Èske w yon ti jan enkyete sou wotè pitit ou a? Ann pale de nanism (Dwarfism / Skeletal Displazi) ak lòt kòz ki fè yon moun gen yon ti tay.

Èske pitit ou a yon ti jan pi kout pase lòt timoun yo? Oubyen èske ou panse ke manm yo pi kout konpare ak rès kò yo? Pafwa sa ka nòmal. Sepandan, pafwa yo ka siy yon pwoblèm medikal. Jodi a nou pral pale sou yon pwoblèm konsa, nanism , oubyen an tèm medikal , displazi skelèt, ak lòt kòz ki fè moun gen ti tay. Pa enkyete w, li trè enpòtan pou w konnen sa.

Senpleman, kisa nanism ye?

Nanism, oubyen sa nou rele Displazi Skelèt , se pa vrèman yon sèl kondisyon. Li se yon tèm medikal jeneral ki gen ladan plizyè santèn kondisyon ki afekte devlopman zo ak katilaj. Kondisyon sa yo sitou lakòz yon moun vin pi piti, oubyen yon ti tay. Tipikman, yon moun ki gen kondisyon sa a gen mwens pase 4 pye 10 pous (1.47 mèt) wotè lè l vin granmoun.

Gen moun ki renmen sèvi ak mo "ti moun" pou dekri moun ki gen kondisyon sa a. Sepandan, sèvi ak mo tankou "ti moun" pa apwopriye ditou, paske li ka blese santiman yo.

Gen diferan kalite nanism. Kondisyon sa yo ka afekte kwasans zo nan diferan pati nan kò nou, sitou bra, janm, vant ak tèt.

Ki kalite displazi skelèt ki pi komen?

Gen plizyè santèn kalite nanism ki afekte kwasans zo. Men kèk nan yo:

• Nanism akondroplastik: Sa a se kalite nanism ki pi komen. Manm kout ak yon fwon ki byen pwononse se karakteristik prensipal yo.
• Nanism ipokondroplazi: Sa a se tou yon fòm nanism ki pa grav ak manm kout. Sepandan, sentòm li yo pa osi evidan pandan anfans.
• Nanism pitwitè: Sa a koze pa yon defisyans nan òmòn kwasans .
• Nanism orijinèl: Nan kalite sa a, kò a piti depi anvan nesans ak nan tout etap lavi a.
• Displazi tanatoforik: Sa a se yon fòm nanism ki ra epi ki grav anpil . Nan kondisyon sa a, manm yo trè kout epi pwatrin lan trè etwat. Tibebe ki gen kondisyon sa a anjeneral mouri nan kèk jou apre nesans akòz pwoblèm respiratwa.

Panse sou li konsa: zo ki nan kò nou yo tankou poto yo itilize pou bati yon kay. Si gen nenpòt chanjman nan kwasans poto sa yo, se kòmsi fòm ak wotè kay la an antye chanje.

Ki sa egzakteman "Ti Tay" vle di?

Tèm "ti tay" la refere a yon moun ki pi kout pase sa yo te espere an konparezon ak lòt moun ki gen menm laj.Nan timoun piti, sa ka vle di ke wotè yo pi ba pase koub kwasans nòmal yo, oubyen ke yo pi ba pase wotè paran yo te espere a.

Wotè yon moun (oswa longè nan ka yon tibebe) detèmine pa plizyè faktè. Sa yo enkli bagay tankou wotè paran yo, pwa yo, ak nivo òmòn yo. Yon ti tay kapab koze tou pa yon kantite kondisyon jenetik.

Ki moun ki pi afekte pa nanism?

Displazi skelèt ka afekte nenpòt moun. Gen kèk kalite ki jenetik . Sa vle di yo ka eritye nan men paran yo. Gen lòt kalite ki koze pa chanjman ADN o aza. Souvan, men pa toujou, timoun ki gen nanism fèt nan paran ki gen wotè nòmal.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Displazi skelèt se yon kondisyon ki ra. Kalite ki pi komen an, akondroplazi, afekte youn nan 15,000 a 40,000 moun.

Ki jan nanism afekte kò ou?

Displazi skelèt afekte kwasans zo ou yo . Zo long nan bra ak janm ou yo pi souvan afekte. Sepandan, lòt zo, tankou sa yo ki nan vant ou ak tèt ou, kapab afekte tou. Sentòm nanism ka afekte lòt pati nan kò ou. Li kapab lakòz tou pwoblèm sante alontèm, tankou ton nan misk ki fèb oswa enfeksyon souvan .

Ki sentòm nanism yo ye?

Sentòm prensipal ak pi komen nan displazi skelèt se ti tay. Yon moun ki gen kondisyon sa a anjeneral mwens pase 4 pye 10 pous (1.47 mèt) wotè lè l vin granmoun. Ti tay sa a pi aparan nan laj majè ak nan granmoun ki pi gran pase nan anfans.

