O, ki pwoblèm tibebe m nan genyen? Aprann plis sou Sendwòm Walker-Warburg la

Antanke manman, ou dwe santi w tris e pè anpil si pitit ou a fèt ak yon aparans dwòl, san vi, oswa li pa ka mache byen, oubyen si doktè yo di gen yon pwoblèm ak devlopman je yo oswa sèvo a? Pafwa, kòz sa a kapab yon kondisyon jenetik ki ra anpil, men ki grav anpil, ki prezan depi nesans. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi sa yo, Sendwòm Walker-Warburg.

Ki sa ki Sendwòm Walker-Warburg?

Senpleman, Sendwòm Walker-Warburg se yon kondisyon jenetik ki afekte misk ki nan kò pitit ou a, sitou sèvo a ak je yo. Li fè pati yon gwoup maladi yo rele distwofi miskilè konjenital, ki kòmanse depi nesans oswa nan anfans epi ki febli misk yo piti piti avèk tan. Anfèt, kondisyon sa a lakòz sentòm ki menase lavi timoun yo epi, malerezman, li diminye dire lavi yo. Sa ka sanble fè ou pè, men li enpòtan pou ou konnen ki sa li ye.

Kisa distroglikanopati ye? Èske gen yon koneksyon?

Ou ka tande yo rele Sendwòm Walker-Warburg Distroglikanopati . Pa enkyete w, m ap eksplike w.

Sendwòm Walker-Warburg la se yon kalite distwofi miskilè konjenital. Distwofi miskilè se yon gwoup maladi ki afekte misk nan kò yon timoun. Plizyè kalite distwofi miskilè sa yo klase kòm distroglikanopati. Sa vle di, distwofi miskilè ki koze pa domaj nan jèn ki pwodui pwoteyin distroglikan an yo rele non sa a. Sendwòm Walker-Warburg la konsidere kòm kalite ki pi grav, oswa ki pi grav, nan gwoup distwoglikanopati sa a.

Ki jan maladi sa a komen? Ki moun ki ka genyen li?

Sendwòm Walker-Warburg la se yon maladi ki ra anpil. Nan lemonn antye, yo estime ke anviwon youn sou 60,500 tibebe ki fèk fèt soufri ak maladi sa a. Piske li se rezilta yon mitasyon jenetik, nenpòt moun ka devlope kondisyon sa a. Sa vle di ke ras, relijyon, elatriye pa enpòtan.

Èske pitit mwen an ka eritye maladi sa a?

Wi, pitit ou a ka eritye Sendwòm Walker-Warburg la.Men kijan sa rive: Lè tou de paran yo se pòtè youn nan jèn ki sibi mitasyon ki lakòz Sendwòm Walker-Warburg la, sa vle di yo tou de gen yon kopi jèn ki defektye a, timoun nan ap pran maladi a sèlman si tou de paran yo pase jèn nan bay timoun nan nan moman konsepsyon an. Modèl eritaj sa a rele eritaj otozomal resesif .

Imajine, si pitit ou eritye yon sèl kopi jèn sa a ki te sibi mitasyon nan men youn nan paran yo, timoun nan p ap montre okenn sentòm, men l ap yon pòtè maladi a. Sa vle di ke pitit timoun nan nan lavni ka gen yon risk pou yo devlope maladi sa a, si lòt paran an se yon pòtè tou.

Ki jan Sendwòm Walker-Warburg afekte kò pitit mwen an?

Maladi sa a afekte sitou misk nan kò tibebe w la. Ou ka remake chanjman nan misk tibebe w la kou li fèt. Kò tibebe a ka vin mou anpil, tankou yon poupe san vi , paske misk yo pa gen anpil tonus miskilè. Anplis misk yo, kondisyon sa a afekte tou fason sèvo ak je tibebe w la devlope ak fonksyone. Tibebe w la ka gen pwoblèm vizyon, reta devlopman, ak pwoblèm devlopman entelektyèl. Doktè yo eseye kontwole sentòm sa yo ak tretman epi anpeche tibebe a gen yon esperans lavi ki pi kout.

Ki sentòm Sendwòm Walker-Warburg yo ye?

Sendwòm Walker-Warburg la lakòz sentòm ki afekte misk, sèvo ak je pitit ou a. Gravite sentòm sa yo ka varye. Yo anjeneral parèt nan nesans oswa nan kòmansman tibebe. Gen kèk sentòm ki ka menase lavi.

Sentòm ki gen rapò ak misk

Sentòm sendwòm Walker-Warburg yo afekte misk ki itilize pou mouvman nan yon timoun.

• Lè yon tibebe fèt, li ka parèt "mou" tankou yon poupe san vi akòz tonis miskilè ki fèb (ipotoni) . Sa fè li difisil pou tibebe a leve tèt li, bra li ak janm li.
• Kondisyon sa a lakòz misk timoun nan febli piti piti , sa vle di sentòm yo vin pi mal avèk tan.
• Paske misk tibebe a pa fonksyone byen, li ka difisil pou l souse lèt pandan l byen bonè nan lavi l . Yo ka pa kapab souse oswa vale byen.

