Èske misk pitit ou a fèb? Ann pale de Atrofi Miskilè Epinyè (SMA)

Èske w te janm remake tibebe w la yon ti jan mou, oubyen li yon ti jan ralanti pou l kenbe tèt li anlè oubyen pou l vire tankou lòt tibebe yo? Pafwa li nòmal pou nou menm paran, nou vin yon ti jan enkyete lè nou wè yon timoun piti k ap kouri toupatou, k ap tonbe, oubyen k ap gen pwoblèm pou l monte eskalye. Malgre ke sentòm sa yo pa toujou yon siy yon bagay grav, pafwa gen yon kondisyon ra dèyè yo ke nou ta dwe konnen. Se atrofi miskilè epinyè, oubyen sa nou rele medikalman " Atrofi Miskilè Epinyè (AMI)".

Senpleman, kisa SMA sa a ye?

Atrofi Miskilè Epinyè (SMA) se yon kondisyon jenetik ki ra ki lakòz misk volontè yo, ki se misk nou kontwole pou fè mouvman yo, febli piti piti. Li afekte sitou selil nè yo nan pati ki pi ba nan mwal epinyè nou an.

Panse a li konsa. Sèvo nou ak mwal epinyè nou voye siyal elektrik la, oubyen mesaj la, bay misk nou yo pou yo "deplase". Mesaj sa a pote pa selil nè espesyal yo rele newòn motè. Pou kenbe selil nè sa yo an sante, yon pwoteyin yo rele "Newòn Motè Siviv" (SMN) ki pwodui pa yon jèn yo rele SMN1 esansyèl.

Nan yon moun ki gen SMA, akòz yon domaj nan jèn `SMN1` la, pwoteyin `SMN` la pa pwodui nan kantite ki nesesè a. Lè pwoteyin sa a pèdi, selil nè yo (newòn motè) ki pote mesaj sa yo mouri piti piti. Lè sa a, misk yo pa resevwa siyal ki nesesè yo. Misk ki pa itilize yo piti piti retresi epi vin fèb. Se sa nou rele atrofi miskilè .

Ki sentòm ak kalite SMA ki genyen?

Sentòm SMA yo varye de yon moun a yon lòt. Yo depann de konbyen pwoteyin `SMN` ki pwodui nan kò a. Anplis jèn prensipal la yo rele `SMN1`, nou genyen tou yon jèn `helper` yo rele `SMN2`. Jèn `SMN2` sa a pwodui tou yon sèten kantite pwoteyin `SMN`. Plis yon moun gen kopi jèn `SMN2` la, se plis sentòm yo vin lejè.

SMA divize an 5 kalite prensipal selon laj sentòm yo parèt.

Ki sa ki lakòz SMA?

SMA se yon kondisyon jenetik ki pase de jenerasyon an jenerasyon. Pou nou pi presi, li eritye kòm yon karakteristik 'otozomal resesif'. Kisa sa vle di?

Senpleman, pou yon timoun devlope SMA, tou de paran yo dwe eritye yon kopi jèn SMN1 ki defektye a. Si se yon sèl paran ki eritye jèn ki defektye a, timoun nan p ap devlope SMA. Sepandan, timoun nan ap vin yon "pòtè" maladi a. Sa vle di ke timoun nan p ap gen sentòm, men l ap toujou kapab pase jèn ki defektye a bay pitit li yo nan lavni.

Kijan pou byen dyagnostike maladi a?

Tankou anpil peyi jodi a, nan Sri Lanka, yo fè tès depistaj pou maladi jenetik tankou sa yo sou tibebe ki fèk fèt. Sepandan, pafwa, sitou sa yo ki gen sentòm ki pa grav, yo detekte yo sèlman pita.

