Èske w gen pwoblèm ak men w ak kè w? Petèt se Sendwòm Holt-Oram!

Pafwa nou gen maladi nou pa menm ka imajine, pa vre? Jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki yon ti jan ra, men li vo lapenn konnen. Si ou gen kèk pwoblèm ak kè ou ansanm ak yon anomali nan men ou, ponyèt ou oswa bra ou, Lè sa a, kòz la ka 'Sendwòm Holt-Oram'. Pa enkyete w, ann pale de sa an detay.

Ki sa ki Sendwòm Holt-Oram?

Senpleman, sendwòm Holt-Oram se yon kondisyon konjenital ki ra anpil . Li afekte sitou zo men, ponyèt ak bra ou, ansanm ak kè ou. Imajine, gen moun ki ka gen kèk anomali nan zo yon men. Li ka sou yon sèl bò, oswa li ka sou tou de bò yo. Gen moun ki ka manke yon dwèt, oswa gwo pous yo ka osi long ke lòt dwèt yo. Non sèlman sa, li ka vini tou ak pwoblèm kè. Maladi kè sa yo ka domaj nan estrikti kè a, oswa ka gen kèk iregilarite nan enpilsyon elektrik ki kontwole batman kè a. Kondisyon sa a rele tou plizyè lòt non, pa egzanp "(Displazi atriyo-digital)", "(Sendwòm kadyak-manm)", oswa "(Sendwòm kè-men, tip 1)". Men, non ki pi souvan itilize a se Sendwòm Holt-Oram.

Ki sentòm kondisyon sa a?

Sentòm Sendwòm Holt-Oram yo ka varye de yon moun a yon lòt . Pou kèk moun, sentòm sa yo ka pa ase evidan pou yo vizib. Nan ka sa yo, doktè yo ka sèlman idantifye yo avèk presizyon ak tès espesyal tankou tès `(radyografi)`, `(eskanè CT)` (scanè CT) oswa `(IRM)` (IRM).

Pwoblèm ki gen rapò ak zo (men, bra)

Si ou gen sendwòm Holt-Oram, omwen youn nan zo ponyèt ou yo ka pa devlope byen . Anplis de sa, ou ka gen lòt pwoblèm zo tou, tankou:

• Anomali nan klavikul la oswa nan omoplat yo.
• Yon men fann. Dwèt yo ka parèt tankou yo kole ansanm tou.
• Enkapasite pou lonje oswa vire bra ki afekte a nèt.
• Koubi nan kolòn vètebral la, tankou koube (kifoz) oswa koubi lateral nan kolòn vètebral la (eskolyoz).
• Absans yon gwo zòtèy, oubyen gwo zòtèy la ki pi long pase lòt zòtèy yo epi li nan yon pozisyon diferan.
• Prezans sèlman kèk zo nan avanbra a oubyen absans nenpòt zo.
• Zo bra yo pa devlope byen.

Imajine, lè yon timoun piti fèt, li pa gen gwo pous nan yon men, oubyen li diferan de lòt dwèt yo. Oubyen li difisil pou pliye men an byen. Men kèk nan pwoblèm zo n ap pale de yo.

Pwoblèm kè

Avèk Sendwòm Holt-OramAnpil moun gen yon kalite anomali nan kè a. Pi komen nan sa yo se yon twou nan miray ki separe bò gòch ak bò dwat kè a, yo rele sa septòm nan. Gen de kalite twou:

• Defèk entèraksyon atriyal: Sa a se ant de chanm siperyè kè a (atriya).
• Defèk entèroratif ventrikilè: Sa a se ant de chanm yo (vantrikul) nan pati anba kè a.

Senpleman, kè a gen kat chanm. De anlè ak de anba. Sa k rive la a se twou ki fòme nan mi yo ant chanm sa yo. Sentòm yo varye selon gwosè twou sa yo.

Gen kèk moun ki ka devlope maladi kondiksyon kadyak tou. Sa afekte enpilsyon elektrik ki kontwole ritm kè a. Sa ka lakòz yon batman kè ki twò dousman (bradikari) oswa yon batman kè rapid ak iregilye (fibrilasyon atriyal). Kondisyon sa a ka prezan depi nesans oswa devlope sou tan. Se poutèt sa li enpòtan pou ekip medikal ou a siveye sa pandan tout lavi ou.

Maladi kè ki asosye avèk sendwòm Holt-Oram nan kapab lakòz tou sentòm tankou:

• Echèk pou pwospere.
• Twòp fatig, fatig.
• Tansyon wo nan poumon yo (tansyon wo nan poumon).
• Souf kout.
• Souf kout.

