Èske w te janm remake kèk moun ki gen po ak cheve trè pal oswa menm blan, pafwa ak je ble klè oswa mawon? Sosyete a souvan ba yo divès non, men medikalman, kondisyon sa a ke yo rekonèt kòm Albinism . Anpil moun kwè ke se yon maladi, men an reyalite, se pa yon maladi, ni li pa kontajye. Èske nou ta dwe aprann plis sou sa sa vle di tout bon?
Ki sa egzakteman ye Albinism?
Senpleman, albinism se yon kondisyon jenetik ki koze pa yon rediksyon oswa yon absans konplè nan pwodiksyon yon pigman yo rele melanin ( melanin ).
Panse ak melanin kòm "lank" natirèl kò ou. Pigman sa a bay koulè po ou, cheve ou ak je ou . Moun ki gen plis melanin gen karakteristik ki pi fonse, alòske moun ki gen mwens gen ton ki pi klè. Kay moun ki gen Albinism, pwodiksyon melanin lan limite anpil, se poutèt sa po yo ak cheve yo parèt tèlman pal.
Anplis bay koulè, melanin jwe yon wòl enpòtan nan bon devlopman nè optik ki nan je ou yo. Poutèt sa, anpil moun ki gen Albinism fè eksperyans sèten pwoblèm vizyon.
Sa ki pi enpòtan, sonje ke Albinism se pa yon maladi; li se yon kondisyon jenetik ki prezan depi nesans epi ki pa ka transmèt bay lòt moun.
Èske li kòrèk pou rele yon moun "albinos"?
Ou ka tande moun ki gen maladi sa a rele "yon albinos". Sepandan, antanke pwofesyonèl medikal, nou menm ak anpil moun ki gen maladi sa a prefere tèm "yon moun ki gen albinism". Sa a se paske li pa janm respekte pou defini yon moun sèlman pa kondisyon medikal li. Menm jan nou refere a yon moun ki gen dyabèt kòm yon "moun ki gen dyabèt" olye de yon etikèt, apwòch sa a montre respè pou moun nan.
Èske gen diferan kalite Albinis?
Wi, gen de kalite prensipal Albinism. Anplis de sa, karakteristik Albinism yo ka parèt kòm yon pati nan sendwòm jenetik ki ra. Ann gade sa yo separeman.
| Kalite Albinism | Deskripsyon |
|---|---|
| Albinism Okulokutan (OCA) | Sa a se kalite ki pi komen an. "Oculo" refere a je yo, epi "Cutaneous" refere a po a. Jan non an sijere, li afekte po a, cheve a ak je yo . Gen anviwon sèt soutip OCA, epi selon soutip la, koulè cheve ak po a ka varye ant blan ak mawon klè. |
| Albinism Okilè (OA) | Sa a pi ra pase OCA. Li afekte prensipalman sèlman je yo. Pa gen anpil enpak sou koulè po ak cheve, ki ka parèt menm jan ak sa yo ki nan manm fanmi an oswa sèlman yon ti kras pi pal. |
Albinism ki asosye avèk lòt kondisyon
Nan ka ki ra anpil, Albinism kapab yon karakteristik sendwòm jenetik ki pi konplèks, sa vle di lòt sistèm nan kò a kapab afekte tou:
- Sendwòm Hermansky-Pudlak (HPS): Anplis albinism, sa ka enplike pwoblèm kayo san, oswa maladi nan poumon, ren, oswa entesten .
- Sendwòm Chediak-Higashi (CHS): Kondisyon sa a enplike albinism ansanm ak yon sistèm iminitè febli, sa ki mennen nan yon risk ki pi wo pou enfeksyon rekiran .
Ki sentòm prensipal yo?
Albinism afekte prensipalman aparans po ou, cheve ou ak je ou, ansanm ak vizyon ou.
Po
Po yon moun ki gen albinism anjeneral trè pal, byenke sa depann de kalite espesifik la ak kantite melanin ki pwodui.
- OCA Tip 1: Po a trè pal, souvan blan.
- OCA Tip 2 ak 4: Po a ka parèt blan krèm.
- OCA Tip 3: Po a ka pran yon koulè wouj-mawon.
Nòt enpòtan: Melanin aji kòm krèm pwotèj kont solèy natirèl kò w la ( krèm pwotèj kont solèy ) , li pwoteje w kont reyon UV danjere yo. Paske nivo melanin yo ba, moun ki gen albinism boule trè fasil. Kidonk, risk pou yo gen kansè po a pi wo pase mwayèn.
Cheve
Koulè cheve a varye selon kalite albinis la. Gen moun ki ka gen cheve konplètman blan, alòske gen lòt ki ka gen ton jòn pal, blond, mawon pal, oswa wouj, tout sa depann de kantite melanin ki pwodui a.
Je
Koulè je yo ka varye ant ble klè ak mawon klè. Sepandan, Albinism afekte plis pase koulè a sèlman; li gen yon enpak dirèk sou vizyon:
- Vizyon twoub: Difikilte pou wè bagay yo klè.
- Erè Refraksyon ( Erè Refraksyon ): Kondisyon tankou myopyòm oswa hipermetropi ki mande lantiy koreksyon.
- Strabismus (je kwaze): Difikilte pou aliyen tou de je yo an menm tan.
- Nystagmus: Mouvman rapid ak envolontè nan je yo.
- Fotofobi: Sansiblite ekstrèm nan limyè solèy la oswa nan limyè klere.
- Pèsepsyon pwofondè redwi: Difikilte pou mezire distans ki genyen ant objè yo avèk presizyon.
