Èske tibebe w la gen pwoblèm ak zo ak jwenti li yo? - Ann aprann plis bagay sou Displazi Spondyloepiphyseal Congenita (SEDC)

Èske doktè a te di w ke pitit ou a te gen kèk ti chanjman nan zo ak jwenti li lè l te fèt? Oubyen èske w remake pitit ou a pi kout pase lòt timoun yo, oubyen gen yon bagay diferan nan jan l ap mache? Petèt menm pwoblèm vizyon. Li nòmal pou w santi w pè lè w tande bagay sa yo. Men, pa enkyete w. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki ka lakòz sentòm sa yo, yo rele Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, oubyen SEDC pou pi kout.

Ki kalite sitiyasyon SEDC sa a ye tout bon vre?

Senpleman, SEDC se yon maladi jenetik ki ra anpil . Li afekte devlopman zo, jwenti, e pafwa menm je tibebe w la. Bagay ki enpòtan an se ke efè sa yo kòmanse nan matris la epi sentòm yo vizib depi nesans . Se poutèt sa yo rele l "konjenital," ki vle di "depi nesans."

Timoun ki gen SEDC tipikman montre bagay sa yo:

• Jwenti ki pa byen aliyen nan kolòn vètebral la, jwenti anch yo, ak jwenti jenou yo.
• Displazi skelèt se yon kondisyon ki afekte devlopman jeneral yon timoun.
• Pi kout pase wotè mwayèn , sitou nan kòf la, kou a, ak manm yo.
• Pwoblèm vizyon ak pwoblèm tande .

Yo rele kondisyon sa a plizyè lòt non, pa egzanp:

• SED konjenital (SED konjenital)
• SED, tip konjenital
• SEDc
• Displazi spondiloepifizyè, tip konjenital

Sa tèlman komen ke li afekte sèlman apeprè youn sou 100,000 tibebe ki fèt vivan . Sa ra anpil. Kounye a, gen sèlman 175 ka ki rapòte atravè lemond.

Ki diferans ki genyen ant SEDC ak SEDT?

Menm jan ak SEDC, gen yon lòt kondisyon yo rele Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Malgre ke tou de yo sanble, gen kèk ti diferans.

"Congenita" vle di "lè nesans rive", "Tarda" vle di "anreta". Sa vle di:

• Sentòm SEDT yo anjeneral parèt ant laj 6 ak 8 an. Sepandan, SEDC vizib depi nesans.
• SEDT sèlman afekte tigason , men SEDC ka afekte ni tigason ni tifi egalman.
• Moun ki gen SEDC gen risk pou yo gen dekolman retin, men risk sa a jeneralman pi ba nan SEDT.

Ki rezon ki fè yo te kreye SEDC a?

Kòz prensipal SEDC a se yon mitasyon nan jèn `COL2A1` la . Jèn `COL2A1` sa a responsab pwodiksyon kolagen tip II nan kò nou.Li ede fè yon pwoteyin yo rele kolagen. Kolagen esansyèl pou konstwi tisi konjonktif nan kò nou. Se li ki bay tisi nou yo fòs ak fòm yo.

Kolagen tip II a jwenn prensipalman nan katilaj ak yon sibstans yo rele vitre . Katilaj se yon tisi konjonktif solid men fleksib ki jwenn nan kote tankou jwenti nou yo ak lòb zòrèy nou yo. Vitre se yon sibstans jelatin ki jwenn andedan je nou yo. Donk, si kolagen sa a pa pwodui byen, ou ka imajine kijan li ta afekte kote tankou zo nou yo, jwenti nou yo ak je nou yo.

Pi souvan, SEDC a koze pa yon nouvo mitasyon jèn (mitasyon de novo) . Sa vle di pèsonn nan fanmi an pa t janm gen maladi a anvan. Yon "mitasyon de novo" rive lè yon espèm ak yon ovul ini. Li afekte sèlman timoun sa a, pa frè ak sè timoun sa a.

Sepandan, pafwa mitasyon jèn `COL2A1` sa a ka eritye nan men youn nan paran yo.

Ki sentòm SEDC yo ye?

Sentòm SEDC yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt . Gen moun ki ka gen plis sentòm, gen lòt ki ka gen mwens.

