Èske ou gen yon pwoblèm tou ki fè janm ou yo vin rèd epi fèb? Ann pale de Parapleji Spastik Ereditè

Èske pafwa ou santi janm ou yo ap tranble yon ti kras lè w ap mache, tankou ou pa gen kontwòl sou yo? Èske ou bite sou yon ti bagay epi ou tonbe, oubyen ou gen difikilte pou leve janm ou lè w ap monte eskalye? Sa yo ka pa sèlman lòt bagay. Jodi a nou pral pale sou yon kondisyon ki afekte janm yo, ki yon ti jan konplike, men ki trè enpòtan pou konnen. Sa a se yon kondisyon yo rele "Parapleji Spastik Ereditè".

Ki sa parapleji spastik eritye sa a ye?

Senpleman, sa a se yon gwoup kondisyon ki eritye . "Erité" vle di ou ka eritye kondisyon an atravè jèn nan men manman w, papa w, oswa lòt manm fanmi w. "Parapleji spastik" refere a rèd ("spastisite") ak feblès gradyèl nan misk nan janm ou yo . Sentòm sa yo pa rive sibitman, men yo ogmante piti piti avèk tan .

Okòmansman, ou ka santi yon ti malèz lè w ap mache. Ou ka bite sou yon bagay san fè espre oubyen bite sou yon ti wòch nan wout la. Sa rive paske ou pa ka leve janm ou byen. Avèk letan, kondisyon sa a ka vin pi mal epi mache ka vin danjere. Gen kèk moun ki ka bezwen sèvi ak yon baton, yon machet, oubyen menm yon chèz woulant pou ede yo mache apre kèk ane.

Ou ka tande doktè yo pafwa itilize lòt non pou kondisyon sa a:

• `(Paraparèz spastik familyal)`
• `(Paraparèz spastik eritye)`
• `(Sendwòm Strümpell-Lorrain)`

Kèlkeswa non ou ba li a, li vle di menm kondisyon medikal la.

Èske gen plizyè kalite `(Parapleji spastik eritye)`?

Wi, gen plis pase 80 kalite maladi sa a. Chak kalite gen yon nimewo, tankou `(SPG1)`, `(SPG2)`, nan lòd yo te dekouvri li a. Men doktè yo divize yo an de gwoup prensipal:

1. Kalite ki pa konplike (oswa pi): Anviwon 90 pousan moun ki gen maladi sa a gen kalite senp sa a . Sentòm prensipal yo se rèd nan misk (`(spastisite)`) ak feblès nan janm yo ke nou te diskite pi bonè.

2. Kalite konplike: 10 pousan ki rete yo gen kalite konplike sa a . Anplis rèd ak feblès nan janm, ou ka fè eksperyans tou yon kantite lòt sentòm newolojik ki gen rapò ak sèvo w, mwal epinyè w ak sistèm nè w .

Ki jan kondisyon sa a komen?

Li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki gen "Parapleji spastik eritye". Sa a se paske sentòm yo sanble ak sa yo ki nan lòt maladi , epi souvan li mal dyagnostike . Chèchè yo estime ke ant youn (1) ak senk (5) moun sou chak san mil moun atravè lemond ka gen maladi sa a.

Ki sentòm `(Parapleji spastik erityè)` yo ye?

De sentòm prensipal maladi sa a afekte misk ki nan janm ou yo:

• Spastisite
• Feblès

Sepandan, selon kalite maladi a, lòt sentòm yo ka parèt tou.

Karakteristik adisyonèl nan kalite ki pa konplike a:

• Angoudisman oswa pèt sansasyon nan janm yo, espesyalman plant pye yo .
• Difikilte pou kontwole pipi .
• Santi yon bezwen toudenkou pou pipi oswa poupou, menm lè blad pipi a oswa trip la pa plen.

Lòt karakteristik nan kalite Konplike a:

Nan kalite sa a, seri sentòm yo trè laj. Pa egzanp:

• Diminisyon nan fonksyon mantal tankou kapasite pou panse ak memwa (demans) .
• Difikilte pou kenbe balans ak enkapasite pou kowòdone aktivite (ataksi).
• Pwoblèm nan je tankou vizyon twoub, katarak, atrofi optik, oswa retinopati.
• Pèt tande (`(Pèt tande)`) .
• Difikilte aprantisaj, pwoblèm mantal oswa reta devlopman.
• Gaspiyaj gradyèl mas miskilè (`(atrofi)`) .
• Domaj nan nè ki nan bra yo ak janm yo (neropati periferik) .
• Difikilte pou respire (dispne), difikilte pou pale (afazi), oswa difikilte pou vale (disfaji) .
• Sentòm epilepsi (`(Kriz)`) .
• Gen moun ki ka devlope yon po epè e sèk ki sanble ak kal pwason ("(ichthyosis vulgaris)") .

Imajine jan li difisil pou ou gen sèlman youn oubyen de nan sentòm sa yo. Kidonk, viv ak tout sentòm sa yo se yon gwo defi.

Ki sa ki lakòz `(Parapleji spastik eritye)`?

