Èske tibebe w la gen yon pwoblèm grav ak devlopman zo li yo? Ann aprann plis bagay sou displazi tanatoforik!

Antanke manman, ou ranpli ak kiryozite ak lanmou pou tout bagay konsènan tibebe w la, pa vre? Men pafwa, nou oblije fè fas ak mo ke nou pa janm tande pale de yo e ki ka fè yon ti jan pè. Jodi a, nou pral pale sou yon kondisyon ki ra men ki grav anpil yo rele "Displazi Tanatoforik". Malgre ke non an ka sanble yon ti jan konplike, ann kenbe l senp.

Ki sa ki Displazi Tanatoforik?

Senpleman, displazi tanatoforik se yon kondisyon jenetik ki afekte devlopman zo ak poumon yon tibebe. Li souvan kòmanse pandan tibebe a toujou nan vant manman l.

Mo "thanatophoric" la soti nan grèk ansyen. Li vle di "pote lanmò." Non an vrèman yon ti jan pè. Rezon an se ke anpil tibebe ki fèt ak kondisyon sa a gen yon gwo risk pou yo mouri anvan nesans (mò-nesans) oswa nan kèk jou apre nesans akòz ensifizans respiratwa, paske poumon yo poko fin devlope.

Sepandan, trè raman , gen rapò sou tibebe ki fèt ak kondisyon sa a ki siviv jiska anfans avèk swen medikal entansif, sitou pou ensifizans respiratwa. Ensifizans respiratwa sa a se lè kò tibebe a pa jwenn ase oksijèn oswa li gen twòp diyoksid kabòn ladan l.

Èske gen plizyè kalite kondrodisplazi?

Wi, gen de kalite prensipal nan kondisyon sa a, ki distenge pa diferans nan fason zo yo devlope:

• Tip 1: Tibebe ki gen tip sa a gen manm ki trè kout , yon pwatrin ki trè etwat, kwis ki gen fòm banza , ak yon kolòn vètebral plat (platispondily). Pafwa, zo zo bwa tèt la kole ansanm twò vit (kraniosinostoz). Tip sa a pi komen pase tip 2. Panse a li tankou ti men ak pye yon poupe, men yo pa pwopòsyonèl parapò ak rès kò a.

• Tip 2: Kalite tibebe sa a gen manm ki trè kout epi yon pwatrin etwat . Sepandan, zo kwis yo dwat . Epitou, paske sutur ki nan zo bwa tèt la fèmen byen vit, ou ka wè gonfleman sou devan ak sou kote tèt la. Pafwa yo rele sa yon "zo bwa tèt trèfl" akòz fòm li.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Displazi tanatoforik se yon kondisyon ki ra anpil. Selon estatistik yo, anviwon yon tibebe sou chak 20,000 nesans ka soufri de kondisyon sa a. Sa vle di ke se pa yon bagay yo wè souvan.

Ki sentòm displazi tanatoforik yo ye?

Paske kondisyon sa a afekte fason poumon, zo ak jwenti tibebe a devlope nan matris la, sentòm sa yo ka parèt:

• Poumon ki pa devlope byen: Sa rive akòz kòt kout ak yon kavite pwatrin etwat. Sa kite ti espas pou poumon yo gonfle epi grandi byen.
• Pli po anplis sou bra yo ak janm yo.
• Yon gwo tèt, yon fwon ki soti sou kote, ak yon figi plat.
• Ti tay (displazi skelèt) ak manm trè kout (mikromelia).
• Je byen laj.

Prensipal kòz lanmò nan tibebe ki fèt ak maladi sa a se ensifizans respiratwa, ki rive lè poumon yo pa devlope byen. Sa fè li difisil pou tibebe a respire byen.

Trè raman, tibebe ki siviv apre laj tibebe a ka devlope lòt sentòm:

• Kwasans anòmal nan zo yo.
• Difikilte pou respire ki pèsistan.
• Pèt tande.
• Kondisyon tankou epilepsi (kriz).

Ki rezon pou sa?

Kòz prensipal displazi talamofitik la se yon mitasyon nan yon jèn yo rele `FGFR3`. Jèn `FGFR3` sa a se sa ki bay enstriksyon pou devlopman ak antretyen zo nan kò yon tibebe. Panse a li tankou yon switch limyè nan kò nou. Li `limen` lè sa nesesè epi li `etenn` lè travay la fini.

Men, lè gen yon mitasyon nan jèn `FGFR3` la, se tankou si switch limyè a te kole nan pozisyon `on`. Lè sa a, pwoteyin ki kontwole pa jèn sa a vin twò aktif. Kòm rezilta, pwosesis `osifikasyon` an, pwosesis kote zo long yo, katilaj, vin tounen zo, vin limite. Senpleman, zo yo pa fòme byen.

