Èske zo ou yo kase fasil? Ann pale de Osteogenesis Imperfecta, oubyen maladi zo frajil!

Èske w te janm tande pale de moun ki fèt ak zo ki fèb anpil, ki gen zo ki kase fasil? Petèt yon moun nan fanmi w, oubyen pitit yon zanmi w, gen kondisyon sa a. Se yon bagay vrèman tris e difisil. Jodi a nou pral pale sou 'maladi zo frajil' sa a, oubyen nan lang medikal, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

Ki sa ki Osteojènèz Enpafè?

Senpleman, osteyojenèz enpafè a se yon maladi ki afekte tisi konjonktif nan kò nou. Sa lakòz zo ou yo vin trè frajil. Sa vle di ke yo ka kraze san gwo enpak, pafwa san okenn rezon ditou.

Rezon prensipal la se paske kò nou pa pwodui ase pwoteyin yo rele Kolagen Kalite I , oubyen li pwodui kolagen ki pa byen fòme. Ann konsidere l konsa, kolagen an tankou lakòl ki nan kò nou. Kolagen sa a trèzenpòtan pou konstwi estrikti zo nou yo, po nou, misk nou yo, tandon nou yo, elatriye, epi pou kenbe yo solid. Kidonk, lè kolagen sa a pa byen pwodui, zo yo vin fèb. Mo "osteogenesis imperfecta" a vle di "zo ki pa byen fòme".

Akòz sa, moun ki gen maladi sa a pa sèlman fè fas ak ka zo kase souvan pandan tout lavi yo, men yo ka devlope pwoblèm tou ak lòt pati nan kò yo, tankou dan yo, po yo, kolòn vètebral yo ak poumon yo.

Sentòm kalite maladi sa a ki pi komen yo anjeneral pa grav, men kèk kalite ki grav ka lakòz konplikasyon grav.

Ki prensipal kalite osteojènèz enpafè (OI) ki genyen?

Malgre ke doktè yo divize OI an anviwon 19 kalite (tip I jiska XIX), nou pi souvan pale de tip I, II, III, ak IV. Klasifikasyon sa yo baze sou fason kolagen an pwodui ak efè li genyen sou kò a.

• Kalite I:

Sa a se kalite ki pi komen an, ak relativman kèk sentòm. Moun ki gen OI kase zo yo pi fasil pase moun ki pa gen OI. Sepandan, ka zo kase sa yo souvan rive anvan pibète . Kalite sa a pa lakòz gwo defòmasyon nan zo yo. Gen kèk moun ki ka gen yon koulè ble nan blan je yo, yo rele sa sklera . Sa a rele tou "osteojènèz enpafè klasik ki pa defòmatif ak sklera ble."

• Kalite II:

Sa a se kalite OI ki pi grav e ki pi danjere. Nan kondisyon sa a, poumon yo pa devlope byen (paske kaj torak la pa fòme byen), zo yo ka gen gwo defòmasyon, epi tibebe a ka gen plizyè zo kase pandan l toujou nan vant manman an, sa vle di, anvan nesans. Tibebe ki gen kalite sa a mouri imedyatman oswa nan kèk jou apre nesans . Yo rele sa tou "osteyojenèz enpafè perinatal".

• Kalite III:

Sa a se kalite OI ki pi grav ki ka transmèt apre nesans. Li lakòz tou defòmasyon grav nan zo yo , sa ki fè zo yo trè frajil. Sa ka mennen nan andikap fizik grav. Souvan, tibebe sa yo gen zo kase lè yo fèt. Yo rele sa tou "osteyojenèz enpafè pwogresif".

• Kalite IV:

Kalite sa a pi grav pase Kalite I, men mwens grav pase Kalite III. Moun ki gen kalite sa a ka gen defòmasyon zo ki soti lejè pou rive modere. Zo yo pi frajil pase sa yo ki pa gen OI, men yo pa kase osi fasil ke sa yo ki gen Kalite III. Blan je yo ka gen koulè nòmal.

Ki jan maladi sa a komen?

Osteojènèz enpafè a se yon maladi ki relativman ra . Nan lemonn antye, yo estime ke kondisyon an afekte apeprè yon moun sou 20,000.

Ki sentòm osteyojenèz enpafè (OI) yo ye?

Alò, ki sentòm yon moun ki gen maladi sa a genyen? Sentòm sa yo ka varye selon kalite maladi a.

