrijedno biti malo svjestan ovakvih stvari. Danas ćemo o Refsumovoj bolesti govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Što je točno Refsumova bolest?

Jednostavno rečeno, Refsumova bolest je genetski poremećaj koji utječe na dva različita organa. Jedan je infantilna Refsumova bolest , a drugi je Refsumova bolest odraslih . Obje pripadaju velikoj skupini bolesti koje se nazivaju „peroksisomski poremećaji“. Ono što se događa u ovom slučaju jest da se zbog određenih promjena (koje nazivamo „mutacijama“) u genima u našem tijelu, neke vrste masti ne mogu pravilno razgraditi, odnosno ne mogu se probaviti. Ako imate ovo stanje, vaše tijelo gubi enzime koji pomažu u razgradnji vrste masti koja se naziva „fitanska kiselina“. Ono što se događa jest da se „fitanska kiselina“ počinje nakupljati u tijelu. Zamislite to kao malo smeća u našoj kući i uzrokuje probleme.

Koja je razlika između Refsuma za odrasle i Refsuma za dojenčad?

Kod obje vrste Refsumove bolesti možete vidjeti gubitak vida i nakupljanje `(fitanske kiseline)` u tijelu koje sam ranije spomenuo. Ali ova dva stanja nastaju zbog promjena `(mutacija)` u dva različita gena prije nego što se uopće rodimo.

• Infantilna Refsumova bolest: Ovo je jedno iz skupine stanja koja se nazivaju poremećaji iz Zellwegerovog spektra. Uzrokuje simptome kod dojenčadi i male djece. Na primjer, mlohavi mišićni tonus , loše hranjenje , napadaji , zastoji u razvoju i bolest jetre . Infantilna Refsumova bolest je ozbiljnije stanje od Refsumove bolesti kod odraslih. Vrijeme preživljavanja beba s ovim stanjem može varirati, ali na kraju može biti fatalno.

• Refsumova bolest odraslih: Obično se javlja u kasnom djetinjstvu ili kasnije. Uglavnom uzrokuje gubitak vida , gubitak mirisa , utrnulost ili slabost u udovima i gubitak sluha . Za razliku od Refsumove bolesti u dojenčadi, ova bolest ne utječe na mozak. Stoga se obično ne javljaju napadaji ili zastoji u razvoju. Međutim, postoji rizik od ozbiljnih srčanih problema kasnije u životu.

Koliko je česta Refsumova bolest?

Refsumova bolest je zapravo vrlo rijetko stanje. Infantilna Refsumova bolest javlja se kod otprilike jedne od sto tisuća ljudi. Refsumova bolest kod odraslih je još rjeđa, javlja se kod otprilike jedne od milijun. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi Refsumove bolesti?

Simptomi Refsumove bolesti variraju ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju pojavljivati.

Infantilni Refsum

Ako vaša beba ima Refsumovu bolest, pri rođenju može biti vrlo mlohava , kao da je beživotna. Također može imati poteškoća s dojenjem . Njihovi simptomi ovise o težini bolesti. Mogu imati napadaje ili abnormalnosti u ovim organima:

• Bubrezi (`(Bubrezi)`)
• Jetra (`(Jetra)`)
• Kosti (posebno duge kosti)

Bebe s teškim oblicima bolesti ponekad mogu umrijeti unutar prve godine života.

Starija djeca mogu doživjeti stvari poput:

• Razvojni problemi
• Slab rast
• Problemi s vidom i sluhom

Referentni iznos za odrasle

Prvi simptom Refsumove bolesti kod odraslih obično je gubitak noćnog vida . To je uzrokovano stanjem koje se naziva "(Retinitis pigmentosa)". Vaše dijete može primijetiti ovaj gubitak noćnog vida tijekom tinejdžerskih godina, oko trinaeste ili četrnaeste godine. Ili možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve dok ne odrastu. Kako stare, ovo stanje "(Retinitis pigmentosa)" može uzrokovati gubitak perifernog vida i na kraju dovesti do potpune sljepoće .

