Èske tibebe w la gen yon pwoblèm devlopman sèvo? Aprann plis bagay sou Oloprosencefali (HPE)

Pa gen mo ki ka eksprime lajwa ak lanmou nou santi lè nou gade yon tibebe ki fèk fèt, pa vre? Men pafwa, tibebe nou yo ka vini nan mond sa a ak pwoblèm sante nou pa t atann. Jodi a, nou pral pale sou yon anomali konjenital ki yon ti jan konplike, men se youn nou ta dwe konnen.

Kisa Oloprosencefali (HPE) ye?

Senpleman, Oloprosencefali, ke yo rele tou HPE, se yon kondisyon konjenital ki rive pandan yon tibebe toujou nan vant manman l. Sa a se yon domaj nesans. Nan kondisyon sa a, sèvo yon fetis pa separe byen an emisfè dwat ak goch pandan l ap devlope. Èske w te konnen sèvo nou nòmalman divize an de pati prensipal, emisfè dwat la ak emisfè goch la. De emisfè sa yo konekte youn ak lòt epi yo fè echanj enfòmasyon atravè yon pake fib nè yo rele kò kalos la. Epitou, chak nan emisfè sa yo divize an lòt pati, tankou lòb frontal la, lòb parietal la, lòb oksipital la, ak lòb tanporèl la.

Divizyon sèvo a an plizyè pati enpòtan anpil. Paske divizyon sa a ede sèvo a trete anpil enfòmasyon an menm tan epi fè diferan aktivite. Donk, menm jan ak nan ka `(HPE)` a, si divizyon sa a pa fèt pandan sèvo a ap devlope byen, li ka lakòz yon kantite pwoblèm fizik ak pwoblèm ki gen rapò ak sistèm nève a.

Kondisyon sa a, yo rele 'HPE', rive byen bonè nan devlopman fetis la. Sa vle di ke li ka menm rive anvan ou konnen ou ansent. Gen diferan kalite oloproansefali, epi gravite ak sentòm yo varye. Fason kondisyon an afekte chak timoun kapab varye tou.

Ki prensipal kalite oloprosencefali (HPE) ki genyen?

Gen twa prensipal kalite oloprosencefali (HPE). Ann gade yo nan lòd ki pi grav pou rive nan mwens grav:

Oloprosencefali Alobar

Sa a se kalite ki pi grav la . Sa k rive la a se ke sèvo fetis la pa separe an de emisfè ditou. Kòm rezilta, estrikti ki sitiye ant sèvo a ak figi a pèdi, epi kavite sèvo yo rantre ansanm. Ansanm ak sa, yo wè gwo defòmasyon nan figi. Pi souvan, tibebe ki gen kalite `(HPE)` sa a fèt mò oswa yo mouri yon ti tan apre nesans.

Oloprosencefali semilobar

Nan kalite sa a, sèvo fetis la divize an de emisfè sèlman pasyèlman . Sa rive paske bò gòch sèvo a konekte ak bò dwat la nan zòn yo rele "lòb frontal" ak "lòb paryetal". Epitou, liy divizyon ant emisfè dwat ak gòch sèvo a, "fisi entèemisferik" la, se sèlman nan dèyè sèvo a.

Oloprosencefali lobar

Nan kalite sa a, sèvo fetis la divize an de emisfè an gwo pati., men pa konplètman separe. Malgre ke gen de emisfè (dwat ak goch), emisfè serebral yo konekte ansanm nan "kòtèks frontal" la. Sa a se fòm ki mwens grav nan "(HPE)".

Varyan entèemisferik mwayen (MIH)

Anplis twa kalite prensipal sa yo, gen yon katriyèm soutip yo rele varyant Middle Interhemispheric (MIH) la. Se la sèvo fetis la konekte ansanm nan mitan an.

Ki diferans ki genyen ant idranencefali ak oloprosencefali?

Ou ka konfonn ak de non sa yo. Idranencefali ak oloprosencefali toulede se domaj nesans ki afekte sèvo tibebe a, men gen yon diferans ant de yo.

Idranencefali se pèt yon pati nan sèvo tibebe w la. Sa a se yon kondisyon ki ra anpil yo rele idrosefali (tèt dlo). Tibebe ki gen kondisyon sa a anjeneral gen yon tèt elaji.