Poukisa sa rive? Èske se eritye?
Wi, Albinism se yon kondisyon jenetik sèlman , sa vle di li eritye de paran bay pitit yo.
Kò nou gen plizyè jèn ki responsab pou pwodiksyon melanin. Varyasyon oswa mitasyon nan jèn espesifik sa yo se sa ki entèfere ak pwodiksyon nòmal melanin.
- Albinism okulokutan (OCA) eritye atravè yon modèl 'otozomal resesif' . Senpleman, pou yon timoun gen kondisyon sa a, li dwe eritye jèn ki enpòtan an nan men tou de paran yo . Si yon timoun eritye jèn nan nan men yon sèl paran, li pap montre sentòm; sepandan, li vin yon "pòtè". Alavni, si yo gen yon timoun ki gen yon lòt pòtè, gen yon chans 25% pou pitit yo gen albinism.
- Albinism okilè (OA) tipikman eritye nan yon maladi ki 'lye ak X'.modèl. Paske sa enplike kwomozòm X la, kondisyon an afekte sitou gason.
Ki jan yo idantifye epi jere li?
Dyagnostik
Doktè w la tipikman idantifye kondisyon sa a atravè:
- Egzamen fizik: Ou souvan ka wè yon ti pigmantasyon sou po a, cheve a ak je yo lè tibebe a fèt oswa yon ti tan apre.
- Egzamen Je Konplè: Evalye kondisyon espesifik nan je (tankou nistagmus oswa strabismus).
- Tès ADN: Nan kèk ka, yo ka fè tès jenetik pou konfime kalite espesifik albinis la.
Tretman ak Jesyon
Paske sa a se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn gerizon kounye a pou ogmante pwodiksyon melanin nan kò a. Sepandan, ou ka mennen yon vi nòmal ak an sante lè w jere pwoblèm ki asosye yo efektivman .
Gen de domèn prensipal pou konsantre.
1. Swen Po (Esansyèl!)
- Pwoteksyon kont solèy: Evite limyè solèy dirèk otank posib, sitou ant 11:00 AM ak 3:00 PM.
- Krèm kont solèy: Chak jou, nenpòt lè ou soti deyò, aplike yon krèm kont solèy ki gen yon SPF 30 oswa plis ki bay pwoteksyon kont reyon UVA ak UVB yo. Konsilte doktè w pou rekòmandasyon pèsonalize.
- Rad Pwoteksyon: Pran abitid mete rad manch long, chapo ak linèt solèy ki gen pwoteksyon UV.
- Tcheke Po Regilye: Kontwole po ou souvan pou nouvo tach, grenn, oswa chanjman nan koulè, gwosè, oswa fòm sa ki deja egziste yo. Si ou remake nenpòt chanjman, al wè yon doktè imedyatman.
2. Swen Je
- Egzamen je regilye: Li esansyèl pou tout moun ki gen albinism wè yon oftalmològ regilyèman.
- Lantiy korektif: Mete linèt oswa lantiy kontak ki apwopriye pou korije erè refraksyon.
- Èd Vizyèl: Sèvi ak zouti tankou lantiy loup pou ede w wè pi byen.
- Operasyon: Nan kèk ka, yo ka fè operasyon pou korije aliyman je a (strabism).
Si pitit ou a gen albinism...
Li natirèl pou paran yo santi yo enkyete oswa enkye lè yo aprann pitit yo gen albinis. Sepandan, avèk bon sipò ak konesans, ou ka bay pitit ou yon bèl lavi.
- Enfòme Lekòl la: Diskite sou kondisyon pitit ou a ak pwofesè li yo, espesyalman konsènan pwoblèm vizyon. Mande aranjman tankou plas nan premye ranje oswa liv ak gwo karaktè.
- Bati konfyans nan tèt li: Paske pitit ou a ka sanble diferan, li ka fè fas ak mokri oswa entimidasyon. Pale avèk li ouvètman depi li piti epi kreye yon anviwònman ki an sekirite kote li santi l alèz pou pataje santiman li avèk ou.
- Nòmalize Itilizasyon Krèm Pwoteksyon Kont Solèy: Fè aplikasyon krèm pwoteksyon kont solèy tounen yon abitid familyal pou pitit ou a pa santi li poukont li.
- Swivi regilye: Asire w ke pitit ou a ale nan tout randevou ki pwograme pou po ak je yo.
Viv ak albinism ka prezante defi, men sonje: li pa anpeche entèlijans yon moun, kapasite li, oswa kapasite li pou l reyisi. Avèk yon bon jesyon ak yon anviwònman ki bay sipò, pitit ou a ka mennen yon lavi ki reyisi e ki satisfè menm jan ak nenpòt lòt moun.
Mesaj pou pote lakay ou
- Albinism se pa yon maladi oswa yon kondisyon kontajye; li se yon karakteristik jenetik eritye.
- Li koze pa yon rediksyon nan pwodiksyon melanin.
- Li afekte pigmantasyon po, cheve ak je yo, epi li kapab gen enpak sou vizyon tou.
- Pwoteje po ou kont solèy la enpòtan anpil. Bon itilizasyon krèm pwotèj kont solèy ak rad pwoteksyon ka diminye risk kansè po anpil.
- Egzamen je regilye yo obligatwa.
- Avèk bon jesyon ak sipò, moun ki gen albinism ka viv yon lavi konplè, an sante, epi pwodiktif.
Albinis, Melanin, Pwoblèm po, Vizyon, Maladi jenetik, Krèm pwoteksyon kont solèy, Kansè po
