Kisa albinism ye? Poukisa po a ak cheve a vin pal?

Èske w te janm remake gen moun ki gen po ak cheve byen pal, pafwa menm blan? Menm je yo ble klè oswa mawon. Nan sosyete a, pafwa nou rele moun sa yo ak diferan non. Men, medikalman, yo rele sa albinis. Anpil moun panse se yon maladi. Men, an reyalite, se pa yon maladi, epi li pa kontajye. Donk, èske nou ta dwe okouran de sa jodi a?

Ki sa egzakteman ye Albinism?

Senpleman, albinism se yon kondisyon jenetik ki koze pa yon diminisyon oswa yon pèt konplè pigman melanin nan kò nou.

Panse ak melanin kòm yon "lank" natirèl nan kò nou. Lank sa a se sa ki bay koulè po nou, cheve nou ak je nou . Yon moun ki gen plis melanin gen po, cheve ak je ki pi fonse. Yon moun ki gen mwens melanin gen po ki pi klè. Kidonk, yon moun ki gen albinism gen yon pwodiksyon melanin ki trè piti nan kò yo. Se poutèt sa po yo ak cheve yo tèlman pal.

Pigman sa a, yo rele melanin, gen yon lòt fonksyon enpòtan anplis bay koulè. Sa vle di, li ede nè optik ki nan je nou devlope byen. Se poutèt sa, anpil moun ki gen albinism ka fè eksperyans yon sèten degre pwoblèm vizyon.

Èske li kòrèk pou rele yon moun 'albinos'?

Ou ka tande moun ki gen maladi sa a rele "albino". Men, antanke doktè, nou menm ak anpil moun ki gen maladi sa a prefere pou yo rele nou "yon moun ki gen albinism". Se paske li pa apwopriye pou nou refere a yon moun dapre kondisyon medikal li. Menm jan lè nou rele yon moun ki gen dyabèt "yon dyabetik" olye de "yon dyabetik", sa bay moun sa a respè.

Èske gen plizyè kalite prensipal albinis?

Wi, gen de prensipal kalite albinism. Epitou, albinism ka rive kòm yon pati nan kèk sendwòm jenetik ki ra. Ann gade sa yo separeman.

Albinism ki asosye avèk lòt kondisyon medikal

Trè raman, albinism ka rive kòm yon karakteristik lòt sendwòm jenetik konplèks, sa vle di ke anplis albinism, yo genyen tou sentòm ki afekte lòt sistèm nan kò a.

• Sendwòm Hermansky-Pudlak (HPS): Anplis albinis, kondisyon sa a kapab lakòz tou pwoblèm kayo san, pwoblèm poumon, ren oswa entesten .
• Sendwòm Chediak-Higashi (CHS): Nan kondisyon sa a, albinism febli sistèm iminitè kò a, sa ki fè li fasil pou li pran enfeksyon souvan.

Ki sentòm prensipal yo?

Kondisyon albinism lan afekte sitou aparans po a, cheve a ak je yo, ansanm ak vizyon an.

Po

Moun ki gen albinism souvan gen po trè pal, men sa depann de kalite albinism yo genyen an ak kantite melanin kò yo pwodui.

• OCA tip 1: Po a trè pal, prèske blan.
• OCA tip 2 ak 4: Ka gen po blan krèm.
• OCA tip 3: Po a ka pran yon koulè wouj-mawon.

Cheve

Koulè cheve a varye tou selon kalite albinis la. Cheve gen moun ki konplètman blan. Gen lòt ki ka gen cheve jòn pal, dore, mawon pal, oswa wouj. Tout bagay depann de kantite melanin ki nan kò a.

Je

Koulè je yo ka ble klè, koulè noisette, oswa mawon. Sepandan, albinism afekte dirèkteman non sèlman koulè je yo, men tou vizyon.

• Vizyon twoub: Wè bagay yo yon fason twoub, ki pa klè.
• Erè refraksyon : Kondisyon ki mande linèt, tankou myopyòm oswa hipermetropi.
• Strabism: Difikilte pou kenbe tou de je yo ap gade nan menm direksyon an.
• Nystagmus: Mouvman je rapid ak enkontwolab .
• Fotofobi: Je ki vin twò ble pou yo pa wè nan limyè solèy la oswa nan yon limyè klere.
• Pèsepsyon pwofondè redwi: Enkapasite pou jije distans ki genyen ant objè yo ak presizyon.

Poukisa sa rive? Èske se yon bagay ki eritye?

Wi, albinism se yon kondisyon konplètman jenetik. Sa vle di ke li eritye de paran bay pitit.

