Yon pwoblèm anpil moun genyen jou sa yo se ogmantasyon grès tankou kolestewòl ak trigliserid nan san an. Men pafwa nivo grès sa yo, sitou nivo trigliserid, yo wo yon fason anòmal, plizyè milye fwa pi wo pase nòmal. Rezon an ka yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki pase de paran yo. Jodi a n ap pale de youn nan kondisyon sa yo, Sendwòm Ipèkilomikronèmi Fanmi an, oubyen FCS pou abreje. Malgre ke sijè sa a yon ti jan konplèks, ann konprann li yon fason senp.
Senpleman, kisa FCS ye?
FCS se yon kondisyon jenetik ki ra anpil ke ou eritye nan men paran ou. Yon moun ki gen kondisyon sa a pa kapab kraze, oswa dijere, grès, espesyalman trigliserid .
Imajine kò nou gen yon ti faktori ki kraze grès. Nan langaj medikal, sa a se yon anzim yo rele lipoprotein lipaz (LpL) . Lakay yon moun ki gen FCS, 'faktori' sa a pa fonksyone byen, oubyen li pa fonksyone ditou.
Kòm rezilta, grès ki nan manje nou manje a, yo rele trigliserid, pa ka absòbe pa kò a epi okontrè li akimile nan san an sou fòm ti gout grès yo rele kilomikron . Akimilasyon kilomikron sa a se sa nou rele sendwòm kilomikronèmi. Sa lakòz nivo trigliserid ki anòmalman wo nan san an.
Li tèlman ra ke se sèlman youn oubyen de moun sou yon milyon atravè lemond ki afekte. Anjeneral, yo dyagnostike li anvan laj 10 an, epi gen kèk timoun ki dyagnostike ak maladi a nan premye ane lavi yo.
Poukisa sa ap pase?
Kòz prensipal sa a se yon mitasyon jenetik. Rezon an se yon defo nan jèn ki enplike nan fabrikasyon anzim lipoprotein lipaz (LpL) ke nou te pale de li a.
Bagay enpòtan an se pou ou devlope maladi sa a, ou dwe eritye jèn defektye sa a nan men manman w ak papa w. Si ou eritye l nan men yon sèl paran, ou p ap devlope maladi a, men w ap vin yon 'pòtè' jèn sa a. Sa vle di ou gen potansyèl pou pase jèn sa a bay pitit ou yo.
Pankreyas nou an pwodui anzim LpL la. Fonksyon prensipal li se kraze kilomikron ki nan san an epi ede kò a sèvi ak grès ki ladan yo pou bay enèji. Kidonk, lè LpL pa fonksyone byen, grès la pa ka kraze epi nivo trigliserid nan san an monte an flèche.
Ki sentòm sa yo?
Sentòm FCS yo koze pa nivo trigliserid ki wo nan san an. Nivo trigliserid yon moun ki an sante mwens pase 150 mg/dL. Sepandan, nan yon moun ki gen FCS, nivo sa a ka depase 1,000 mg/dL. Li trè enpòtan pou rekonèt sentòm sa yo.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|---|
| Doulè nan vant | Sa a se sentòm ki pi komen an. Doulè tanzantan sa a ka kòmanse nan pati anwo vant lan epi gaye nan do a. Pafwa li ka trè grav. |
| Pankreatit | Sa a souvan lakòz doulè nan vant. Pankreyas la se yon ògàn enpòtan andedan vant nou. Se lè sa a li anfle. Sentòm tankou kè plen, swe, santi w fèb, ak jòn nan je yo ak po a kapab vini tou avèk sa. |
| Chanjman po | Gen moun ki devlope yon kondisyon yo rele ksantom kutan . Sa yo se ti boul wouj-jòn ki pa fè mal ki parèt sou kote tankou dèyè, jenou ak koud. Yo fèt ak grès. Si ou wè sa yo, sa ka yon siy ki gen anpil grès nan san. |
| Chanjman nan je yo | Lipemi retinalis se yon kondisyon kote veso sangen ki andedan je a parèt tankou lèt. Sa a koze pa yon akimilasyon grès. Sepandan, li pa fè mal vizyon. |
| Elajisman fwa ak larat | Sitou lakay timoun piti, yon kalite globil blan (makrofaj) eseye absòbe grès anplis nan kò a. Selil sa yo absòbe grès la epi depoze l nan fwa a ak larat la, sa ki lakòz ògàn sa yo elaji. |
| Sentòm mantal ak newolojik | Gen kèk pasyan ki ka devlope kondisyon tankou depresyon, pèt memwa, ak demans. |
Ki jan yo dyagnostike epi trete sa?
