Ann pale de Disotonomi Familial: Yon maladi sistèm nève eritye!

Èske w te janm tande ke gen kèk bagay nan kò nou ki rive otomatikman, san nou pa menm reyalize? Reflechi sou sa, respire, dijere manje, reglemante tanperati kò nou, salive, kriye... Tout bagay sa yo rive otomatikman nan kò nou, sa vle di, san nou pa reflechi sou yo. Men, kisa k ap pase si gen yon feblès oswa yon pwoblèm nan sistèm nève nou an, ki kontwole bagay otomatik sa yo? Jodi a nou pral pale sou yon maladi konjenital ki ra, men ki grav anpil. Sa rele Disotonomi Familial (DF) .

Ki sa ki Disotonomi Fanmi an?

Senpleman, disautonomi familyal (DF) se yon kondisyon konjenital ki afekte sistèm nève ou. Li afekte sitou pati nan kò ou ki kontwole pwosesis otomatik yo . Sa vle di:

• Respirasyon
• Dijesyon
• Dlo nan je ap fòme
• Regle tansyon ak tanperati kò
• Fòmasyon saliv la

Anplis de sa, li afekte sistèm nève sansib ou a tou. Sa vle di:

• Gou
• Sansiblite a doulè ak tanperati

Kondisyon sa a koze pa yon mitasyon jèn eritye nan men paran yo. Kondisyon sa a, yo rele Disotonomi Familial, ke yo rele tou:

• Sendwòm Riley-Day
• Neropati sansoryèl ak otonòm ereditè HSAN tip III (Neropati sansoryèl ak otonòm ereditè tip III - HSAN tip III)

Malerezman, kondisyon disautonomi familyal sa a ka lakòz reta devlopman lakay timoun yo epi li ka diminye lavi yo.

Ki moun ki gen plis chans pou devlope kondisyon sa a?

Disotonomi familyal la egzije pou yon timoun eritye yon jèn ki defektye nan men tou de paran yo . Sa a se yon kondisyon ki ra anpil. Li patikilyèman komen nan mitan moun ki gen desandan jwif Ashkenazi . Yo rapòte ke apeprè youn sou 10,000 jwif Ashkenazi Ozetazini ak apeprè youn sou 3,700 nan Izrayèl fèt ak kondisyon an. Sa vle di ke se pa yon maladi ki afekte tout moun.

Ki rezon pou sa?

Sa a se akòz mitasyon nan jèn yo . Toulede paran ou yo dwe pote yon mitasyon nan yon jèn yo rele ELP1 . Jèn ELP1 sa a pwodui yon pwoteyin ki ede sistèm nève ou devlope. Kidonk, si gen yon mitasyon, oswa yon defisyans, nan jèn sa a, pwoblèm rive nan fonksyònman pati nan sistèm nève a. Pou di li tou senpleman, si yon mèb enpòtan manke pandan y ap bati yon kay, tout kay la ap kraze.

Ki sentòm Disotonomi Familial (DF) yo ye?

Sentòm maladi sa a kòmanse nan anfans . Premye sentòm yo enkli:

• Difikilte pou souse: Li difisil pou yon tibebe byen tete.
• Difikilte pou vale (disfaji): Difikilte pou vale manje ak bwason, santiman tankou w ap toufe.
• Enkapasite pou kenbe tanperati kò a: Tanperati kò a ka ogmante oswa diminye sibitman.
• Mank dlo nan je lè w ap kriye: Sa a se yon sentòm byen espesyal. Yon timoun piti pa kriye lè l ap kriye.
• Move kwasans: Pwa ak wotè tibebe a pa ogmante an pwopòsyon ak laj li.
• Feblès nan misk (ipotoni): Kò a santi l mou epi li pa ap bouyi.

Ofiramezi timoun nan ap grandi, pafwa li ka kenbe souf li, tankou si l ap toufe. Men, anjeneral, kenbe souf sa a disparèt lè li gen 6 an.

