Èske tibebe w la ap bwete? Ann aprann plis bagay sou Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Pa gen mo pou dekri lajwa nou santi lè nou gade yon tibebe ki fèk fèt, pa vre? Men pafwa, tibebe nou yo ka gen ti pwoblèm sante. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon moun raman tande pale de li, men li trè enpòtan pou nou konnen l. Se yon kondisyon yo rele artrogripoz.

Ki sa ki Artrogripoz?

Senpleman, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) se yon kondisyon kote yon tibebe fèt ak plis pase yon jwenti ki pa ka pliye oswa dwate . 'Artho' vle di jwenti, epi 'gryposis' vle di koube oswa kwochi. Sa a se pa yon sèl maladi, men yon gwoup ki gen plis pase 300 kondisyon . Pa egzanp, li ka wè ak maladi misk tankou Distwofi Miskilè ak kondisyon jenetik tankou Trisomi 18 - Sendwòm Edwards.

Kounye a, lè nou di 'rèd nan jwenti', doktè yo rele sa `(kontraksyon)`. Sa vle di, misk, po ak tandon tibebe a `(tandon)` yo sere nèt , kidonk jwenti yo vin pi kout, epi yo pa ka pliye oswa lonje byen. Panse a sa, jwenti yo se kote tankou ponyèt nou, anch nou, jenou nou ak kou nou. Se jwenti sa yo ki ede nou deplase. Kidonk, nan tibebe ki gen artrogripoz, jwenti sa yo gen difikilte pou yo deplase byen. Yo ka konplètman rèd, oswa yo ka kwochi, oswa yo ka dwat epi kole nan yon sèl pozisyon .

Ki sentòm espesyal tibebe a montre nan sitiyasyon sa a?

Tibebe ki gen artrogripoz gen plizyè karakteristik inik lè yo fèt. Sepandan, karakteristik sa yo ka varye de yon tibebe a yon lòt, menm nan menm fanmi an. Karakteristik ki pi komen yo se:

• Zepòl yo bese epi kò a vire anndan.
• Sa ki gen koud la lonje (li difisil pou pliye).
• Sa ki gen ponyèt yo ak dwèt yo pliye anndan epi ki kole.
• Zo anch yo ka dekole.
• Moun ki gen jenou yo lonje a.
• Pye yo vire anba epi anndan (tankou `(Clubfoot)`).
• Kolòn vètebral la ka pliye sou yon bò (koub kolòn vètebral la).

Sentòm sa yo pa menm pou tout moun. Gen moun ki ka gen youn oubyen de nan sentòm sa yo, alòske gen lòt ki ka gen anpil. Epitou, li ka afekte gwo jwenti yo osi byen ke ti jwenti yo . Sa vle di li ka afekte tout bagay, depi pwent dwèt yo rive nan zepòl yo.

Èske gen plizyè kalite prensipal artrogripoz?

Wi, n ap pale sitou de de kalite:

• (Amyoplazi) : Nan sa a , se jwenti manm yo ki afekte sitou .
• (Artrogripoz Distal) : Nan kalite sa a , rèd la rive nan men yo ak pye yo (jwenti distal yo) , epi gwo jwenti tankou zepòl yo ak anch yo pa afekte anpil.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Anfèt, artrogripoz pa yon kondisyon ki twò komen . AnjeneralKondisyon sa a gen yon chans pou rive nan apeprè youn sou chak 3,000 nesans vivan.

Èske se yon bagay jenetik? Èske se yon bagay ki soti nan plizyè jenerasyon?

Artrogripoz se yon kondisyon konjenital . Sa vle di sentòm yo kòmanse anvan nesans . Nan anpil ka , kòz egzak la enkoni . Sepandan, li posib ke li koze pa yon maladi jenetik . Ekspè yo idantifye plis pase 400 jèn ki te sibi mitasyon ki asosye avèk artrogripoz. Yo te jwenn tou lyen ak plis pase 35 maladi jenetik .

Ki diferans ki genyen ant artrogripoz ak yon kontrakti konjenital izole?

