Èske kò ou oswa kò pitit ou a ap fè parese? Èske se Myopati Nemalin ki ka lakòz sa?

Èske w santi pafwa kò w fèb anpil, oubyen pitit ou a ap fè bagay yo yon ti kras pi ta pase lòt timoun yo, oubyen li sanble manke fòs? Bagay sa yo ka rive pou plizyè rezon. Sepandan, jodi a nou pral pale de yon kondisyon ki ra men enpòtan ke li enpòtan pou nou konnen. Se yon kondisyon yo rele Myopati Nemalin .

Ki sa ki Myopati Nemalin?

Senpleman, Myopati Nemalin se yon kondisyon ki afekte misk ki ede kò nou deplase (ke yo rele tou misk skelèt ). Sa lakòz feblès nan misk (myopati) nan divès pati nan kò a. Sentòm sa yo ka pafwa prezan depi nesans, oswa pandan anfans, epi trè raman nan laj adilt. Feblès nan misk sa a pi souvan afekte:

• Nan figi ou
• Nan kou a
• Nan zòn anch lan
• Jiska zepòl yo
• Pou bra ak janm anwo yo

Gen yon lòt bagay espesyal konsènan myopati nemalin sa a. Sa vle di, lè nou egzamine misk yo (nou fè yon byopsi ), nou wè ti bagay ki sanble ak fil, ki sanble ak baton anndan misk yo (yo rele sa kò nemalin) . Mo grèk "nema" a vle di tou "tankou fil". Se konsa maladi sa a te jwenn non li. Yo rele l lòt non tou, ou ka deja tande pale de li:

• Maladi baton konjenital
• Maladi kò Nemaline
• Myopati baton

Pifò moun ki gen myopati nemalin fèt ak yon mitasyon jenetik eritye nan men paran yo . Sepandan, trè raman, kondisyon an ka rive san okenn istwa familyal, epi li ka koze pa yon mitasyon jèn o aza.

Bagay enpòtan an se ke pa gen okenn gerizon pou myopati nemalin. Sepandan, gen plizyè tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi fè lavi pi fasil. Moun ki gen kalite myopati nemalin ki pi komen an souvan ka mennen yon lavi nòmal ak aktif.

Èske gen diferan kalite Myopati Nemalin?

Wi, gen sis prensipal kalite myopati nemalin. Moman aparisyon sentòm yo ak gravite maladi a varye selon kalite a. 1. Myopati nemalin konjenital tipik : Sa a se kalite ki pi komen an . Anviwon mwatye nan tout pasyan ki gen myopati nemalin yo fè pati kalite sa a. Sa a se yon kondisyon ki prezan depi nesans. 2. Myopati nemalin konjenital entèmedyè :Nan kalite sa a, sentòm yo mwens grav pase nan kalite grav la, men yo pi grav pase nan kalite nòmal la. Anviwon 20% nan pasyan yo gen kalite sa a. 3. Myopati nemalin konjenital (neonatal) grav : Sa a se yon kondisyon grav ki prezan depi nesans . Anviwon 16% nan pasyan yo gen kalite sa a. 4. Myopati nemalin ki parèt nan anfans : Kalite sa a parèt ant laj 10 ak 20 an. Yon ti kras plis pase 10% nan pasyan yo gen kalite sa a. 5. Myopati nemalin ki parèt nan laj granmoun: Kondisyon sa a rive ant laj 20 ak 50 an. Anviwon 4% nan pasyan yo gen kalite sa a. 6. Myopati nemalin Amish : Sa a se yon kalite espesifik yo wè nan kominote Amish la. Li trè ra epi li ka souvan mennen nan lanmò nan anfans.

Ki moun ki ka devlope kondisyon sa a?

Myopati nemalin ka afekte nenpòt moun, kèlkeswa sèks, ras, oswa relijyon yo. Sepandan, si youn oswa toude paran ou yo pote mitasyon jèn pou maladi a, ou gen plis risk . Moun ki nan kominote Amish yo gen plis risk tou. Se yon maladi ki ra anpil . Chèchè yo di ke maladi a rive nan apeprè youn sou 50,000 nesans vivan. Sepandan, nan kominote Amish la, yo di ke youn sou 500 moun ka afekte pa kondisyon sa a.

Ki sa ki lakòz Myopati Nemalin?

