Èske pwoteyin ki nan kò a gen pwoblèm? N ap pale de amiloyidoz sa a!

Èske ou santi w fatige, ou pa gen fòs, e petèt ou pèdi pwa yon fason inimajinab jou sa yo? Pafwa, ti chanjman nan kò nou ka mennen nan gwo bagay. Jodi a nou pral pale de yon maladi ki rive lè yon kalite pwoteyin nan kò nou vin yon ti jan fou, li defòme, epi li depoze nan ògàn vital nou yo. Se sa nou rele amiloyidoz . Pa enkyete w, nou pral pale de sa yon fason senp epi yon fason ou ka konprann.

Ki sa egzakteman amiloyidoz ye?

Senpleman, amiloyidoz se yon kondisyon kote pwoteyin amiloyid (ki an reyalite se pwoteyin anòmal) nan kò nou yo mal pliye, yo fè boul ansanm, epi yo fòme ti boul, tankou fib yo rele fibril, ki depoze nan ògàn vital tankou kè nou, ren nou ak fwa nou. Lè yo fè sa, epi si yo pa trete, fibril pwoteyin anòmal sa yo ka lakòz gwo domaj nan ògàn nou yo.

Pafwa pwoteyin anòmal sa yo ka akimile nan yon ti zòn nan yon ògàn. Sa rele amiloidoz lokalize . Sa ka souvan afekte po nou, yon ti pati nan blad pipi a, oswa aparèy respiratwa a. Sepandan, pi souvan fibril sa yo depoze nan yon ògàn antye oswa nan divès ògàn nan tout kò a. Sa rele amiloidoz sistemik .

Gen bon nouvèl. Doktè yo ka sispann pwodiksyon pwoteyin anòmal ki lakòz amiloidoz. Nan kèk kalite amiloidoz, pwòp sistèm iminitè nou an ka ede elimine pwoteyin sa yo. Sa ka diminye sentòm ou yo epi amelyore sante ògàn ki afekte yo.

Èske gen plizyè kalite amiloidoz?

Wi, doktè yo klase maladi sa a dapre kalite pwoteyin ki afekte a. Prensipal kalite yo wè yo se:

• Amiloyidoz AL : Sa rive lè kò w pwodui yon kantite pwoteyin chèn lejè ki pa nòmal (ki se yon pati enpòtan nan antikò yo). Fibril sa yo anjeneral akimile nan kè a (amiloyidoz kadyak) ak nan ren yo. Amiloyidoz AL kapab afekte nè w, po w ak ògàn dijestif ou yo tou. Sa a se kalite amiloyidoz ki pi komen.
• Amiloyidoz AA : Nan ka sa a, fragman pwoteyin serik A akimile nan ògàn ou yo. Sa ka rive si ou gen yon kondisyon enflamatwa alontèm, sa vle di yon maladi ki lakòz enflamasyon nan kò a (pa egzanp, atrit rimatoyid, maladi enflamatwa entesten, oswa enfeksyon alontèm). Sa ka afekte ren ou, ògàn dijestif ou, oswa kè ou.
• Amiloyidoz ATTR: Nan kondisyon sa a, fwa w pwodui yon kantite anòmal pwoteyin transtiretin . Pwoteyin transtiretin anòmal sa a depoze nan kè a epi pafwa nan nè yo. Gen kèk kalite ki eritye (amiloyidoz familyal), alòske gen lòt ki devlope pita nan lavi yon moun pandan l ap vyeyi (ATTR sovaj).

Ki jan maladi sa a komen?

Anfèt, amiloidoz se yon maladi ki ra anpil . Pa egzanp, menm Ozetazini, doktè yo estime ke se sèlman 1 275 a 3 200 nouvo ka amiloidoz AL ki dyagnostike chak ane. Kidonk, se pa yon maladi komen.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm amiloidoz yo ka varye de yon moun a yon lòt, sa depann de kalite pwoteyin anòmal la ak kote fibril yo depoze.

Imajine, si pwoteyin sa yo depoze nan kè a ("(amiloidoz kadyak)"), sentòm ki rive yo se feblès, difikilte pou respire, endispoze (sa ka yon siy ritm kè anormal) oswa ensifizans kadyak ak anflamasyon nan janm yo.

Epitou, si pwoteyin sa yo depoze nan ren yo (amiloidoz renal), sentòm tankou anfle nan pye ak janm epi wè ti boul nan pipi a ka rive.