Ostali simptomi Refsuma kod odraslih uključuju:

• Gubitak osjeta mirisa (anosmija)
• Utrnulost ili osjećaj peckanja u udovima
• Gubitak sluha
• Problemi s ravnotežom
• Ihtioza (grube, ljuskave mrlje na koži)
• Zamagljen vid, kao da se u očima stvaraju katarakte (`(Katarakta)`)
• Teška bolest srca, na primjer, nepravilan rad srca (aritmija) ili zatajenje srca (srčana insuficijencija)

Koje su komplikacije Refsumove bolesti?

Refsum kod dojenčadi je vrlo ozbiljno i iscrpljujuće stanje. Djeca imaju ozbiljne probleme s prehranom, napadajima, vidom i sluhom. Njihov životni vijek skraćuje se zbog respiratornih komplikacija.

Kod odraslih osoba s Refsumom, vid se postupno pogoršava tijekom vremena. Slabost, gubitak osjeta i problemi s ravnotežom također se postupno povećavaju. Ponekad, tijekom fizičkog stresa, poput one kada imate tešku bolest ili se podvrgnete operaciji , razine "(fitanske kiseline)" koje sam spomenuo mogu postati vrlo visoke. Tada otkucaji srca mogu postati nepravilni ili se može javiti ekstremna slabost. Ako se ne liječe, ove nepravilnosti srčanog ritma ("(aritmije)") mogu biti čak i opasne po život.

Što uzrokuje Refsumovu bolest?

Refsumova bolest uzrokovana je promjenom (mutacijom) gena koji imate pri rođenju. Ovu mutaciju možete dobiti od majke, oca ili oboje.

Postoji više od dvanaest gena koji mogu uzrokovati infantilni Refsum. Od njih su najčešći `(PEX1)` (oko 60%), `(PEX6)` (oko 15%), `(PEX12)` (oko 7,6%) i `(PEX26)` (oko 4,2%).

Refsumova bolest u odraslih također je uzrokovana genetskom mutacijom koja je prisutna pri rođenju i prenosi se generacijama. Oko devet od deset osoba s Refsumovom bolešću u odrasloj dobi ima mutaciju u genu `(PHYH)`. Većina ostalih ima mutaciju u genu `(PEX7)`.

Zamislite to kao malu tvornicu u našem tijelu gdje se neki važan stroj pokvari. Problemi poput ovih nastaju kada ti strojevi zvani geni ne rade ispravno.

Kako se dijagnosticira Refsumova bolest?

Liječnici koriste različite testove za dijagnosticiranje Refsumove bolesti, ovisno o vašoj dobi. Također mogu napraviti genetske testove kako bi pronašli genetske mutacije koje uzrokuju Refsumovu bolest.

• Za Refsum dojenčadi: Najčešći testovi su mjerenje masnih kiselina vrlo dugog lanca (`(masne kiseline vrlo dugog lanca)`), fitanske kiseline (`(fitanska kiselina)`) i pristanične kiseline (`(pristanična kiselina)`).
• Za odrasle Refsum: Vaš liječnik vam može prvo uzeti uzorak krvi i testirati razinu "(fitanske kiseline)".

Kako se liječi Refsumova bolest?

Liječenje infantilnog refleksa

Ako vaše dijete ima infantilnu Refsumovu bolest, liječnik će odlučiti o liječenju na temelju djetetovih simptoma. To može uključivati ​​stvari poput:

• Hranjenje sondom
• Uklanjanje katarakte (`(uklanjanje katarakte)`)
• Naočale
• Slušni aparati (`(Slušni aparati)`)
• Vitamini
• Lijekovi protiv napadaja
• Razne terapije i usluge rane intervencije za razvojna kašnjenja (`(terapije/usluge rane intervencije)`)

Liječenje za odrasle Refsumom

Prilikom liječenja Refsumove bolesti kod odraslih, možda ćete morati ograničiti unos hrane koja povećava razinu fitanske kiseline u tijelu. Na primjer:

• Govedina i janjetina
• Mliječni proizvodi
• Masna riba, poput bakalara, tune ili vahnje.