Pifò kòz ti tay yo pwopòsyonèl . Sa vle di, tout kò a kout, pa sèlman yon pati. Sepandan, nan kèk kalite nanism, ti tay sa a pa pwopòsyonèl . Sa vle di, kòf la gen yon gwosè nòmal men bra yo ak janm yo kout.

Lòt sentòm nanism ka gen ladan yo:

• Janm koube.
• Pon nazal plat (pati zo ki anlè nen an).
• Gwo tèt.
• Fwon byen pwononse.
• Bra ak janm kout.
• Dwèt ak zòtèy kout.
• Men ak pye laj.

Pafwa, kwasans zo anòmal ka lakòz lòt pwoblèm sante anplis sentòm sa yo. Pa egzanp:

• Akimilasyon likid ozalantou sèvo a (idrosefali).
• Nè konprese.
• Eskolyoz.
• Enfeksyon zòrèy oswa pwoblèm tande.
• Doulè nan jenou ak cheviy.
• Apne dòmi.

Ki sa ki lakòz nanism?

Displazi skelèt ka gen plizyè kòz. Pi souvan, li koze pa yon chanjman nan ADN yon moun (mitasyon jenetik) . Sepandan, kòz egzak kèk kalite yo toujou enkoni.

Gen plizyè rezon prensipal:

• Istwa familyal: Si paran yo ak lòt manm fanmi yo kout, li ka komen pou timoun nan kout tou.
• Mitasyon jenetik: Chanjman ki rive nan ADN yon moun.
• Defisyans òmòn kwasans: Sèvo a pa pwodui ase òmòn ki nesesè pou kwasans zo.
• Kwasans anreta / reta konstitisyonèl: Gen kèk timoun ki grandi pi ta pase lòt timoun parèy yo. Pafwa lòt manm fanmi an ka gen modèl kwasans sa a tou.
• Malnitrisyon: Pa jwenn ase nitrisyon ka afekte kwasans yon timoun.
• Ti pou laj jestasyonèl: Pifò tibebe ki piti lè yo fèt ap rive nan yon kwasans nòmal nan de a twa zan, men anviwon 10% pa rive fè sa.

Èske nanism jenetik?

Wi, gen kèk kalite nanism (ki koze pa displazi skelèt) ki jenetik. Sa vle di, yo koze pa yon chanjman nan ADN. Nan pifò ka yo, mitasyon jenetik sa a se yon bagay ki rive o aza, se pa yon bagay ki eritye nan men paran ki kout. Sa vle di, pifò timoun ki gen nanism gen paran ki gen wotè nòmal.

Sepandan, si youn oubyen toulede paran yo gen nanism, timoun nan gen plis chans pou l eritye kondisyon an. Sa depann de kalite nanism lan. Pa egzanp, si yon manman oubyen yon papa gen akondroplazi, timoun nan gen 50% chans pou l eritye kondisyon an. Si toulede paran yo gen akondroplazi, timoun nan gen 25% chans pou l gen yon fòm nanism grav yo rele akondroplazi omozigòt (kote timoun nan fèt mò oubyen li mouri yon ti tan apre nesans) epi 50% chans pou l gen akondroplazi nòmal.

Si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konnen risk pou pitit ou a gen yon maladi eritye, tankou akondroplazi oswa yon lòt kalite nanism, pale ak doktè w sou tès jenetik .

Kijan pou rekonèt nanism?

Nan kèk ka, doktè yo ka detekte displazi skelèt anvan yon tibebe fèt. Pandan gwosès, doktè yo itilize tès depistaj prenatal pou detekte nenpòt anomali nan devlopman tibebe a.

Apre tibebe a fin fèt, doktè a ap siveye kwasans li pandan vizit byennèt anyèl yo. Si yo pa detekte nanism lè tibebe a fèt, si tibebe a pa rive nan etap kwasans li yo , sa ka yon siy kondisyon an epi yo ka idantifye li pita. Lòt tès, tankou radyografi ak tès san, ka ede doktè a konnen poukisa tibebe a pa ap grandi nan yon vitès nòmal. Se konsa yo fè dyagnostik la.

Ki tretman ki genyen pou nanism?

Paske pa gen okenn gerizon espesifik pou displazi skelèt, tretman an vize kontwole sentòm yo, inik pou chak moun ak dyagnostik.

Tretman chirijikal pou kontwole sentòm yo ka gen ladan yo:

• Operasyon pou korije fòm zo yo oubyen zo k ap grandi nan yon direksyon anòmal.
• Retire likid anplis ki akimile ozalantou sèvo a (operasyon pou idrosefali).
• Operasyon pou soulaje presyon sou tij sèvo a (pati nan sèvo a ki konekte ak mwal epinyè a).
• Operasyon pou retire amigdal yo ak/oswa adenoyid yo pou fasilite respirasyon.
• Mete tib nan zòrèy pou anpeche enfeksyon zòrèy.