Gen plizyè sentòm komen ki ka parèt nan amiloidoz:

• Santi m fatige yon fason inimajinab.
• Pèdi pwa san rezon.
• Feblès jeneral oswa pèt sansasyon nan manm yo, enkapasite pou kenbe yon bagay byen.
• Santiman pèt sansasyon nan men yo.
• Chanjman nan po: Sa vle di bagay tankou po a ka fè mak fasilman ak tach koulè wouj violèt (purpura) ozalantou je yo.

Poukisa amiloidoz sa a rive?

Amiloyidoz rive lè pwoteyin nan kò nou yo vin mal pliye epi yo vin kolan. Yo fè boul ansanm, fòme boul, oubyen fibril, epi yo depoze nan ògàn ak tisi yo. Doktè yo rele sa yon "maladi mal pliye pwoteyin." Pwoteyin ki ta dwe nan lòd, nan chenn long, vin mele epi kò a pa ka kraze yo byen, sa ki lakòz pwoblèm.

Bagay ki ka lakòz sa yo se:

• Chanjman jèn (mitasyon) : Ou ka eritye yon chanjman jèn (mitasyon) ki pwodui pwoteyin amiloyid anòmal. Oubyen, mitasyon jèn sa yo ka rive pandan lavi yon moun, pou rezon enkoni.
• Lòt kondisyon medikal ki kachePafwa, yon lòt pwoblèm medikal ka lakòz amiloidoz. Se sa k rive nan amiloidoz AA. Sa pi komen lakay moun ki gen enfeksyon ki dire lontan oswa maladi enflamatwa kwonik tankou atrit rimatoyid.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope sa a? (Faktè risk)

Gen plizyè faktè risk ki ka afekte devlopman amiloidoz:

• Laj : Yo dyagnostike maladi sa a pi souvan lakay moun ki gen 60 an oswa plis .
• Sèks : Gason yo gen plis chans pou yo devlope maladi sa a.
• Ras : Yo dekouvri ke moun nwa Ozetazini gen plis chans pou eritye mitasyon jenetik ki lakòz fòm erityè `amiloidoz ATTR` la. (Pa gen anpil done espesifik sou sa nan peyi nou an, men jeneralman yo di ke gen kèk ras ki gen plis tandans pou sèten kalite.)
• Lòt pwoblèm medikal : Lè yon moun gen yon maladi enflamatwa kwonik, sa ogmante risk pou l devlope amiloidoz AA. Epitou, ant 12% ak 15% moun ki gen myelòm miltip, yon kalite kansè nan san, devlope amiloidoz AL.
• Dyaliz alontèm : Moun ki gen maladi ren kwonik ki sou dyaliz pandan yon bon bout tan ka devlope tou kèk kalite amiloidoz.
• Amiloyidoz nan fanmi an : Gen kèk kalite amiloyidoz ki ka pase nan fanmi. Sa vle di yo ka eritye.

Ki konplikasyon sa ka lakòz?

Depo amiloyid sa yo ka anpeche ògàn ki afekte yo fonksyone byen. Konplikasyon ki ka rive yo enkli:

• Diminisyon nan fonksyon kè a epi evantyèlman ensifizans kadyak.
• Maladi ren ak evantyèlman ensifizans renal .
• Neuropati (ki lakòz pèt sansasyon ak feblès).

Men sonje byen, si ou chèche tretman ak bon ekip medikal la, ou ka diminye chans pou konplikasyon sa yo rive.

Kijan yo byen dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Doktè yo fè yon byopsi pou idantifye pwoteyin ki lakòz amiloidoz la. Sa enplike pran yon ti moso tisi nan ògàn ki afekte a oswa nan yon kote fibril sa yo souvan akimile (pa egzanp, nan grès ki anba po vant ou oswa nan mwèl zo ou).

Anplis de sa, gen lòt tès ou ka fè:

• Tès san ak pipi : Tès sa yo ka tcheke pou nivo pwoteyin ki pa nòmal nan san ou oswa pipi ou. Yo kapab itilize tou pou wè kijan ògàn ki afekte yo ap fonksyone.
• Tès imajri: Tès sa yo ka ede doktè yo wè domaj ki fèt nan ògàn ki afekte yo. Tou depan de kote fibril yo ye a, ou ka bezwen yon ekokadyogram , ki gade kè a, yon IRM , ki montre imaj detaye sou ògàn ak tisi yo, oswa lòt tès.
• Tès jenetik : Si doktè w la sispèk ou gen amiloidoz akòz yon mitasyon jèn, yo ka fè tès sa a.

Èske gen plizyè etap nan maladi a?

