Tès CVS (Echantiyonaj Viloz Koriyonik) pou dekouvri maladi jenetik tibebe w la byen bonè

Si ou se yon manman ki pral akouche, doktè ou pwobableman te deja pale w de yon tès espesyal ki ka di w anpil bagay sou sante tibebe a davans. CVS se youn nan tès sa yo. Non an ka sanble yon ti jan pè, men se yon tès enpòtan pou anpil manman. Ann gade sa li ye, poukisa yo fè l, kijan yo fè l, epi si se yon bagay pou nou pè.

Ki sa egzakteman tès CVS sa a ye?

Senpleman, CVS (Echantiyonaj Viloz Koriyonik) se yon tès espesyal ki fèt pandan gwosès. Li itilize pou tcheke si tibebe ki poko fèt la gen nenpòt maladi jenetik oswa anomali konjenital. Doktè w la ap sèlman rekòmande tès sa a si gen nenpòt sispèk ke tibebe w la gen nenpòt maladi jenetik oswa anomali konjenital.

Men, sa a se pa yon tès obligatwa. Sa a se yon bagay ou ta dwe deside sou li nèt dapre volonte ou. Fè sa sèlman si ou santi li bon pou ou apre ou fin diskite tout avantaj, dezavantaj ak risk yo ak doktè ou.

Tès sa a anjeneral fèt ant 10 ak 13 semèn gwosès la. Yon lòt avantaj tès sa a se ke li kapab detèmine sèks tibebe a avèk presizyon tou (si se yon ti fi oswa yon ti gason).

Kijan pou fè tès la?

Sa k rive nan sa a se yo pran yon ti echantiyon selil nan plasenta tibebe w la. Nou rele selil sa yo "(Viloz koryonik)". Kounye a, ou ka ap mande tèt ou poukisa yo pran yon echantiyon nan plasenta a epi yo pa pran yon echantiyon nan tibebe a. Reflechi sou sa, yon tibebe fèt ak yon sèl selil. Pati plasenta a yo fèt ak menm selil sa yo tou. Se poutèt sa, enfòmasyon jenetik tibebe a tou nan pati sa yo nan plasenta a. Nan lòt mo, selil sa yo tankou marasa jenetik tibebe a. Kidonk, yo pran echantiyon selil sa a epi yo voye l nan yon laboratwa pou yo analize l pou wè si tibebe a gen nenpòt pwoblèm jenetik.

Ki moun ki ta dwe fè yon tès CVS?

Tès CVS sa a pa yon tès routin pou tout fanm ansent. Doktè w la ka rekòmande l si w gen sèten faktè risk, oubyen si w te remake nenpòt anomali nan yon eskanè anvan oswa yon lòt tès.

Doktè w la ka di w sou tès sa a nan sitiyasyon sa yo:

• Si ou deja gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik.
• Si ou gen plis pase 35 an (nan moman konsepsyon an). Risk pou devlope sèten maladi jenetik ogmante yon ti kras avèk laj.
• Si rezilta yon eskanè anvan oswa yon lòt tès te montre ke tibebe a gen yon risk ogmante pou l devlope yon maladi jenetik.
• Si ou menm, mari w, oswa nenpòt moun nan fanmi w gen oswa te gen yon maladi jenetik.

Nan kèk ka, doktè w la ka konseye w pou w pa fè tès sa a. Men kèk ka:

• Si ou te gen senyen nan vajen pandan gwosès sa a.
• Si ou gen yon enfeksyon, sitou yon enfeksyon seksyèlman transmisib (IST).

Ki maladi yo ka detekte ak tès sa a?

CVS sitou chèche pwoblèm ak kwomozòm tibebe a. Kwomozòm yo tankou ti pake ki estoke enfòmasyon jenetik kò nou an (ADN). Si gen yon chanjman nan sa yo, tankou yon ogmantasyon, yon diminisyon, oswa yon kraze nan yon kwomozòm, tibebe a ka gen yon maladi konjenital.

Men kèk nan prensipal kondisyon yon tès CVS ka detekte:

• Sendwòm Down (sendwòm Down oubyen trisomi 21): Sa a se kondisyon jenetik moun ap pale de li pi plis nan mitan nou.
• Fibwoz sistik
• Maladi selil falsifòm
• Maladi Tay-Sachs
• Trisomi 18 (Trisomi 18 oubyen Sendwòm Edwards)
• Trisomi 13 (Trisomi 13 oswa Sendwòm Patau)

Èske gen bagay yon tès CVS pa ka detekte?

Wi. Li pa ka detekte tout anomali konjenital yo. Li pa ka detekte bagay tankou anomali tib nè (MTN). Pa egzanp, li pa ka detekte yon pwoblèm yo rele spina bifida. Gen lòt tès tankou amniocentèz ki ka detekte bagay konsa.