Prensipal karakteristik fizik yo ka wè yo se:

• Kòf la, kou a, ak manm yo pi kout pase lòt yo.
• Lè li kout , ant 3 ak 4 pye (0.91 - 1.2 mèt) nan wotè lè li granmoun.
• Yon pwatrin laj, ki gen fòm yon barik . Zo sternum nan oswa kòt yo ka soti deyò.
• Pyebo . Sepandan, gwosè ak fòm men ak pye yo ka nòmal.
• Diferan koube nan kolòn vètebral la . Pa egzanp, ka gen kondisyon tankou koube lateral (eskolyoz), koube bak (kifoz), koube pou pi devan (lordoz), oswa yon konbinezon de sa yo.
• Kèk chanjman nan figi a , tankou je yo ki vin pi laj, zo machwè yo ki vin plat, oswa yon palè fann .
• Vètebr kolòn vètebral la vin aplati oswa enstab .
• Wotasyon jwenti anch lan oswa jenou an anndan .

Genyen tou efè segondè ki ka rive akòz pwoblèm kwasans sa yo:

• Kondisyon atrit .
• Difikilte pou mache ak deplase .
• Pèt tande .
• Rèdès, doulè, ak dislokasyon nan jwenti yo.
• Syatik se yon kondisyon ki lakòz doulè nan do anba, dèyè ak dèyè janm yo akòz konpresyon yon nè.
• Difikilte pou respire akòz pwoblèm ak devlopman pwatrin lan oswa kòt yo.
• Pwoblèm vizyon , sitou myopia grav ak dekolman retin .
• Pandan m ap macheMach ki t ap trennen oswa ki pran anpil tan pou aprann mache.
• Diminisyon nan ton nan misk (ipotoni) .

Sa ki enpòtan, moun ki gen SEDC yo anjeneral gen bon devlopman entelektyèl. Sa vle di ke yo pa souvan wè pwoblèm aprantisaj. Sepandan, etap enpòtan nan devlopman fizik tankou chita ak mache ka pa rive nan laj ki apwopriye a.

Kijan pou idantifye estati SEDC a?

Yon doktè ka dyagnostike SEDC a lè li obsève sentòm fizik timoun nan ak rezilta tès sa yo avèk atansyon:

• Tès jenetik - Sa ka detèmine avèk presizyon si gen yon mitasyon nan jèn `COL2A1` la.
• Radyo-X tout skelèt la.
• Lòt tès imajri, tankou eskanè CT (tomografi òdinatè) ak MRI (imajri pa rezonans mayetik) .

Èske gen yon tretman pou SEDC? Èske li ka geri?

Malerezman, poko gen gerizon pou SEDC . Men, pa enkyete w. Men kèk bagay ou ka espere nan tretman an:

• Kontwole epi diminye sentòm ou yo .
• Si posib, korije defòmite skelèt yo atravè operasyon .
• Anpeche konplikasyon tankou blesi ak pèt vizyon.
• Amelyore fòs ou ak mobilite ou .

Ki tretman ki disponib pou SEDC?

Tretman yo ofri yo varye de yon moun a yon lòt , sa depann de pwoblèm espesifik ou genyen ak kijan yo grav.

Doktè yo ta dwe siveye w regilyèman . Nan fason sa a, si nenpòt pwoblèm rive, yo ka idantifye yo epi trete yo byen vit. Ekip medikal ou a ka gen ladan l espesyalis tankou:

• Konseye jenetik yo
• Oftalmològ - Moun ki trete maladi je yo.
• Chirijyen òtopedik - espesyalis nan chiriji zo ak jwenti .
• Terapis fizik - moun ki ede amelyore fòs, mouvman, ak mache.
• Rimatològ - Doktè ki trete maladi zo, misk ak jwenti tankou atrit.

Men entèvansyon posib yo:

• Aparèy asistans ki ede ak mobilite, tankou aparèy òtopedik pou janm.
• Linèt pou korije pwoblèm vizyon.
• Medikaman pou diminye doulè nan jwenti yo.
• Terapi fizik .
• Operasyon pou korije defòmasyon nan kolòn vètebral la.
• Lòt pwoblèm jwenti, pa egzanp operasyon ranplasman jwenti .
• Operasyon pou korije detachman retin.
• Tretman pou fè respirasyon pi fasil.

