Kisa Porfiri ye? Pa pè, ann pale de li yon fason senp.

Èske w te janm gen yon sansasyon boule oswa anpoul sou po w lè w soti nan solèy la? Oubyen èske w te janm gen yon gwo doulè nan vant ak kè plen ak vomisman san okenn rezon aparan? Sentòm sa yo diferan de maladi komen yo. Petèt dèyè sa a gen yon maladi ki ra anpil ke anpil moun pa menm tande pale de li. Se youn nan maladi sa yo yo rele Porfiri . Pa pè lè w tande non sa a. Jodi a, nou pral pale de sa trè senpleman epi nan yon fason ke ou ka konprann.

Senpleman, kisa Porfiri ye?

Pou nou konprann sa, ann premye panse a yon ti faktori nan kò nou. Gen yon pwoteyin trè enpòtan ki bay globil wouj nou yo koulè wouj yo epi ki pote oksijèn soti nan poumon yo nan rès kò a. Yo rele l 'èm'. Èm sa a pwodui nan kò nou nan yon seri etap, tankou yon liy asanblaj. Menm jan ak asanblaj yon machin. Nan chak etap, pwoteyin espesyal yo rele anzim yo travay.

Kounye a imajine, kisa k ap pase si yon etap nan chèn pwodiksyon sa a bloke, oubyen si yon travayè (anzim) pa fonksyone byen? Pwochen etap la pa ka fèt, epi matyè premyè yo anpile, pa vre? Menm jan an tou, lè yon defo rive nan yon etap nan pwodiksyon èm, pwodui chimik yo ki pwodui nan etap anvan an, yo rele 'porfirin' ak 'prekisè porfirin', kòmanse akimile nan kò a. Se akimilasyon pwodui chimik sa yo nan kò a ki lakòz sentòm porfiri yo. Sa yo ka domaje sistèm nève a oswa po a.

Ki prensipal kalite porfiri ki genyen?

Yo ka divize porfiri an de kategori prensipal, selon jan sentòm yo parèt. Konprann klasifikasyon sa a ap ede ou pi byen konprann maladi a.

Gen plizyè lòt sou-tip anba de kalite prensipal sa yo. Pa egzanp, kalite yo rele "Porfiri Entèmitan Egi" (AIP) a, ki tonbe anba porfiri egi, ak kalite yo rele "Porfiria Kutane Tarda (PCT)" a, ki tonbe anba porfiri kutane, yo mwens komen.

Ki deklanchè ki lakòz sentòm yo parèt?

Malgre ke porfiri se yon bagay jenetik, sentòm yo pa toujou parèt. Gen sèten bagay ki ka deklanche sentòm yo, oubyen yon "atak". Yo rele sa yo "deklanchè". Evite bagay sa yo se pi bon fason pou jere maladi a.

• Sèten medikaman: Gen kèk kalman doulè , grenn kontraseptif, anestezi, ak kèk medikaman pou kriz ka lakòz sa. Si ou gen porfiri, ou ta dwe definitivman pale ak doktè ou anvan ou pran nenpòt medikaman.
• Alkòl ak fimen : Bwè anpil alkòl ak fimen, sitou an menm tan, se gwo deklanchè.
• Rejim ak jèn: Bagay tankou rejim ki ba an idrat kabòn , rejim strik pou pèdi pwa, ak jèn ka deklanche sentòm yo.
• Estrès mantal ak fizik: Bagay tankou twòp travay, estrès mantal, ak operasyon ka afekte li.
• Enfeksyon: Sentòm yo ka rive akòz estrès ki mete sou kò a pa nenpòt lòt maladi oswa enfeksyon.
• Limyè solèy: Limyè solèy la se prensipal deklanchè pou moun ki gen porfiri kutan.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè? Ki jan yo fè dyagnostik la?

Paske maladi sa a ra epi sentòm yo sanble ak lòt maladi komen, pafwa li ka pran yon ti tan pou dyagnostike. Li enpòtan pou w al wè yon doktè si w gen nenpòt nan sentòm sa yo, sitou si yo rive souvan.

Nan porfiri egi

Si ou gen gwo doulè nan vant ansanm ak sentòm tankou kè plen, vomisman, konstipasyon, ogmantasyon batman kè, tansyon wo, feblès nan misk, konfizyon, oswa kriz, li trè enpòtan pou ou ale lopital imedyatman, espesyalman nan yon Inite Tretman Ijans (ETU), paske pafwa kondisyon sa a ka menase lavi ou.

Nan Porfiri Kutane

Si po ou fè anpoul, maleng, enflamasyon, woujè, oswa li grate fasil apre ou fin ekspoze tèt ou nan solèy, al wè yon dèrmatològ.

Pwosesis dyagnostik:

1. Egzamen medikal: Premyèman, doktè a pral egzamine ou, epi li pral poze ou kesyon ak anpil atansyon sou sentòm ou yo ak istwa medikal fanmi ou.

2. Tès laboratwa: Si yo sispèk pòfiri, y ap teste pipi w, san w, epi petèt echantiyon poupou w pou detèmine nivo pòfirin yo. Nan ka ki grav, pipi a ka vin wouj fonse oswa koulè mov.

3. Tès jenetik: Si tès laboratwa konfime maladi a, yo ka fè tès jenetik pou chèche konnen mitasyon jenetik espesifik ki te lakòz li a.

Ki opsyon tretman ki genyen?

Tretman pou porfiri varye selon kalite maladi a ak gravite sentòm yo. Malgre ke pa gen gerizon, sentòm yo ka kontwole epi yon moun ka viv yon lavi nòmal.

Tretman pou Porfiri Egi

Lè sentòm yo vin grav (kriz egi), ou bezwen entène lopital epi resevwa tretman.

• Bay solisyon saline (likid IV): Balans sèl ak dlo nan kò a.
• Enjeksyon Èm: Kontwole defisyans èm nan kò a epi diminye kantite porfirin ki akimile.
• Bay glikoz: Bay sik tankou dekstròz nan venn oswa nan bouch siyal fwa a pou diminye pwodiksyon porfirin.
• Lòt tretman: Medikaman pou doulè grav, ak medikaman pou kè plen ak vomisman.
• Nouvo medikaman tankou Givosiran (Givlaari): Pou moun ki gen sentòm souvan, yo bay medikaman sa a chak mwa pou diminye frekans ak gravite yo.

Tretman pou Porfiri Kutane

• Pwoteksyon kont solèy:Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Li esansyèl pou mete rad manch long, chapo, epi mete krèm pwotèj kont solèy ki gen yon wo nivo pwoteksyon, tankou SPF 50+.
• Flebotomi: Sa enplike retire yon ti kantite san (anviwon yon inite) nan kò a chak kèk semèn. Sa ede diminye kantite fè anplis nan kò a epi ede retire porfirin ki akimile nan fwa a.
• Medikaman: Dòz ki ba nan medikaman tankou klorokin oswa idroksiklorokin ka akselere eliminasyon porfirin yo nan fwa a.