• Zo yo kase trè fasil (sa a se sentòm prensipal la epi ki pi komen an)
• Defòmasyon nan zo (pa egzanp, janm koube, bra)
• Doulè nan zo
• Blan je yo (skleroyè) vin gen yon koulè ble, gri oswa mov.
• Li fasil pou li pran boul
• Difikilte pou respire
• Pèt tande - pafwa li ka kòmanse depi yon jèn laj
• Jwenti ki lach
• Feblès nan misk
• Koubi nan kolòn vètebral la - pa egzanp, yon bosu (kifoz) oswa yon koubi lateral nan kolòn vètebral la (eskolyoz)
• Ti tay
• Fòm figi triyangilè
• Dan ki febli, dan yo kase fasil, dan yo chanje koulè (petèt yon koulè jòn-mawon)
• Dan ki pa anfòm byen ansanm (Maloklizyon)
• Kaj kòt ki gen fòm barik

Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal osteyojenèz enpafè a se yon mitasyon jenetik . Senpleman, se yon ti erè nan plan debaz ki fòme kò nou an, sa vle di, nan jèn nou yo.

Sa souvan koze pa mitasyon nan de jèn yo rele COL1A1 oswa COL1A2 . De jèn sa yo ede pwodui pwoteyin yo rele Kolagen Kalite I ke nou te pale de li pi bonè. Kidonk, lè gen yon mitasyon nan jèn sa yo, kò a pa pwodui ase kolagen, oubyen kalite kolagen ki pwodui a diminye. Gen kèk lòt kalite OI ki ra ki kapab koze tou pa mitasyon nan lòt jèn kolagen.

Chanjman jenetik sa yo ka rive pafwa detanzantan, sa vle di yo rive sibitman. Oubyen, yo ka eritye nan men youn oubyen toulede paran yo.Gen kèk moun ki ka pòtè jèn ki lakòz OI a. Sa vle di ke menm si yo pa gen sentòm, yo ka pase jèn nan ak maladi a bay pitit yo.

Kat kalite maladi okilè ki pi komen yo (Tip I-IV) eritye nan yon modèl otozomal dominan . Sa vle di yon timoun dwe eritye jèn ki defektye a nan men youn nan paran yo pou l devlope maladi a. Gen lòt kalite ki ra ki ka eritye nan yon modèl otozomal resesif (li mande pou tou de paran yo eritye jèn ki defektye a) oswa lye ak kwomozòm X (eritè atravè kwomozòm X la).

Ki faktè risk ki genyen pou osteyojenèz enpafè (OI)?

Anfèt, maladi sa a ka rive nenpòt moun depi yo fèt. Sepandan, si yon moun nan fanmi w gen maladi sa a, risk pou w devlope kondisyon sa a relativman wo .

Ki konplikasyon posib ki ka rive ak maladi sa a?

Konplikasyon yo varye selon kalite ak gravite OI a. Men kèk nan yo:

• Maladi kè, pa egzanp, ensifizans kadyak
• Nemoni souvan
• Pwoblèm respiratwa, petèt ensifizans respiratwa
• Pwoblèm ki afekte sistèm nève a

Ki jan doktè yo dyagnostike maladi sa a?

Doktè yo anjeneral dyagnostike maladi zo frajil, oubyen OI, nan anfans. Tès prensipal yo pou sa a se:

• Tès jenetik: Sa ka detèmine egzakteman si gen yon domaj jenetik ki lakòz OI.
• Tès dansite zo: Sa yo tcheke fòs zo yo.

Pafwa, doktè yo ka sispèk sa pandan gwosès la dapre karakteristik yo wè nan ultrason tibebe a. Si sa rive, yo ka konfime dyagnostik la swa pandan gwosès la lè yo fè yon tès yo rele amniocentèz (kote yo pran yon ti echantiyon nan likid ki antoure tibebe a epi yo teste selil li yo pou jenetik) oswa apre tibebe a fin fèt.

Ki tretman ki genyen pou osteojènèz enpafè (OI)?

Pa gen gerizon pou OI, men gen anpil tretman ki ka ede ranfòse zo yo, kontwole sentòm yo, epi ede moun ki gen OI viv poukont yo otank posib .

Plan tretman an ap varye de yon moun a yon lòt. Li ka gen ladan l:

• Terapi Okipasyonèl (OT): Sa ede devlope konpetans ki nesesè pou fè travay chak jou, tankou abiye, manje ak ekri, poukont ou.
• Terapi fizik (PT): Sa enplike egzèsis ki pa mande anpil enpak ki ede ranfòse zo ak misk, amelyore mobilite, epi kenbe balans kò a.
• Aparèy asistans: Machè , Baton , BekiOu ka bezwen sèvi ak bagay tankou beki .
• Swen oral ak dantè: Ou ta dwe wè yon dantis regilyèman pou kontwole epi trete pwoblèm ak dan ou ak machwè ou. Ou ka bezwen swen òtodontik pou drese dan ou.
• Swen respiratwa: Si ou gen difikilte pou respire, ou ka bezwen wè yon poumonolojis pou tretman.
• Medikaman: Doktè w la ka preskri w medikaman tankou bisfosfonat, ki ede ranfòse zo yo.
• Operasyon: Yo ka mete baton metal atravè operasyon pou redrese epi ranfòse zo ki kwochi oswa defòme.
• Aparèy òtopedik, atèl, oswa plat: Yo itilize sa yo pou pwoteje zo kase pandan y ap geri oswa apre operasyon.