Myopati nemalin se yon maladi sistèm skelèt ak miskilè nou an . Li souvan koze pa chanjman nan jèn, yo rele mitasyon jèn . Mitasyon jèn sa yo ka eritye nan men youn oswa toude paran yo.

• Pafwa, kondisyon sa a ka rive si tou de paran yo pote jèn anòmal la (sa vle di, li eritye kòm yon karakteristik otozomal resesif) .
• Raman, li ka devlope menm si se yon sèl paran ki eritye jèn nòmal la (sa vle di, kòm yon karakteristik otozomal dominan ).
• Pafwa, kondisyon sa a kapab rive tou akoz yon nouvo mitasyon jenetik o aza nan yon espèm oswa yon ovul.

Sa souvan koze pa mitasyon nan jèn Nebulin (NEB) la oswa jèn Actin alpha-1 (ACTA1) la . Nebulin ak aktin se de kalite pwoteyin ki ede misk nou yo kontrakte. Panse a yo tankou pati nan yon machin. Lè gen yon pwoblèm ak pati sa yo, misk yo sispann fonksyone byen.

Ki sentòm maladi sa a?

Sentòm prensipal myopati nemalin yo se:

• Diminisyon nan tonis miskilè (Ipotoni) : Yon sansasyon feblès nan kò a, tankou yon boul kawoutchou.
• Refleks ki diminye oswa ki pèdi: Diminisyon nan kapasite pou deplase janm lan lè doktè a tape jenou an ak yon ti mato.
• Feblès nan misk : Yon sansasyon feblès nan kò a .

Si tibebe ki fèk fèt ou a montre sentòm sa yo, ou ka wè lòt bagay tou tankou:

• Yon mach ki balanse anòmal (pwoblèm mach) .
• Reta nan ladrès motè: Reta nan bagay tankou chita, kanpe, ak kontwole tèt.
• Difikilte pou pale ak vale (dizartri ak disfaji) .
• Zòn machwè a pozisyone pi dèyè pase nòmal (retrognathia) .
• Pran yon fòm figi long .
• Koube anòmal nan palè siperyè bouch la .
• Difikilte pou pale (disfonksyon velofarenjyen) .
• Respirasyon febli pandan dòmi (ipovantilasyon lannwit) , sa ki ka lakòz yon ogmantasyon nan nivo diyoksid kabòn nan san an (ipèkarbi) .
• Difikilte pou respire (dispne) .

Moun ki gen kondisyon sa a ka devlope lòt sentòm pandan y ap vin pi gran :

• Rèd anòmal nan kolòn vètebral la .
• Eskolyoz .
• Kontraksyon jwenti yo .
• Yon pwatrin koule (pectus excavatum) .

Ki jan yo dyagnostike maladi sa a?

Premyèman, yon doktè ap mande ou menm oswa pitit ou a sou sentòm ou yo epi si gen moun nan fanmi ou ki te deja gen kondisyon sanblab. Apre sa, y ap fè yon egzamen fizik. Si doktè a sispèk myopati nemalin, l ap mande yon byopsi misk . Sa enplike retire yon ti moso tisi misk pandan operasyon an epi egzamine li. Si ou menm oswa pitit ou a gen kondisyon sa a, ou pral wè estrikti ki sanble ak fil (kò nemalin) nan moso misk sa a. Doktè a ap fè tès jenetik tou .Li kapab rekòmande tou. Sa ka konfime kondisyon myopati nemalin lan.

Ki jan yo trete li?

Jan nou te di deja, pa gen okenn gerizon espesifik pou sa. Se poutèt sa, tretman an vize diminye sentòm yo epi ede fè lavi pi fasil . Tretman an ka gen ladan l:

• Èd ak difikilte pou respire: Sa ka gen ladan l mete yon trakeostomi , konekte ak yon machin vantilasyon mekanik , oswa itilize yon machin BiPAP .
• Egzèsis ki pa gen anpil enpak: Kenbe fòs miskilè yo.
• Terapi masaj ak terapi fizik : Kenbe fonksyon misk yo.
• Terapi lapawòl : Diminye difikilte pou pale ak bègman.
• Teknik etannman : Ogmante mouvman misk yo.
• Èd pou mache: Bagay tankou yon baton, beki, aparèy pou jenou, ak yon chèz woulant.

