Èske pitit ou a sanble pi kout pase lòt moun? Ann aprann plis bagay sou ipokondroplazi sa a!

Paran yo, èske nou pafwa santi pitit nou an yon ti jan pi kout pase lòt timoun ki menm laj avè l? Oubyen, èske nou santi menm lè pitit nou an grandi, li pa wo jan nou te espere a? Li nòmal pou nou santi nou yon ti jan pè epi enkyete lè bagay konsa vin nan tèt nou. Jodi a nou pral pale de yon bagay ki ka lakòz sitiyasyon sa a, men moun pa pale de li souvan.

Oke, kisa ipokondroplazi sa a ye?

Senpleman, ipokondroplazi se yon kondisyon ki afekte devlopman skelèt nou an, sa vle di, sistèm skelèt la. Doktè yo rele kondisyon sa a displazi skelèt . Espesyalman, li afekte yon bagay yo rele katilaj . Sonje byen, katilaj se yon tisi konjonktif mou ki pwoteje zo nou yo pou yo pa fwote youn ak lòt lè n ap deplase. Tankou nan zòrèy ak nen nou. Sa k rive nan kondisyon sa a se ke katilaj ki nan zo long bra yo ak janm yo pa transfòme an zo byen. Nou rele pwosesis sa a osifikasyon . Donk, lè sa pa rive byen, manm yo vin yon ti jan kout, se poutèt sa yo rele sa yon kondisyon ki lakòz 'nanism manm kout'.

Ki jan komen kondisyon sa a?

Li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki devlope ipokondroplazi. Sepandan, etid yo sijere ke li ka rive menm jan ak akondroplazi , ki se yon kondisyon yon ti kras pi grav. Yo estime ke kondisyon an afekte ant youn nan 15,000 ak youn nan 40,000 tibebe ki fèk fèt atravè lemond. Sa vle di li pa trè komen, men li pa inexistant nonplis.

Ki sentòm sa yo?

Gen plizyè siy fizik ki ka ede idantifye ipokondroplazi. Sepandan, siy sa yo pa menm pou tout moun epi yo ka varye de yon moun a yon lòt. Men kèk nan siy yo:

• Ti tay: Pi kout pase lòt timoun ki gen menm laj.
• Yon tèt relativman gwo: Tèt la ka parèt yon ti jan gwo lè yo konpare ak rès kò a.
• Bra ak janm kout: Pati anwo bra yo ak kwis yo an patikilye parèt kout.
• Men ak pye laj: Plas pye yo ak plant pye yo ka yon ti jan pi laj.
• Enkapasite pou lonje bra a nèt nan koud la: Mouvman koud la ka yon ti jan limite.
• Janm koube: Janm yo ka parèt tankou yo koube deyò nan jenou yo.
• Koubi anba do a (lordoz): Do anba a ka twò koube anndan.

Tipikman, pèt wotè sa a vin aparan lè timoun nan piti, ant laj de ak twa zan epi lè yo kòmanse lekòl. Wotè mwayèn yon gason adilt ki gen ipokondroplazi se anviwon 138 a 165 santimèt (54-65 pous). Pou yon fi, li se anviwon 128 a 151 santimèt (50-59 pous).

Doulè nan jwenti men ak janm yo ka rive pandan tout lavi, sitou apre egzèsis.

Malgre ke sa ra anpil, mwens pase 10% moun ki gen ipokondroplazi ka fè eksperyans difikilte aprantisaj lejè ak defi entelektyèl depi anfans rive nan laj majè. Sepandan, li enpòtan pou sonje ke nan pifò ka yo, kondisyon sa a pa afekte entèlijans .

Kilè sentòm sa yo parèt?

Souvan, ti tay sa a pa twò aparan lè timoun nan piti . Li souvan vin aparan lè timoun nan yon ti jan pi gran epi li pase etap devlopman kwasans li yo, sa vle di li pa grandi menm wotè ak lòt timoun yo, oubyen lè li pa gen yon 'akselerasyon' sibit nan wotè li nan yon laj byen jèn.

Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal ipokondroplazi a se yon mitasyon jenetik . Nan pifò ka yo, li koze pa yon chanjman nan yon jèn yo rele jèn FGFR3 la . Jèn FGFR3 sa a ede pwodui yon pwoteyin ki nesesè pou kwasans ak antretyen zo nou yo. Sa a patikilyèman enpòtan pou pwosesis osifikasyon an, ki se lè katilaj transfòme an zo. Kidonk, lè gen yon chanjman nan jèn FGFR3 sa a, pwoteyin sa a vin twò aktif epi li pa ka ede zo yo grandi ak devlope byen.

Kondisyon sa a ka pase de jenerasyon an jenerasyon. Yo rele sa yon modèl otozomal dominan . Senpleman, si youn nan paran yo gen chanjman jenetik sa a, gen 50% chans pou pitit yo eritye li. Sepandan, nan pifò ka yo, chanjman sa yo nan jèn FGFR3 la rive o aza (de novo) . Sa vle di ke chanjman jèn nan ka rive pou premye fwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa t janm gen kondisyon an anvan.

Nan yon ti minorite ka, ipokondroplazi ka rive san okenn chanjman nan jèn FGFR3 la. Nan ka sa yo, yo panse ke li ka koze pa yon chanjman nan yon lòt jèn ki poko idantifye.

Ki moun sitiyasyon sa a afekte?

Ipokondroplazi se yon kondisyon ki ka afekte nenpòt timoun . Jan nou te mansyone pi bonè, chanjman jenetik la ka eritye nan men paran yo, oswa li ka rive o aza. Chanjman jenetik sa yo pa koze pa yon bagay manman an te fè pandan gwosès la. Yo rive sanzatann.

Ki jan ou fè rekonèt sa?

Yon doktè dyagnostike ipokondroplazi apre tibebe a fin fèt. Sa a se paske eskanè ultrason ki fèt pandan gwosès la ka reveleSentòm maladi sa a pa toujou evidan. Sepandan, si manman an gen ipokondroplazi epi yo konnen mitasyon jenetik ki lakòz li a, yo ka dyagnostike maladi a pandan gwosès la swa atravè yon tès CVS (echantiyonaj viloz koryonik) oswa yon tès amniocentèz .

Apre tibebe a fin fèt, doktè a ap fè yon egzamen fizik sou li. Yo ka fè tès jenetik tou pou jwenn egzakteman jèn ki lakòz sentòm yo.

Ki tès yo fè pou konfime sa?

Doktè a ka rekòmande plizyè tès pou konfime dyagnostik ipokondroplazi a. Tès sa yo enkli:

• Radyografi: Pou wè kijan zo a ap devlope.
• Tès jenetik: Pou idantifye varyasyon jenetik ki responsab sentòm yo.
• Tès IRM (imaj pa rezonans mayetik) oswa tomografi òdinatè (eskanè CT): Tcheke koub epinyè a ak konpresyon nè yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Tretman pou ipokondroplazi gen pou objektif kontwole sentòm ki ka mennen nan konplikasyon, tankou kwasans zo anòmal. Tretman an pa menm pou tout moun epi li varye de yon moun a yon lòt. Men sa ou ka fè kòm tretman:

• Operasyon kolòn vètebral: Pafwa, si gen yon nè ki kwense nan do anba a, tankou stenoz lonbè , yo ka fè operasyon tankou laminektomi ak dekonpresyon .
• Terapi fizik: Amelyore mobilite ak anplitid mouvman.
• Tretman ak òmòn kwasans: Yo ka bay kèk timoun sa a pou ede yo grandi pi wo.
• Medikaman pou doulè nan jwenti: Medikaman pou diminye doulè nan jwenti yo.

Gen kèk fanmi ak timoun ki gen ipokondroplazi ki ka twouve li trè itil pou yo rantre nan gwoup sipò . Se yon bon fason pou pale ak lòt moun ki te fè eksperyans sanblab ak kondisyon pitit yo a. Gwoup sa yo kapab bay enfòmasyon ak edikasyon enpòtan tou sou travay, dwa moun ki andikape, ak paran.

Si pitit mwen an gen ipokondroplazi, kisa mwen ta dwe espere?

Ipokondroplazi se yon kondisyon ki dire tout lavi epi ki pa ka geri nèt . Sepandan, li pa afekte dire lavi timoun nan , epi yo ka viv yon lavi nòmal.