Bon kesyon. `(Kontrakti Konjenital Izole)` vle di gen yon rèd nan jwenti nan yon sèl pati nan kò a . Pa egzanp, èske w te janm wè kèk tibebe ki fèt ak yon sèl pye ki pliye anndan? Sa yo rele `(Pyebo)`. Sa se `(kontraksyon konjenital izole)`. Men, nan artrogripoz, ka gen rèd nan jwenti nan de oswa plis pati nan kò a .

Ki sa ki lakòz artrogripoz (AMC)?

Nan pifò ka yo, kòz egzak artrogripoz la pa klè . Sepandan, gen plizyè faktè komen yo panse ki kontribye nan kondisyon an:

• Fetis la (tibebe a) limite nan kapasite li pou l deplase pandan l ap grandi nan matris la . Sa ka koze pa yon mank likid amniotik, yon lòt fetis (tankou marasa), oswa yon fòm anòmal nan matris la. Lè fetis la pa kapab deplase jwenti li yo byen, tisi anplis akimile alantou jwenti sa yo, sa ki pense yo .
• Sèten pwoblèm medikal manman ansent lan genyen . Pa egzanp, yon maladi tankou `(Eskleroz miltip)`. Si yon moun nan fanmi w gen `(Eskleroz miltip)`, ou ka gen plis risk tou.
• Maladi jenetik . Pa egzanp, kondisyon tankou "Distrofi miskilè".
• Maladi Sistèm Nève Santral la . Sa gen ladan l sèvo a ak mwal epinyè a. Gen kèk egzanp tankou maladi tankou `(Sendwòm Moebius)` ak `(Spina Bifida - Meningomyelocele)`.
• Maladi Sistèm Newomiskilè . Pa egzanp, Myasthenia Gravis.
• Maladi Tisi Konjonktif . Kèk egzanp gen ladan `(Displazi)` ak `(Nanism Metatropik)`.

Nan kèk ka, yo panse ke yon konbinezon faktè jenetik ak anviwònman ka jwe yon wòl nan lakòz artrogripoz.

Ki sentòm artrogripoz yo ye egzakteman?

Sentòm artrogripoz yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt . Menm nan menm fanmi an, sentòm yon moun ka diferan oswa pi grav pase yon lòt.

Sentòm inivèsèl yo se:

• Kapasite limite pou deplase ti ak gwo jwenti.
• Petèt ti ak gwo jwenti yo pa ka deplase ditou.
• Diminisyon nan kwasans nan misk (misk ipoplazik).
• Manm yo mou epi yo gen fòm tib.
• Yon manbràn ki sanble ak po (yon twal tisi mou) fòme sou jwenti yo, sa ki anpeche yo deplase.

Lòt karakteristik ke anpil moun remake :

• Zo long nan bra ak janm yo twò mens epi yo kase fasil.
• Kriptorchidism se lè tèstikul yo (tèstikul) pa desann nan eskrotòm ​​nan lakay ti gason.

Karakteristik ke sèlman kèk moun wè :

• Anch, koud, oswa jenou ki delokalize.
• Pwoblèm ak estrikti sistèm nève santral la (sèvo w ak mwal epinyè w).
• Pwoblèm ak fonksyònman sistèm nève santral la (sa vle di, fason li fonksyone).

Moun ki gen amyoplazi anjeneral pa gen pwoblèm ak ògàn entèn yo oswa fonksyon mantal yo . Sepandan, anviwon 10% ka gen pwoblèm ak vant yo. Egzanp:

• Gastroschisis: Sa vle di yon twou nan vant lan.
• Atrezi Entestinal: Sa vle di yon blokaj nan trip la.

Se jwenti janm yo ki pi souvan afekte. Se jwenti men yo ki vin apre. Anplis de sa, jwenti sa yo kapab afekte souvan tou:

• Zepòl
• Jenou
• Koud
• Cheviy
• Dwèt
• Ponyèt
• Zòtèy
• Anch
• Jwenti machwè

Konbyen tan artrogripoz (AMC) dire?

Artrogripoz se yon kondisyon ki pa ka geri nèt . Sepandan, gen tretman ki ka amelyore kalite lavi ou . Terapi fizik, an patikilye, ka ede ou ak travay chak jou tankou abiye ak bwè dlo.

Ki jan ou fè konnen si ou gen artrogripoz (AMC)?

