Wè yon tibebe ki fèk fèt ap lite epi li kòmanse mache se yon gwo lajwa pou nenpòt manman oswa papa. Men pafwa, nou wè yon mank fòs miskilè ak mouvman lakay kèk timoun. Youn nan rezon pou sa a ta ka kondisyon n ap pale de li jodi a yo rele Atrofi Miskilè Epinyè , oswa SMA pou abreje. Malgre ke sa a se yon sijè ki yon ti jan serye, li trè enpòtan pou nou byen enfòme sou li.
Senpleman, kisa Atrofi Miskilè Epinyè (SMA) ye?
Atrofi Miskilè Epinyè (AMI) se yon maladi jenetik. Misk ki nan kò nou yo kontwole pa yon kalite selil nè. Nou rele sa yo newòn motè . Panse a li tankou sèvo ou se prensipal santral elektrik ou. Apati de la, newòn motè sa yo se 'fil' ki pote siyal elektrik nan misk ki nan bra ak janm ou yo. Nan AMI, newòn motè sa yo nan mwal epinyè a domaje epi yo febli piti piti. Lè 'fil' sa yo febli, siyal ki soti nan sèvo a pa rive nan misk yo byen. Kòm rezilta, misk yo kòmanse kontrakte epi febli.
Li ka afekte ni timoun ni granmoun. Pou yon timoun devlope maladi a, jèn ki lakòz maladi a dwe eritye nan men tou de paran yo. Anviwon youn sou 50 granmoun nan kominote a ka yon pòtè jèn sa a. Sa vle di ke menm si yo gen jèn maladi a nan kò yo, yo pa montre sentòm. Sepandan, gen yon chans pou yon timoun eritye maladi sa a nan men de paran ki pòtè. An mwayèn, anviwon youn sou 10,000 timoun ki fèt ka devlope kondisyon sa a.
Sa ki enpòtan, gravite SMA a varye selon laj sentòm yo kòmanse parèt. Anjeneral, si sentòm yo kòmanse nan anfans, kondisyon an ka pi grav.
Prensipal kalite maladi SMA ak karakteristik yo
Doktè yo divize maladi sa a an plizyè kalite prensipal selon lè li kòmanse ak gravite sentòm yo. Ann gade chak kalite pi an detay.
| Kalite SMA | Lè sentòm yo kòmanse | Karakteristik prensipal yo ak detay yo |
|---|---|---|
| Kalite 0 | Depi anvan nesans |
|
| Kalite 1 (Maladi Werdnig-Hoffmann) | Apeprè 3 mwa | |
| Kalite 2 | Ant 7 ak 18 mwa | |
| Kalite 3 (Maladi Kugelberg-Welander) | Nan fen anfans oswa nan jèn adilt | |
| Kalite 4 | Nan laj adilt (anjeneral apre laj 30 an) |
Poukisa ou ta dwe enkyete w pou sentòm sa yo?
Jan ou ka wè, SMA afekte sitou misk ki ede kò a deplase. Men, li pa rete la.
- Respirasyon: Misk ki nan pwatrin nou yo ede nou respire. Lè misk sa yo vin febli, nou pa ka respire byen. Sa ka lakòz enfeksyon respiratwa souvan tankou nemoni.
- Manje: Misk ki nan gòj nou ak nan bouch nou ede nou vale epi souse manje. Lè yo fèb, yon timoun pa ka souse oswa vale manje byen. Sa ka lakòz malnitrisyon.
- Fòm kò a: Lè misk ki ede kenbe kolòn vètebral la dwat yo febli, kolòn vètebral la kòmanse koube (eskolyoz). Sa ka fè respirasyon pi difisil.
Èske gen tretman?
Toujou pa gen gerizon pou SMA. Sepandan, nan dènye ane yo, pwogrè nan syans medikal la te prezante plizyè nouvo tretman ki ka kontwole pwogresyon maladi a epi jere sentòm yo.
Pa egzanp, gen de tretman FDA ameriken an apwouve:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Sa yo se tretman trè konplèks e chè ki fonksyone nan nivo jenetik la. Li esansyèl pou pale ak doktè w sou disponiblite yo ak disponiblite yo nan Sri Lanka.
Enpòtan: Se sèlman espesyalis ki egzamine ou oswa pitit ou a ki dwe deside ki tretman ki pi bon pou ou oswa pitit ou a. Pa janm pran desizyon ki baze sou enfòmasyon ou jwenn sou Entènèt la.
Anplis de sa, fizyoterapi, egzèsis respiratwa, konsèy nitrisyonèl, epi, si sa nesesè, operasyon (pa egzanp, fizyon epinyè) ede amelyore kalite lavi pasyan an epi anpeche konplikasyon.
Mesaj pou pote lakay ou
- Atrofi Miskilè Epinyè (SMA) se yon maladi jenetik ki afekte selil nè ki kontwole misk nou yo.
- Maladi sa a divize an plizyè kalite selon laj sentòm yo kòmanse. Si sentòm yo kòmanse nan yon jèn laj, kondisyon an ka pi grav.
- Si kò pitit ou a "gen boul" epi li gen difikilte pou leve tèt li, vire oswa chita, al wè yon pedyat kalifye imedyatman.
- Malgre ke SMA pa ka geri nèt, tretman ak metòd modèn tankou terapi fizik ka ede kontwole maladi a epi amelyore kalite lavi a.
- Nenpòt desizyon sou tretman ta dwe pran sèlman apre ou fin diskite avèk doktè ou.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a