Doulè nan manm yo ak tach wouj sou po a? Èske sa ta ka maladi Fabry?

Èske pafwa ou konn santi doulè ak enflamasyon ki pa ka sipòte nan men w ak pye w, ansanm ak ti tach wouj sou kò w? Lè w toudenkou santi sentòm ki sanble pa gen rapò, sa ka yon gwo pwoblèm. Jodi a n ap pale de yon kondisyon ki ka lakòz sentòm menm jan an, men anpil moun nan peyi nou an pa janm tande pale de li. Se Maladi Fabry.

Senpleman, kisa maladi Fabry ye?

Maladi Fabry a se yon kondisyon jenetik ki eritye nan jèn nou yo. Li ra anpil. Yon moun ki gen maladi sa a gen yon sibstans gra ki akimile nan selil kò yo. Imajine sa ki ta rive si moun k ap ranmase fatra a pa t vin lakay nou pandan kèk jou? Fatra a akimile lakay nou, pa vre? Se konsa sa ye. Nan maladi sa a, anzim ki kraze epi retire sibstans gra sa a nan selil nou yo pa pwodui nan kò a, oubyen li pa fonksyone byen.

Lè grès akimile nan fason sa a, veso sangen nou yo kòmanse retresi. Sa ka lakòz domaj nan po a, ren yo, kè a, sèvo a ak sistèm nève a . Doktè yo rele sa tou yon "maladi depo". Sentòm sa yo anjeneral kòmanse nan anfans. Epi li pi komen nan gason pase nan fanm.

Ki sa ki lakòz maladi Fabry a?

Sa a se yon maladi konplètman jenetik. Sa vle di se yon bagay ou eritye nan men manman w oswa papa w. Nou bezwen yon anzim yo rele alfa-galaktozidaz A pou kraze bagay tankou lwil, sir, ak asid gra nan kò nou. Yon moun ki gen maladi Fabry pa gen anzim sa a, oswa si yo genyen, li pa fonksyone byen. Donk, jan m te di anvan, kalite grès sa a kòmanse akimile andedan selil yo.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm maladi Fabry yo ka varye de yon moun a yon lòt. Gen moun ki afekte anpil pa sentòm sa yo, alòske gen lòt ki pa afekte konsa. Ann pran yon gade sou prensipal sentòm yo ka wè.

Konplikasyon grav

Maladi Fabry a ka lakòz pwoblèm ki pi grav avèk tan. Risk sa a patikilyèman wo lakay gason. Sepandan, fanm ki pote jèn maladi sa a (pòtè) kapab devlope sentòm tou. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou fanm yo okouran de maladi sa a epi pou yo chèche konsèy medikal regilyèman.

• Ogmantasyon risk pou kriz kadyak oswa konjesyon serebral .
• Gwo domaj nan ren ak ensifizans renal.
• Tansyon wo.
• Ensifizans kadyak ak elajisman kè.
• Eklèsisman zo (osteyopowoz).

Kijan pou byen dyagnostike maladi sa a?

Pou di vre, pafwa li ka pran anpil tan pou dyagnostike maladi Fabry. Rezon an se paske sentòm yo sanble ak sentòm anpil lòt maladi. Kòm rezilta, gen kèk moun ki pa reyalize yo gen maladi Fabry jiskaske plizyè ane apre sentòm yo kòmanse. Pandan tan sa a, yo ka te wè diferan doktè pou diferan sentòm, e pafwa menm resevwa move dyagnostik.

Si yon moun nan fanmi ou te gen sentòm sa yo epi ou panse ou an risk, li se yon bon lide pou pale ak doktè ou sou tès jenetik .

Lè w pral wè doktè a, l ap egzamine w epi poze w kesyon tankou sa yo:

• Ki jan ou santi ou?
• Ki sentòm ou yo?
• Kilè sa yo te kòmanse?
• Èske gen moun nan fanmi ou ki gen nenpòt nan kondisyon sa yo?

Baze sou enfòmasyon sa a, si doktè a sispèk ke sa a ta ka maladi Fabry, l ap mande w pou w fè yon tès san (pou tcheke nivo anzim alfa-galaktozidaz A mwen te mansyone a) oswa yon tès ADN .

Ki jan yo trete li?

Gen de tretman prensipal pou maladi Fabry.

1. Terapi Ranplasman Anzim (ERT): Sa a se metòd ki pi souvan itilize a. Sa enplike bay kò a yon anzim ki manke oswa ki pa fonksyone byen atravè yon solisyon saline. Sa a anjeneral fèt nan yon lopital oswa yon klinik apeprè yon fwa chak de semèn. Tretman sa a sispann akimilasyon grès nan kò a epi li kontwole doulè ak lòt sentòm yo.

2. Migalastat (Galafold): Sa a se yon nouvo medikaman ke ou ka pran an grenn. Li fonksyone lè li estabilize anzim ki pa fonksyone byen an epi li amelyore fonksyon li.

Anplis tretman prensipal sa yo, doktè w la ka rekòmande lòt tretman selon sentòm ou yo.

• Medikaman pou doulè ki koze pa domaj nan nè yo.
• Medikaman pou pwoblèm nan vant.
• Medikaman pou fluidifye san pou anpeche boul nan san.
• Medikaman pou tansyon wo ak pwoteksyon ren.

Tès ki kontwole kondisyon w lan

Pandan tretman an, doktè w la ap fè plizyè tès regilyèman pou kontwole kondisyon w lan.