Pifò ka kondrodisplazi yo koze pa yon nouvo mitasyon jenetik ki rive nan yon tibebe. Sa vle di ke li pa eritye ni nan men manman an ni nan men papa a. Anjeneral, pèsonn nan fanmi an pa janm gen kondisyon sa a anvan. Sepandan, trè raman , yon timoun ka eritye mitasyon jenetik sa a nan men youn nan paran yo. Sa a rele yon modèl "otozomal dominan".

Ki moun sitiyasyon sa a afekte?

Displazi tanatoforik ka rive lakay nenpòt timoun. Sa a se paske chanjman jenetik sa a souvan rive o aza. Jan nou te mansyone pi bonè, li raman eritye nan men paran yo.

Bagay enpòtan an se ke chanjman jenetik sa yo pa koze pa anyen manman an te fè pandan gwosès la. Kidonk, pa blame tèt ou pou sa.

Ki jan yo dyagnostike displazi tanatoforik?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Pandan ultrason pandan gwosès la,Yo ka dyagnostike kondisyon sa a. Doktè w la ap sijere tès ki ka detekte divès kondisyon jenetik pandan gwosès la. Pandan eskanè yo, doktè yo ap chèche siy tankou yon ogmantasyon nan kantite likid amniotik ki antoure tibebe a (poliidramnyos) ak anomali nan devlopman zo yo.

Si, apre kèk tès, yo idantifye yon mitasyon nan jèn `FGFR3` la, doktè yo ap pran mezi ki nesesè pou evite posib konplikasyon pandan gwosès la.

Apre tibebe a fèt, yo ka fè yon radyografi zo tibebe a ak yon ultrason ògàn entèn yo, sitou poumon yo , pou detèmine si li nesesè pou fè tretman respiratwa.

Ki kalite tès yo fè pou sa?

Pandan gwosès la, doktè w la ka sijere w tès tankou sa yo pou detekte pwoblèm jenetik:

• Amniocentèz: Sa enplike pran yon ti echantiyon nan likid amniotik ki antoure tibebe a ant 15 ak 20 semèn gwosès la epi teste li pou detekte divès pwoblèm sante.
• Echantiyonaj Villus Koryonik (CVS): Nan sa a, ant 10 ak 13 semèn gwosès la, yo pran yon ti echantiyon selil nan plasenta a epi yo teste li pou kondisyon jenetik.

Ki jan yo trete displazi tanatoforik?

Tibebe ki siviv apre nesans yo ap kòmanse tretman imedyatman pou sipòte poumon yo ki poko devlope . Sa ede tibebe a respire pi byen. Sipò respiratwa sa a ka gen ladan l:

• Mete yon tib nan trache a (tracheostomi).
• Bay oksijèn siplemantè nan twou nen yo (pa egzanp, machin `Presyon Pozitif Kontinyèl pou Pasaj Respiratwa` oubyen `CPAP`).
• Bay bronkodilatatè.
• Sèvi ak yon machin (ventilatè) pou ede bay lè nan poumon yo.

Anplis de sa, tretman an itilize tou pou soulaje lòt sentòm maladi a. Pa egzanp:

• Itilizasyon aparèy oditif pou moun ki gen pwoblèm tande.
• Bay medikaman antikonvulsif pou epilepsi.
• Operasyon si sa nesesè pou korije anomali nan kwasans zo yo.

Malgre ke anpil tibebe yo dyagnostike ak displazi tanatoforik pa siviv, ekip medikal ou a ap edike w sou resous ak sipò ou menm ak moun ou renmen yo bezwen pou fè fas ak lapenn ak rekonfò ki vini ak dyagnostik sa a. Konsèy pou lapenn, oswa konsèy pou moun ki pèdi yon moun, se yon fason pou ede w fè fas ak eksperyans devastatè sa a epi jere moman difisil sa a. Pwofesyonèl sante mantal yo disponib tou pou ede w fè fas ak lapenn ou.

Kisa ou ka espere si yo dyagnostike yon tibebe ak displazi tanatoforik?

Anfèt, pronostik pou tibebe ki dyagnostike ak displazi tanatoforik la pa trè bon. Rezon prensipal la se ke poumon yo pa devlope ase. Yo dire trè kout. Pifò tibebe mouri kòm tibebe ki fèt mò oswa nan premye semèn apre nesans la.

Tibebe ki siviv apre nesans bezwen swen entansif pou sipòte poumon yo epi estabilize respirasyon yo. Souvan yo bezwen èd yon vantilatè pandan tout anfans yo.

