Je li vaša beba stalno bolesna? Mogla bi se raditi o XLA (X-vezanoj agamaglobulinemiji). Razgovarajmo!

Iako ponekad mislimo da je normalno da naši mališani često boluju, za neku djecu to može biti pomalo ozbiljan problem. Pogotovo ako dječak stalno pati od bakterijskih infekcija, to bi moglo biti zbog rijetkog genetskog stanja. Danas ćemo govoriti upravo o takvom stanju.

Što je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

U redu, što je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)? Jednostavno rečeno, to je genetsko stanje . Naše tijelo ima vrlo važnu vojsku vojnika za borbu protiv bolesti, a to je naš imunološki sustav . Posebna vrsta stanica u ovom sustavu naziva se B-stanice . Ove B-stanice proizvode proteine ​​zvane antitijela za borbu protiv bolesti kada se naša tijela razbole. Ta antitijela djeluju poput vojnika koji brane našu zemlju.

Osoba s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) ne proizvodi te B-stanice pravilno. Ili ih proizvodi vrlo malo. Dakle, što se događa kada ne možete stvarati antitijela? Vrlo lako i često se razbolite. Također, tkiva u našem tijelu koja su povezana s imunološkim sustavom, poput limfnih čvorova , krajnika i adenoida, ne razvijaju se pravilno, a ponekad se uopće ne formiraju. Ovo stanje se najčešće javlja kod dječaka . O razlogu za to govorit ćemo kasnije.

Ovo stanje, nazvano XLA (X-vezana agamaglobulinemija), poznato je i pod drugim nazivima:

• Brutonova agamaglobulinemija
• Kongenitalna agamaglobulinemija
• Hipogamaglobulinemija

Međutim, naziv hipogamaglobulinemija koristi se i za drugo slično stanje. To je CVID (zajednička varijabilna imunodeficijencija) . CVID (zajednička varijabilna imunodeficijencija) obično nije tako teška kao XLA (X-vezana agamaglobulinemija) i uglavnom se dijagnosticira u odrasloj dobi. Međutim, djeci se XLA (X-vezana agamaglobulinemija) dijagnosticira prije navršene prve godine života ili u vrlo ranoj dobi.

Koja je razlika između XLA (X-vezane agamaglobulinemije) i SCID (teške kombinirane imunodeficijencije)?

Sada se možda pitate je li ovo XLA (X-vezana agamaglobulinemija) ili teško kombinirano imunodeficijencija za koje ste možda čuli, a koje se naziva SCID (teška kombinirana imunodeficijencija) . Ne, postoji mala razlika između ta dva stanja. Kod XLA (X-vezane agamaglobulinemije) , uglavnom su zahvaćene B-stanice o kojima smo ranije govorili. Kod SCID-a (teške kombinirane imunodeficijencije) , zahvaćene su T-stanice.Druga važna vrsta imunoloških stanica nazivaju se T-stanice (ponekad mogu biti pogođene i B-stanice). Obje su genetska stanja koja slabe imunološki sustav i često uzrokuju bolest. Ali glavna razlika između njih je vrsta pogođene stanice.

Koliko je česta XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Ovo stanje koje se naziva XLA (X-vezana agamaglobulinemija) zapravo je vrlo rijetko . To znači da to nije bolest od koje obolijeva mnogo ljudi. Međutim, kao što smo ranije spomenuli, češće je kod dječaka . Statistički, otprilike jedan od dvjesto tisuća (200 000) dječaka rodi se s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom).

Koji su simptomi XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Budući da djeca s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) imaju nerazvijen imunološki sustav, njihovi limfni čvorovi, tonzile i adenoidi često su mali ili odsutni . Zbog toga su skloni čestim bakterijskim infekcijama od rane dobi. Na primjer:

• Bronhitis : Ovo je infekcija bronhija, cijevi koje vode do pluća.
• Infekcije uha (otitis media) : Infekcije srednjeg uha.
• Sinusitis : Infekcija sinusa oko nosa.
• Pneumonija : Teška infekcija koja utječe na pluća.
• Gastrointestinalne infekcije : Stvari poput želučanih tegoba i proljeva.

No važno je zapamtiti da djeca s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) obično nisu sklona virusnim infekcijama (npr. citomegalovirusu (CMV) , RSV-u (respiratornom sincicijskom virusu) ili gljivičnim infekcijama ). Uglavnom ih muče bakterijske infekcije.

Što uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Kao što smo ranije spomenuli, XLA (X-vezana agamaglobulinemija) je genetska bolest . To znači da je dijete nasljeđuje od majke, oca ili oboje. U tijelu imamo gen koji se zove BTK gen . Ovaj gen upućuje naše tijelo da proizvodi B-stanice. Znamo da B-stanice proizvode antitijela i bore se protiv bolesti.

