Èske pitit ou a gen pwoblèm ak je l, zòrèy li, ak jwenti l an menm tan? Sa a ta ka Sendwòm Stickler!

Pafwa, pitit nou yo tonbe malad youn apre lòt, pa vre? Men, gen kèk timoun ki ka sibitman devlope plizyè pwoblèm ki pa sanble youn ak lòt, tankou pwoblèm vizyon, pwoblèm tande, ak doulè nan jwenti. Èske w te deja fè yon eksperyans konsa? Lè sa a, sa a se sou yon kondisyon jenetik yo rele Sendwòm Stickler, ki ka lakòz yon kondisyon konsa. Malgre ke sa ka sanble yon ti jan konplike, ann pale de li tou senpleman.

Kisa Sendwòm Stickler ye? Pou nou pi presi...

Senpleman, sendwòm Stickler a se yon kondisyon jenetik . Li koze pa yon chanjman nan jèn nou yo. Li afekte sitou tisi konjonktif nan kò nou an. Tisi konjonktif sa a se yon kalite tisi espesyal ki konekte, sipòte, epi bay fòm lòt pati nan kò nou, tankou ògàn ak tisi. Imajine li tankou lè nou itilize siman ak fil pou kenbe mi yo ak twati kay nou an ansanm. Tisi konjonktif sa a enpòtan tou pou kò nou.

Kidonk, nan ka sendwòm Stickler sa a, tisi konjonktif yo nan zòn tankou figi, zòrèy, je ak jwenti yo pi afekte. Akòz sa, gen kèk timoun ki ka gen sèten chanjman nan figi, tankou yon fann palè. Kapab genyen tou pwoblèm ak vizyon , tande ak mouvman. Pafwa yo rele sa displazi Stickler.

Ki jan maladi sa a komen? Ki moun ki gen plis chans pou devlope li?

Yo estime sendwòm Stickler afekte youn a twa tibebe sou chak 7,500 a 10,000 tibebe ki fèk fèt. Sepandan, paske souvan yo pa byen dyagnostike maladi a, li difisil pou di egzakteman konbyen moun ki soufri ak maladi sa a.

An tèm de moun ki ka pran l, nenpòt moun ka pran sendwòm Stickler. Sepandan, si yon moun nan fanmi an, sa vle di, yon manman, yon papa, oswa yon frè oswa yon sè, gen maladi a, risk pou lòt moun devlope l pi wo. Sepandan, pafwa, san okenn istwa familyal, maladi sa a kapab rive tou akòz yon chanjman o aza nan jèn yo ("mitasyon jenetik" ) . Sa vle di, li pa oblije yon bagay ki eritye.

Ki jan Sendwòm Stickler afekte kò a?

Jan nou te pale deja, kondisyon sa a afekte tisi konjonktif la. Youn nan fonksyon prensipal tisi konjonktif nan kò nou an se pwoteje ak sipòte lòt tisi ak ògàn yo. Kidonk, lè gen yon mitasyon, oswa yon defo, nan yon jèn ki fè tisi konjonktif sa a, jèn sa a pa jwenn bon enstriksyon yo sou kijan pou fè tisi konjonktif sa a ak kijan li ta dwe fonksyone.

Se poutèt sa, pou yon moun ki gen sendwòm Stickler,Vizyon, tande, ak mouvman jwenti yo afekte. Je yo, zòrèy yo, ak jwenti yo patikilyèman afekte. Moun ki gen sendwòm Stickler souvan devlope atrit nan anfans . Sepandan, avèk tretman apwopriye, sentòm yo ka kontwole epi moun ki gen kondisyon sa a ka mennen yon vi nòmal ak aktif .

Ki sentòm sa yo? Kijan pou rekonèt li?

Sentòm sendwòm Stickler yo ka varye de yon moun a yon lòt . Se pa tout moun ki pral gen tout sentòm yo. Se sa ki fè li tèlman espesyal. Pa egzanp, yon timoun ka gen plis pwoblèm nan je, alòske yon lòt ka gen plis doulè nan jwenti.

