Èske tibebe w la gen dwèt oswa zòtèy ki gen yon fòm dwòl? Ann pale de Ectrodactyly!

Lè pitit ou a vini nan mond sa a, li nòmal pou ou menm, antanke paran, santi anpil chòk, tristès ak enkyetid si ou remake youn nan dwèt li oswa zòtèy li manke oswa li nan yon pozisyon diferan. "Poukisa sa rive pitit mwen an?" Ou ka ap mande tèt ou. Men, pa enkyete w, ou pa poukont ou. Jodi a, nou pral pale sou kondisyon sa a, ke yo rele medikalman 'ektrodaktili', yon fason klè e senp.

Kisa Ectrodactyly ye? Senpleman...

Ektrodaktili se yon kondisyon ki rive nan nesans ak dwèt yo oswa zòtèy yo. Doktè yo rele sa yon "diferans men konjenital". Senpleman, pati mitan men yon tibebe, sa vle di, youn oswa plizyè nan dwèt mitan yo, pa devlope byen. Sa lakòz yon espas ki gen fòm V, oswa yon fant, nan mitan men an. Pafwa, men tibebe a ka sanble ak yon grif krab . Epitou, dwèt ki rete yo ka kole ansanm epi yo gen fòm palme.

Sa a rele tou 'men fann' ak 'malfòmasyon men/pye fann' (SHFM) . Bagay enpòtan an se ke kondisyon sa a ka afekte non sèlman men yo, men tou zòtèy pye tibebe a .

Pafwa, ekwodaktili ka rive poukont li. Oubyen, li ka fè pati yon lòt kondisyon oswa sendwòm ki afekte lòt pati nan kò tibebe a. Li ka afekte yon sèl men oswa toude men yo. Gravite kondisyon an varye de yon moun a yon lòt . Sentòm yo ak kòz jenetik yo varye tou.

Pa panse se ou menm sèlman. Ectrodactyly se yon maladi ki ra anpil . Nan lemonn antye, li afekte sèlman youn sou 90,000 tibebe ki fèt vivan.

Èske gen kalite sa yo?

Wi, gen de prensipal kalite ektrodaktili:

1. Men fann tipik: Nan ka sa a, men tibebe a pran yon fòm "V". Dwèt mitan an ka manke nèt oswa pasyèlman. Kalite sa a souvan gen orijin jenetik. Sa vle di yon moun nan fanmi an gen plis chans pou l te deja gen kondisyon sa a anvan. Li anjeneral afekte tou de men yo, men li ka afekte janm yo tou.

2. Men fann atipik: Nan kondisyon sa a, men tibebe a gen fòm lèt "U" a. Dwèt endèks, dwèt mitan ak dwèt bag yo pa la. Anjeneral, li afekte yon sèl men. Kalite sa a pa eritye dabitid. Okontrè, li koze pa yon varyant jenetik espontane .

Ki sentòm sa yo? Kijan pou rekonèt li?

Sentòm ektrodaktili yo ka varye anpil de yon tibebe a yon lòt, kidonk li enpòtan pou pa panike.

• Anpil tibebe pèdi dwèt, swa nan men yo oswa nan pye yo.
• Gen kèk tibebe ki ka gen sendikatili , ki vle di po ki ant dwèt yo kole ansanm olye pou yo separe.
• Pafwa, nan sa yo rele yon "aparans grif woma," dwèt mitan an manke epi ranplase pa yon fant ki gen fòm yon kòn ki vin pi etwat nan direksyon ponyèt la, sa ki fè men an parèt divize an de mwatye. Dwèt ki rete yo sou chak bò fant sa a souvan kole ansanm.
• Gen kèk lòt tibebe ki ka gen yon sèl ti dwèt san fann.
• Nan ka ki ra, yon men ka pèdi nèt.

Si tibebe w la gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo, li pi bon pou w al wè yon doktè pou konsèy.

Poukisa sa ap pase? Ki rezon an?