Rezon prensipal la se yon chanjman nan jèn yo, sa yo rele yon varyant jenetik . Tout fonksyon kò nou yo kontwole pa enstriksyon nou resevwa nan men jèn yo. Lè jèn sa yo chanje, enstriksyon pwoteyin yo resevwa yo pa kòrèk . Lè sa a, pwoteyin sa yo pa ka fè travay yo byen. Sa afekte dirèkteman fonksyònman nè yo nan mwal epinyè ou a. Plizyè mitasyon jenetik diferan ka lakòz kondisyon sa a.

Kondisyon sa a, yo rele "Parapleji Spastik Ereditè", se yon bagay ki eritye . Sa vle di ou dwe eritye omwen yon kopi jèn nan nan men paran ou. Gen plizyè fason sa ka rive:

• `Otozomal dominan`: Sa rive lè se sèlman youn nan paran ou yo ki eritye karakteristik la.Maladi a rive lè jèn ki responsab maladi sa a prezan.
• `Otozomal resesif`: Nan ka sa a, maladi a devlope sèlman si ou eritye jèn nan nan men manman w ak papa w. Si ou eritye l nan men yon sèl paran, ou ka yon pòtè maladi a, men ou pa ka montre sentòm yo.
• `Lye ak X`: Nan ka sa a, manman an (paran fi a) pase jèn sa a bay pitit gason li atravè yon kwomozòm sèks.
• Eritaj mitokondriyal: Nan ka sa a, manman an transmèt kondisyon an bay pitit li (kèlkeswa sèks li) atravè yon jèn mitokondriyal .

Malgre ke yo ra, pafwa chanjman jenetik sa yo ka rive o aza, sa vle di yo ka rive nan yon nouvo moun san okenn istwa familyal (esporadik) .

Ki moun ki gen plis risk pou maladi sa a?

Nenpòt moun ka devlope kondisyon sa a, yo rele "Parapleji Spastik Ereditè". Sepandan, si youn oswa toude paran ou yo pote mitasyon jèn ki asosye avèk maladi sa a, ou gen plis risk pou devlope kondisyon sa a .

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi sa a?

Parapleji spastik ereditè ka lakòz plizyè lòt efè segondè, tankou:

• Doulè nan do ak jenou.
• Pye yo toujou santi yo frèt.
• Santi w fatige tout tan an (`(Fatig)`) .
• Cheve ap vire epi li ap vin pi kout.

Viv ak difikilte pou mache, alòske bagay ki te fasil anvan vin difisil kounye a, pafwa menm danjere, ka gen yon gwo enpak sou sante mantal ou . Sa ka mennen nan kondisyon tankou estrès ak depresyon . Si ou santi ou gen plis move jou pase bon jou, pa ezite pale ak doktè ou sou sa . Yo ka refere ou bay yon konseye sante mantal ki ka ede ou jere kijan kondisyon an ap afekte emosyon ou yo.

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a `(Parapleji spastik eritye)`?

Yon doktè ap fè yon egzamen fizik, yon egzamen newolojik, ak plizyè lòt tès espesyalize pou dyagnostike kondisyon sa a. Pandan tès sa yo, doktè a ap egzamine an detay sentòm ou yo ak istwa medikal ou menm ak fanmi ou. Li pral chèche tou:

• Sansiblite pou touche.
• Balans kò a.
• Kowòdinasyon aksyon yo.
• Pèfòmans mantal.
• Fonksyon motè (kapasite pou deplase).
• Refleks.

Apre bagay sa yo, si doktè a sispèk `(Parapleji spastik eritye)`, li ka sijere kèk tès tankou:

• Elektwomiyografi (EMG): Sa enplike mete ti zegwi nan misk ou yo epi anrejistre kijan nè ou yo reyaji a ti siyal elektrik. Sa ka ba ou yon bon lide sou kijan misk ak nè ou yo ap fonksyone .
• Tès jenetik : Yo pran yon echantiyon san ou oswa krache ou pou tcheke si gen mitasyon jenetik ki lakòz maladi a .
• Eskanè Imajri pa Rezonans Manyetik (IRM): Sa a itilize ond mayetik, ond radyo, ak yon òdinatè pou fè imaj detaye sou tisi sèvo w ak mwal epinyè w la . Li ka montre anomali nan sèvo kèk moun ki gen HSP konplèks.
• Ponksyon lonbè (ponksyon lonbè) : Nan sa a, yo mete yon zegwi mens nan pati anba do w epi yo retire yon ti kantite likid sefalorakinèl (LCR) nan zòn ki antoure sèvo w ak mwal epinyè w pou yo fè tès la.

Pafwa li ka pran yon ti tan pou dyagnostike maladi sa a kòrèkteman , paske sentòm `(Parapleji spastik eritye)` yo ka sanble anpil ak sentòm lòt maladi tankou:

• Paralizi serebral (`(Paralizi serebral)`)
• Esklewoz miltip (`(Esklewoz miltip)`)
• `(Maladi Pelizaeus-Merzbacher)`
• Stenoz epinyè (retresi nan kanal epinyè a)

Ki jan yo trete `(Parapleji spastik eritye)`?

