Èske ou vle konnen plis sou Sendwòm Marfan? Ann pale!

Èske w te janm remake gen moun ki pi wo pase lòt, manm yo, dwèt yo, elatriye sanble pi long pase nòmal? Oubyen èske yo gen yon fòm pwatrin ki pa nòmal, oswa yo gen pwoblèm vizyon? Pafwa, ansanm ak sentòm sa yo, ka gen kèk pwoblèm ak kè a ak je yo. Se sa Sendwòm Marfan ye. Sa a se yon kondisyon jenetik. Pa enkyete w, ann pale sou sa pi an detay.

Kisa Sendwòm Marfan ye? Senpleman...

Senpleman, Sendwòm Marfan se yon kondisyon jenetik ki afekte tisi konektif nan kò nou. Kounye a, ou ka ap mande tèt ou kisa tisi konektif ye. Reflechi sou sa, tisi konektif se yon kalite tisi espesyal ki konekte diferan pati nan kò nou, tankou po, zo, veso sangen ak valv kè, epi ki ede ba yo fòs ak fleksibilite.

Nan yon moun ki gen sendwòm Marfan, tisi konjonktif sa a yon ti jan fèb, epi li twò elastik . Li tankou yon elastik, men li gen mwens fòs. Se poutèt sa kondisyon sa a ka afekte diferan sistèm nan kò a. Li ka sitou afekte kè a, veso sangen yo, je yo, zo yo ak jwenti yo .

Doktè yo rele sa yon kondisyon jenetik ak "ekspresyon varyab." Sa vle di ke se pa tout moun ki gen maladi a ki pral gen menm sentòm yo. Gen kèk moun ki pral gen trè kèk sentòm, pandan ke lòt moun pral gen kèk plis. Epi tan li pran pou sentòm yo parèt ka varye de yon moun a yon lòt.

Sendwòm Marfan an se yon kondisyon ki prezan depi nesans . Sepandan, pafwa sentòm yo vin aparan epi ou ka yon jèn adilt oswa yon moun ki pi gran lè yo dyagnostike w la. Li se youn nan maladi tisi konjonktif eritye ki pi komen yo. Li afekte apeprè youn nan 3,000 a 5,000 moun.

Ki sentòm sa yo ta ka genyen?

Sendwòm Marfan an gen de karakteristik prensipal. Youn se yon anevrism rasin aortik (anevrism rasin aortik) . Sa a se yon gonfleman oswa elajisman nan veso sangen prensipal ki pote san soti nan kè nou nan kò a (aòt la). Lòt la se yon kristal je ki delokalize (ektopi lentis) .

De karakteristik prensipal sa yo ka lakòz ou fè eksperyans sentòm tankou:

• Palpitasyon kè se yon sansasyon kè w ap bat pi vit ak pwatrin ou ap bat fò.
• Santi kè w ap bat byen fò e rapidman.
• Doulè nan je.
• Difikilte pou respire.
• Chanjman nan vizyon; pa egzanp, astigmatism ak myopya ekstrèm.

Men, paske sendwòm Marfan an ka afekte lòt pati nan kò a, lòt sentòm ka rive. Pa egzanp, sentòm fizik yo ka gen ladan yo:

• Figi a ka parèt yon ti jan long ak etwat.
• Bra yo, janm yo ak dwèt yo parèt pi long konpare ak lòt pati nan kò a.
• Dan ki twò sere se dan ki rale ansanm epi ki sanble anpile youn sou lòt.
• Eskolyoz.
• Pye plat.
• Feblès ak fasil deblokasyon jwenti yo.
• Mak detire parèt sou po a menm si pwa kò a pa chanje anpil.
• Yon pwatrin koule (pectus excavatum) oswa yon pwatrin ki vle pèse anvlòp (pectus carinatum).
• Fizik wo, mens.

Ki konplikasyon ki genyen nan kondisyon sa a?

