Èske pitit ou a chanje sibitman, li pa t an sante ankò? Ann pale de lekodistrofi.

Ou ka wè yon timoun ki te an sante, k ap kouri epi k ap jwe, epi ki piti piti gen difikilte pou l mache oswa pale, oubyen konpòtman l ap chanje piti piti. Antanke paran, lè yo te byen okòmansman, epi apre sa yo santi kapasite pitit yo ap deteryore avèk tan, li difisil pou w mete an mo laperèz ak enkyetid ou santi a. Rezon an ka yon maladi ra ke okenn nan nou pa janm tande pale de li. Jodi a n ap pale de yon gwoup maladi sa yo. Sa se lekodistrofi .

Senpleman, kisa lekodistrofi ye?

Lekodistrofi se pa yon sèl maladi. Se yon gwoup maladi ki afekte sistèm nève santral nou an (sa vle di, sèvo a ak mwal epinyè a). Doktè yo toujou ap dekouvri nouvo bagay sou li. Kounye a, yo idantifye anviwon 52 kalite maladi sa a.

Anpil nan kalite lekodistrofi sa yo se jenetik . Sa vle di, yo eritye de paran a pitit. Pafwa timoun nan ka montre sentòm touswit apre nesans. Sepandan, gen kèk timoun ki ka fèt ak domaj jèn ki asosye ak maladi a, men nan premye etap yo, yo ka parèt an sante nèt.

Ki sentòm maladi sa a?

Tout kalite lekodistrofi sa yo gen yon bagay an komen: yo domaje myelin nan sèvo a.

Imajine yon fil elektrik lakay nou. Gen yon gan plastik ki antoure fil kwiv la ladan l, pa vre? Se sa ki pèmèt elektrisite a ale egzakteman kote li bezwen ale, san li pa koule. Menm jan an tou, nè nou yo gen yon gan gra blan yo rele 'myelin' ki antoure yo. Gan myelin sa a responsab pou pote mesaj nè yo avèk presizyon e rapidman nan sèvo a epi soti nan sèvo a pou ale nan lòt pati nan kò a. Lè gan myelin sa a domaje, sistèm nève nou an pa ka fonksyone byen.

Chak kalite lekodistrofi domaje myelin sa a nan diferan fason, kidonk pwoblèm timoun yo ka rankontre yo ka varye anpil.

Pa egzanp, nan yon kalite yo rele maladi Canavan , misk kou timoun nan paralize, men bra ak janm li rete rijid. Yo ka pèdi vizyon yo tou epi fè kriz.

Pafwa sentòm yo parèt depi nesans. Men, nan yon kalite tankou Maladi Refsum , sentòm yo parèt vè laj 20 an. Pafwa yo ka parèt depi laj 50 an. Bagay tankou febli retin nan, pèt tande, ak pèt sant ka wè nan sa.

Paske sentòm yo tèlman diferan, li ka yon ti jan difisil pou dyagnostike maladi sa a.

Poukisa kalite maladi sa a rive? Ki kòz li?

Jan nou te diskite pi bonè, anpil nan maladi sa yo se kondisyon jenetik . Sa vle di yo koze pa yon domaj nan jèn ki soti swa nan manman an oswa nan papa a, oswa toude.

Men, gen kèk kalite ki pa eritye. Yo koze pa yon nouvo mitasyon jenetik. Pa egzanp, maladi Alexander a pa sanble eritye. Sa vle di ke menm si ni youn ni lòt paran pa gen jèn ki defektye a, yon timoun ka toujou devlope li.

Se poutèt sa, pandan yon timoun nan menm fanmi an ka gen leokodistrofi, lòt timoun yo ka pa genyen li.

Ki jan doktè yo ka byen dyagnostike maladi sa a?

Dyagnostike maladi sa a se yon pwosesis yon ti jan konplike paske sentòm yo tèlman varye. Se poutèt sa, doktè yo dwe fè plizyè kalite tès.

Èske gen yon tretman pou sa?

Anfèt, toujou pa gen yon gerizon definitif pou pifò kalite lesokodistrofi. Sepandan, sa pa vle di pa gen anyen ki ka fèt.

Pandan tretman an, doktè yo konsantre sou kontwole sentòm yo epi kenbe bon jan kalite lavi timoun nan otank posib. Tretman an depann de kalite lesokodistrofi timoun nan genyen.

Tretman komen yo se:

• Administre medikaman pou kontwole sentòm yo (pa egzanp, pou kontwole kriz).
• Tretman espesyal, tankou terapi fizik, terapi okipasyonèl, ak terapi lapawòl , ka ede amelyore mobilite yon timoun, kapasite li pou fè travay chak jou yo, ak lapawòl.
• Gen kèk timoun ki ka bezwen plis èd pou aprantisaj ak nitrisyon .

Nan kèk ka, yon transplantasyon mwèl zo ka ralanti oswa kanpe pwogresyon maladi a. Syantis yo ap fè rechèch tou sou nouvo tretman, tankou terapi jèn .

Avèk tout bagay sa yo, bagay ki pi enpòtan an se rete an kontak ak doktè w la epi swiv enstriksyon li yo.