Èske w te janm remake youn nan janm pitit ou a yon ti jan pi long pase lòt la? Oubyen èske yon bò nan figi l sanble pi gwo pase lòt la? Pafwa bagay sa yo ka nòmal. Sepandan, gen kèk timoun ki ka gen yon kondisyon ra kote pati nan kò yo twò gwo. Jodi a n ap pale de AVANTAJ yon kondisyon konsa. Pa pè wè sa, bagay ki pi enpòtan an se konprann li.
Senpleman, ki AVANTAJ sa yo ye?
PROS ka sanble yon ti jan konplike. Non konplè li se
PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum . Senpleman, PROS se pa yon sèl maladi. Li se yon gwoup kondisyon ra, ki gen rapò, ki lakòz pati nan kò a grandi twòp oswa yon fason anòmal. Menm jan gen anpil koulè nan lakansyèl la, gen anpil kondisyon diferan anba parapli PROS la. Sèl bagay tout kondisyon sa yo genyen an komen se ke yo koze pa yon mitasyon nan yon jèn yo rele `PIK3CA` nan kò a. Sa a
se pa fòt pèsonn . Sa a se yon chanjman jenetik o aza ki rive apre tibebe a fin vin ansent nan vant manman an.
Bagay enpòtan an se ke chak moun ki gen PROS diferan. Sentòm yon timoun ka pa menm ak yon lòt. Kidonk kondisyon pitit ou a inik.
Gen plizyè karakteristik komen ke moun wè souvan nan sitiyasyon PROS yo. Ann gade sa yo ye.
| Sentòm | Yon eksplikasyon senp |
|---|
| Agrandisman pati nan kò a | Elajisman anòmal nan youn oubyen plizyè pati nan kò a, tankou yon bra, yon janm, oubyen yon dwèt. |
| Chanjman nan sèvo | Gen timoun ki gen yon sèvo ki elaji oswa yon mwatye sèvo a. |
| Boul gra | Fòmasyon timè gra nan divès pati nan kò a, espesyalman nan zòn tankou vant lan. |
| Chanjman nan zo yo | Kondisyon tankou defòmasyon nan zo ak eskolyoz. |
| Chanjman nan dwèt yo | Dwèt oswa zòtèy ki twò long, ki elaji, oswa ki kole ansanm. |
| Tach sou po | Tach nwa sou po a oswa plak ki graj nan kèk zòn. |
| Pwoblèm veso sangen | Kwasans anòmal nan veso sangen yo (malfòmasyon vaskilè), sa ki ka ogmante risk pou boul nan san. |
| Lòt karakteristik | Tonus miskilè ki ba, kriz, ak reta nan aprantisaj oswa devlopman entelektyèl. |
Diferan kalite PROS ak karakteristik yo
Doktè yo klase kondisyon PROS yo dapre sentòm timoun nan prezante. Ann gade kèk nan prensipal kalite yo ak karakteristik yo.
Sendwòm CLOVES
Timoun ki gen kondisyon sa a ka gen chanjman nan veso sangen yo ki parèt kòm tach nwa sou po a ak dwèt anòmal lè yo fèt.
Lòt sentòm sendwòm CLOVES la
| Nwa gra | Fòmasyon timè ki fèt ak grès nan kò a. |
| Chanjman po | Tach sou po a oswa kwasans sou po a. |
| Chanjman nan zo yo | Kondisyon tankou eskolyoz. |
| Chanjman nan manm yo | Dwèt elaji, kwasans asimetrik nan manm yo. |
| Pwoblèm ren | Gen yon ren ki manke oswa ki piti. |
Sendwòm megalencefali-malfòmasyon kapilè (MCAP)
Kondisyon sa a afekte sèvo a ak anpil lòt pati nan kò a. Anpil timoun ki gen MCAP fèt ak yon tèt ki twò gwo. Tèt la ka grandi rapidman pandan premye ane lavi a.
Sentòm sendwòm MCAP la
| Elajisman sèvo | Elajisman tout sèvo a oswa yon mwatye nan sèvo a. |
| Chanjman vizaj | Machwè ak bouch plen. |
| Dekolorasyon po | Chanjman nan aparans po a (sitou sou figi a) akòz chanjman nan ti veso sangen yo (kapilè). |
| Feblès nan misk | Diminisyon rèd nan misk kò a. |
| Lòt karakteristik | Kriz, andikap entelektyèl, reta lapawòl, doulè nan klib oswa dwèt anplis, twòp fleksyon nan jwenti yo, ak chanjman nan kè. |
Emimegalensefali
Kondisyon sa a afekte sitou yon sèl bò nan sèvo a. Li ka rive poukont li oswa avèk lòt sendwòm.
Sentòm prensipal yo: chanjman nan yon bò nan sèvo a, tèt gwo ak disproporsyone, kriz , paralizi pasyèl sou yon bò nan kò a, ak reta devlopman.
Lipomatoz enfiltran vizaj
Karakteristik prensipal la se ke yon bò nan figi a pi gwo pase lòt la.
Lòt sentòm yo: timè ki pa kansè ki fòme nan tisi nè yo (sitou sou lang lan oswa bouch la), lang anfle, zo figi anfle, ak erupsyon dan pèmanan yo byen bonè.
Kijan pou jere sitiyasyon sa a?
PWOBLEM yo ka vin pi mal avèk tan. Tou depan de pati nan kò a ki afekte a, pitit ou a ka gen difikilte pou mache epi fè aktivite chak jou yo. Men,
bon nouvèl la se ke gen tretman ki ka ede jere kondisyon an epi fè lavi pitit ou a pi fasil. Sa a se pa yon bagay ou dwe fè fas ak poukont ou. Li enpòtan pou w travay avèk
doktè pitit ou a ak lòt espesyalis (pa egzanp, yon espesyalis ortopedik, yon newològ) pou diskite epi konprann ki opsyon tretman ki pi bon pou pitit ou a. Pafwa, sentòm yo ka jere atravè bagay tankou operasyon, medikaman, oswa fizyoterapi.
Mesaj pou pote lakay ou
- PROS se pa yon sèl maladi, men yon koleksyon plizyè kondisyon ra kote pati nan kò a grandi yon fason anòmal.
- Kondisyon sa a rive akòz yon chanjman jenetik, pa akoz okenn fot paran yo.
- Chak timoun ki gen PROS diferan. Sentòm yo ka varye anpil de yon timoun a yon lòt.
- Si ou remake nenpòt asimetri, kwasans anòmal, oswa lòt karakteristik sispèk sou nenpòt pati nan kò pitit ou a, pale ak doktè ou imedyatman .
- Malgre ke li pa posib pou geri maladi sa a nèt, gen tretman ki ka ede kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi timoun nan.
AVANTAJ, PIK3CA, sendwòm surkwasans, sendwòm CLOVES, MCAP, pedyatri, maladi jenetik
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a