Poukisa Sendwòm Holt-Oram rive?

Nan pifò ka yo, prensipal kòz sendwòm Holt-Oram lan se yon chanjman, oubyen yon mitasyon, nan yon jèn yo rele `TBX5` . Jèn `TBX5` sa a pwodui yon pwoteyin ki nesesè pou devlopman manm siperyè yo (men, bra) pandan devlopman yon fetis. Epitou, pwoteyin sa a esansyèl pou pwosesis divizyon kè a an kat chanm. Pou nou pi presi, tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn. Kidonk, pwoblèm sa yo rive lè gen yon chanjman nan jèn patikilye sa a.

Mitasyon jèn `TBX5` sa a ka pase de jenerasyon an jenerasyon (eritè) . Sa vle di si swa manman an oswa papa a gen maladi sa a, gen yon chans pou timoun nan genyen l tou. Sepandan, nan pifò ka yo, kondisyon sa a rive lè yon nouvo mitasyon jèn rive san pèsonn nan fanmi an pa t gen maladi a anvan . Sa vle di li ka rive san okenn istwa familyal.

Sepandan, pafwa moun ki gen sendwòm Holt-Oram pa ka jwenn mitasyon nan jèn TBX5 la. Syantis yo toujou pa konprann nèt kijan moun sa yo devlope maladi a. Yo panse li ka akòz mitasyon nan lòt pwoteyin ki travay avèk TBX5.

Kijan yo byen dyagnostike maladi sa a? (Dyagnostik)

Yon doktè ka sispèk sendwòm Holt-Oram apre yon egzamen fizik ak istwa familyal. Apre sa, yo ka fè plizyè tès pou konfime kondisyon an, tankou:

• Imajri medikal: Bagay tankou radyografi men ou, ponyèt ou ak bra ou.
• Ekokadyogram (Ekokardiogram - eko): Sa a pran foto kè a pou wè si gen pwoblèm ak estrikti li oswa aksyon ponpe li. Li tankou yon ultrason nan kè a.
• Elektwokadyogram (ECG oubyen EKG): Sa mezire aktivite elektrik kè w la. Sa vle di tcheke ritm ak vitès batman kè w la.
• Tès jenetik: Yo fè tès sa a pou konfime si gen yon mitasyon jenetik. Anjeneral, yo pran yon echantiyon san pou fè sa.

Gen moun yo dyagnostike ak sendwòm Holt-Oram lè yo tibebe . Gen lòt yo dyagnostike pita nan lavi yo . Sa ka rive lè yo devlope sentòm kè oswa lè yo dekouvri yon anomali nan zo yo aksidantèlman pandan yon lòt tès medikal. Pa egzanp, yon moun ka al kay doktè ak souf kout epi toudenkou dekouvri yon twou nan kè yo oswa yon anomali nan zo yo.

Èske gen yon tretman pou sa? (Tretman)

Pou di vre, kounye a pa gen gerizon pou Sendwòm Holt-Oram. Sepandan, tretman an depann de ki sentòm ou genyen ak kijan yo grav. Pa enkyete w, gen anpil bagay ou ka fè pou jere sentòm ou yo epi fè lavi w pi fasil.

Gen moun ki gen sentòm ki pa twò grav epi ki pa bezwen okenn tretman espesyal. Men, gen lòt ki bezwen anpil atansyon medikal ak tretman . Objektif prensipal tretman an se pou retabli otan itilizasyon men ak bra ke posib epi pou anpeche konplikasyon ki ka rive nan kè a.

Tretman an ka gen ladan bagay sa yo:

• Medikaman antiaritmik yo se medikaman ki kontwole batman kè ak ritm.
• Enplantasyon yon aparèy medikal, tankou yon pacemaker, pou kontwole batman kè a ak ritm lan.
• Operasyon pou repare yon twou nan kè a.
• Korije anomali zo yo lè w mete aparèy dantè oswa lè w fè operasyon.
• Enstalasyon pati atifisyèl (pwotèz) pou ranplase pati ki manke nan men an oswa nan bra a.

Yon moun ki gen pwoblèm sa a ka bezwen èd plizyè espesyalis. Sa vle di tretman an ap fèt pa yon ekip, pa yon sèl doktè. Ekip sa a ka gen ladan l:

• Kadyològ ak chirijyen kadyak: Espesyalis nan maladi kè.
• Chirijyen òtopedik: Espesyalis nan maladi zo .
• Pedyat: Doktè ki trete maladi timoun.
• Terapis okipasyonèl: Moun ki ede moun fè travay chak jou tankou manje ak ekri pi fasil.
• Terapis fizik: Moun ki ede ranfòse pati nan kò a ki gen anomali epi amelyore fonksyon yo.