Pafwa, yo ka detekte kondisyon an anvan tibebe a fèt . Si yon ultrason woutin pandan gwosès la montre anomali nan manm tibebe a, yo ka sispèk ke li ka artrogripoz. Doktè yo anjeneral remake pwoblèm jwenti sa yo nan dezyèm trimès gwosès la . Nan moman sa a, doktè a ka refere w pou konsèy jenetik .

Konseye jenetik ou a ap ba ou enfòmasyon sou kondisyon jenetik ki ka afekte tibebe w la. Y ap poze w kesyon sou istwa sante fanmi w epi rekòmande nenpòt tès jenetik ki nesesè. Pa egzanp:

• `(Echantiyonaj Viloz Koryonik - CVS)`
• `(Amniocentèz)`

Menm apre tibebe a fin fèt, doktè yo ka dyagnostike kondisyon sa a lè yo obsève sentòm li yo epi fè plizyè tès . Tès sa yo enkli:

• Etid Kondiksyon Nè: Mezire vitès enpilsyon elektrik yo vwayaje nan nè yo.
• Elektwomiyografi (EMG): Anrejistre aktivite elektrik misk yo.
• `(Byopsi Misk)`: Yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine li.
• Sekansaj Jenòm: Idantifikasyon jèn ki sibi mitasyon.
• Tès san: Chèche anomali nan jèn ak kwomozòm.
• `(Comparative Genomic Hybridization (CGH) array)`: Detekte chanjman nan kwomozòm yo.
• Microarray: Analize plizyè milye jèn alafwa.
• Etid ègzòm: Idantifye divès chanjman nan jèn yo.

Pafwa doktè yo konte tou sou tès imajri tankou ultrason ak EMG.

Yon fwa doktè w la fin idantifye yon kòz posib pou artrogripoz ou a , y ap devlope yon plan tretman . Ou ka ede kreye plan sa a.

Ki jan yo trete artrogripoz (AMC)?

Malgre ke pa gen okenn gerizon espesifik pou artrogripoz, tretman an ka amelyore kalite lavi timoun nan anpil .

Kenbe nan tèt ou, sa a se pa yon kondisyon ki anpeche timoun nan viv yon bon lavi. Avèk tretman apwopriye, anpil bagay ka reyalize avèk siksè.

Paske kòz artrogripoz yo diferan pou tout moun, tretman an varye de yon moun a yon lòt .

Tretman ki pi souvan itilize pou artrogripoz yo se:

• Yo itilize plat pou imobilize jwenti rèd yo . Yo chanje plat sa yo piti piti pou fè jwenti a pi fleksib.
• Terapi fizik : Sa amelyore mobilite jwenti yo epi anpeche atrofi miskilè.
• Manipilasyon jwenti : Sa enplike yon espesyalis k ap deplase jwenti yo dousman.
• Egzèsis etannman : Sa yo ogmante fleksibilite ak anplitid mouvman jwenti yo.
• Operasyon . Yo ka fè operasyon pou ogmante anplitid mouvman jwenti tankou cheviy, anch, jenou, ponyèt, oswa koud. Objektif prensipal la se amelyore fonksyon timoun nan . Sa enplike libere zo yo nan tisi ki anpeche mouvman, sa ki pèmèt misk yo kontrakte epi deplase. Sepandan, yo fè operasyon nan relativman kèk ka .

Ekspè yo rekòmande yon apwòch miltidisiplinè . Sa vle di pitit ou a ka bezwen plis pase yon tretman. Pi bon rezilta yo jwenn lè yon ekip doktè ak terapis travay ansanm.

Èske mwen bezwen wè espesyalis?

Wi, absoliman. Gen plizyè espesyalis ki ka ede pitit ou a ak artrogripoz. Pa egzanp:

• Pedyat
• Òtopedis (espesyalis zo ak jwenti)
• Yon doktè ki espesyalize nan maladi newolojik (Newològ)
• Jenetisyen Medikal
• Doktè Reyabilitasyon
• Terapis fizik

Tout moun sa yo travay ansanm pou kreye pi bon plan tretman pou pitit ou a.

Èske gen tretman ki ka fèt lakay ou?