Sepandan, Oloprosencefali se lè sèvo a pa byen separe an emisfè dwat ak goch pandan etap anbriyon an. Èske ou konprann diferans sa a?

Ki moun ki afekte kondisyon sa a? Ki nivo komenite li genyen?

Oloprosencefali (HPE) se yon kondisyon ki afekte fetis k ap devlope nan matris la. Li anjeneral rive pandan dezyèm ak twazyèm semèn devlopman fetis la. Sa vle di souvan anvan menm ou konnen ou ansent.

Chèchè yo estime ke oloprosencefali afekte anviwon 1 sou 250 fetis pandan premye etap anbriyon an (dezyèm ak twazyèm semèn gwosès la). Sepandan, pifò nan gwosès sa yo fini nan foskouch oswa nesans mò.

Se poutèt sa, oloprosencefali se yon kondisyon ki ra nan nesans vivan, li rive nan apeprè 1 sou 16,000 nesans vivan.

Ki sentòm oloprosencefali (HPE) yo ye?

Paske gen diferan kalite oloprosencefali (HPE), gravite a ak sentòm yo ka varye anpil. Sa vle di ke sentòm sa yo ka varye de yon timoun a yon lòt.

Sentòm komen yo

Sentòm komen nan HPE yo enkli:

• Reta devlopman.
• Andikap entelektyèl.
• Epilepsi ak kriz.
• Gen yon ti tèt (mikwosefali).
• Gen yon gwo tèt (makwosefali).
• Twòp akimilasyon likid nan sèvo a (idrosefali).
• Anomali nan figi .
• Anomali dantè (pa egzanp, gen yon sèl dan ensiziv santral).
• Lèv ak/oswa palè fann.
• Difikilte pou kontwole tanperati kò, batman kè, ak respirasyon.
• Difikilte pou manje.

Karakteristik Alobar HPE yo

Sa a se kalite ki pi grav la, kidonk sentòm yo pi grav:

• Gen yon sèl je (siklope), gen je ki twò pre youn ak lòt (etmosefali), oubyen pa gen je ditou (anoftalmi).
• Li gen ti boul je (mikwoftalmi) ak yon nen ki sanble ak yon tib (tronpis).
• Yon nen plat ak je pre youn ak lòt (ipotelorism òbital) oubyen yon fann lèv ki rive nan mitan lèv la (fann lèv medyàn) oubyen sou tou de bò yo (fann lèv bilateral).

Karakteristik Semilobar HPE

• Je ki pre youn ak lòt (ipotelorism òbital), glob okular ki piti anpil (mikwoftalmi), oubyen youn oubyen plizyè je (anoftalmi).
• Aplatisman pon nen an ak pwent nen an.
• Yon sèl twou nen.
• Fent lèv medyàn oswa fann lèv bilateral.
• Palè fann.

Karakteristik Lobar HPE yo

Sa a se kalite ki mwens grav la, men ou ka wè sentòm sa yo:

• Fent lèv bilateral.
• Gwo plan sou je yo.
• Nen plat oswa anfonse.

Kondisyon sa a, yo rele oloprosencefali, kapab rive tou kòm yon pati nan plizyè sendwòm jenetik diferan. Chak sendwòm sa yo gen pwòp siy ak sentòm inik li yo.

Ki sa ki lakòz oloprosencefali (HPE)?

Nòmalman, sèvo fetis la divize an de emisfè byen bonè nan devlopman. Oloprosencefali (HPE) rive lè pati devan sèvo a, prosencefalon an, pa separe byen an emisfè dwat ak goch. Sa vle di, olye pou bò goch ak dwat pati devan sèvo a konplètman separe, gen yon koneksyon anòmal ant de yo.

Espesyalman, oloprosencefali ka koze pa:

• Mitasyon rive nan omwen 14 jèn diferan .
• Anomali kwomozòm .
• Sèten sendwòm jenetik .

Sepandan, nan anpil ka, doktè yo pa ka jwenn kòz egzak la.

Mitasyon jenetik

Yon mitasyon jenetik se yon chanjman nan sekans ADN ou. Sekans ADN sa a bay selil ou yo enfòmasyon yo bezwen pou fè travay yo. Kidonk, si yon pati nan yon sekans ADN pa konplè oswa domaje, ou ka fè eksperyans sentòm yon kondisyon jenetik.