Sendwòm Marfan ka lakòz divès konplikasyon ki afekte kè ou, je ou ak poumon ou.

Konplikasyon kadyovaskilè yo se konplikasyon ki pi komen nan sendwòm Marfan. Sa yo ka gen ladan yo:

• Disèksyon aortik: Sa a se yon chire nan kouch enteryè miray aort ou a. Sa a se yon ijans.
• Maladi valv kè: Sendwòm Marfan ka lakòz tisi ki nan valv kè yo vin fèb epi fleksib.
• Kè anfle: Avèk tan, misk kè ou ka vin anfle epi fèb.
• Iregilarite batman kè (Aritmi): Kondisyon sa a souvan asosye avèk prolaps valv mitral.
• Anevrism nan sèvo: Yon gonfleman nan yon pwen fèb nan yon veso sangen nan oswa ozalantou sèvo a.

Konplikasyon nan je yo ka gen ladan yo:

• Katarak.
• Kondisyon glokòm.
• Detachman retin.

Chanjman nan tisi poumon ki asosye avèk sendwòm Marfan ka ogmante risk pou:

• Asma.
• Bronchit.
• Maladi poumon obstriktif kwonik (COPD).
• Poumon ki tonbe / pneumotoraks.
• Anfizèm.
• Nemoni.

Ki sa ki lakòz sendwòm Marfan?

Sa a koze pa yon varyant jenetik . Espesyalman, yon chanjman nan yon jèn – jèn FBN1 la – ki di selil nou yo pou yo pwodui yon pwoteyin yo rele fibrilin . Fibrilin sa a se yon eleman enpòtan nan fib elastik ki nan tisi konjonktif nou yo.

Nan pifò ka yo, sendwòm Marfan an se yon kondisyon ki eritye nan men youn nan paran yo . Sa a se yon eritaj otozomal dominan.Yon maladi ki eritye. Sa vle di, kondisyon an ka koze pa eritye jèn nan nan men youn nan paran yo. Yon moun ki gen sendwòm Marfan gen 50% chans pou pase maladi a bay chak pitit li yo.

Sepandan, nan anviwon 25% nan ka yo, kondisyon sa a ka rive akòz yon nouvo chanjman jenetik (pou ki pa gen okenn kòz ki ka idantifye), san okenn istwa familyal.

Ki jan doktè yo dyagnostike sendwòm Marfan?

Paske sendwòm Marfan afekte anpil tisi diferan nan kò a, ou ka bezwen èd yon ekip espesyalis pou fè dyagnostik kondisyon an epi devlope yon plan tretman.

Premyèman, doktè yo fè bagay sa yo:

• Mande enfòmasyon sou istwa medikal ou.
• Y ap fè yon egzamen fizik pou wè si gen nenpòt sentòm tipik maladi a.
• Poze kesyon sou sentòm ou yo.
• Mande si gen moun nan fanmi an ki te gen pwoblèm sante ki gen rapò ak sendwòm Marfan.

Doktè yo anjeneral itilize yon seri kritè yo rele "nosoloji Ghent" pou fè dyagnostik sendwòm Marfan. Yo ka rekòmande tès sa yo pou konfime dyagnostik la oswa elimine lòt kondisyon menm jan an:

• Eskane CT `(Tomografi òdinatè - eskane CT)`.
• Radyo-X nan pwatrin.
• Tès EKG (Elektwokadyogram - EKG)
• Ekokadyogram.
• Eskanè IRM (Imaj pa rezonans mayetik - IRM)

Yon tès jenetik (sa a se yon tès san) ka chèche chanjman nan jèn FBN1 la, ki souvan responsab sendwòm Marfan. Sepandan, rezilta tès jenetik sa yo pa toujou klè. Tès sa a kapab chèche tou lòt kondisyon jenetik ki lakòz sentòm menm jan an, tankou sendwòm Loeys-Dietz.

Ki jan yo trete sendwòm Marfan?