Pandan maladi a ap pwogrese, lòt sentòm ka parèt:

• Anomali nan batman kè (aritmi): Ritm kè a vin iregilye.
• Anomali gou: Ou ka pa kapab goute manje byen.
• Koube anòmal nan kolòn vètebral la (eskolyoz): Kolòn vètebral la sanble koube sou yon bò.
• Pwoblèm balans ak pwoblèm mach: Difikilte pou mache, risk pou tonbe.
• Pipi nan kabann: Pipi nan kabann nan mitan lannwit pandan w ap dòmi.
• Refli asid kwonik (GERD): Brûlures d'estomak souvan ak yon sansasyon brûlures d'estomak k ap monte nan gòj la.
• Reta devlopman: Bagay tankou pale ak mache gen reta.
• Salivasyon twòp.
• Pwoblèm je: bagay tankou je sèk, strabism.
• Enkapasite pou santi doulè ak chanjman tanperati: Ou pa santi chalè, frèt, koupe ak blesi byen.
• Pwoblèm vizyon ak pèt vizyon.
• Enfeksyon nan poumon: Enfeksyon souvan rive akòz akimilasyon larim nan poumon yo.
• Feblès nan zo (osteyopowoz) ak ogmantasyon risk pou yo ka zo kase.
• Feblès nan kontwole respirasyon, sitou pandan dòmi.
• Kondisyon kriz tankou epilepsi.
• Vomisman.

Anpil moun ki gen disautonomi familyal gen pwoblèm pou kontwole tansyon yo . Sa ka lakòz tansyon ba lè moun kanpe (ipotansyon ortostatik), sa ki ka lakòz vètij ak endispozisyon. Tansyon wo (ipertansyon) kapab lakòz tou maladi ren.

Anviwon 40% moun ki gen maladi sa a fè eksperyans peryòd yo rele "kriz otonòm" lè sentòm yo vin pi mal sibitman. Pandan peryòd sa yo, bagay sa yo ka rive:

• Lafyèv.
• Palpitasyon kè.
• Tansyon wo.
• Woujè nan po a.
• Swe.
• Vomisman.

Imajine jan sa dwe difisil pou yon timoun piti gen pwoblèm sa yo tout tan. Li difisil pou paran yo sipòte sa tou. Men, gen solisyon pou tout bagay sa yo dapre konsèy medikal yo.

Ki jan yo dyagnostike Disotonomi Familial (DF)?

Doktè w la ap premye poze w kesyon sou sentòm ou yo epi answit fè yon egzamen fizik .

Bagay prensipal la se wè si dlo ap soti lè w ap kriye. Pou tibebe ki poko gen 6 mwa, yo fè yon tès yo rele tès Schirmer a :

• Sa ou fè se mete yon ti moso papye filtè anndan po je anba tibebe a.
• Si, apre senk minit, kantite imidite nan fèy la mwens pase 10 mililit, yo sispèk ke tibebe a ka gen disautonomi familyal.

Anplis de sa, doktè a pral egzamine bagay sa yo tou:

• Refleks tandon ki diminye: Si ou gen FD, misk ou yo p ap reyaji lè yon doktè tape yo lejèman.
• Reyaksyon a yon piki istamin: Lè yon moun ki gen FD resevwa piki sa a, po a pa vin wouj epi anfle tankou yon moun nòmal.
• Reyaksyon a metakolin: Anviwon 20 minit apre w fin aplike medikaman sa a, pupiy je a ap retresi si gen FD.
• Aparans lang lis: Si ou gen FD, lang ou ap parèt lis paske boujon gou yo (papil fonjifòm) ki sitiye nan sant dèyè lang ou a pa la.

Si ou remake sentòm sa yo, doktè ou ka sijere ou fè tès jenetik , ki enplike pran yon echantiyon san epi tcheke pou mitasyon jenetik ki lakòz disautonomi familyal la.

Ki tretman ki genyen pou Disotonomi Familial (DF)?