Kòz prensipal ektrodaktili a se varyasyon jenetik. Men kèk jèn yo idantifye kòm kòz kondisyon an:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

Jèn sa yo ka sanble konplike pou ou. Men, an tèm senp, se jèn sa yo ki ede manm yon tibebe devlope byen. Si gen nenpòt chanjman nan sa, sa ka lakòz pwoblèm ak dwèt yo, jan nou te mansyone pi bonè.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope kondisyon sa a? Ki faktè risk ki genyen?

Ectrodactyly ka afekte tou de tibebe gason ak tibebe fi.

Yo di ke kondisyon konjenital sa yo ka pafwa gen rapò ak sèten faktè anviwònman ou rankontre pandan gwosès la . Pa egzanp:

• Bwè alkòl pandan gwosès.
• Fimen, vape, oubyen itilize lòt pwodui tabak.
• Itilizasyon dwòg san konsèy medikal.

Enpòtan: Si w ansent, asire w ou pale ak doktè w sou sa pou w manje, bwè, sa pou w fè ak sa pou w pa fè. Li trè enpòtan pou sante w ak pou sante tibebe w la.

Ki jan doktè yo rekonèt sa?

Laplipa tan, doktè a ka idantifye kondisyon sa a kou tibebe a fèt. Yo ka wè yon sèl koudey si tibebe a gen dwèt ki manke oswa yon fann nan men oswa pye. Doktè a ka detèmine kondisyon egzak la epi di w ki tretman tibebe a bezwen.

Ki tès y ap fè pou sa?

Anjeneral, ou pa bezwen tès espesyal pou fè dyagnostik ektrodaktili. Ou menm ak doktè w la ap pwobableman remake depi premye koudey ke dwèt ak zòtèy tibebe w la manke, yo kole ansanm, oswa yo gen yon fann.

Sepandan, pafwa, li posib pou detekte kondisyon sa a anvan tibebe a fèt, atravè yon tès ultrason fetal . Nan ka sa a, ou pral okouran de sa epi ou pral gen opòtinite pou pran mezi ki nesesè yo anvan tibebe a fèt.

Apre tibebe a fin fèt, anvan tretman an kòmanse, doktè a ka rekòmande yon radyografi bra oswa janm tibebe a. Sa ka ede pou jwenn yon imaj pi klè sou pozisyon zo yo.

Si yon moun nan fanmi ou gen yon maladi jenetik konsa, li trè enpòtan pou ou al chèche konsèy jenetik . Sa ka ede ou deside si ou se yon bon kandida pou tès jenetik. Tès sa yo ka idantifye mitasyon jenetik ki lakòz ektrodaktili, ansanm ak lòt pwoblèm.

Sonje byen, se pa paske ou se yon moun ki pote yon mitasyon jenetik ki vle di pitit ou yo ap genyen li. Konseye jenetik yo ka eksplike risk ou genyen epi di w sou lòt etap ou ka pran pou pwoteje sante w oswa diminye risk pou pitit ou yo eritye sèten pwoblèm jenetik.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou ektrodaktili depann de gravite kondisyon tibebe a.

• Pafwa, terapi fizik ak/oswa terapi okipasyonèl poukont yo ka sifi pou timoun nan. Terapi sa yo ede amelyore fonksyon men yo epi anseye yo kijan pou yo fè travay chak jou yo.
• Nan anpil ka, chiriji rekonstriksyon pa yon chirijyen ortopedik , yon chirijyen plastik , oswa yon chirijyen rekonstriksyon ka amelyore fonksyon ak aparans men tibebe a.

Sepandan, yon operasyon pou yon men fann ka yon ti jan pi konplike pase yon operasyon pou yon pye fann. Se poutèt sa, chirijyen tibebe w la ap diskite kondisyon espesifik tibebe w la avèk ou an detay. Yo ka bezwen plis pase yon operasyon. Operasyon sa yo ka kòmanse lè tibebe w la tou piti, nan premye ane li.

Moun ki gen ektrodaktili pafwa gen plis risk pou pèdi po apre operasyon. Epitou, rèd dwèt se yon konplikasyon komen apre operasyon, menm si fonksyon an amelyore. Ekip medikal ou a ap diskite tout bagay sa yo avèk ou.