Pa gen gerizon pou sendwòm Marfan. Sepandan, gen plizyè tretman ak metòd ki ka ede w jere sentòm ou yo epi anpeche konplikasyon. Men kèk ladan yo:

• Medikaman.
• Siveyans medikal routin.
• Gidans pou aktivite fizik.
• Chiriji.

Ou bezwen yon plan tretman ki espesifik pou pwoblèm sante ou yo.

Remèd

Gen kèk medikaman ki ka ede anpeche oswa kontwole konplikasyon:

• Beta-blokan: Sa yo anpeche oswa ralanti elajisman gwo atè yo. Doktè yo rekòmande pou yo kòmanse tretman sa a pi bonè posib pou moun ki gen sendwòm Marfan. Si ou pa ka pran sa yo akòz yon kondisyon tankou opresyon oswa akòz efè segondè, doktè ou ka ba ou yon blokan kanal kalsyòm .
• Blokan reseptè anjyotansin II (ARB):Medikaman sa yo kapab ede tou ralanti vitès elajisman gwo trip la.

Si ou fè operasyon valv kè akoz sendwòm Marfan, ou ap bezwen pran medikaman antikoagulan pou tout rès vi ou.

Sipèvizyon medikal konstan

Ou ta dwe sibi egzamen medikal regilyèman pou bagay sa yo:

• Kè ak veso sangen yo – sitou gwosè gwo dyafram ou an.
• Je.
• Sistèm skelèt.

Nan fason sa a, ekip medikal ou a ka kontwole chanjman yo epi idantifye nenpòt konplikasyon potansyèl byen bonè. Y ap di w konbyen fwa ou ta dwe vin fè tès sa yo.

Siveyans sa a anjeneral gen ladan tès imaj tankou:

• Eskane CT.
• Ekokardiogram.
• Eskanè IRM.

Gid pou aktivite fizik

Aktivite fizik ki mande anpil efò ka mete presyon sou dyafram ou ak lòt tisi konjonktif ki afekte pa sendwòm Marfan. Se poutèt sa, ou ta dwe travay avèk yon terapis fizik pou jwenn egzèsis ak espò ki an sekirite epi ki bon pou ou.

Doktè yo anjeneral rekòmande egzèsis ki gen entansite ba pou rive modere, men si ou te fè operasyon sou valv mitral ou oswa rasin valv ou, ou ka bezwen fè egzèsis nan yon nivo ki pi ba toujou.

An jeneral, ou ta dwe evite bagay tankou:

• Aktivite ki mande pou kenbe souf ou epi fè gwo efò (manèv Valsalva).
• Espò kontak.
• Fè egzèsis jouktan ou fatige.
• Egzèsis ki mande pou kenbe yon sèl pozisyon pou yon bon bout tan, tankou planch ak miray chita, yo rele egzèsis izometrik.

Operasyon kè

Objektif prensipal operasyon kè pou sendwòm Marfan se pou anpeche valv aortik ou a dilate oswa pete epi pou trete pwoblèm valv yo. Ou menm ak ekip medikal ou a ap deside ansanm si ou bezwen operasyon, apre yo fin konsidere plizyè faktè.

Men operasyon ak pwosedi ki pi komen yo fè pou sendwòm Marfan:

• Reparasyon oswa ranplasman valv aortik.
• Reparasyon anevrism aortik asandan.
• Reparasyon oswa ranplasman valv mitral.
• Reparasyon aortik andovaskilè torasik.

Si ou bezwen yon operasyon, eseye chwazi yon gwo lopital ki gen eksperyans ak kalite operasyon w ap sibi a. Ekip chirijikal ou a ta dwe byen konprann sendwòm Marfan tou.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak sendwòm Marfan?

Si ou gen sendwòm Marfan, ou pral bezwen pran randevou medikal regilyèman epi ou dwe konnen kò ou. Sendwòm Marfan pa afekte tout moun menm jan, kidonk eksperyans ou ak maladi sa a pral inik pou ou. Ekip medikal ou a ap ede ou adapte ak chanjman nan kondisyon ou an.

