Gwo doulè nan vant ak pèt konesans san rezon... Ann aprann plis bagay sou maladi ra sa a? (Pòfiri epatik egi)

Imajine, san okenn rezon aparan, ou gen yon doulè vant ki pa ka sipòte. Ansanm ak sa, manm ou yo vin angoudi, ou santi ou pral tonbe endispoze, epi ou santi ou anvi vomi. Menm apre ou fin wè plizyè doktè epi fè anpil tès, yo pa ka jwenn kòz egzak maladi a. Èske ou menm oswa yon moun ou konnen te deja fè eksperyans sa a? Petèt kòz la se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ke anpil moun nan peyi nou an pa menm tande pale de li. Jodi a nou pral pale sou youn nan kondisyon sa yo, Pòfiri Epatik Egi , oswa AHP.

Senpleman, kisa Porfiri Epatik Egi (AHP) ye?

AHP se yon maladi jenetik ki ra ki afekte sistèm nève nou an epi pafwa po nou. Li tèlman ra ke li afekte anviwon 5 moun sou 100,000. Li ka lakòz sentòm toudenkou, grav, ak douloure. Pafwa, sa yo ka menase lavi.

Pou nou konprann sa, ann pale yon ti kras sou san ki nan kò nou. Globil wouj nou yo gen yon pwoteyin yo rele " Emoglobin ". Prensipal travay li se ranmase oksijèn ki antre nan poumon yo lè nou respire epi delivre li nan tout lòt ògàn ak tisi nan kò a. Li tankou yon "sèvis livrezon" ki pote oksijèn.

Gen yon lòt eleman ki esansyèl pou fè pwoteyin sa a yo rele "Emoglobin", epi nou rele li "Èm" .

Sa k rive nan kò yon moun ki gen maladi AHP a se yon diminisyon oswa yon pèt nan yon anzim ki nesesè nan yon sèten etap nan pwosesis pwodiksyon konpozan sa a yo rele "Èm". Se tankou lè w ap kwit yon plat, si gen yon engredyan ki manke, plat la pa ka byen prepare.

Defisyans anzim sa a rive sitou nan fwa nou. Nou rele fwa a tou "(Epatik)". Se poutèt sa yo rele maladi sa a " Pòfiri Epatik Egi".

Kounye a, kisa k ap pase lè nou pa ka fè `(Èm)`? Matyè premyè yo te itilize pou li, sètadi `(Porfobilinogèn – PBG)` ak `(Asid aminolevulinik – ALA)`, kòmanse akimile nan fwa a. Toksin sa yo akimile nan san an epi vwayaje nan tout kò a, sitou domaje sistèm nève nou an. Se poutèt domaj nè sa a ki lakòz sentòm tankou doulè grav , pèt sansasyon , ak kè plen parèt.

Ki prensipal kalite maladi AHP ki genyen?

Gen kat prensipal kalite AHP. Chak kalite koze pa yon defisyans nan yon anzim diferan nan pwosesis fabrikasyon "(Èm)". Men, tout kat yo afekte sitou fwa a ak sistèm nève a.

Pòfiri Entèmitan Egi (AIP)

Sa a se kalite ki afekte 80% nan pasyan AHP yo, sa vle di, majorite a. Nan sa a, gen yon defisyans nan anzim `(Hydroxymethylbilane synthase – HMBS)` la. Rezon an se yon chanjman nan jèn `(HMBS)` la. Nan medsin, nou rele sa yon jèn `(mitasyon)` . Pafwa sa ka eritye de paran a pitit. Oubyen pafwa li ka rive owaza nan yon moun ki pa gen okenn istwa familyal.

Ki jan sentòm AHP yo santi?

Se pa tout moun ki gen AHP ki gen menm sentòm yo. Gen moun ki ka pa gen okenn sentòm ditou pandan tout lavi yo. Men, gen moun ki ka gen kriz grav souvan. Li enpòtan pou rekonèt sentòm sa yo.

Ki deklanchè ki lakòz maladi a vin pi mal?

Yon moun ki gen AHP ka viv yon vi nòmal. Sepandan, gen sèten bagay ki ka deklanche maladi a. Li trè enpòtan pou nou konnen bagay sa yo.

• Sèten medikaman: Espesyalman sèten medikaman tankou antibyotik ki gen `(Barbiturat)` ak `(Sulfa)`. Si ou gen AHP, li enpòtan pou ou pale ak doktè ou anvan ou pran nenpòt medikaman.
• Konsomasyon alkòl: Alkòl se prensipal kòz agravasyon maladi sa a.
• Rejim alimantè strik oswa jèn: Manje yon rejim alimantè ki ba an kalori ak idrat kabòn (lanmidon) ka agrave maladi a.
• Chanjman ormonal: Chanjman nan nivo òmòn, sitou lakay fanm, ki asosye avèk sik règ yo.
• Estrès ak Enfeksyon: Nenpòt kalite estrès sou kò a, menm yon kondisyon enfeksyon tankou lafyèv oswa yon grip, ka agrave maladi a.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou gen sentòm sa yo, tanpri pa inyore yo kòm nòmal. Li trè enpòtan pou chèche konsèy medikal, sitou nan ka sa yo:

• Si ou gen doulè nan vant grav ki pa gen eksplikasyon, ki kontinye ap repete.
• Si sentòm newolojik tankou pèt sansasyon ak feblès rive an menm tan.
• Si ou konnen gen yon moun nan fanmi ou ki gen maladi `(Porfiri)` la.
• Si ou remake pipi ou ap vin wouj fonse/mawon.

Si ou gen sentòm grav, tankou doulè ensipòtab, difikilte pou respire, konfizyon mantal, oswa pèt manm, ale nan Inite Tretman Ijans (ETU) lopital la imedyatman.

Èske gen yon tretman pou AHP?

Piske se yon maladi jenetik, pa gen gerizon pou kounye a. Sepandan, gen tretman ki efikas anpil pou kontwole epi anpeche maladi a vin pi grav.

Nan ka grav, entène lopital ak tretman nesesè.

• Bagay prensipal la se idantifye deklanchè ki lakòz maladi a vin pi mal epi sispann li.
• Yo bay medikaman kont doulè ki fò pou kontwole doulè grav.
• Yo bay medikaman pou kontwole kè plen ak vomisman.
• Lè yo bay kò a glikoz (sik), sa vle di glikoz ak solisyon saline nan yon venn, yo ka diminye pwodiksyon toksin nan fwa a.
• Kòm yon tretman espesifik , yo fè piki `(Èm)` (perfusion Èmin)`. Yo bay `(Èm)` ekstènman, voye yon siyal nan fwa a ki di: "Ou gen `(Èm)`, ou pa bezwen pwodui plis," epi yo sispann pwodiksyon toksin yo.
• Apa de sa, kounye a gen medikaman modèn ki pwodui atravè teknoloji jenetik pou anpeche maladi a repwodui pou moun ki gen agravasyon souvan.

Doktè ki pral egzamine w la ap detèmine tretman ki pi apwopriye pou ou.

AHP, Pòfiri epatik egi, Pòfiri, Mal vant, Maladi newolojik, Maladi jenetik, Èm, Emoglobin, Pòfirin, Maladi ra