Ne spavate li i vi noću? Prevrćete li se satima nakon što odete u krevet? Ovo je zapravo čest problem među mnogima od nas. Ali, jeste li ikada pomislili da bi ovakva nesanica mogla biti prvi simptom izuzetno rijetke genetske bolesti koja može dovesti čak i do smrti? Ne brinite, ne kažem da imate ovu bolest. Jer ovo je vrlo rijetka bolest u svijetu. Ali vrlo je važno biti svjestan toga. Stoga ćemo danas razgovarati o ovoj opasnoj i izuzetno rijetkoj bolesti.
Što je fatalna obiteljska nesanica (FFI)?
Unatoč riječi "nesanica" u svom nazivu, FFI zapravo nije poremećaj spavanja.
FFI je rijedak genetski poremećaj koji se prenosi s generacije na generaciju putem gena. Jednostavno rečeno, to je stanje uzrokovano proteinom u našem mozgu koji je mutiran i oštećuje mozak. Bolest je toliko rijetka da stručnjaci kažu da je samo oko 100 ljudi u oko 30 obitelji diljem svijeta zabilježeno da imaju gen koji uzrokuje ovu bolest. Dakle, ako ne možete spavati, vjerojatnost da je to zbog FFI je vrlo mala, otprilike jedan na milijun. Postoji i negenetska varijanta iste bolesti, što znači da se javlja iznenada bez razloga. Naziva se sporadična fatalna nesanica (sFI). Stručnjaci još uvijek ne znaju točno kako nastaje.
Zašto se javlja ova bolest? Koji je uzrok?
Primarni uzrok FFI je mutacija gena `PRPN` u našem tijelu. Ovaj gen kontrolira proizvodnju proteina zvanog `PrP`. Iako točna funkcija ovog proteina nije otkrivena, mutacija u genu uzrokuje da se ovaj protein formira u nepravilnom obliku. Tada postaje toksičan za naše tijelo.
Zamislite samo, ako umjesto loptice ispravnog oblika u stroj stavimo lopticu drugačijeg oblika s bodljama, stroj bi se zaglavio i slomio. To se događa i ovdje.
Ovi toksični, deformirani proteini postupno se nakupljaju tijekom našeg života u dijelu mozga koji se naziva
talamus . Talamus je središte koje kontrolira mnoge važne stvari, poput sna, apetita i tjelesne temperature. Tijekom vremena, kada ovi toksični proteini oštete talamus, oštećenje uzrokuje pojavu simptoma FFI-a. Ova genetska mutacija prenosi se generacijama na
autosomno dominantan način. To znači da morate naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od majke ili oca da biste razvili bolest.
Ako jedan od vaših roditelja ima ovu gensku mutaciju, imate 50% šanse da je i vi dobijete. Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi FFI-a obično se počinju pojavljivati
između 40. i 60. godine života. Iako u početku izgledaju vrlo blago, ovi simptomi mogu brzo postati ozbiljni. Pogledajmo koji su to simptomi.
Rani simptomi Simptomi koji se javljaju nakon što je bolest napredovala
| Vrsta simptoma | Obrazloženje |
|---|
| Nesanica | Glavni i najraniji simptom je da se nesanica s vremenom pogoršava. |
| Zbunjenost i poteškoće s koncentracijom | Oštećeno pamćenje i sposobnost razmišljanja zbog oštećenja mozga. |
| Fizičke promjene | Visoki krvni tlak, ubrzan rad srca, neobjašnjiv gubitak težine, prekomjerno znojenje (hiperhidroza) i nemogućnost kontrole tjelesne temperature. |
| Vizualni problemi i snovi | Dvostruki vid i vrlo živopisni, čudni snovi, čak i kada rijetko spavamo. |
| Ataksija | Nemogućnost kontrole pokreta tijela, poput teturanja tijekom hodanja. |
| Mentalne karakteristike | Viđenje stvari koje nisu vidljive (halucinacije), teška zbunjenost (delirij). |
| Teškoće s gutanjem (disfagija) | Nemogućnost gutanja hrane ili tekućine. |
Mnogi od ovih simptoma uzrokovani su i nedostatkom sna i oštećenjem mozga. Nažalost, većina pacijenata umire od srčanog udara ili drugih zaraznih stanja
unutar 6 do 36 mjeseci (3 godine) od pojave simptoma.