Dakle, ako postoji promjena ili mutacija u ovom BTK genu, B-stanice se ne mogu pravilno proizvoditi. Tada se događa da osoba koja nema tu gensku mutaciju ne može se boriti protiv bolesti onako kako se bori. Zato se stalno razboljevaju, a ponekad čak i razviju ozbiljne bolesti koje mogu biti opasne po život.

Što je 'X-vezano'?

Pogledajmo sada što znači 'X-vezano'. Svi dobivamo gene od oba roditelja. Ti se geni nalaze na mjestima koja se nazivaju kromosomi . Ti geni govore našem tijelu kako proizvoditi proteine ​​potrebne za funkcioniranje. Većinu vremena, čak i ako dođe do promjene u jednom genu, druga kopija (ona od drugog roditelja) ostaje netaknuta, tako da tijelo može funkcionirati kako treba.

Međutim, muški spolni kromosomi nisu isti. Imaju jedan X kromosom i jedan Y kromosom . Dakle, ako postoji mutacija u genu na ovom X kromosomu, ne postoji druga kopija koja bi je kompenzirala. Gen BTK o kojem smo govorili nalazi se na ovom X kromosomu. Zato se naziva 'X-vezani'. Dakle, ako dječak ima mutaciju u genu BTK na svom X kromosomu, razvit će XLA (X-vezana agamaglobulinemija).

Djevojčice imaju dva X kromosoma. Iako imaju mutaciju koja uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju) na jednom od svojih X kromosoma, gen BTK na drugom X kromosomu i dalje ispravno funkcionira, tako da mogu proizvesti potreban broj B-stanica. Dakle, ne obolijevaju od bolesti, ali mogu biti nositeljice . To znači da mogu nositi gen bez pokazivanja simptoma.

Koji su faktori rizika za XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Do sada je jedini poznati faktor rizika za razvoj XLA (X-vezane agamaglobulinemije) obiteljska anamneza stanja . To znači da je nasljedno.

Mogu li djevojčice razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju)?

Da, vrlo rijetko , žensko dijete također može razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ali da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju nositi X kromosom s mutiranim BTK genom. To jest, majka je nositeljica, a otac također ima XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Obično ženska djeca mogu biti nositelji ove genetske mutacije. Tada, čak i ako nemaju bolest, mogu prenijeti ovaj gen na svoju djecu. Ako su ta djeca dječaci, vjerojatno će razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju).

Koje su moguće komplikacije XLA (X-vezane agamaglobulinemije)?

Neke od komplikacija koje se mogu pojaviti kod XLA (X-vezane agamaglobulinemije) su:

• Kronična bolest pluća : Česte infekcije pluća mogu s vremenom oštetiti pluća.
• Širenje infekcije na druge dijelove tijela : Na primjer, infekcije se mogu proširiti na krv (sepsa) ili mozak (meningitis).
• Također postoji sumnja da može postojati povećan rizik od određenih vrsta raka , ali o tome se provode daljnja istraživanja.

Kako se dijagnosticira XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Liječnik može napraviti nekoliko krvnih pretraga kako bi utvrdio imate li vi ili vaše dijete XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ako ove krvne pretrage pokažu da su vam B-stanice ili antitijela niske, liječnik će tada napraviti genetsko testiranje . To traži promjene u BTK genu u vašoj DNK .

Kako se liječi XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Nažalost, ne postoji lijek za XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u sprječavanju ozbiljnih komplikacija. Glavni su:

• Terapija nadomjesnim imunoglobulinima (RIgG) : Ovo uključuje intravenozno (IV) davanje antitijela od zdravih donora. Ovaj tretman se daje barem jednom mjesečno . To donekle pomaže u kontroli niskih razina antitijela u tijelu.
• Rano liječenje infekcija : Čim se kod vas ili vašeg djeteta pojavi sumnja na infekciju, liječnik će započeti liječenje bakterijskih infekcija antibioticima . Važno je rano započeti liječenje.
• Izbjegavanje živih cjepiva : Osobe s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) ne smiju primati živa cjepiva . Ta cjepiva mogu uzrokovati ozbiljne bolesti i mogu biti opasna po život. Primjeri uključuju MMR cjepivo (ospice, zaušnjaci, rubeola) , cjepivo protiv vodenih kozica i oralno cjepivo protiv dječje paralize . Stoga je važno razgovarati sa svojim liječnikom o tome i biti potpuno informiran.