Kounye a gade, avèk èd tout moun sa yo, pasyan an jwenn sipò li bezwen pou l viv pi bon lavi posib la.

Ki jan lavi pral ye nan sitiyasyon sa a? (Pèspektiv/Pwonostik)

Pronostik pou moun ki gen Sendwòm Holt-Oram la varye anpil . Sa vle di, tout moun pa menm. Gen kèk moun ki gen sèlman ti anomali nan ponyèt yo epi ki kapab fonksyone nòmalman san okenn limitasyon fizik. Men, gen lòt ki ka gen pwoblèm zo enpòtan .

Sepandan, anviwon 75% moun ki gen maladi sa a gen yon domaj estriktirèl konjenital nan kè a . Gen kèk moun ki pa gen okenn sentòm epi yo sèlman bezwen wè yon kadyològ regilyèman pou siveyans. Sepandan, gen kèk domaj kè ki ka menase lavi epi ki ka mande operasyon. Se poutèt sa li trè enpòtan pou swiv enstriksyon doktè w la egzakteman.

Èske yo ka anpeche sa?

Sendwòm Holt-Oram anjeneral koze pa yon mitasyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche nèt . Si ou gen maladi a epi ou vin ansent, pitit ou a gen anviwon 50% chans pou l transmèt mitasyon an . Sa vle di apeprè youn sou de timoun ap gen maladi a. Sepandan, tès jenetik prenatal ka detekte mitasyon an. Doktè w la ka rekòmande tou konsèy jenetik pou manm fanmi pwòch ou yo. Sa ap ede edike lòt manm fanmi yo sou maladi a epi gide yo pou yo fè tès si sa nesesè.

Kòm yon fanmi, kijan nou ka adapte nou ak sitiyasyon sa a?

Lè gen chanjman fizik nan aparans, sitou lakay timoun, yo ka santi yo wont epi yo pa gen anpil estim pou tèt yo . Sa kapab afekte relasyon sosyal yo tou. Men kèk bagay ou ka fè pou ede nan yon moman konsa:

• Konsilte yon pwofesyonèl sante mantal : Pitit ou a ka jwenn èd pou konprann epi jere emosyon li yo.
• Pale ouvètman ak pitit ou sou pwoblèm nan: Eksplike l ba li nan yon fason senp, yon fason li ka konprann. Di bagay tankou, "Ou gen yon ti diferans nan men ou, se yon bagay ou fèt avè l, epi se pa fòt ou."
• Enfòme moun ki bò kote timoun nan: Pale ak pwofesè yo, zanmi yo ak fanmi yo sou sitiyasyon an pou yo ka sipòte timoun nan tou.
• Antre nan yon gwoup sipò oswa yon òganizasyon defans dwa nasyonal: Sa ap ede ou rankontre lòt fanmi k ap travèse menm bagay avè ou epi pataje eksperyans ou yo.
• Asire w ke pitit ou a gen yon plan an plas nan lekòl la pou ede l aprann epi pou l sosyalize, san entimidasyon: Pale ak pwofesè yo epi asire w de sa.
• Pratike reponn kesyon lè yon moun poze w kesyon sa a: Pa egzanp, ou ka pratike bay yon repons senp tankou, "Mwen fèt ak yon zo ponyèt diferan de tout lòt moun."

Sendwòm Holt-Oram se yon kondisyon ki lakòz anomali zo nan men, ponyèt ak bra, ansanm ak maladi kè. Si pitit ou a gen sendwòm sa a, doktè yo ka sijere fason pou amelyore fonksyon men ak bra li yo . Yo kapab tou fè tès depistaj pou lòt manm fanmi yo pou ede anpeche konplikasyon ki soti nan domaj kè.

Finalman, sa pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Holt-Oram se yon maladi konplèks e ki ra. Sepandan, li enpòtan pou ou konnen li, sitou si yon moun nan fanmi ou gen pwoblèm men oswa kè ki pa gen eksplikasyon . Sonje byen, pi bonè ou rekonèt maladi sa a, se pi fasil li ye pou ou jwenn tretman ak sipò ou bezwen pou fè fas ak li.

Pa janm santi w poukont ou. Avèk èd doktè, terapis, ak gwoup sipò, ou ka fè fas ak sitiyasyon sa a avèk siksè. Bagay prensipal la se swiv konsèy medikal ki kòrèk yo epi kenbe yon atitid pozitif.

Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè ou. Y ap ba ou tout enfòmasyon ou bezwen yo.

Sendwòm Holt -Oram, anomali nan men, maladi kè, mitasyon jenetik, domaj nesans, pwoblèm zo