Prensipal objektif tretman pou FD se diminye sentòm yo . Gen plizyè tretman ki disponib pou sa:

• Pou enfeksyon nan poumon: Antibyotik oswa fizyoterapi nan pwatrin.
• Pou tansyon ba lè w ap mete l nan pye: Chosèt konpresyon oubyen yon pacemaker pèmanan.
• Pou pwoblèm respiratwa pandan w ap dòmi: Aparèy tankou CPAP oubyen BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• Pou pwoteje kornè je yo: Gout je.
• Pou dezidratasyon akòz vomisman: Bay solisyon saline nan venn (likid IV).
• Pou RGO, maladi ren, pwodiksyon saliv, epilepsi, oswa vomisman: diferan kalite medikaman.
• Pou rann travay chak jou yo pi fasil: Terapi okipasyonèl.
• Pou amelyore balans: Terapi fizik.
• Pou pwoblèm nan do: Operasyon.
• Pou ogmante nitrisyon: Bay manje pa tib (nitrisyon enteral).

Pandanstan, chèchè yo kontinye fè esè klinik sou nouvo tretman . Yo espere ke tretman sa yo ap evantyèlman kapab trete non sèlman sentòm yo, men tou maladi a li menm.

Èske yo ka diminye risk pou disautonomi familyal (DF)?

Nou pa ka vrèman diminye risk pou devlope FD, paske se yon bagay jenetik. Sepandan, li enpòtan pou nou konnen sentòm yo epi chèche swen medikal ak tretman pi vit posib .

Si ou gen desandan jwif Ashkenazi epi ou gen plan pou fè yon pitit, li se yon bon lide pou ou chèche konsèy jenetik . Doktè ou ka rekòmande tou tès jenetik pou wè si ou pote jèn ELP1 la anvan oswa pandan gwosès la.

Ki pèspektiv pou yon moun ki gen Disotonomi Familial (DF)?

Pa gen gerizon pou disautonomi familyal. Moun ki gen kondisyon sa a gen yon esperans lavi ki pi kout pase popilasyon jeneral la. Anviwon mwatye nan moun sa yo ap viv jiska trantèn yo. Gen lòt ki ka viv jiska swasantdizan yo.

Lè ou tande sa, ou ka santi w yon ti jan pè epi tris. Men, sonje byen, avèk tretman apwopriye ak bon swen, ou ka ede moun sa yo viv yon lavi ki pi bèl e ki pi ranpli posib.

Sentòm yo ka vin pi mal avèk tan. Pa egzanp, anviwon 49% moun ki gen FD ap bezwen èd pou mache lè yo gen 50 an. Yo ka devlope enfeksyon poumon souvan tou, tankou nemoni .

Ki jan yon moun ki gen Disotonomi Familial (DF) pran swen tèt li?

Ou ka ede diminye konplikasyon yo lè w suiv etap sa yo:

• Evite move tan cho oswa imid.
• Limite sitiyasyon ki bay strès.
• Evite vwayaj ki long.
• Eseye pa tann jiskaske blad pipi ou plen.

Epitou, ou ta dwe fè doktè w tcheke bagay sa yo regilyèman :

• Tansyon.
• Je.
• Fonksyon ren.
• Fonksyon respiratwa.
• Kolòn vètebral.

Mesaj pou pote lakay ou

Disotonomi familyal (DF) se yon kondisyon jenetik ki ra ki afekte sistèm nève w la. Li afekte espesyalman fonksyon envolontè tankou respirasyon, dijesyon, pwodiksyon dlo nan je, kontwòl tansyon ak tanperati kò, ak pwodiksyon saliv. Li kapab afekte tou fonksyon sansoryèl tankou gou, doulè ak tanperati.

Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, tretman tankou medikaman, divès terapi, ak operasyon ka kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil.Malgre ke moun ki gen disautonomi familyal ka gen yon esperans lavi ki pi kout, avèk tretman ak swen apwopriye, yo ka viv yon lavi osi byen ke posib. Bagay ki pi enpòtan an se chèche konsèy medikal byen bonè si ou gen sentòm epi rete anba sipèvizyon medikal konstan.

Disotonomi familyal , sistèm nève, maladi jenetik, sendwòm Riley-Day, sante timoun, sentòm, tretman