Yon tibebe ka eritye yon mitasyon jenetik nan men youn oubyen toude paran yo, sa depann de kijan mitasyon an transmèt. Sepandan, gen kèk mitasyon ki rive tou o aza, sa vle di pèsonn nan fanmi an pa gen yon istwa mitasyon an.

Syantis yo lye mitasyon nan jèn sa yo ak kondisyon an (HPE):

• `CHUT`
• `SIS3`
• `TGIF1`
• `ZIC2`
• `PTCH1`
• `FOXH1`
• `NODAL`
• `CDON`
• `FGF8`
• `GLI2`

Mitasyon sa yo lakòz jèn yo ak pwoteyin yo pwodui yo pa fonksyone byen. Se sa ki afekte devlopman sèvo fetis la epi ki lakòz oloprosencefali.

Anomali kwomozòm

Nou tout gen 46 kwomozòm nan selil nou yo, ranje an 23 pè. Kwomozòm sa yo pote ADN nou an. Senpleman, yo gen enstriksyon pou kò nou grandi ak fonksyone. Nou resevwa yon seri kwomozòm nan men manman nou ak yon lòt nan men papa nou.

Anviwon yon tyè nan tibebe ki fèt ak oloprosencefali gen yon anomali kwomozòm. Anomali kwomozòm ki pi souvan asosye avèk HPE a se prezans twa kopi kwomozòm 13, ke yo rekonèt kòm trisomi 13. Trisomi 18 (twa kopi kwomozòm 18) ak triploidi (prezans 69 kwomozòm nan yon selil olye de 46 nòmal yo) kapab lakòz HPE tou.

Sendwòm jenetik yo

Pafwa oloproansefali ka rive kòm yon pati nan sèten sendwòm jenetik ki lakòz lòt pwoblèm medikal anplis HPE.

Kèk nan sendwòm jenetik ki asosye avèk HPE yo se:

• `(Sendwòm Hartsfield)`
• `(Sendwòm Kallman de)`
• `(Sendwòm Steinfeld)`
• `(Sendwòm Smith-Lemli-Opitz)`
• `(Sendwòm Stromme)`

Ki jan yo dyagnostike oloprosencefali (HPE)?

Doktè yo ka souvan dyagnostike oloprosencefali (HPE), sitou ka ki grav yo, anvan yon tibebe fèt, lè yo itilize yon ultrason prenatal. Yo kapab dyagnostike kondisyon an tou prenatal ak yon eskanè IRM fetal (Imaj pa Rezonans Manyetik).

Malgre ke tès imajri prenatal sa yo ka detekte HPE, souvan yo dyagnostike HPE apre tibebe a fèt , lè anomali nan figi oswa pwoblèm newolojik yo kòmanse parèt. Apre sa, yo fè tès imajri nan tèt la pou konfime dyagnostik la.

Tibebe ki gen fòm oloprosencefali ki pa grav anpil ka pa resevwa dyagnostik jiskaske yo gen anviwon yon ane. Nan ka sa yo, reta devlopman yo ka yon siy ki montre ke ka gen yon pwoblèm ak sistèm nève a. Doktè yo ap mande tès imajri nan sèvo apre sa.

Tès dyagnostik

Doktè yo itilize tès imajri sa yo pou dyagnostike oloprosencefali apre tibebe a fin fèt:

• Ultrason tèt: Ultrason (yo rele tou sonografi) se yon tès imajri san doulè, ki pa anvayisan ki itilize ond son wo frekans pou pwodui imaj oswa videyo an dirèk nan tisi tankou ògàn entèn oswa veso sangen.
• Imajri pa rezonans mayetik (IRM) nan sèvo:Yon eskanè IRM se yon tès ki pa fè mal tou. Li ka fè imaj trè klè sou estrikti ak tisi ki nan sèvo pitit ou a. Yon IRM itilize yon gwo leman, ond radyo, ak yon òdinatè. Li pa itilize reyon X (radyasyon).
• Tomografi òdinatè (CT scan) nan tèt: Yon CT scan se yon tès ki itilize radyografi ak yon òdinatè pou kreye plizyè imaj twa dimansyon (3D) nan pati kò y ap egzamine a (nan ka sa a, tèt ak sèvo pitit ou a).