Wi, doktè yo itilize etap amiloyidoz pou detèmine kijan maladi a gaye ak kijan li grav. Gen diferan sistèm etap pou diferan kalite maladi a. Pou etap maladi a, doktè w la ka konsidere bagay sa yo:

• Nivo domaj nan ògàn yo.
• Tès san yo montre kantite pwoteyin anòmal ki konpare ak pwoteyin amiloyid nòmal la.
• Sentòm ou yo ak gravite yo.

Li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou etap amiloidoz ou a ak kijan sa pral afekte pronostik ou.

Ki tretman ki disponib?

Doktè yo jere amiloidoz la lè yo trete kondisyon ki kache a. Tretman an ka ralanti pwogresyon amiloidoz la epi anpeche nouvo fibril fòme. Medikaman yo kapab ede soulaje sentòm ou yo tou. Nan amiloidoz AL, lè tretman an anpeche nouvo depo amiloyid fòme, sistèm iminitè ou a ka elimine sa yo ki deja la. Rechèch la toujou ap kontinye pou jwenn fason pou amelyore pwosesis pou elimine amiloyid nan ògàn ou yo.

Men kèk tretman pou amiloidoz:

• Kimoterapi : Tretman sa a detwi selil plasma anòmal ki pwodui pwoteyin chèn lejè ki defektye yo ki lakòz amiloidoz AL. Anpil moun pran yon esteroyid ansanm ak medikaman chimyoterapi.
• Terapi siblé : Tretman sa a vize pwoteyin espesifik, jèn, oswa tisi ki lakòz amiloyidoz. Li enplike medikaman ki anpeche pwoteyin yo mal pliye.
• Transplantasyon ògàn : Si ren yo, fwa a, oswa kè a domaje nan pwen kote yo pa ka fonksyone byen ankò, doktè yo ka rekòmande yon transplantasyon. Sa a kapab yon tretman pou fòm amiloidoz eritye.

Ki sa yon moun ki gen amiloyidoz ta dwe enkyete sou?

Doktè w la ka trete sentòm ou yo, kontwole pwopagasyon maladi a, epi nan kèk ka, menm ede ranvèse maladi a. Sepandan, gen kèk kalite amiloidoz, si yo pa trete yo, ki ka lakòz domaj nan ògàn ki ka menase lavi. Se poutèt sa li tèlman enpòtan pou rekonèt maladi a bonè epi kòmanse tretman an byen vit.

Ki jan ou vle pran swen tèt ou tou?

Paske gen plizyè kalite amiloyidoz, pa gen yon sèl apwòch pou jere maladi a ki bon pou tout moun. Mande doktè w ki etap ki bon pou ou.

Sa ka gen ladan:

• Pran swen sante fizik ou lè w manje bon manje nourisan epi fè egzèsis regilyèman .
• Bay sante mantal ou priyorite . Mande doktè w la enfòmasyon sou gwoup sipò pou moun ki gen amiloyidoz. Li kapab yon bon fason pou fè fas ak strès ak solitid ki genyen nan lavi ak yon maladi ki ra konsa, epi pou konekte ak lòt moun k ap travèse menm bagay avè w la.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Piske sentòm yo varye anpil, li ka difisil pou konnen ki lè pou w al wè yon doktè. Men, an jeneral, si w gen nenpòt sentòm ou pa konprann epi ki pa ale apre yon ti tan, ou ta dwe definitivman al wè yon doktè. Li ka pa amiloyidoz, men si se sa, pi vit ou konnen, se pi bon.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Men kèk kesyon ou ka poze doktè w la:

• Ki kalite amiloidoz mwen genyen?
• Poukisa mwen te pran amiloyidoz?
• Ki kalite tretman mwen bezwen?
• Ki efè segondè tretman an genyen?
• Ki pronostik mwen apre tretman an?

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Amiloyidoz se yon maladi ki vrèman difisil paske li afekte chak moun yon fason diferan. Nan kèk ka, li ka jere. Nan lòt ka, li ka menase lavi. Sa ka yon eksperyans konfizyon ak akablan. Epitou, paske se yon maladi ki ra, ou ka santi w poukont ou lè w pi bezwen èd.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou sonje ou pa poukont ou. Doktè w la ka eksplike w pi bon opsyon tretman pou ou, selon kalite amiloidoz ou genyen an. Yo kapab tou dirije w sou resous ak gwoup sipò ki ka ede w. Ekip medikal ou a ka gide w pou w jwenn pi bon tretman ak sipò ou bezwen pou konbat maladi sa a.

Amiloyidoz , pwoteyin, pwoteyin anòmal, domaj ògàn, maladi kè, maladi ren, maladi newolojik