Pèdi yon timoun se yon bagay ki fè anpil mal epi ki difisil pou sipòte. Li ka gen yon gwo enpak sou byennèt mantal ou ak eta emosyonèl ou. Gen sèvis sipò ki disponib pou paran ak manm fanmi ki nan lapenn pou ede yo fè fas ak pèt sa a.

Kijan m ka diminye risk pou pitit mwen devlope kondrodisplazi?

Paske kondisyon sa a souvan rezilta yon nouvo mitasyon jenetik ki rive o aza, pa gen okenn fason pou anpeche displazi tanatoforik. Si w ap planifye pou w vin ansent, pale ak doktè w sou tès jenetik pou w konprann risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen kondisyon jenetik la.

Kouman pou m pran swen tèt mwen si mwen gen yon pitit ki gen displazi tanatoforik?

Dekouvri ke tibebe w la gen kondroplazi se yon eksperyans ki difisil anpil e ki fè mal anpil. Ekip medikal ou a ap ede ou menm ak moun ou renmen yo fè fas ak moman difisil sa a. Y ap ba ou tou swen swivi pou asire ke ou menm ak fanmi w anfòm otank posib apre pèt tibebe w la.

Si w santi w tris, enkyè, deprime, oswa san espwa, epi w ap lite pou w fè fas ak pèt yon timoun, li enpòtan pou w rele doktè w. Yo ka refere w bay yon pwofesyonèl sante mantal oswa yon gwoup sipò pou moun ki nan lapenn. La, ou ka pataje santiman w ak lòt moun ki te pase nan menm eksperyans avèk ou. Lè w gen yon rezo sipò bò kote w, sa ka ede w jere lapenn ou.

Kilè ou bezwen ale nan sal dijans lan?

Si tibebe w la ki fèt ak displazi tanatoforik la gen difikilte pou l respire , li gen yon batman kè iregilye oswa rapid , oswa po ki ozalantou bouch la, bouch la ak dwèt li yo vin ble, mov, oswa pal , sa ka yon siy detrès respiratwa ak mank oksijèn. Rele 911 (oswa nimewo ijans lokal ou a) imedyatman oswa ale nan sal dijans ki pi pre a.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè mwen an?

• Èske m ka fè tès jenetik si m gen plan pou m vin ansent?
• Si m eseye fè yon lòt pitit, èske gen yon chans pou pitit sa a gen kondrodisplazi tou?
• Ki resous ou ka rekòmande pou ede m fè fas ak lapenn pèt pitit mwen an?

Menm si ou fè tout sa ou kapab pou ou gen yon gwosès ki an sante, chanjman jenetik yo ka mennen nan konplikasyon ki ka menase lavi ou, tankou tirotoksikoz. Pandan moman difisil sa a, ou ka santi ou tris, fache, konfonn, enpuisans, oswa pèdi. Se poutèt sa, li trè enpòtan pou ou gen yon gwoup sipò bò kote ou. Ou ka jwenn rekonfò nan pale ak yon pwofesyonèl sante mantal oswa rantre nan yon gwoup sipò. Ekip medikal ou a pare pou reponn tout kesyon ou yo epi ede ou aksepte pèt sa a.

Bagay ki pi enpòtan pou w sonje (Mesaj pou pote lakay ou)

Displazi tanatoforik se yon kondisyon trè konplèks, ra, epi difisil pou paran yo jere. Aprann sou li ka trè konfizyon ak pè.

Bagay ki pi enpòtan an se pou ou konnen ou pa poukont ou. Doktè, enfimyè, konseye, ansanm ak fanmi ak zanmi ou yo la pou sipòte ou pandan moman sa a.

• Kondisyon sa a souvan koze pa yon mitasyon jenetik o aza. Sa vle di se pa fòt ou.
• Gen tès prenatal ki ka detekte kondisyon sa a pandan gwosès la.
• Tretman an prensipalman vize pou ede tibebe a respire epi kontwole sentòm yo.
• Li trè enpòtan pou chèche konsèy pou lapenn ak sipò sante mantal lè w ap fè fas ak yon pèt konsa.

Nou espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti jan plis sou kondisyon konplèks sa a. Si ou gen nenpòt lòt kesyon, pa ezite pale ak doktè ou.

` displazi tanatoforik, kondisyon jenetik, domaj nesans, devlopman zo, devlopman poumon, jèn FGFR3, ensifizans respiratwa, dyagnostik prenatal, maladi jenetik, devlopman zo, devlopman poumon, sante fetis la