Konbyen yon moun ka espere viv apre yon osteyojenèz enpafè (OI)?

Sa vrèman depann de kalite OI a.

• Yon moun ki gen dyabèt tip I , kalite ki pi komen e ki pi modere a, ka viv yon vi nòmal, menm jan ak yon moun ki pa gen maladi opozan.
• Malgre ke moun ki gen dyabèt tip IV anjeneral viv jiska laj adilt, lavi yo ka yon ti jan pi kout .
• Jan nou te diskite pi bonè, tibebe ki gen dyabèt tip II mouri imedyatman oswa nan kèk jou apre nesans .

Èske maladi sa a ka anpeche?

Osteyojenèz enpafè a se yon kondisyon jenetik, kidonk li pa ka anpeche . Sepandan, si ou menm, patnè w la, oswa yon moun nan fanmi w gen OI, li enpòtan pou w pale ak yon konseye jenetik . Yo ka ba w konsèy sou risk pou w pase kondisyon an bay pitit ou yo.

Kijan yon moun ki gen OI ka kenbe bon sante zo li yo?

Si ou menm oswa pitit ou a gen osteyojenèz enpafè, ou ka fè bagay sa yo pou kenbe zo ou yo an sante otank posib:

• Manje manje ki rich nan kalsyòm ak vitamin D. (pa egzanp, lèt, fwomaj, yogout, legim vèt, ti pwason, jòn ze, ekspozisyon solèy)
• Fè aktivite fizik doktè w la rekòmande. (Sèlman sou konsèy medikal!)
• Limite konsomasyon alkòl ak kafeyin (yo jwenn yo nan te, kafe, ak chokola).
• Si w ap fimen, sispann li , epi evite rete nan kote lòt moun fimen (lafimen pasif).
• Pran swen sante mantal ou tou . Espesyalman pou timoun ak jèn moun, pale ak yon travayè sosyal oswa yon konseye sou estrès ki genyen nan viv ak yon maladi kwonik konsa kapab trè itil.

Kilè mwen ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou remake zo yo ap kase fasil , sitou si sa rive san okenn gwo blesi, oswa si yo gen nenpòt lòt sentòm OI nou te pale de yo, asire w ou al wè yon doktè. Li ka rekòmande plis tès si sa nesesè.

Kilè mwen ta dwe ale nan yon Inite Tretman Ijans (UTI) ?

Si ou menm oswa pitit ou a kase yon zo , ale nan sal dijans ki pi pre a imedyatman. Di doktè yo tou si ou gen osteyojenèz enpafè.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

Li ka itil pou poze kesyon tankou sa yo lè w ap wè doktè w la:

• Ki kalite osteyojenèz enpafè mwen/pitit mwen an genyen?
• Kisa mwen ta dwe konnen sou esperans lavi pandan m ap viv ak OI?
• Kijan m ka ede tèt mwen/pitit mwen an jere sentòm OI yo?
• Kisa mwen ta dwe fè si mwen/pitit mwen an kase yon zo?
• Ki chans mwen genyen pou m gen yon lòt pitit ki gen osteyojenèz enpafè?

Èske yon moun ki gen osteyojenèz enpafè (OI) ka mache?

Wi, li posib . Moun ki gen fòm OI ki pa twò grav ka mache nòmalman. Gen kèk ki ka bezwen sèvi ak aparèy òtopedik oswa beki. Tretman tankou terapi fizik (PT) ak terapi okipasyonèl (OT) ki kòmanse bonè ka ede amelyore kapasite pitit ou a pou l mache.

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann pitit ou a gen yon maladi ki pral dire tout lavi. Lavni an ka sanble byen diferan de sa ou te espere. Men, bagay tankou terapi okipasyonèl ak terapi fizik ki kòmanse bonè ka ede ou menm ak pitit ou adapte ak chanjman sa yo. Li enpòtan tou pou w pale onètman ak ekip medikal pitit ou a ansanm ak moun ou renmen yo nan chak etap. Yo ka ede w jere sentòm yo epi fè yon plan pou w prepare pou lavni.

Finalman, mesaj pou pote lakay:

Osteojènèz enpafè a se yon kondisyon difisil. Men, pa pèdi espwa . Lè ou konnen kondisyon an, ou jwenn dyagnostik ak tretman bonè, epi ou gen yon sistèm sipò solid, sa ka ede ou jere sentòm ou yo epi viv yon lavi osi bon ke posib. Pale ouvètman sou sa ak doktè ou ak fanmi ou. Ou pa poukont ou.

Osteojènèz Enpafè, Maladi Zo Frajil, Kolagen, Frakti Zo, Maladi Jenetik, Sante Timoun