Si sa posib, doktè yo pral fè etid ADN, tankou analiz kwomozòm, tès sitogenetik ak molekilè, pou detèmine kòz egzak HPE a.

Si tès jenetik revele yon pwoblèm kwomozòm oswa jenetik ki asosye avèk oloproansefali, doktè w la ka rekòmande pou w chèche konsèy jenetik si w ap planifye pou w gen yon lòt timoun.

Ki tretman ki genyen pou oloprosencefali (HPE)?

Malerezman, kounye a pa gen okenn gerizon oswa tretman prensipal pou maladi oloprosencefali (HPE) la. Okontrè, doktè yo trete chak timoun ki gen HPE selon sentòm espesifik yo. Sa vle di ke opsyon tretman yo varye de timoun a timoun.

Tretman sa a ka mande efò konbine yon ekip diferan espesyalis, tankou:

• Pedyat
• Newològ
• Andokrinolojis
• Chirijyen plastik
• Terapis okipasyonèl ak fizik
• Ekip swen paliatif
• Ekip swen konplèks

Moun konsa ka enkli ladan l.

Tretman komen

Men kèk nan tretman ki pi souvan itilize pou HPE:

• Medikaman anti-kriz pou anpeche, diminye, oswa kontwole kriz.
• Si pitit ou a gen idrosefali, yo ka trete li ak yon shunt ventriculoperitoneal (VP).
• Medikaman ak terapi okipasyonèl ak fizik ka ede ak twoub mouvman tankou rèd nan misk (spastisite) ak mouvman envolontè (distoni).
• Chiriji plastik rekonstriksyon pou fann lèv ak palè oswa lòt karakteristik vizaj.
• Medikaman pou trete dezekilib ormonal nan glann pitwitè a.
• Pran mezi pou amelyore konsomasyon nitrisyonèl timoun ki gen difikilte pou manje. Pa egzanp, bay timoun nan yon tib pou l ale nan vant lan (tib gastrostomi - tib G).

Tout bagay sa yo fèt pou bay timoun nan pi bon kalite lavi posib.

Èske yo ka anpeche oloprosencefali (HPE)?

Malerezman, oloprosencefali (HPE) riveAnpil ka pa ka anpeche. Sa a se paske yo souvan koze pa pwoblèm jenetik eritye "kache". Si w ap planifye pou w gen yon timoun, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik pou w konprann risk pitit ou a genyen pou l gen yon kondisyon jenetik oswa yon mitasyon jèn eritye, tankou HPE.

Sepandan, syantis yo idantifye kèk faktè risk ki ka ogmante chans pou yon fetis devlope oloprosencefali. Sa yo enkli:

• Dyabèt: Si ou te gen dyabèt tip 1 oswa tip 2 anvan ou te vin ansent, ou ka gen plis risk pou fè yon tibebe ki gen HPE. Pa dwe konfonn sa ak dyabèt jestasyonèl, ki rive pandan gwosès la.
• Defisyans folat (asid folik): Folat, fòm natirèl vitamin B9 la, esansyèl pou devlopman fetis la ki an sante, espesyalman sèvo a ak mwal epinyè a. Defisyans folat anvan ak pandan gwosès la ka ogmante risk pou fè yon tibebe ki gen HPE.
• Ekspozisyon a teratogèn: Teratogèn yo se sibstans oswa faktè ki lakòz pwoblèm ak devlopman fetis la epi ki mennen nan domaj nesans. Ekspozisyon a teratogèn, tankou etanòl (alkòl), asid retinoyik, ak mikotoksin (toksin mwazi) ki soti nan manje, ka ogmante risk pou fè yon tibebe ki gen oloprosencefali.

Se poutèt sa, li trè enpòtan pou swiv yon vi ki an sante, manje yon rejim alimantè ekilibre, epi swiv konsèy medikal pandan ak anvan gwosès la.

Ki pronostik pou oloprosencefali (HPE)?

Pespektiv la, oswa pronostik, pou oloprosencefali (HPE) varye selon gravite kondisyon an ak kòz espesifik la.

Anjeneral, pronostik pou HPE modere a grav yo pa bon. Trè kèk timoun ki gen HPE modere a grav siviv rive nan laj adilt. Timoun ki gen HPE lejè a modere anjeneral siviv rive nan laj adilt, men souvan yo oblije viv ak konplikasyon medikal ki gen rapò ak HPE.