Gen plizyè kategori prensipal sentòm ou ka wè:

Pwoblèm zo ak jwenti:

• Okòmansman , jwenti yo ka twò fleksib , men avèk tan yo ka kòmanse vin rèd .
• Yon koube nan kolòn vètebral la, oswa eskolyoz, ka rive.
• Atrit ka devlope nan yon laj byen jèn. Imajine si yon timoun, ki poko menm gen dizan, ta leve nan maten epi li ta plenyen pou doulè nan jwenti li yo, ou ta dwe enkyete.

Pwoblèm tande ak pwoblèm ki gen rapò ak zòrèy:

• Pèt tande ka rive nan diferan degre. Gen moun ki ka sèlman fè eksperyans yon ti pèt tande, alòske gen lòt ki ka fè eksperyans yon soud total.

Pwoblèm nan je:

• Myopi (oswa myopi) grav vle di se sèlman objè ki pre yo ka wè klèman, alòske objè ki lwen yo pa wè byen klè.
• Retin dekole. Sa ka rive sibitman epi li mande tretman imedya.
• Katarak .
• Ogmantasyon presyon nan je a, sa yo rele glokòm.

Karakteristik espesyal ki vizib sou figi a:

Souvan, fòm vizaj timoun ki gen kondisyon sa a kapab afekte tou nan devlopman yo.

• Palè fann : Sa vle di gen yon espas nan palè a.
• Machwa anba ki twò piti epi ki anfonse (`mikrognati`) : Pafwa yo rele sa `sekans Pierre Robin`. Sa ka lakòz kèk timoun gen difikilte pou respire ak vale.
• Figi a vin plat epi nen an vin piti.

Lòt sentòm:

Anplis de sa, lòt sentòm yo ka parèt:

• Difikilte pou respire (sitou nan timoun ki gen mikwognati).
• Difikilte pou manje nan tibebe ki fèk fèt.
• Difikilte aprantisaj akòz pwoblèm vizyon ak pwoblèm tande.

Enpòtan: Se pa tout moun ki pral gen tout sentòm sa yo. Pa enkyete w si pitit ou a gen youn oubyen de nan sentòm sa yo, men si ou wè plizyè ansanm, li pi bon pou w al kay doktè.

Èske gen diferan kalite Sendwòm Stickler?

Wi, gen sis prensipal kalite sendwòm Stickler yo idantifye. Gravite ak nati sentòm yo varye selon kalite a.

• Kalite I: Sa a se kalite ki pi komen an . Sentòm prensipal yo se pèt tande lejè ak myopya.
• Kalite II: Sa a pi gravman afekte pa pèt tande ak myopya.
• Tip III: Pèt tande ak pwoblèm jwenti yo se sentòm prensipal yo. Sentòm vizyon yo anjeneral absan .
• Kalite IV, V, ak VI: Kalite sa yo ra anpil . Yo ka gen pwoblèm grav nan vizyon ak nan tande. Yo ka genyen tou sentòm ki pi konplèks, tankou pwent zo long yo ki anfle (displazi spondiloepifiz) ak atrit.

Doktè yo detèmine ki kalite maladi yon moun fè pati dapre sentòm yo ak tès yo fè.

Ki sa ki lakòz sa? Ki enfliyans jenetik la?

Kòz prensipal sendwòm Stickler a se yon mitasyon jenetik . Mitasyon sa a ka rive nan nenpòt nan sis jèn ki enstwi kò nou pou pwodui yon pwoteyin espesyal yo rele kolagen . Kolagen an se bagay prensipal ki bay tisi konjonktif nou yo fleksibilite ak fòs yo. Panse a li tankou yon elastik, ki ba yo elastisite ak fòs.

Kidonk, lè gen yon defo nan jèn sa yo, pwoteyin kolagen an pa pwodui byen. Sa afekte sitou kolagen ki fòme katilaj nou an ak sibstans jelatin ki andedan je nou an. Pami jèn sa yo, jèn tankou `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)` se prensipal yo.

Si yon timoun eritye youn nan jèn sa yo ki sibi mitasyon, yo ka montre sentòm sendwòm Stickler.

Ki jan jèn sa yo eritye?