Anpil moun ki gen artrogripoz ap bezwen terapi fizik pandan tout jenès yo . Terapis fizik yo ap anseye w egzèsis ou ka fè lakay ou . Li trè enpòtan pou w fè yo kòrèkteman.

Èske yo ka anpeche artrogripoz (AMC)?

Sa vrèman pa anba kontwòl ou . Pa gen anyen ou te ka fè pou diminye risk pou pitit ou a devlope artrogripoz. Tanpri, pa blame tèt ou .

Ki sa avni yon moun ki gen artrogripoz (AMC) ap tann?

Pèspektiv alontèm pou moun ki gen AMC depann de plizyè faktè:

• Gravite artrogripoz la.
• Kòz fondamantal artrogripoz la .
• Kijan kò ou oswa kò pitit ou a reyaji a tretman an .

Men bon nouvèl la se ke majorite moun ki gen artrogripoz ap viv kòm granmoun endepandan . Tretman ka amelyore mobilite yo tèlman byen ke yo ka viv yon lavi nòmal, menm jan ak moun ki pa gen artrogripoz.

Èske artrogripoz la vin pi mal avèk tan?

Artrogripoz pa yon kondisyon pwogresif . Sa vle di rèd jwenti yo pa vin pi mal avèk tan. Sepandan, kondisyon ki lakòz li a ka pafwa grav . Se poutèt sa, yon fwa doktè yo konfime ke pitit ou a gen artrogripoz, li se yon bon lide pou ou konnen kòz posib yo.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè a konsènan artrogripoz?

Poze doktè w kesyon ka ede w pi byen konprann artrogripoz la. Konsidere poze doktè w kesyon sa yo sou dyagnostik tibebe w la:

• Ki kalite artrogripoz pitit mwen an genyen?
• Konbyen tan tibebe m nan ap gen pou l mete yon plat?
• Ki pi bon tretman pou pitit mwen an?
• Ki espesyalis pitit mwen an ta dwe wè?
• Kilè nou dwe kòmanse terapi fizik?
• Èske gen medikaman pitit mwen an bezwen pran?
• Ki pi bon fason m ka ede pitit mwen an?

Moun ki gen artrogripoz fèt ak jwenti rèd oswa imobil. Yo ka gen difikilte pou fè travay chak jou, tankou mache oswa kenbe yon tas. Anpil moun bezwen terapi fizik e pafwa operasyon pou amelyore kalite lavi yo.

Dènye bagay yon paran ta vle tande se ke gen yon pwoblèm ak tibebe ki poko fèt la oswa tibebe ki fèk fèt la. Tanpri, pa blame tèt ou . Pa gen anyen ou te ka fè yon lòt jan. Si ou bezwen èd pou fè fas ak sitiyasyon difisil sa a, pale ak doktè ou sou konsèy ak gwoup sipò. Ou pa poukont ou . Gen lòt fanmi k ap travèse sitiyasyon menm jan an.

Finalman, sonje sa (Mesaj pou pote lakay)

Artrogripoz se yon kondisyon kote yon tibebe fèt ak plis pase yon jwenti bloke epi li pa ka deplase byen. Li ka sanble fè pè, men sonje ke avèk bon tretman ak swen plen lanmou, timoun sa yo ka viv yon lavi ki trè bèl .

Malgre ke yo pa toujou jwenn yon kòz espesifik, jenetik ak sèten kondisyon pandan gwosès la ka jwe yon wòl . Li trè enpòtan pou idantifye li bonè epi kòmanse tretman tankou terapi fizik, mete yon plat si sa nesesè, epi raman operasyon.

Sonje byen, sa a se pa yon bagay ou ka anpeche, kidonk antanke paran, pa dekouraje . Travay avèk ekip medikal ou a epi bay pitit ou a sa li bezwen. Ou pa poukont ou, gen anpil moun ki ka ede.

Avèk pasyans, lanmou, ak bon konsèy medikal , menm yon timoun ki gen artrogripoz ka gen yon bèl avni.

` Artrogripoz, rèd nan jwenti, kondisyon konjenital, sante timoun, maladi jenetik, terapi fizik, rèd nan plizyè jwenti