Si tibebe m nan gen kondisyon sa a, kisa mwen ta dwe espere?

Sa a se pi gwo pwoblèm anpil paran genyen.

"Èske pitit mwen an ap kapab viv yon lavi nòmal?"

Souvan, moun ki gen ektrodaktili,Malgre diferans aparan an, men yo ka kenbe yon wo nivo fonksyonalite. Yo aprann natirèlman kijan pou yo itilize men yo. Sepandan, operasyon ka pafwa amelyore aparans. Nan ka kote fonksyon an afekte, operasyon ka souvan amelyore tou de fonksyon ak aparans.

Yon ti etid te jwenn ke moun ki te sibi operasyon pou korije ektrodaktili te satisfè ak rezilta kosmetik ak fonksyonèl operasyon an.

Èske gen yon fason pou anpeche sa?

Paske ektrodaktili se yon kondisyon jenetik, li pa ka anpeche nèt.

Sepandan, ou ka diminye risk ou lè ou pa bwè alkòl, fimen/vape, epi itilize dwòg rekreyasyonèl pandan gwosès la.

Si yon moun nan fanmi ou gen diferans konjenital nan men oswa lòt kondisyon jenetik, li se yon bon lide pou pale ak yon konseye jenetik sou posiblite pou pitit ou a eritye kondisyon an.

Kijan pou m pran swen pitit mwen an? Ki jan lavi chak jou li pral ye?

Si pitit ou a fèt ak ektrodaktili, li enpòtan pou ou chèche tretman nan men yon chirijyen ortopedik pedyatrik, yon chirijyen plastik, oswa yon chirijyen rekonstriksyon ki espesyalize nan kondisyon sa a. Yo ka ede ou deside ki opsyon tretman ki pi bon pou pitit ou a.

Korije kondisyon pitit ou a kapab difisil, sa se vre. Sepandan, doktè pitit ou a ap gide w nan pwosesis la.

Laplipa tan, timoun ki gen ektrodaktili ap viv yon lavi nòmal san gwo limitasyon nan fonksyònman yo. Yo aprann fè bagay epi sèvi ak men yo nan pwòp fason inik pa yo. Kidonk pran kouraj.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Lè w pral wè yon doktè, poze tout kesyon ou genyen yo. Men kèk kesyon ki ka ede w:

• Ki kalite ektrodaktili pitit mwen an genyen?
• Èske li gen lòt pwoblèm jenetik?
• Ki kalite tretman tibebe m nan bezwen?
• Kijan mwen ta dwe pran swen bra/janm mwen apre operasyon an?
• Èske pral gen plis operasyon ki pral nesesè?
• Ki kalite terapi oswa lòt èd ki disponib?

Kesyon sa yo se yon bon kote pou kòmanse yon konvèsasyon avèk doktè w la. Pa ezite poze nenpòt kesyon, menm si se yon ti kesyon.

Finalman, bagay ki pi enpòtan pou kenbe nan tèt ou

Li ka difisil pou konnen si tibebe w la fèt ak yon diferans nan manm li yo. Sa rive tout moun. Men sonje byen, diferans sa a souvan se jis yon aparans. Moun ki gen ektrodaktili souvan pa fè eksperyans okenn pèt fonksyon, paske yo natirèlman aprann sèvi ak men yo.

Ektrodaktili ka pafwa difisil pou trete, men yon chirijyen òtopedik ou fè konfyans ka eksplike opsyon ou yo. Si yon moun nan fanmi ou gen yon istwa anomali konjenital nan manm yo, li se yon bon lide pou konsidere konsèy jenetik. Yon konseye jenetik ka eksplike sa ou bezwen konnen anvan tibebe w la fèt.

Pa bliye ke lè ou bay pitit ou lanmou, sipò, ak bon swen medikal, li ka viv yon lavi ki gen kè kontan e ki reyisi.

` Ektrodaktili, Ektrodaktili, diferans konjenital nan men, dwèt ki manke, men fann, pye fann, SHFM, maladi jenetik, sante tibebe a, diferans konjenital nan men, sendikatili