Gen de fason prensipal sa a eritye:

• Fòm otozomal dominan:Sa a se kalite ki pi komen an (sitou tip I, II, ak III). Sa k rive la a se ke menm si youn nan paran yo gen mitasyon jèn nan, gen yon chans 50% pou timoun nan eritye li.
• Otozomal resesif: Sa a se yon ti jan pi ra (li ka wè nan kalite IV, V, ak VI). Nan ka sa a, tou de paran yo dwe pòtè ki an sante . Sa vle di, yo pa gen okenn sentòm, men yo gen yon jèn ki sibi mitasyon. Si se ka sa a, gen yon chans 25% pou timoun nan eritye kondisyon an.

Pafwa, yon nouvo mitasyon jenetik ("mitasyon de novo") ka rive o aza , san okenn istwa familyal. Li difisil pou predi bagay sa yo davans.

Ki jan doktè yo fè dyagnostik sa a?

Yon doktè swiv plizyè etap pou fè dyagnostik sendwòm Stickler.

• Yon istwa medikal familyal detaye ak yon egzamen fizik: Premyèman, y ap poze ou menm ak pitit ou kesyon sou sentòm nou yo epi si gen moun nan fanmi nou ki te deja gen menm kondisyon sa yo. Apre sa, y ap egzamine pitit ou a pou wè si gen nenpòt karakteristik espesyal sou figi, zòrèy, je ak jwenti yo.
• Tès vizyon ak tande: Doktè espesyalis fè tès sa yo pou evalye nivo vizyon ak tande.
• Tès imajri: Pafwa, yo ka fè tès tankou radyografi pou tcheke si gen nenpòt anomali nan zo yo ak jwenti yo.
• Tès jenetik: Sa a se tès prensipal ki ede fè yon dyagnostik definitif. Yo pran yon echantiyon san oswa yon echantiyon tisi epi yo teste li pou mitasyon jenetik ki lakòz sendwòm Stickler la.

Èske yo ka detekte sa anvan yon timoun fèt?

Wi, pafwa tès jenetik prenatal ka idantifye nenpòt anomali oswa mitasyon nan jèn yon tibebe. Sepandan, anjeneral yo fè yon dyagnostik definitif apre tibebe a fin fèt, apre yo fin fè yon egzamen fizik konplè ak lòt tès nesesè pou konfime sentòm yo.

Ki tretman ki genyen pou Sendwòm Stickler?

Sa a se yon pwoblèm anpil moun genyen. Kounye a pa gen gerizon pou sendwòm Stickler. Men, pa enkyete w. Gen anpil tretman efikas pou kontwole sentòm yo epi diminye enpak yo . Dyagnostik ak tretman bonè se bagay ki pi enpòtan yo. Espesyalman nan ka retin dekole oswa pwoblèm jwenti, tretman bonè ka anpeche gwo domaj.

Metòd tretman yo varye selon sentòm yo. Men kèk nan tretman prensipal yo:

• Amelyore vizyonBay linèt oswa lantiy kontak.
• Bay aparèy pou ede moun tande pou amelyore tande.
• Bay medikaman pou diminye doulè nan jwenti yo.
• Si gen nenpòt kwochi oswa move aliyman nan dan yo, yo ka fè tretman ortodontik pou korije yo.
• Terapi fizik ( tankou egzèsis espesyal) pou ranfòse jwenti yo epi amelyore mobilite.
• Operasyon:
• Reyatachman yon retin dekole (operasyon pou reyatachman retin).
• Reparasyon fann palè.
• Si respirasyon an difisil, yo ka mete yon ti tib nan kou a pou rann respirasyon an pi fasil (petèt yon trakeostomi).
• Repare oswa ranplase jwenti ki domaje yo.

Gras a tretman sa a, timoun ak granmoun ki gen sendwòm Stickler resevwa anpil èd pou yo mennen yon vi nòmal, konplè ak aktif .

Èske sitiyasyon sa a ka anpeche?

Sendwòm Stickler a se yon maladi jenetik, kidonk li pa ka anpeche . Sepandan, si yon moun nan fanmi ou gen maladi a epi w ap planifye pou w gen yon timoun, konsèy jenetik ak tès jenetik ka ede ou konprann risk pou pitit ou a eritye maladi a.

Kisa ou ka espere lè w ap viv ak Sendwòm Stickler?