Sonje byen, ou pa poukont ou. Ekip medikal la toujou avè w.

Gras a ogmantasyon konesans sou sendwòm Marfan ak amelyorasyon nan tretman medikal yo, moun ki gen sendwòm Marfan ap viv pi lontan kounye a pase anvan ane 1970 yo. Esperans lavi yon moun ki gen sendwòm Marfan prèske menm jan ak yon moun ki pa gen maladi a kounye a. Sepandan, esperans lavi gason yo siyifikativman pi kout pase fanm yo.

Maladi kadyovaskilè rete prensipal kòz lanmò nan sendwòm Marfan. Sa a se vre sitou pou lanmò sibit ki rive lè yo pa rekonèt maladi a. Risk la pi wo tou nan moun ki resevwa yon dyagnostik an reta.

Sendwòm Marfan ak sante mantal

Gen plizyè bagay ki ka afekte sante mantal ou ak kalite lavi ou lè w ap viv ak sendwòm Marfan. Pa egzanp:

• Sendwòm Marfan se yon maladi kwonik ki mande tretman pou tout lavi.
• Kijan kondisyon sa a afekte aparans ou.
• Doulè kwonik ak fatig.
• Restriksyon sou aktivite fizik (souvan sa yo afekte relasyon sosyal tou).
• Presyon planifikasyon familyal la.

Akòz sa, ou ka gen plis risk pou bagay tankou:

• Enkyetid.
• Depresyon.
• Fè eksperyans entimidasyon nan men lòt moun.
• Fèmen tèt ou yon kote apa.

Moun k ap pran swen moun ki gen sendwòm Marfan yo ak manm fanmi yo gen risk pou yo devlope pwoblèm sante mantal sa yo tou.

Sante mantal ou enpòtan menm jan ak sante fizik ou.

Si w santi w strese akòz sendwòm Marfan an, pa bliye chèche èd nan men yon pwofesyonèl sante mantal, tankou yon sikològ . Ou ka twouve li itil tou pou w rantre nan yon gwoup sipò.

Lavi ak sendwòm Marfan ka santi tankou yon pòt vire ki chaje ak randevou, tretman, ak chanjman nan fòm ou viv. Men, chak tès ak chak randevou ede w evite konplikasyon ki soti nan sendwòm Marfan epi viv yon vi ki an sante otank posib. Ekip medikal ou a avèk ou nan tout bagay. Jwenn sipò ak konsèy yo. Si w santi w akable pa tout bagay sa yo, chèche èd nan men yon pwofesyonèl sante mantal.

Bagay ki pi enpòtan pou kenbe nan tèt ou (Mesaj pou pote lakay)

Oke, ann gade kèk pwen enpòtan ou bezwen sonje nan sa nou te pale de yo a:

• Sendwòm Marfan se yon kondisyon jenetik., li afekte tisi konjonktif kò nou an.
• Sa ka afekte plizyè zòn tankou kè, je ak zo. Li trè enpòtan pou fè tchèkòp medikal regilyèman .
• Malgre pa gen yon gerizon konplè pou sa, gen bon tretman pou kontwole sentòm yo epi anpeche konplikasyon.
• Swiv enstriksyon doktè w la egzakteman. Pran medikaman w yo alè epi fè tès yo di w fè yo.
• Ou dwe fè anpil atansyon lè w ap fè aktivite fizik. Mande doktè w oswa terapis fizik ou ki egzèsis ki bon pou ou.
• Pran swen sante mantal ou tou. Pa ezite chèche èd si ou bezwen li.
• Ou pa poukont ou, ou gen yon ekip medikal, fanmi ak zanmi pou ede ou.

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite mande doktè ou.

Sendwòm Marfan , maladi jenetik, tisi konjonktif, maladi kè, zo, je, fibrilin