Si sentòm yo grav, oswa si gen lòt konplikasyon sante, ou ka bezwen entène lopital . Ospitalizasyon an ka ba ou tretman sa yo:

• Sipò respiratwa: Tankou vantilasyon mekanik pou ede ou respire pandan w ap dòmi.
• Chiriji : Trete kontraktur jwenti oswa eskolyoz .
• Nitrisyon enteral : Si ou gen difikilte pou vale manje.

Èske risk sa a ka diminye?

Onètman, pa gen okenn fason pou anpeche tèt ou oswa pitit ou devlope myopati nemalin. Sepandan, li trè enpòtan pou ou konnen sentòm yo, chèche konsèy medikal byen bonè, epi kòmanse tretman si sa nesesè .

Ki kalite avni yon moun ki gen kondisyon sa a ka espere?

Sa vrèman varye anpil selon kalite maladi a .

• Myopati nemalin konjenital tipik : Feblès nan misk anjeneral rete menm jan an sou tan. Sepandan, pandan w ap vin pi gran, feblès la ka ogmante yon ti kras ak kwasans.
• Myopati nemalin konjenital (neonatal) grav : Sa ka lakòz konplikasyon . Pa egzanp:
• Anpil jwenti kole nan yon pozisyon koube oswa pwolonje (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Respirasyon manje oswa likidNemoni aspirasyon .
• Frakti.
• Maladi nan misk kè (kardyomyopati) .
• Ensifizans respiratwa .
• Myopati nemalin konjenital entèmedyè : Anpil moun ka bezwen asistans pou respire ak yon chèz woulant.
• Myopati nemalin ki parèt nan anfans : Sa ka lakòz pye tonbe, ki se enkapasite pou pliye pye a pi wo pase cheviy la. Li kapab lakòz tou pèt mouvman nan misk cheviy ak janm.
• Myopati nemalin ki parèt nan laj adilt : Sa kapab lakòz konplikasyon tou:
• Difikilte pou respire.
• Difikilte pou kenbe tèt la dwat akòz feblès nan misk kou yo.
• Konplikasyon maladi kè.
• Ogmante feblès nan misk piti piti.
• Myopati nemalin Amish : Konplikasyon nan kondisyon sa a gen ladan yo feblès miskilè pwogresif, ensifizans respiratwa, ak atrofi miskilè .

Kidonk, kanta pou lavni, sa depann de kalite maladi a ak gravite sentòm yo . Yon moun ki gen fòm ki pi modere nan maladi a (myopati nemalin konjenital tipik) ka mache san okenn sipò. Sepandan, moun ki gen fòm ki pi grav la (myopati nemalin Amish) souvan viv apeprè dezan.

Men, pa enkyete w. Malgre pa gen gerizon, avèk tretman apwopriye, anpil moun ki gen myopati nemalin ka viv lontan . Tou depan de kalite maladi a, esperans lavi a ka varye ant kèk mwa ak tout lavi.

Ki jan ou pran swen tèt ou oswa pitit ou si yo soufri ak kondisyon sa a?

Ou ka ede diminye konplikasyon maladi sa a lè w fè bagay sa yo:

• Tcheke fonksyon kè ou regilyèman.
• Chèche konsèy ak tretman medikal imedyatman si ou devlope yon enfeksyon nan aparèy respiratwa pi ba yo (pa egzanp, bwonchit , konjesyon nan pwatrin, nemoni ).

Si ou se yon pòtè jèn maladi sa a epi ou espere gen yon pitit tou, li se yon bon lide pou ou rankontre ak yon konseye jenetik pou konsèy .

Sonje kòm yon rezime

Myopati Nemalin (NM) se yon kondisyon ra ki afekte misk skelèt yo. Sentòm prensipal yo se diminisyon nan ton miskilè ak feblès nan misk. Gen plizyè kalite maladi sa a, chak ak yon aparisyon ak gravite sentòm diferan. Malgre ke pa gen okenn gerizon espesifik, gen tretman pou diminye sentòm yo.Pifò moun ki gen kalite ki pi komen an (myopati nemalin konjenital tipik) ka viv poukont yo avèk tretman apwopriye. Pronostik pou lòt kalite yo varye selon gravite sentòm yo. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou swiv konsèy medikal yo epi jwenn swen apwopriye . Myopati Nemalin, Feblès nan Misk, Maladi Jenetik, Maladi Pedyatrik, Maladi Newomiskilè, Pwoblèm Respiratwa, Byopsi nan Misk