Èske w ap enkyete w tou pou febli po je w ak gòj ou? Ann pale de OPMD (Distrofi Miskilè Okulofarenjyen)

Èske w te janm santi po je w yo ap vin yon ti jan lou, epi li difisil pou louvri yo byen? Oubyen èske w gen yon ti difikilte pou vale, oubyen w santi yon bagay kole nan gòj ou? Pafwa sa yo ka bagay nòmal ki vini avèk laj. Sepandan, nan ka ki ra, sa yo kapab tou sentòm yon kondisyon jenetik yo rele Distrofi Miskilè Okulofarenjyen (OPMD) . Pa enkyete w, jodi a nou pral pale sou sa OPMD ye, kijan li devlope, ki sentòm yo, epi si gen yon tretman.

Kisa OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ye? Ann konprann li yon fason senp.

Senpleman, Distrofi Miskilè Okulofarenjyen (OPMD) se yon maladi jenetik ki ra anpil. Sa k rive nan sa a se ke kèk nan misk nan kò nou yo febli piti piti. Imajine, byenke chanjman jenetik ki lakòz maladi sa a se yon bagay nou fèt avè l, pi souvan sentòm yo kòmanse parèt nan laj mwayen, sa vle di, alantou laj 40 oswa 50 an. OPMD sa a fè pati gwoup maladi ki febli misk yo yo rele Distrofi Miskilè . Sa yo se maladi ki pase de jenerasyon an jenerasyon, sa vle di, transmèt atravè jèn. OPMD rele "Okulofarenjyen", epi li afekte sitou:

• Okilè - sa vle di, misk ki ozalantou je yo.
• Farenj - Sa refere a misk ki nan gòj la ki ede nou vale manje epi pale.

Sentòm sa yo devlope piti piti, sa vle di yo pwogresif . Men, bon nouvèl la se ke nan pifò ka yo, sentòm sa yo devlope trè dousman. Kidonk pa gen okenn rezon pou enkyete w.

Ki jan OPMD komen? Ki moun ki gen plis chans pou devlope li?

Anfèt, pa gen okenn estatistik egzak sou konbyen moun nan mond lan ki gen OPMD. Sepandan, ekspè yo estime ke ant 3,000 ak 30,000 moun Ozetazini sèlman ka gen maladi sa a. Sa vle di ke li se yon maladi ki relativman ra. Malgre ke OPMD ka devlope nan nenpòt moun, li pi komen nan sèten gwoup moun. Pa egzanp:

• Pami popilasyon jwif Boukharan an nan Izrayèl (anviwon youn sou chak 700 moun).
• Pami popilasyon franko-kanadyen nan pwovens Kebèk, Kanada (anviwon youn sou chak 1,000 moun).

Malgre ke pa gen okenn done klè sou sitiyasyon sa a nan Sri Lanka, li enpòtan pou chèche konsèy medikal si ou gen sentòm tankou sa yo.

Ki sentòm OPMD yo ye? Ki jan yo dyagnostike li?

Jan nou te diskite deja, OPMD afekte sitou je ou ak gòj ou. Kidonk, feblès nan misk po je ou ak gòj ou ka lakòz sentòm tankou sa yo:

• Po je ki pandye ( Ptoz ) : Po je yo parèt lou epi yo pa ka louvri byen. Pafwa, vizyon ka bloke.
• ManjeDifikilte pou vale ( Disfaji ): Yon sansasyon tankou yon boul nan gòj la oswa difikilte pou vale lè w ap vale manje oswa bwason. Sa a se sentòm prensipal la, epi li se yon ti jan anmèdan, yo wè nan OPMD.
• Disfoni : Chanjman vwa, vwa rèd, oswa difikilte pou pale klè.
• Vizyon doub (Diplopi) : Yon bagay ka parèt tankou de.
• Feblès nan misk vizaj : Misk ki kontwole emosyon vizaj yo ka vin febli.
• Pwoblèm vizyon ak limitasyon mouvman je yo : Li ka difisil pou vire je w epi gade anlè.
• Feblès oswa atrofi nan misk lang yo : Sa ka lakòz bagay tankou enkapasite pou itilize lang lan byen ak difikilte pou deplase manje nan bouch la.

Anplis sentòm sa yo, moun ki gen OPMD ka fè eksperyans feblès tou nan misk ki nan mitan kò a (sa nou rele misk proksimal ). Espesyalman:

• Zòn anch lan
• Zepòl
• Kwuis anwo

Lè misk sa yo vin febli, li ka difisil pou mache. Gen kèk moun ki ka bezwen sèvi ak yon baton oswa yon machetè . Anviwon 1 sou 10 moun ki gen OPMD ka bezwen yon chèz woulant .

E si sentòm yo parèt pi bonè pase sa yo te espere a?