Sentòm pitit ou a souvan parèt lè li piti (sa vle di li pa gen 'gwo kwasans' sibit sa a). Sa vle di li pi kout pase lòt moun ki gen laj li.

Li nòmal pou w santi doulè ak malèz minè nan zòn tankou jenou, koud ak cheviy apre w fin fè egzèsis. Menm nan laj adilt, ou ka santi doulè ak malèz nan jwenti yo avèk tan.

Doktè pitit ou a ap siveye devlopman pitit ou a regilyèman epi sijere tretman pou jere sentòm yo lè yo parèt.

Kijan mwen ka diminye risk pou pitit mwen devlope ipokondroplazi?

Piske ipokondroplazi se rezilta yon chanjman jenetik o aza, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a sof si yon koup sibi yon bagay tankou tès jenetik preenplantasyon .

Sepandan, si ou fimen oswa ou ekspoze a pwodui chimik pandan gwosès la, risk pou ou gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik ka ogmante. Sa a se yon move konsepsyon komen.

Si w ap planifye pou w fè yon pitit, li pi bon pou w pale ak doktè w sou risk ki genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik.

A ki lè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si yo dyagnostike pitit ou a ak ipokondroplazi, epi si sentòm yo tèlman grav ke timoun nan pa kapab fè aktivite chak jou yo, oubyen si gen doulè grav, sitou nan bra ak janm yo, ou ta dwe definitivman wè yon doktè.

Epitou, si yo pa dyagnostike pitit ou a ak ipokondroplazi, men li pa gen etap enpòtan nan devlopman li pou laj li – pa egzanp, si li pa gen yon 'kwasans rapid' – fè doktè ou konnen.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Èske mwen an risk pou m gen yon lòt timoun ki gen ipokondroplazi?
• Èske pitit mwen an bezwen tretman?
• Èske pitit mwen an bezwen operasyon?
• Èske gen nenpòt efè segondè nan tretman an?
• Èske ou ka rekòmande yon gwoup sipò?

Ki diferans ki genyen ant ipokondroplazi ak akondroplazi?

Ipokondroplazi ak akondroplazi toulede se kondisyon jenetik ki koze pa jèn FGFR3 la . Toulede afekte kwasans zo ak wotè yon moun. Sepandan, ipokondroplazi se yon fòm akondroplazi ki pi modere . Sa vle di ke sentòm yo pa grav konsa.

Timoun ki gen ipokondroplazi anjeneral pa rate aktivite chak jou yo akòz kondisyon yo a. Pifò timoun yo sèlman pi kout pase lòt timoun parèy yo epi yo pa gen okenn gwo sentòm ki menase lavi yo. Sepandan, lè y al lekòl, yo ka an risk pou lòt timoun entimide yo . Se poutèt sa, li enpòtan pou sipòte yo epi, si sa nesesè, pale ak yon konseye sante mantal . Li komen pou fanmi ki gen yon timoun ki gen ipokondroplazi jwenn gwoup sipò kote yo ka konekte ak lòt moun epi aprann nan eksperyans yo.

Si w ap ansent epi ou vle konprann risk ki genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik, al wè doktè w pou pale sou tès jenetik.

Kidonk, ki bagay ki pi enpòtan nou ta dwe aprann nan istwa sa a?

Ipokondroplazi se yon kondisyon jenetik ki afekte wotè yon timoun, men se pa yon kondisyon ki dire tout lavi. Timoun nan ka viv yon vi nòmal.

• Sa souvan koze pa yon chanjman jenetik o aza, kidonk pa sipoze se akoz yon bagay ou te fè antanke paran.
• Sentòm yo pa grav, bagay prensipal la se ti tay. Anjeneral, entèlijans pa afekte.
• Yo ka kontwole sentòm yo avèk konsèy medikal apwopriye ak tretman si sa nesesè.
• Li trè enpòtan pou ou renmen epi sipòte pitit ou a, epi pou ou chèche sipò nan men gwoup sipò si sa nesesè. Sa ap ede yo bati yon bon konfyans nan tèt yo.
• Si ou gen nenpòt lòt kesyon sou sa, pa ezite pale ak doktè fanmi ou . Y ap ba ou bon konsèy la.

Ipokondroplazi , wotè timoun, ti tay, maladi jenetik, devlopman zo, jèn FGFR3, katilaj