Nekim ljudima može biti potreban i tretman koji se naziva „plazmafereza“ kako bi se kontroliralo nakupljanje „fitanske kiseline“. Kod „plazmafereze“ liječnik uzima malo vaše krvi, filtrira višak „fitanske kiseline“, a zatim vam tu krv vraća. Iako je ovo donekle kompliciran tretman, za neke je ljude vrlo koristan.

Zahtijeva li Refsumova bolest liječenje srčanih bolesti?

Kod odraslih osoba s Refsumovom bolešću, ako iznenada razvijete nepravilan rad srca, možda će vam trebati liječenje za kontrolu otkucaja srca. To može uključivati:

• Vrste lijekova:Lijekovi poput "(beta-blokatora)", "(blokatora kalcijevih kanala)" ili "(antikoagulansa)" koji smanjuju zgrušavanje krvi daju se za kontrolu otkucaja srca ili smanjenje rizika od moždanog udara.
• Kardioverzija: Primjena kontroliranog električnog šoka za vraćanje normalnog obrasca otkucaja srca.
• Implantabilni kardioverter defibrilator (ICD): Ovo je uređaj koji se ugrađuje pod kožu. Prati i regulira vaš otkucaj srca.
• Kateterska ablacija: Ovo je minimalno invazivni postupak koji uključuje namjerno oštećenje oboljelog srčanog tkiva kako bi se prekinuo nepravilan rad srca.

Što osoba s Refsumovom bolešću može očekivati?

Djeca s infantilnim Refsumom obično imaju teška razvojna kašnjenja i zahtijevaju opsežnu medicinsku intervenciju. Nažalost, unatoč najboljoj njezi, težina i priroda stanja skraćuju životni vijek ove djece.

Mnogi ljudi s Refsumom u odraslih uspješno upravljaju svojim simptomima ograničavanjem hrane bogate fitanskom kiselinom. Liječenjem simptomi poput suhe kože i utrnulosti često nestaju. Međutim, možda ćete morati živjeti s dugoročnim problemima s vidom ili sluhom. Neki ljudi možda nikada neće vratiti izgubljeni osjet mirisa.

Kako smanjiti rizik od Refsumove bolesti?

Budući da je Refsumova bolest genetski poremećaj, ne postoji način da se spriječi.

Ako imate Refsumovu bolest ili mislite da ste nositelj bolesti, možda biste trebali razmisliti o genetskom testiranju. Genetsko testiranje može identificirati gensku mutaciju koja uzrokuje Refsumovu bolest. Genetski savjetnik može vam pomoći da razumijete rezultate testa i objasniti vjerojatnost da će vaša djeca naslijediti genetsku bolest.

Što trebam pitati svog liječnika?

Ako imate Refsumovu bolest ili sumnjate da je imate, možete svom liječniku postaviti pitanja poput ovih:

• Koji su prvi simptomi Refsumove bolesti?
• Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Refsumove bolesti?
• Koje su mogućnosti liječenja Refsumove bolesti?
• Trebam li napraviti genetski test za Refsumovu bolest?
• Kolike su šanse da moje dijete naslijedi Refsumovu bolest?

Normalno je osjećati strah kada saznate da vi ili vaše dijete imate rijetku genetsku bolest. Međutim, postavljanje dijagnoze prvi je korak u razumijevanju što se događa.

Ukratko (Poruka za ponijeti)

Refsumova bolest je rijetko i složeno stanje. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i brzo liječenje,Liječenjem, posebno kod Refsumove bolesti kod odraslih, moguće je kontrolirati simptome i živjeti dobar život. Iako je stanje Refsumove bolesti kod dojenčadi izazovnije, vrlo je važno djetetu pružiti maksimalnu potrebnu njegu i podršku.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome ili ako sumnjate da netko u vašoj obitelji ima ove simptome, nikada se ne ustručavajte potražiti liječnički savjet. Također može biti od velike pomoći pridruživanje grupama podrške koje pomažu ljudima s ovim rijetkim bolestima i njihovim obiteljima. Iako je svačije iskustvo drugačije, razgovor s drugima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.

Refsumova bolest, Refsumova bolest, genetske bolesti, fitinska kiselina, problemi s vidom, oštećenje sluha, Refsum kod dojenčadi, Refsum kod odraslih