Kako liječnik dijagnosticira ovu bolest?
Ako vaš liječnik posumnja da imate FFI, provest će nekoliko testova kako bi to potvrdio.
- Pitanja o obiteljskoj medicinskoj anamnezi: Budući da se radi o genetskoj bolesti, vrlo je važno saznati je li netko u obitelji imao slične simptome.
- Fizički pregled : Simptomi se pažljivo ispituju.
- Genetsko testiranje : Uzorak krvi se testira na mutaciju u genu 'PRPN'.
- Studija spavanja: Obrasci spavanja prate se pomoću posebne opreme u bolnici.
- Testiranje cerebrospinalne tekućine: Pregled cerebrospinalne tekućine uzete iz leđne moždine .
U nekim slučajevima, ako netko umre prije nego što se bolest dijagnosticira, FFI se može potvrditi pregledom mozga tijekom obdukcije.
Koji su tretmani za ovo?
Važno je vrlo jasno reći da trenutno u svijetu ne postoji tretman koji može potpuno izliječiti ovu bolest.
Liječenje FFI-a usmjereno je na upravljanje simptomima i pružanje pacijentu što većeg olakšanja. Budući da je riječ o vrlo rijetkoj bolesti, ne postoji standardni režim liječenja. Tim zdravstvenih stručnjaka, uključujući neurologa i psihijatra, surađivat će kako bi odredio odgovarajući tretman za pacijenta. Liječenje obično uključuje:
- Pružanje vitamina i dodatnih hranjivih tvari.
- Osiguravanje dobro uravnotežene prehrane.
- Ako uzimate druge lijekove koji pogoršavaju vaše simptome, prekinite ih ili ih promijenite .
- Davanje određenih sedativa ili melatonina za pomoć pri spavanju, prema uputama liječnika.
- Pružanje savjetovanja za psihološko olakšanje .
Kako bi se spriječilo širenje bolesti na druge članove obitelji u budućnosti, liječnik može savjetovati svim članovima obitelji da se podvrgnu genetskom testiranju.
Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?
Ponavljam, ako imate problema sa spavanjem, šanse da se radi o FFI su vrlo, vrlo male. Stoga se ne brinite zbog toga nepotrebno.
Međutim, ako imate problema sa spavanjem dulje vrijeme ili ako uz nesanicu imate i druge simptome poput zbunjenosti ili poteškoća s hodanjem,
odmah se obratite liječniku. Jer ti simptomi možda nisu FFI, ali mogu biti znak drugog stanja koje se može liječiti. Stoga je vrlo važno postaviti pravilnu dijagnozu i potražiti potrebno liječenje.
Poruka za ponijeti kući
- Fatalna obiteljska nesanica (FFI) nije čest poremećaj spavanja. To je izuzetno rijetka, fatalna genetska bolest koja oštećuje mozak.
- Čak i ako imate problema sa spavanjem, šanse da se radi o FFI su vrlo male, stoga se nemojte nepotrebno uznemiravati.
- Glavni simptom ove bolesti je nesanica, koja se s vremenom pogoršava. Osim toga , javljaju se i neurološki simptomi poput poremećaja kretanja i konfuzije.
- Ako netko u vašoj obitelji ima FFI i imate problema sa spavanjem, odmah potražite liječničku pomoć.
- Ako imate bilo kakav dugotrajni problem sa spavanjem ili druge povezane simptome, svakako se obratite svom liječniku kako biste isključili druga stanja koja se mogu liječiti.
Fatalna obiteljska nesanica, FFI, nesanica, genetske bolesti, prionska bolest, problemi sa spavanjem, bolesti mozga
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න