Trè raman, gen kèk moun ki ka devlope yon fòm grav nan OPMD. Sa a se lè feblès nan misk kòmanse vin grav anvan laj 45 an. Nan ka sa yo, li komen pou moun yo vin pa kapab mache poukont yo nan laj 60 an. Anplis de sa, yo ka fè eksperyans:

• Depresyon
• Ilizyon (bagay ki sanble pa reyèl)
• Bès kognitif
• Pwoblèm nè (neropati)

Kalite sitiyasyon sa a ra anpil, men li bon pou konnen, pa vre?

Ki sa ki lakòz OPMD?

OPMD se yon maladi jenetik . Sa vle di li koze pa yon mitasyon nan jèn nou yo lè nou fèt. Mitasyon jenetik ki lakòz OPMD a rive nan jèn PABPN1 lan . PABPN1 sa aNou ka eritye mitasyon jenetik la nan men manman nou, papa nou, oubyen toulede. Laplipa tan, youn nan paran yon moun ki gen OPMD gen OPMD. Reflechi sou sa, pifò nan jèn nou yo vini an pè. Kidonk, nou genyen tou de kopi jèn PABPN1 sa a nan ADN nou. Pou devlope OPMD, li sifi pou gen mitasyon jenetik sa a nan yon sèl kopi jèn PABPN1 sa a. Sepandan, gen kèk moun ki ka gen mitasyon jenetik sa a nan toude kopi jèn PABPN1 la. Nan moun sa yo, sentòm OPMD yo ka anjeneral yon ti kras pi grav epi parèt pi bonè.

Ki jan ou fè konnen avèk sètitid si ou gen OPMD? (Dyagnostik)

Si ou gen sentòm OPMD, doktè w la ap premye dyagnostike w dapre sentòm ou yo. Apre sa, y ap fè yon tès san pou konfime dyagnostik la. Sa ap chèche yon mitasyon nan jèn PABPN1 la. Anplis de sa, doktè w la ka fè tès sa yo tou:

• Elektwomyogram (EMG) : Tès sa a egzamine kijan misk ou yo reyaji a siyal nè yo. Sa anjeneral gen ladan etid kondiksyon nè ak egzamen elektwòd zegwi.
• Byopsi misk : Sa enplike pran yon ti echantiyon tisi misk epi teste li. Byopsi misk sa a ka ede detekte mitasyon jèn PABPN1 la si tès san yo pa klè.
• Tès vale : Si ou gen difikilte pou vale ( disfaji ), tès sa yo ap chèche pwoblèm ak misk ki nan gòj ou pou jwenn kòz la.

Ki tretman ki genyen pou OPMD?

Tretman pou OPMD varye selon sentòm ou yo ak gravite yo. Pa enkyete w, gen plizyè tretman ki ka ede kontwole sentòm ou yo.

• Terapi okipasyonèl oswa terapi fizik : Travay avèk yon terapis ka ede w devlope fòs ou epi fè aktivite chak jou yo. Si w gen pwoblèm pou w mache akòz feblès nan misk, terapis ou a ka rekòmande w pou w itilize aparèy tankou baton , aparèy pou janm , oswa mache .
• Terapi lapawòl : Yon patolojis lapawòl ak langaj ka ede w ak pwoblèm vale ak pale ki koze pa OPMD. Ou ka diminye difikilte pou vale yo lè w manje ak ti bouch, chanje fason ou kenbe tèt ou, oswa chanje abitid alimantè ou yo.
• Enjeksyon botoks : Yon doktè enjekte botoks nan yon misk anlè gòj ou.Ou ka pran yon piki. Sa ap detann misk la tanporèman, sa ki fè li pi fasil pou ou vale. Men, pou kenbe rezilta sa yo, ou pral bezwen pran piki sa a chak kèk mwa.
• Reparasyon blefaroptoz: Si vizyon ou bloke pa po je ki pandye ( ptoz ), yon doktè ka rekòmande chiriji plastik. Reparasyon blefaroptoz se yon pwosedi ki leve po je ou pou ou ka wè pi byen.
• Myotomi krikofarinjèn : Sa a se yon pwosedi chirijikal. Yon chirijyen fè yon ti koupe nan gòj ou, espesyalman nan misk krikofarinjèn nan, ki sitiye jis anlè èzofaj la. Sa ede detann misk ki nan gòj ou, sa ki pèmèt manje pase pi fasil nan èzofaj ou.
• Alimantasyon pa tib (nitrisyon enteral) : Si difikilte ou genyen pou vale ( disfaji ) grav, yon tib pou alimantasyon ka yon tretman apwopriye. Yon doktè mete tib sa a nan nen ou oswa nan vant ou epi li delivre eleman nitritif yo dirèkteman nan trip ou oswa nan vant ou. Sa pèmèt ou jwenn nitrisyon ou bezwen an, san ou pa pase nan gòj ou nèt.

Bagay ki pi enpòtan an se pale ak yon doktè pou chwazi tretman ki pi bon pou ou. Sitiyasyon tout moun pa menm.

Èske gen nouvo tretman pou OPMD ki anba esè klinik?

Wi, ou ka kalifye pou tretman esè klinik pou OPMD. Ou ka mande doktè w plis enfòmasyon sou sa yo. Doktè yo ap itilize lòt vaksen tou pou ede soulaje sentòm OPMD yo. Sepandan, chèchè yo toujou ap etidye efè alontèm tretman sa yo.