Epitou, CVS pa ka detekte domaj estriktirèl tankou yon twou nan kè tibebe a oswa yon fann nan bouch oswa nan palè. Yo ka detekte sa yo ak yon eskanè anomali, ki fèt ant 18 ak 20 semèn gwosès la.

Kisa k ap pase anvan ak pandan tès la?

Anvan ou pwograme tès ou a, ou pral rankontre ak yon konseye jenetik oswa yon espesyalis jenetik. Y ap eksplike ou benefis yo, risk yo, ak tout pwosesis la. Y ap poze ou nenpòt kesyon oswa enkyetid ou ka genyen. Apre sa, y ap fè yon eskanè pou detèmine konbyen semèn gwosès ou genyen. Pi bon jou pou tès CVS la pral detèmine dapre sa.

Kijan yo fè tès sa a? Èske li fè mal?

Tès sa a pa fè anpil mal, men ou ka santi yon ti malèz. Gen de fason prensipal pou fè sa. Doktè w la ap chwazi pi bon metòd la selon kote plasenta w la ye a.

1. Nan vajen an (Transservikal):Nan sa a, yo mete yon aparèy yo rele yon spekulòm nan vajen ou, epi yo pase yon tib plastik trè mens ladan l nan kòl matris la rive kote plasenta a ye a. Tout bagay sa yo fèt anba sipèvizyon yon eskanè. Apre sa, yo pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a atravè tib sa a.

2. Transabdominal: Nan metòd sa a, yo mete yon zegwi byen mens nan po vant ou, gide pa yon eskanè, nan zòn kote plasenta a ye a, epi yo pran yon echantiyon selil. Si ou fè metòd sa a, ou p ap santi anpil doulè paske yo enjekte yon ti kantite medikaman pou angoudi sèlman zòn kote yo mete zegwi a.

De tout fason, pwosesis la an antye pran mwens pase 30 minit.

Kisa k ap pase apre tès la?

Ou ap ka ale lakay ou yon ti tan apre tès la fini. Li pi bon pou ou repoze pou jounen an. Pifò moun ka retounen nan aktivite nòmal yo nan jou kap vini an. Sepandan, doktè w la ap di w pou w evite aktivite tankou sèks, fè egzèsis, ak leve bagay lou pandan de ou twa jou.

Apre tès la, ou ka gen kèk ti kranp nan vant, menm jan ak règ ou. Ou ka gen yon ti senyen nan vajen tou. Sa nòmal. Si yo te fè tès la nan vant ou, ou ka santi yon ti doulè kote yo te mete zegwi a.

Ki risk ak benefis ki genyen nan tès CVS la?

Menm jan ak nenpòt tès medikal, gen yon ti risk. Men, li trè ba. Nou bezwen pran yon desizyon lè nou konpare l ak benefis yo.

Konbyen tan li pran pou rezilta yo vini? E si rezilta yo pozitif?

Apre yo fin voye echantiyon selil la nan laboratwa a, yo kiltive epi teste selil yo. Gen kèk premye rezilta ki disponib nan kèk jou. Sepandan, gen kèk kondisyon ki pran plis tan pou teste. Kidonk, li ka pran 10 jou a de semèn pou jwenn yon rapò konplè. Doktè w la oswa konseye jenetik ou a ap rele w pou ba w nouvèl sou rezilta yo.

Si rezilta yo malerezman konfime ke tibebe w la gen yon pwoblèm jenetik, sa ap yon moman ki vrèman difisil pou ou. Nan moman sa a, doktè w la ak konseye w la ap pale avè w klèman sou pwoblèm nan, kijan l ap afekte avni tibebe w la, ak opsyon ki disponib pou ou. Nan moman sa a, ou ta dwe pale ak mari w epi reflechi byen sou pwochen etap yo.

Ki diferans ki genyen ant CVS ak Amniocentèz?

Anpil moun konfonn de tès sa yo. Amniocentèz se yon lòt tès ki egzamine kondisyon jenetik tibebe a. Gen kèk diferans enpòtan ant de yo.

Doktè w la ap eksplike w ki tès ki pi bon pou ou, selon sitiyasyon w lan.

Kesyon pou poze doktè a

Li nòmal pou anpil kesyon leve nan tèt ou lè w ap pale de yon tès konsa. Pa kache anyen. Mande doktè a tout bagay.

• "Èske mwen vrèman bezwen fè kalite tès sa a?"
• "Èske mwen gen plis risk pou tibebe mwen an gen yon maladi jenetik? Poukisa sa?"
• "Èske CVS oswa Amniocentèz pi bon pou mwen?"
• "Ki risk ki genyen pou yon foskouch akòz sa?"
• "Ki sentòm mwen ta dwe enkyete m apre tès la?"
• "Kisa egzakteman mwen ka aprann nan rezilta yo?"