Malgre pa gen gerizon pou maladi sa a, li pa afekte esperans lavi yon moun . Sa vle di, moun ki gen maladi sa a viv yon lavi nòmal tankou tout lòt moun. Avèk siveyans medikal regilye, tretman nesesè, ak sipò, anpil moun viv yon lavi trè aktif ak satisfèzan.

Bagay ki pi enpòtan an se dyagnostike maladi a nan tibebe oswa nan kòmansman anfans . Lè sa a, sentòm yo ka jere byen vit epi konplikasyon ki ka rive nan lavni yo ka anpeche.

Pafwa sentòm yo ka retounen menm apre tretman an. Pa egzanp, menm si ou fè operasyon pou retire yon retin ki dekole, kondisyon an ka retounen. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou ale nan tchèkòp medikal regilye epi peye atansyon sou sentòm ou yo .

Èske gen enpak sou aktivite chak jou yo?

Sa varye de yon moun a yon lòt, sa depann de nati sentòm yo. Gen moun ki ka pa gen anpil enpak, alòske gen lòt ki ka oblije viv ak kèk limitasyon. An patikilye, doktè yo konseye pou evite espò kontak , tankou rugbi ak foutbòl, paske risk pou gen dekolman retin ki pi wo nan espò sa yo.

Kilè ou ta dwe wè yon doktè?

Si ou menm oswa pitit ou a gen sentòm ou panse ki ta ka gen rapò ak sendwòm Stickler epi ki afekte aktivite chak jou ou yo jiska pwen kote ou pa ka fonksyone, asire w ke ou al wè yon doktè.

• Si ou gen gwo doulè nan jwenti yo .
• Si vizyon ou chanje sibitman (pa egzanp, vizyon twoub, wè limyè k ap flache devan je ou, wè pwen nwa oswa filè k ap flote devan je ou, oswa santi tankou yon lonbray nan yon pati nan vizyon ou - sa yo ka siy yon retin dekole).
• Si ou gen difikilte pou vale manje oswa bwason.
• Si zòn kote ou te fè operasyon an ap senyen, anfle, oswa li gen yon ekoulman jòn (sa ka vle di yon enfeksyon).

Trè enpòtan: Si ou menm oswa pitit ou a gen difikilte pou respire , se yon ijans. Ale nan lopital ki pi pre a imedyatman, oswa rele 1990.

Ki kesyon enpòtan pou poze doktè a?

Yon fwa ou konnen ou menm oswa pitit ou a gen sendwòm Stickler, ou ka poze doktè a kesyon tankou sa yo:

• Ki nivo gravite kondisyon yo rele Sendwòm Stickler sa a?
• Ki rezon pou sa?
• Ki jan sa pral afekte lavi chak jou pitit mwen an?
• Ki konplikasyon mwen ta dwe plis enkyete m pou yo? Ki sentòm yo?

Anplis kesyon sa yo, pale ak doktè w sou nenpòt bagay w ap panse, nenpòt laperèz, oswa dout ou genyen.

Finalman, pwen ki pi enpòtan yo (Mesaj pou pote lakay)

Sendwòm Stickler a ka fè yon ti pè pou tande. Men, kenbe bagay sa yo nan tèt ou:

• Sa a se yon kondisyon jenetik , se pa yon bagay ki rive akoz neglijans ou.
• Paske li afekte sitou tisi konjonktif , li ka lakòz chanjman nan je yo, zòrèy yo, jwenti yo ak figi a.
• Sentòm yo ka varye anpil de yon moun a yon lòt .
• Malgre pa gen yon gerizon konplè, gen anpil tretman ki disponib pou ede kontwole sentòm yo epi viv yon pi bon lavi .
• Dyagnostik bonè ak kòmansman tretman se pi bon fason pou reyalize bon rezilta.
• Si yon moun nan fanmi ou gen kondisyon sa a, li enpòtan pou ou chèche konsèy jenetik .

Lè yon moun ki gen sendwòm Stickler pa pran panik epi li swiv bon konsèy medikal, li ka prepare teren pou yon bon lavi tankou tout lòt moun. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak yon doktè.

Sendwòm Stickler , maladi jenetik, tisi konjonktif, kolagen, pwoblèm vizyon, pwoblèm tande, pwoblèm jwenti, sante timoun