Sentòm ki gen rapò ak sèvo a

Sendwòm Walker-Warburg afekte fason sèvo tibebe w la devlope. Sentòm ki gen rapò ak sèvo a ka gen ladan yo:

• Lisensefali (sèvo lis) se yon kondisyon kote sèvo a sanble gen boul sou sifas li, san pli oswa siyon nòmal yo. Nan lòt mo, sifas sèvo a sanble lis.
• Akimilasyon likid nan sèvo a(Idrosefali - tèt dlo) Sa ka lakòz tèt la vin pi gwo.
• Anomali devlopman nan tij sèvo a ak serebeleu a oubyen yon kondisyon yo rele yon kist serebeleu (malfòmasyon Dandy-Walker) .
• Kriz , sa vle di, kondisyon ki sanble ak kriz.

Kondisyon sa yo, ki afekte sèvo pitit ou a, ka lakòz reta nan devlopman ak pwoblèm ak kapasite entelektyèl li .

Sentòm ki gen rapò ak je yo

Sendwòm Walker-Warburg la ka afekte devlopman je pitit ou a epi lakòz sentòm tankou:

• Ti je (Mikroftalmi) oubyen gwo je (Buftalmos) .
• Je yo vin twoub, sa vle di kristal je a vin blan (katarak) .
• Yon reta nan transmisyon mesaj atravè nè optik yo ki voye mesaj soti nan je yo rive nan sèvo a.
• Difikilte pou wè klè (Pwoblèm vizyon) .

Ki rezon pou sa? Poukisa sa ap pase?

Sendwòm Walker-Warburg la koze pa yon mitasyon jenetik . Yo idantifye plis pase yon douzèn jèn ki lakòz maladi a, e ka gen plis ankò ki poko idantifye. Kèk nan prensipal mitasyon jenetik ki lakòz maladi a nan plis pase mwatye nan tout moun ki gen Sendwòm Walker-Warburg yo se:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (ansyen li te ye kòm `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GWO1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Jèn sa yo entèfere ak pwosesis pou ajoute molekil sik nan yon pwoteyin yo rele alfa-distroglikan , yon pwosesis yo rele glikozilasyon . Lè pwosesis glikozilasyon sa a pa fèt byen, fib miskilè tibebe a pa ka kenbe estrikti yo nan kò a. Pwoteyin sa yo afekte tou fason selil nè yo nan sèvo a deplase pandan etap anbriyon an, ki se sa ki lakòz kondisyon nan sèvo yo rele lisensefali ke nou te mansyone pi bonè a.

Senpleman, misk yon timoun ki gen Sendwòm Walker-Warburg yo toujou ap sere epi detann. Avèk letan, fib misk sa yo vin domaje epi febli jiska pwen kote yo pa ka fonksyone ankò.

Anplis de sa, Sendwòm Walker-Warburg la deranje fason newòn yo vwayaje nan sèvo yon timoun. Nòmalman, newòn yo ta dwe rete lè yo rive nan destinasyon yo. Sepandan, newòn ki afekte yo vwayaje tou nan likid ki antoure sèvo timoun nan. Sa gen yon gwo enpak sou devlopman sèvo a.

Ki jan yo dyagnostike Sendwòm Walker-Warburg la?

Doktè ou ka kòmanse fè tès pou Sendwòm Walker-Warburg nan fen gwosès la, epi dyagnostik la konfime apre tibebe a fèt.

• Yon ultrason pandan gwosès ka detekte sentòm yo, sitou sa yo ki afekte sèvo tibebe a.
• Apre tibebe a fèt, tès imajri tankou eskanè CT ak MRI ka bay yon imaj klè sou sèvo tibebe a epi evalye kondisyon an.

Gen plizyè tès pou konfime dyagnostik Sendwòm Walker-Warburg la:

• Yon byopsi tisi miskilè se yon tès pou wè si fib miskilè timoun nan an sante. Sa enplike pran yon ti moso misk epi egzamine li.
• Yon tès san pou tcheke nivo Kreatin Kinaz (CK) nan san an. CK se yon anzim ki lage nan san an lè tisi miskilè kraze. Nivo CK ki wo endike domaj nan misk.
• Yon egzamen je pou tcheke si gen siy Sendwòm Walker-Warburg nan je timoun nan.
• Yon tès san jenetik pou idantifye jèn ki chanje a ki lakòz sentòm yo.

Ki tretman ki genyen pou sa?

Malerezman, pa gen gerizon pou Sendwòm Walker-Warburg. Se poutèt sa, tretman an vize prensipalman soulaje sentòm yo. Opsyon tretman yo ka varye pou chak timoun ki dyagnostike ak maladi a, tou depann de kondisyon timoun nan. Opsyon tretman yo ka gen ladan yo:

• Operasyon pou retire likid anplis nan sèvo a (idwosefali).
• Bay medikaman pou anpeche kriz.
• Terapi fizik pou amelyore fòs nan misk.
• Si ou gen difikilte pou manje, mete yon tib pou bay manje ka ede w.