Si ou gen nenpòt enkyetid konsènan pitit ou a, doktè a ka poze w kesyon tankou sa yo lè w wè l:

• Èske tibebe w la te an reta nan franchi etap enpòtan nan devlopman li tankou leve tèt li epi vire?
• Èske li difisil pou timoun nan chita oswa kanpe poukont li?
• Èske ou remake nenpòt difikilte pou respire?
• Kilè ou te remake sentòm sa yo pou premye fwa?
• Èske gen moun nan fanmi ou ki te deja gen sentòm sa yo?

Anplis kesyon sa yo, yo ka fè tès sa yo pou konfime maladi a:

• Tès jenetik: Yo pran yon echantiyon san epi yo teste jèn `SMN1` la dirèkteman pou wè si li defektye oswa si li manke. Sa a se tès prensipal la pou konfime maladi a.
• Tès san pou Kreatin Kinaz (CK): Lè misk yo vin febli, yon anzim yo rele CK akimile nan san an. Si nivo sa a wo, yo ka sispèk ke gen domaj nan misk.
• Tès nè : Tès tankou yon elektwomyogram (EMG) tcheke kijan nè yo voye siyal nan misk yo.
• IRM oubyen eskanè CT: Pran foto detaye anndan kò a, sitou kolòn vètebral la ak misk yo.
• Byopsi Misk: Pafwa, yo pran yon ti moso misk epi yo egzamine l anba yon mikwoskòp pou konfime nati domaj la.

Ki tretman ki genyen pou SMA?

Sa gen dis a kenz ane, SMA te sèlman gen tretman sipò ki te kontwole sentòm yo. Sepandan, jodi a, avèk avansman syans medikal la, gen plizyè tretman trè efikas nan mond lan ki vize pwoblèm jenetik ki lakòz SMA a.

1. Swen Sipò

Malgre ke sa yo pa geri maladi a, yo esansyèl pou amelyore kalite lavi timoun nan.

• Sipò respiratwa: Espesyalman nan kalite 1 ak 2, lè misk respiratwa yo vin febli, yon mask espesyal oubyen, nan ka grav, yon machin (ventilatè) pou ede w respire ka nesesè.
• Nitrisyon ak vale: Paske misk vale yo fèb, ou bezwen èd yon nitrisyonis pou asire tibebe a jwenn bon nitrisyon. Gen kèk tibebe ki ka bezwen manje nan yon tib pou bay manje.
• Mouvman ak Fizyoterapi: Egzèsis terapi fizik ka ede pwoteje jwenti yo epi kenbe misk yo fò. Si sa nesesè, ou ka itilize aparèy pou janm, yon mache, oswa yon chèz woulant elektrik.
• Pwoblèm do: Pou timoun ki gen eskolyoz, doktè a ka rekòmande pou yo mete yon korse espesyal (atèl pou do) pou kenbe do a dwat.

2. Terapi ki vize jèn

Sa yo se medikaman ki revolisyone tretman SMA a.

• Nusinersen (Spinraza): Yo bay medikaman sa a kòm yon piki nan likid epinyè a. Li fonksyone lè li estimile jèn "helper" la, SMN2, ke nou te pale de li pi bonè, epi li fè li pwodui plis pwoteyin SMN nan. Yo bezwen pran li chak kèk mwa.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Sa a se yon terapi jèn yo bay nan venn yon sèl fwa. Li ranplase jèn SMN1 ki defektye a ak yon kopi jèn SMN1 ki an sante. Anjeneral, yo bay li bay timoun ki poko gen 2 zan.
• Risdiplam (Evrysdi): Sa a se yon medikaman likid oral chak jou ki fonksyone tou lè li ogmante pwodiksyon pwoteyin `SMN` ki soti nan jèn `SMN2` la.

Malgre tretman sa yo chè anpil, yo montre yo amelyore anpil etap devlopman timoun yo (kenbe tèt, chita) epi kontwole pwogresyon maladi a. Ou ta dwe diskite ak doktè w sou tretman ki pi bon pou pitit ou a.