Malerezman, pa gen gerizon pou Parapleji Spastik Ereditè. Sepandan, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi yon ti jan pi fasil. Men kèk nan tretman sa yo:

• Medikaman: Medikaman ki diminye rèd nan misk (detant miskilè), piki botoks, ak baklofèn.
• Terapi fizik : Egzèsis pou ranfòse misk, ogmante fleksibilite, epi amelyore balans.
• Terapi okipasyonèl : Entwodwi fòmasyon ak ekipman pou ede ou fè travay chak jou yo pi fasil.
• Sipò soulye espesyal (Òtòtik) : Pou fasilite mache epi kenbe bon pozisyon pye a.
• Aparèy ki ede ak mobilite: yon baton, beki, atèl, oswa yon chèz woulant.

Tou depan de nati sentòm ou yo, doktè ou ka sijere lòt tretman.

Ki jan lavni an pral ye pou yon moun ki gen `(Parapleji Spastik Ereditè)`?

Sa vrèman depann de gravite sentòm yo . Jan nou te mansyone pi bonè, maladi sa a pwogresif. Li anjeneral rive trè dousman, sou yon peryòd plizyè ane . Sa ka mennen nan yon pèt gradyèl nan kapasite pou mache poukont li, epi bezwen pou èd mobilite.

Si ou gen lòt sentòm newolojik, sa ka afekte kalite lavi ou . Moun ki gen pwoblèm sa yo ka bezwen èd ak sipò pandan tout lavi yo.

Èske parapleji spastik ereditè diminye esperans lavi a?

Anjeneral, maladi sa a `(Parapleji spastik eritye)` pa afekte esperans lavi ou . Sepandan, nan kèk fòm espesifik ak konplèks maladi sa a, sitiyasyon an ka yon ti jan diferan. Pi bon moun pou konnen sou sa a se doktè ou. Li ka eksplike sa ou ka espere ki baze sou kondisyon ou.

Èske gen yon fason pou anpeche maladi sa a?

Pa gen okenn fason li te ye pou anpeche Parapleji Spastik Ereditè. Piske se yon kondisyon jenetik, si ou vle konnen sou risk ou genyen pou devlope maladi sa a ak lòt kondisyon jenetik, ou ka pale ak yon konseye jenetik epi jwenn enfòmasyon sou tès jenetik .

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou deja gen sentòm sa yo, si yo sanble ap vin pi mal avèk tan, oswa si ou devlope nouvo sentòm, asire w ou fè doktè w konnen. Li ka ajiste plan tretman w lan jan sa nesesè epi ede w jere kondisyon sa a k ap vin pi mal.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Lè ou dekouvri ke ou menm oswa yon moun ou konnen gen `(Parapleji Spastik Ereditè)`, ou ka gen anpil kesyon nan tèt ou. Pa egzanp:

• Ki kalite parapleji spastik mwen genyen?
• Ki kalite tretman ou rekòmande pou mwen?
• Èske gen efè segondè ak tretman sa yo?
• Èske m ap bezwen sèvi ak yon baton, yon machetè, oswa yon chèz woulant?
• Ki aktivite mwen ka fè san danje?

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann pale de yon maladi jenetik konsa. Kesyon tankou "Kijan mwen fè pran sa?", "Èske gen moun nan fanmi mwen ki genyen l?", "Èske sentòm mwen yo ap vin pi mal?" ka vin nan tèt ou. Men, pa enkyete w. Doktè w la ap avè w nan vwayaj sa a epi l ap reponn tout kesyon w yo.

Sentòm sa yo ka kòmanse nan nenpòt laj epi yo ka vin pi mal piti piti avèk tan. Pafwa menm ti travay chak jou, tankou pwomne bèt kay ou oswa monte bisiklèt, ka vin tounen yon defi. Nan kèk ka, fè bagay sa yo ka danjere. Ou ka bezwen aprann nouvo fason pou fè bagay ki mache pou kò ou, oswa pran plis tan pou evite aksidan. Doktè ou a ap ba ou konsèy ki adapte pou ou pou kenbe ou an sekirite epi an sante.

## Bagay enpòtan pou sonje (Mesaj pou pote lakay)

Oke, mwen espere kounye a ou gen yon pi bon lide sou `(Parapleji Spastik Ereditè)` nou te pale de li a.

Bagay ki pi enpòtan an se chèche konsèy medikal si ou sispèk ou gen sentòm sa yo. Si yo detekte yo bonè, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi ede ou viv yon lavi nòmal otank posib.

• Sonje byen, se pa fòt ou . Se yon kondisyon jenetik.
• Malgre ke tretman pa ka geri maladi a nèt, sentòm yo ka jere .
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl se de metòd tretman ki trè enpòtan pou moun k ap viv ak maladi sa a.
• Pran swen sante mantal ou tou . Pa ezite mande èd si ou bezwen li.
• Ou pa poukont ou. Gen doktè, terapis, ak moun ou renmen yo nan vwayaj sa a avèk ou pou ede ou.

Nou espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Rete an sante!

Parapleji spastik eritye , rèd nan janm, feblès nan janm, maladi newolojik, maladi jenetik, difikilte pou mache