Objektif tretman pou Sendwòm Walker-Warburg se pou anpeche sentòm ki menase lavi timoun nan epi ede ogmante esperans lavi li.

Èske gen yon fason pou anpeche Sendwòm Walker-Warburg?

Sendwòm Walker-Warburg la se yon maladi jenetik, kidonk pa gen okenn fason pou anpeche li. Si w ap planifye pou w vin ansent epi ou vle konnen risk ou genyen pou w gen yon timoun ki gen yon maladi jenetik, li se yon bon lide pou w pale ak doktè w sou tès jenetik oswa konsèy jenetik .

Si pitit mwen an gen maladi sa a, kisa mwen ta dwe espere?

Sendwòm Walker-Warburg la se yon maladi pwogresif. Sa vle di sentòm yo ka pa grav okòmansman, men yo vin pi mal avèk tan. Sa ka sanble tris anpil, men tibebe ki gen kondisyon sa a anjeneral gen yon esperans lavi kout , souvan sèlman jiska anfans. Doktè pitit ou a ap bay tretman pou anpeche sentòm ki menase lavi yo epi prolonje lavi pitit ou a. Sonje byen, pa gen gerizon pou maladi sa a.

Avèk dyagnostik pitit ou a, li enpòtan pou ou pran swen tèt ou. Li ka itil pou ou menm ak fanmi ou pou pale ak yon konseye jenetik pou ede ou konprann epi fè fas ak dyagnostik pitit ou a ak opsyon tretman yo. Yon pwofesyonèl sante mantal kapab ede ou tou prepare epi fè fas ak pèt sibit ki vini ak dyagnostik pitit ou a. Gwoup dèy ak gwoup sipò yo kapab yon gwo sous rekonfò pou fanmi yo pandan moman difisil sa yo.

Kilè mwen ta dwe mennen pitit mwen kay doktè?

Si pitit ou a montre sentòm Sendwòm Walker-Warburg, sitou si li pa ka manje , rele doktè pitit ou a touswit. Epitou, fè doktè a konnen si sentòm pitit ou a retounen sibitman oswa vin pi mal , menm si tretman an reyisi pou soulaje sentòm yo.

Pitit ou a gen risk pou l fè kriz . Si ou wè pitit ou a ap pèdi konesans tanporèman, ap fè ti mouvman oswa ap fè mouvman san kontwòl, oswa li parèt konfonn, pè, oswa ajite, ale nan sal dijans lopital la imedyatman.

Ki kesyon mwen ta dwe poze doktè pitit mwen an?

Ou ka gen anpil kesyon pandan moman difisil sa a. Eseye poze doktè pitit ou a kesyon sa yo:

• Èske pitit mwen an bezwen operasyon?
• Ki efè segondè tretman yo genyen?
• Kisa pou m fè si pitit mwen an gen yon kriz?
• Konbyen fwa mwen ta dwe mennen pitit mwen an pou tchèkòp byennèt?

Lè w dekouvri ke tibebe w ki fèk fèt la gen yon pwoblèm jenetik ki anpeche l viv yon lavi konplè, sa ka yon eksperyans ki twomatize anpil. Avèk dyagnostik difisil sa a, doktè w la ap ba w tretman pou anpeche sentòm ki menase lavi pitit ou a epi pou pwolonje esperans lavi li. Dyagnostik pitit ou a ka trè emosyonèl pou ou menm ak fanmi w, kidonk asire w ke ou jwenn sipò ou bezwen an. Anpil moun twouve konsèy jenetik itil pou aprann plis sou fason pou yo pran swen pitit yo. Yon pwofesyonèl sante mantal ka ede w jere estrès, prepare w pou yon pèt inatandi epi fè fas ak li. Si w bezwen èd, pale ak doktè w epi ba w sipò.

Rezime: Mesaj pou pote lakay ou

• Sendwòm Walker-Warburg se yon maladi jenetik ki ra men ki grav anpil.
• Sa afekte sitou misk, sèvo ak je timoun nan.
• Sentòm yo enkli feblès nan misk (tibebe ki pa bouje), malfòmasyon nan sèvo (lisensefali, idrosefali), epilepsi, ak pwoblèm nan je .
• Sa a koze pa yon domaj jenetik eritye nan tou de paran yo .
• Malgre pa gen gerizon, gen tretman pou kontwole sentòm yo epi ogmante esperans lavi a .
• Li trèzenpòtan pou paran yo ak fanmi yo rete fò mantalman epi resevwa sipò nesesè pandan yon moman difisil konsa. Konsèy jenetik ak sipò sante mantal ap ede nan sa.

Mwen espere enfòmasyon sa a te ede ou konprann yon ti kras sou maladi ra sa a. Sonje byen, ou pa poukont ou, epi doktè ak konseye yo pare pou ede ou.

Sendwòm Walker -Warburg, maladi jenetik, feblès miskilè, malfòmasyon nan sèvo, maladi je, distrofi miskilè konjenital, sante timoun