Što bi osoba s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) trebala očekivati?

Osobe s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) morat će uzimati lijekove do kraja života . To je kako bi se smanjio rizik od razvoja bolesti. Moraju održavati bliski odnos sa svojim liječnikom i potražiti liječenje čim se pojavi bilo kakva bolest. Vi ili vaše dijete s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) možete izostati više školskih i radnih dana zbog bolesti nego opća populacija.

Koliko dugo žive osobe s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom)?

Zaista je dobro što, razvojem metoda liječenja , ljudi s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) u razvijenim zemljama poput Amerike žive do odrasle dobi . Međutim, u zemljama u razvoju još uvijek je vrlo teško dijagnosticirati i primiti liječenje. Stoga se općenito očekivani životni vijek djece s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) u takvim zemljama može smanjiti. Ali u Šri Lanki sada postoje dobri tretmani za takva stanja.

Može li se spriječiti XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?

Ako ste zabrinuti zbog XLA (X-vezane agamaglobulinemije), što znači da netko u vašoj obitelji ima to stanje, možete posjetiti liječnika i napraviti genetski pregled . To vam može pomoći da saznate o genetskim stanjima koja biste mogli prenijeti na svoje dijete. Ako ste nositelj genske mutacije koja uzrokuje XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju), kada imate dijete, postoji 50% šanse da će to dijete naslijediti mutaciju. Ako je to dijete dječak, može razviti XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju). Ako imate XLA (X-vezanu agamaglobulinemiju), vaše djevojčice će biti nositeljice. Genetski savjetnik ili liječnik koji je naručio test dat će vam više savjeta o tome.

Kako se brinem o sebi?

Najbolji način da se brinete o sebi s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) jest da date prioritet svom zdravlju . Dolazite na liječničke preglede. Naučite prepoznati znakove infekcije. Pitajte svog liječnika što učiniti ako razvijete simptome infekcije.

Kada bih trebao/trebala posjetiti liječnika?

Najbolje je razgovarati s liječnikom u ovakvim slučajevima:

• Ako se vaše dijete razboli nakon što je primilo živo cjepivo (npr. MMR cjepivo, cjepivo protiv vodenih kozica).
• Ako vaše dijete često ima bakterijske infekcije .
• Ako također imate česte bakterijske infekcije (jer to može biti stanje poput CVID-a, koje pogađa i odrasle).

Liječnik će vam moći reći treba li to dodatno istražiti ili ne.

Koja pitanja trebam postaviti svom liječniku?

Možda će vam biti korisno postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog liječnika:

• Na koje simptome infekcije trebam paziti?
• Što trebam učiniti ako mislim da ja ili moje dijete imamo infekciju?
• Koje su mogućnosti liječenja?
• Koliko često meni ili mom djetetu treba liječenje?

Normalno je da mala djeca često obolijevaju. Ali ako vaše dijete ima česte bakterijske infekcije, moguće je da je uzrok nešto drugo. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svim nedoumicama koje imate. Rano postavljanje dijagnoze i liječenje najbolji su način za postizanje najboljih rezultata.

Ako živite s XLA (X-vezanom agamaglobulinemijom) – genetskim stanjem u kojem vaše tijelo ne proizvodi B-stanice pravilno – točno slijedite upute svog liječnika. Vrlo je važno prepoznati znakove infekcije kako biste što prije mogli započeti liječenje.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti u ovom članku

U redu, evo nekoliko stvari koje trebate zapamtiti iz onoga što smo razgovarali o XLA (X-vezana agamaglobulinemija):

• Što je XLA (X-vezana agamaglobulinemija)?Rijetko genetsko stanje koje uglavnom pogađa dječake .
• To se događa kada se B-stanice u tijelu ne razvijaju pravilno , što rezultira smanjenjem antitijela i čestim bakterijskim infekcijama .
• Stvari poput krajnika i adenoida mogu se smanjiti ili nestati.
• Iako ne postoji specifičan lijek za ovo, može se dobro kontrolirati doživotnim liječenjem (RIgG) i brzim liječenjem antibioticima.
• Nije dobro davati živa cjepiva tim ljudima.
• Ako je vaš dječak često teško bolestan, vrlo je važno odmah potražiti liječničku pomoć. Rana dijagnoza i liječenje uvelike će pomoći vašem djetetu da živi normalnim životom.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih pitanja, slobodno se obratite svom obiteljskom liječniku!

X -vezana agamaglobulinemija, XLA, B-stanice, imunološki sustav, genetske bolesti, česte bolesti, dječaci, antitijela, BTK gen, RIgG terapija