Èske gen yon fason pou anpeche OPMD devlope?

Malerezman, OPMD se yon kondisyon jenetik, kidonk pa gen okenn fason pou anpeche li devlope. Sepandan, si youn nan paran ou yo gen OPMD, ou ka vle konsidere fè tès jenetik . Tès sa a tcheke pou varyasyon jenetik ki lakòz OPMD. Yon konseye jenetik ap eksplike ou rezilta tès ou yo epi li pral edike ou tou sou risk pou pase OPMD oswa lòt kondisyon eritye bay pitit ou yo.

Ki jan avni yon moun ki gen OPMD ap ye?

OPMD ka gen yon enpak negatif sou kalite lavi ou. Sepandan, anjeneral li pa afekte dire lavi ou. Tretman ka ede kontwole sentòm yo epi diminye risk konplikasyon yo. Donk pa enkyete w.

Ki konplikasyon posib ki genyen ak OPMD?

Konplikasyon prensipal OPMD a gen rapò ak difikilte pou vale. Misk lang ou ak gòj ou vin fèb, sa ki fè li difisil pou ou manje. Sa ogmante risk ou genyen pou:

• Nemoni aspirasyon (nemoni ki koze pa manje oswa likid ki antre nan pasaj lè a )
• Toufe
• Malnitrisyon

Kidonk, si ou gen difikilte pou vale ( disfaji ) akòz OPMD, asire w ou pale ak doktè w sou opsyon tretman yo. Ou ka bezwen chanje abitid alimantè w tou pou diminye risk pou konplikasyon sa yo.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Si ou gen OPMD, oswa ou panse ou ta ka genyen li, li se yon bon lide pou poze doktè ou kesyon tankou sa yo:

• Ki premye sentòm OPMD yo?
• Ki jan yo fè dyagnostik OPMD avèk presizyon?
• Ki opsyon tretman ki genyen pou OPMD?
• Ki konplikasyon posib ki genyen ak OPMD?
• Ki chans ki genyen pou pitit mwen yo pran OPMD nan men mwen?

Poze kesyon sa yo pou ou ka pi byen konprann sitiyasyon w lan.

Èske OPMD ka menm lakòz lanmò?

Sendwòm ORL (OPMD) li menm pa afekte dire lavi ou dirèkteman. Sepandan, si yo pa trete l, feblès nan misk gòj la ka ogmante risk pou ou gen kondisyon ki menase lavi tankou toufe oswa nemoni pa aspirasyon . Se poutèt sa, li enpòtan pou ou chèche tretman bonè si ou gen sentòm yo.

Èske OPMD ka lakòz fatig?

Wi, OPMD ka lakòz fatig. Fatig se pa prensipal sentòm OPMD a, men li komen nan mitan moun ki gen maladi sa a. Yon etid te jwenn ke apeprè mwatye nan moun ki gen OPMD fè eksperyans fatig ki entèfere ak aktivite chak jou yo.

Ki lòt kondisyon ki gen sentòm menm jan ak OPMD?

Gen kèk kondisyon medikal ki gen sentòm ki ka sanble ak OPMD. Se poutèt sa, li enpòtan pou jwenn yon dyagnostik ki egzak. Men kèk egzanp:

• Blefarofimoz, ptoz, sendwòm epicanthus inversus (BPES) : Sa a se yon maladi erityè tou. Sentòm yo se retresi ak pandye nan po je yo.
• Oftalmopleji ekstèn pwogresif kwonik (sendwòm Kearns-Sayre) : Sa a se yon maladi newomiskilè ki ra ki afekte je yo ak kè a.
• Myasthenia gravis : Sa a se yon maladi otoiminitè ki lakòz feblès nan misk ak fatig.
• Myopati okulofaringodistal : Maladi sa a ka lakòz anpil nan sentòm OPMD yo, ansanm ak detrès respiratwa e petèt pèt tande.

Sa pou nou sonje nan sa nou te pale a (Mesaj pou pote lakay)

Oke, kounye a ou konnen ke OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) se yon kondisyon jenetik ki ra ki febli misk po je yo ak gòj la. Sentòm yo souvan parèt apre laj 40 an. Kidonk, si ou santi nenpòt sentòm, tankou po je ki pandye oswa difikilte pou vale, chèche konsèy medikal san pèdi tan . Doktè ou ka fè tès ki nesesè yo pou dyagnostike OPMD epi ba ou tretman pou ede kontwole sentòm ou yo.

Sonje byen, sentòm OPMD yo gen tandans vin pi mal avèk tan. Epi li pa afekte dire lavi ou. Avèk tretman apwopriye, ou ka kenbe yon bon kalite lavi. Se poutèt sa li enpòtan pou ou rete fò.

distrofi miskilè okulofarenjyen, OPMD, ptoz, disfaji, feblès miskilè, maladi jenetik, jèn PABPN1, difikilte pou vale, po je ki pandye