Ki jan lavi ap ye avèk SEDC?

Lavi ak SEDC varye anpil de yon moun a yon lòt , sa depann de sentòm yo ak gravite yo.

Kondisyon sa a ka afekte mobilite ou ak kapasite ou pou fè aktivite fizik anpil . Anpil moun ka bezwen tretman medikal ak operasyon pou tout lavi.

Men, pi bon bagay la se ke moun ki gen SEDC gen yon devlopman entelektyèl nòmal epi yo kapab viv yon vi nòmal .

Èske gen yon fason pou anpeche SEDC?

Malerezman, pa gen okenn fason pou anpeche SEDC paske li jenetik. Lè w konnen ke gen kèk fanmi ki gen mitasyon jèn `COL2A1` la, sa ka fè yo reflechi de fwa anvan yo fè pitit oubyen chèche konsèy jenetik.

Ki jan ou pran swen yon moun ki gen SEDC (tèt ou oswa pitit ou)?

Si ou menm oswa pitit ou a gen SEDC, li trè enpòtan pou nou swiv konsèy sa yo pou jere kondisyon an:

• Al wè doktè ou yo nan jou ki pwograme yo, ale nan tout tès yo ak randevou swivi yo .
• Rete lwen espò kontak , sitou aktivite ki ka lakòz blesi nan tèt ak nan kou, paske jwenti yo pa estab epi yo ka blese fasilman.
• Fè anpil atansyon lè w ap resevwa anestezi . Di tout doktè w yo ke ou gen SEDC, paske kèk nan karakteristik fizik ou yo ka lakòz konplikasyon pandan operasyon an.
• Eseye jwenn yon konseye oubyen rantre nan yon gwoup sipò pou ede w fè fas ak sitiyasyon sa a. Sa ap ede w aprann nan eksperyans lòt moun epi ede w santi w pa poukont ou.

Ki lòt kesyon ou ta renmen poze doktè w la sou SEDC?

Si ou menm oswa pitit ou a resevwa yon dyagnostik SEDC, li enpòtan pou poze doktè w yo kesyon sa yo:

• Ki pati nan kò mwen SEDC afekte ?
• Ki espesyalis mwen ta dwe wè?
• Konbyen fwa mwen ta dwe vin pou tès ak randevou swivi ?
• Ki tretman mwen bezwen ?
• Èske anestezi an sekirite pou mwen ?
• Èske pitit mwen yo ka eritye kondisyon sa a ?
• Èske lòt manm fanmi nou yo ta dwe sibi tès jenetik tou ?
• Èske ou konnen nenpòt gwoup sipò ki ka ede ou fè fas ak sitiyasyon sa a?

Li nòmal pou ou santi ou pè epi enkyete lè ou aprann pitit ou a gen yon maladi jenetik ki bezwen tretman. Men sonje byen, ekip medikal ou a la pou ede ou. Atravè yo, ou ka jwenn tou gwoup sipò kote ou ka pataje eksperyans ou ak lòt moun ki gen maladi jenetik ra sa a.

Bagay ki pi enpòtan pou sonje

Oke, kidonk, dapre sa nou te pale sou SEDC a, men bagay ki pi enpòtan ou bezwen sonje:

• SEDC se yon kondisyon jenetik konjenital ki ra anpil .
• Sa afekte sitou zo yo, jwenti yo, epi pafwa je yo .
• Malgre pa gen okenn gerizon konplè pou sa, gen plizyè tretman ki disponib pou kontwole sentòm yo epi amelyore kalite lavi a .
• Devlopman entelektyèl se nòmal , epi ou ka espere yon lavi nòmal.
• Yo ka jwenn bon jesyon avèk sipèvizyon medikal apwopriye, terapi fizik, epi, si sa nesesè, operasyon .
• Ou pa poukont ou. Ou ka jwenn èd nan men doktè ak gwoup sipò .

Mwen espere enfòmasyon sa a itil pou ou. Si ou gen nenpòt kesyon, pa ezite mande doktè ou.

` displazi spondiloepifizyè konjenital, SEDC, maladi jenetik, devlopman zo, pwoblèm jwenti, ti tay, kolagen, jèn COL2A1