Dyagnostik
Paske se yon maladi ki ra, pafwa li ka pran yon ti tan pou jwenn yon dyagnostik egzak. Si ou gen doulè nan vant ki pèsiste, plizyè kriz pankreatit, ak nivo trigliserid ki wo nan san ou, doktè ou ka sispèk FCS.
Yo fè tès sa yo pou konfime maladi a:
- Tès san pou trigliserid a jeun: Yo fè tès sa a apre plizyè èdtan ajeun. Si nivo trigliserid la pi wo pase 750 mg/dL, li ka FCS. Pafwa echantiyon san an ka gen yon koulè lèt.
- Tès nivo lipaz: Yo bay yon piki espesyal (eparin) pou mezire konbyen anzim LpL kò a pwodui.
- Tès jenetik: Se sèl fason sa a pou ou ka sèten 100%. Li ka verifye si jèn ki defektye a eritye nan men tou de paran yo.
- Eskane CT: Sa ede wè si gen domaj nan ògàn tankou pankreyas la ak fwa a.
Metòd tretman yo
Rejim alimantè se prensipal tretman pou FCS, epi gen yon nouvo medikaman tou ki fèk apwouve.
Bagay ki pi enpòtan an: Medikaman tankou statin ak fibrat, ke yo bay dabitid pou kolestewòl, pa mache pou FCS. Paske pou medikaman sa yo mache, anzim LpL nou te pale de li pi bonè a bezwen fonksyone byen nan kò a.
Rejim pou FCS
Sa a se pati ki pi enpòtan nan jesyon an. Li esansyèl pou w travay avèk doktè w ak yon nitrisyonis pou devlope plan repa sa a.
- Limite grès: Kantite grès ou konsome chak jou a pa ta dwe depase 20 gram.
- Sispann bwè alkòl nèt: Alkòl ogmante nivo trigliserid yo plis toujou.
- Limite sik senp ak idrat kabòn: Evite bagay tankou bwason ki gen sik ak bagay dous.
- Bagay pou manje: Legim, fwi, legim sèk, grenn antye, blan ze, pwodui letye san grès, ak vyann mèg.
- Sipleman vitamin: Doktè w la ka rekòmande w pran vitamin ki fonn nan grès tankou vitamin A, D, E, ak K, ke kò a bezwen pou diminye grès.
Nouvo medikaman
Olezarsen (Tryngolza)Se yon nouvo medikaman ki te apwouve an Desanm 2024. Se yon piki yo fè anba po a yon fwa pa mwa. Senpleman, li fonksyone lè li diminye pwodiksyon kò a nan yon pwoteyin yo rele apoC-III, ki ede grès akimile nan san an. Ou ka aprann plis bagay sou sa nan men doktè w la.
Difikilte pou viv ak FCS
FCS se yon kondisyon ki dire tout lavi ki ka gen yon enpak siyifikatif sou sante fizik ak mantal.
- Difikilte pou manje: Manje deyò epi ale nan fèt ka trè difisil.
- Efè sikolojik: Doulè souvan, laperèz pou lavni, enkyetid, ak "bwouya nan sèvo" ka rive.
- Enpak sou lavi sosyal ak travay: Lopitalizasyon souvan ka fè li difisil pou kenbe relasyon sosyal ak travay.
Se poutèt sa, li trè enpòtan pou w travay an kolaborasyon sere avèk ekip medikal ou a epi, si sa nesesè, chèche sipò yon konseye sante mantal.
Mesaj pou pote lakay ou
- FCS se yon kondisyon jenetik ki ra ki fè kò a pa kapab kraze grès (trigliserid).
- Sa lakòz nivo trigliserid ki wo anòmalman nan san an, epi sentòm prensipal yo se doulè grav nan vant ak enflamasyon nan pankreyas la (pankreatit).
- Pati prensipal tretman an se swiv yon rejim alimantè ki trè strik ki pa gen anpil grès . Ou dwe evite alkòl nèt.
- Medikaman kolestewòl òdinè yo pa mache pou kondisyon sa a, men gen yon medikaman ki fèk parèt.
- Jere kondisyon sa a se yon defi pou tout lavi, kidonk li enpòtan pou jwenn sipò doktè w, nitrisyonis ou ak fanmi w.
- Si ou menm oswa yon moun nan fanmi ou gen sentòm sa yo, al wè doktè w san pèdi tan epi chèche konsèy.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a