Lòt tretman ki pa chirijikal yo enkli:

• Sèvi ak yon machin CPAP (Presyon Pozitif Kontinyèl nan Pasaj Respiratwa) pou trete apne dòmi .
• Sèvi ak aparèy oditif pou amelyore tande.
• Ankouraje abitid alimantè ki an sante ak fè egzèsis pou anpeche twòp pwa oswa obezite (IMC 30 oswa plis).
• Bay òmòn kwasans (terapi ormon) kòm yon tretman pou defisyans òmòn kwasans.
• An 2021, Administrasyon Manje ak Medikaman Etazini an te apwouve medikaman Vosoritide (Voxzogo®) pou itilizasyon timoun ki gen plis pase 5 an ki gen akondroplazi epi ki gen plak kwasans zo ki poko fèmen (sa vle di, kwasans yo poko fini). Nan yon esè klinik, medikaman Vosoritide la te ede timoun yo grandi pi vit.

Sonje byen, tretman sa yo ka nesesè pou tout lavi, men yo ka amelyore kalite lavi yon moun anpil.

Kijan m ka diminye risk pou pitit mwen an gen nanism?

Paske gen kèk kalite displazi skelèt ki jenetik, pa gen okenn fason pou anpeche kondisyon sa a sof si yon doktè fè yon tès, tankou tès jenetik pre-enplantasyon . Li pi bon pou konsilte doktè w sou tès jenetik pou w konnen egzakteman ki risk pitit ou a genyen pou l gen yon kondisyon jenetik tankou nanism.

Nitrisyon pou devlopman timounSa ou di a trè enpòtan. Si w ansent, asire w ou manje yon rejim balanse. Menm apre tibebe a fin fèt, ou bezwen ba li yon varyete manje ki bon pou laj li, tankou pwoteyin, fwi, grenn ak legim. Konsa, l ap jwenn tout eleman nitritif li bezwen pou l grandi.

Kisa ou ka espere si ou gen yon timoun ki gen nanism?

Malgre pa gen okenn gerizon espesifik pou displazi skelèt, anpil moun ki gen ti tay ap viv yon esperans lavi nòmal ak bon sante avèk tretman pou kontwole sentòm yo. Sepandan, kèk nan sentòm kondisyon sa a ka difisil pou timoun nan ak fanmi an, sitou si kwasans zo anòmal la mande plizyè operasyon. Doktè w la ap travay kole kole avèk ou menm ak pitit ou a pou bay tretman pitit ou a bezwen pou l viv yon lavi konplè ak an sante.

Konbyen moun ki gen nanism ka espere viv?

Nan pifò kalite nanism, ou ka espere yon lavi nòmal avèk tretman pou kontwole sentòm yo. Sepandan, malerezman, nan kèk kalite, lavi a ka vin pi kout.

Kijan pou m pran swen pitit mwen ki gen displazi skelèt?

Anplis ou satisfè bezwen medikal pitit ou a, ou ka sipòte pitit ou a lè w fè bagay sa yo, pou kreye yon anviwònman lakay ki akeyan epi ki pèmèt li patisipe nan tout bagay:

• Retire baryè fizik lakay pou timoun nan ka travay poukont li (pa egzanp, gen yon tabourè, bese switch limyè a).
• Bay sipò edikasyonèl ak/oswa sikolojik pou anpeche oswa fè fas ak entimidasyon nan men lòt timoun nan lekòl la.
• Epitou, konekte ak òganizasyon ki ede timoun ki gen dyagnostik.

Antanke paran, nou ta dwe trete pitit nou yo selon laj yo, pa selon wotè yo. Sa a trèzenpòtan.

Ki kesyon ou ta dwe poze doktè a?

Si pitit ou a gen pwoblèm sa a, ou ka poze doktè a kesyon tankou:

• Èske operasyon nesesè pou trete sentòm pitit mwen an?
• Kijan m ka ede pitit mwen an anpeche enfeksyon zòrèy?
• Èske gen efè segondè ak tretman ou rekòmande yo?
• Konbyen tan pitit mwen an bezwen pran òmòn kwasans?

Finalman, bagay pou nou sonje

Menm si yo dyagnostike pitit ou a ak displazi skelèt epi li bezwen operasyon oswa tretman alontèm pou jere sentòm li yo, sa pa vle di li pa ka viv yon lavi konplè ak ki gen sans. Antanke paran oswa moun k ap pran swen li, ou ta dwe trete pitit ou a selon laj li, pa selon wotè li. Sa ap ede pitit ou a devlope estim pwòp tèt li epi santi li aksepte ak renmen.

Si ou se yon granmoun ki gen demans, gen yon bon gwoup sipò, jere sentòm ou yo, epi viv yon vi ki an sante ka ede ou viv yon vi konplè ak aktif.

` nanism, displazi skelèt, ti tay, nanism, ti tay, kwasans zo, maladi jenetik