Anpil timoun ki gen oloproansefali bezwen medikaman ak tretman chak jou pou anpeche kriz epi trete lòt konplikasyon.

Esperans lavi

Esperans lavi yon moun ki gen oloprosencefali (HPE) depann de kalite HPE yo genyen an ak kòz fondamantal kondisyon an.

Tibebe ki gen Alobar HPE (fòm ki pi grav la) anjeneral mouri kòm tibebe ki fèt mò, swa yon ti tan apre nesans oswa nan sis premye mwa lavi yo.

Plis pase 50% timoun ki gen HPE semilobar oswa lobar, e san lòt anomali ògàn, siviv omwen 12 mwa.

Timoun ki gen ka HPE ki pa grav anjeneral siviv rive nan laj adilt.

Si tibebe m nan gen oloprosencefali (HPE), kisa mwen ta dwe espere?

Sa a trè enpòtan. Sonje byen ke pa gen de timoun ki gen oloprosencefali (HPE) ki afekte menm jan an. Pa gen okenn fason pou konnen avèk sètitid kijan pitit ou a pral afekte. Pi bon bagay ou ka fè pou prepare pou lavni se pale ak espesyalis ki fè rechèch epi trete oloprosencefali. Yo ka ba ou plis enfòmasyon sou sa.

Kijan pou m pran swen tibebe m nan ki gen oloprosencefali (HPE)?

Pou ede pran swen pitit ou ki gen oloprosencefali (HPE), swiv konsèy sa yo nan men doktè yo:

• Administre nenpòt medikaman preskri jan yo endike a.
• Referans pou evalyasyon devlopman ak terapi.
• Asire w ou ale nan tout vizit medikal ki vin apre yo.

Oloprosencefali ka lakòz pwoblèm kognitif, newolojik, ak/oswa motè. Anpil timoun ki gen HPE gen pwoblèm devlopman epi yo ka bezwen èd ak aktivite chak jou pandan tout lavi yo.

Ekip medikal pitit ou a ka reponn kesyon ou yo epi ba ou sipò. Yo kapab tou gide ou nan gwoup sipò nan zòn ou an oswa sou entènèt. Sonje ou pa poukont ou.

Kilè mwen ta dwe wè doktè pitit mwen an?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak oloprosencefali (HPE), y ap bezwen wè ekip medikal li regilyèman pou asire ke tretman an ap mache epi pou evalye pwogrè devlopman li.

Lè w dekouvri ke tibebe w la gen oloprosencefali, sa ka difisil pou w fè fas ak li. Men, konnen ou pa poukont ou. Gen anpil resous ki disponib pou ede ou menm ak fanmi w. Li enpòtan pou w pale ak yon doktè ki gen konesans sou kondisyon sa a. Sa ap ede w aprann plis sou kijan tibebe w la pral afekte ak kijan pou w prepare pou li.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Oloprosencefali (HPE) se yon domaj konjenital konplèks ki rive lè sèvo yon tibebe pa byen separe an de emisfè nan matris la.

• Gen diferan kalite ak nivo gravite , kidonk sentòm yo varye de timoun a timoun.
• Souvan gen kòz jenetik ak anomali kwomozòm ki enplike, men pafwa yo pa ka jwenn kòz la.
• Malgre ke yo ka detekte li anvan nesans ak ultrason oswa IRM, souvan yo detekte li sèlman apre nesans.
• Pa gen okenn gerizon espesifik , men gen plizyè tretman pou kontwole sentòm yo epi sipòte timoun nan.
• Pwospèktif la varye selon gravite maladi a. Nan ka ki pa grav, timoun yo ka siviv rive nan laj majè.
• Si w ansent oubyen w ap planifye pou w vin ansent, fè atansyon ak bagay tankou kontwole dyabèt ou epi pran asid folik.
• Ou pa poukont ou nan sitiyasyon sa a. Ou ka jwenn èd nan men doktè, konseye, ak gwoup sipò. Enfòmasyon ki egzak ak sipò yo trèzenpòtan.

Oloprosencefali , HPE, pwoblèm nan sèvo, domaj nesans, devlopman fetis, maladi jenetik, anomali kwomozòm, sante gwosès, sante timoun