Gen plizyè jèn nan kò nou ki gen rapò ak pwodiksyon melanin. Varyasyon nan jèn sa yo ka afekte pwodiksyon melanin.

• Albinism okulokutan (OCA) eritye nan yon modèl otozomal resesif . Senpleman, pou yon timoun gen maladi a, li dwe eritye jèn pou maladi a nan men manman l ak papa l . Si se yon sèl paran ki eritye jèn nan, timoun nan pap devlope sentòm yo. Men, y ap yon "pòtè" jèn nan. Sa vle di ke si yo kwaze ak yon lòt pòtè nan lavni, gen yon chans 25% ke pitit yo ap gen albinism.

• Albinism okilè (OA) anjeneral eritye nan yon modèl 'lye ak kwomozòm X' . Paske li transmèt atravè kwomozòm X la, li pi souvan wè nan gason.

Ki jan yo dyagnostike li e ki tretman ki genyen?

Idantifikasyon

Anjeneral, yon doktè dyagnostike kondisyon sa a lè li fè sa ki annapre yo:

• Sou egzamen fizik la:Yo ka detekte koulè po, cheve ak je klè depi nesans oswa yon ti tan apre.
• Yon egzamen je konplè: Tcheke pou sentòm ki gen rapò ak je a (tankou nistagmus ak strabismus).
• Tès ADN: Nan kèk ka, yo ka fè tès jenetik pou konfime kalite espesifik albinis la.

Tretman ak jesyon

Piske se yon kondisyon jenetik, pa gen okenn tretman ki ka geri kondisyon sa a nèt lè yo ogmante pwodiksyon melanin nan kò a. Sepandan, pwoblèm ki asosye ak kondisyon sa a ka byen jere epi ou ka viv yon vi ki an sante e nòmal.

Gen de domèn prensipal pou konsantre sou yo.

1. Swen po (trè enpòtan!)

• Pwoteksyon kont solèy: Evite ekspoze tèt ou nan solèy la otank posib, sitou ant 11 a.m. ak 3 p.m.
• Krèm kont solèy: Toujou sèvi ak yon krèm kont solèy ki gen yon SPF 30 oswa plis ki pwoteje kont reyon UVA ak UVB lè w ap soti deyò . Mande doktè w pou plis enfòmasyon sou sa.
• Rad pwoteksyon: Pran abitid mete rad manch long, chapo ak linèt solèy ki gen pwoteksyon UV.
• Tcheke po regilyèman: Tcheke po ou regilyèman pou nouvo tach, veri, oswa chanjman nan koulè, gwosè, oswa fòm. Konsilte yon doktè imedyatman si ou remake menm yon ti chanjman.

2. Pwoteksyon pou je yo

• Vizite yon oftalmològ: Li esansyèl pou tout moun ki gen albinism wè yon oftalmològ regilyèman.
• Linèt: Mete linèt oswa lantiy kontak ki apwopriye pou korije erè refraksyon.
• Èd pou pwoblèm vizyon: Ou ka itilize aparèy tankou lantiy agrandisman pou amelyore vizyon.
• Operasyon: Pafwa yo ka fè operasyon pou korije strabism.

Si pitit ou a gen albinism...

Li nòmal pou paran yo santi yo tris epi pè lè yo aprann ke pitit yo gen albinism. Men, avèk bon sipò ak konsyantizasyon, ou ka bay pitit ou yon pi bon lavi.

• Enfòme lekòl la: Pale ak pwofesè pitit ou a epi eksplike kondisyon pitit ou a, sitou pwoblèm vizyon li. Mande èd pou bagay tankou mete l chita devan klas la epi ba li liv ki gen gwo karaktè.
• Bay pitit ou konfyans nan tèt li: Paske pitit ou a pa sanble ak lòt moun, yo ka pase l nan rizib epi yo ka pèsekite l lekòl ak nan sosyete a. Se poutèt sa, pale ak pitit ou sou sa ouvètman depi li piti. Ba li konfyans ke li ka di w sa k nan tèt li.
• Fè itilizasyon krèm pwotèj kont solèy tounen yon abitid:Fè li tounen yon abitid pou tout fanmi an mete krèm pwotèj kont solèy chak jou. Konsa, li p ap santi se yon bagay sèlman pou timoun nan.
• Al wè doktè w regilyèman: Asire w ou mennen pitit ou a fè tchèkòp medikal regilyèman pou po ak je yo.

Viv ak albinism kapab yon defi. Men sonje byen, li pa limite kapasite, entèlijans, oswa kapasite yon moun pou reyisi nan lavi. Avèk bon jesyon ak sipò, yo ka viv yon lavi siksè ak kontan menm jan ak nenpòt lòt moun.