Pafwa, antanke paran, nou vin yon ti jan enkyete lè nou wè figi oswa dwèt yon tibebe ki fèk fèt pozisyone yon ti jan diferan, pa vre? An menm tan, doktè yo di tou ke gen kèk tibebe ki gen yon "ti twou nan kè a." Jodi a n ap pale de yon kondisyon jenetik ki ra anpil ki konbine plizyè nan karakteristik sa yo epi ki te rapòte nan yon kantite fanmi trè limite nan mond lan. Sa a rele Sendwòm Char nan syans medikal. Pa pè, an nou konprann tout bagay sou sa a tou senpleman.
Poukisa sa ap pase? Ki rezon pou sa?
Senpleman, chak pati nan kò nou, chak ògàn, gen yon seri enstriksyon andedan kò nou sou kijan li ta dwe devlope. Nou rele sa yo jèn . Kidonk, sendwòm Cha sa a koze pa yon chanjman, oswa yon mitasyon, nan yon jèn patikilye yo rele `TFAP2B`. Se jèn sa a ki enstwi yon tibebe pou l fè yon pwoteyin ki nesesè pou figi l, manm li yo ak kè l devlope byen lè l ap grandi nan matris la.
Gen de fason prensipal sitiyasyon sa a ka rive:
1. Eredite: Yon timoun ki fèt ak yon manman oswa yon papa ki gen sendwòm Cha gen 50% chans pou devlope maladi a. Sa vle di timoun nan kapab eritye domaj nan jèn sa a tou.
2. De novo: Pafwa, menm si pèsonn nan fanmi an pa gen maladi a, yon nouvo mitasyon nan jèn `TFAP2B` la ka rive pa aza lè yon tibebe vin ansent nan vant manman an. Menm lè sa a, timoun nan ka devlope sendwòm Cha.
Ki prensipal sentòm sa yo?
Sendwòm Cha a afekte prensipalman twa pati nan kò a: figi a, men yo ak kè a. Ann gade sa yo separeman.
| Pati kò ki afekte a | Sentòm vizib yo |
|---|---|
| Karakteristik vizaj |
|
| Karakteristik men | Sentòm ki pi komen yo wè lakay anpil moun se yon dwèt mitan ki trè kout oswa ki absan. Malgre ke yo rapòte lòt varyasyon nan manm yo, yo ra anpil. |
| Pwoblèm kè | Anpil tibebe gen yon pwoblèm kè yo rele Patent Ductus Arteriosus (PDA) . Senpleman, lè yon tibebe nan vant li, gen yon ti koneksyon ant de nan veso sangen prensipal yo ki pote san an lwen kè a. Sa ap fèmen poukont li nan kèk jou apre nesans. Men, nan ka sa a, twou a rete ouvè. Nou rele sa yon PDA. |
Si yo pa trete l, kèk tibebe ki gen PDA ka devlope pwoblèm tankou respirasyon rapid, difikilte pou manje, epi yo pa pran pwa ase. Nan ka ki grav, sa ka menm evolye rive nan ensifizans kadyak.
Ki jan yo dyagnostike kondisyon sa a?
Si doktè w la sispèk sa lè l ap egzamine tibebe w la, li ka voye w bay yon jenetisyen oswa yon konseye jenetik.
La, yon tès jenetik ka konfime definitifman si gen yon domaj nan jèn `TFAP2B` la ki lakòz kondisyon sa a. Pou sa, anjeneral yo pran yon echantiyon san, yon echantiyon tisi po oswa cheve.
Apre dyagnostik maladi a, doktè a ka rekòmande plizyè tès pou konfime sante timoun nan pi byen:
- Tcheke dantè: Tcheke pou wè si gen nenpòt pwoblèm ak devlopman dan apre laj 3 an.
- Yon egzamen je: Tcheke pou strabism oswa pwoblèm vizyon.
- Yon tès tande: Tcheke pou pèt tande.
- Tcheke kè: Tcheke pou PDA oswa lòt pwoblèm kè.
- Egzamen fizik: Tcheke pou lòt pwoblèm ak manm yo.
- Yon egzamen sou pwoblèm dòmi ak fòm ak gwosè tèt la .
Si pitit ou a gen kondisyon sa a, li trè enpòtan pou ou pale ak doktè ou sou konbyen fwa li ta dwe fè tès sa yo.
Ki tretman ki disponib?
Premyeman, timoun sa yo pa bezwen okenn tretman medikal espesyal pou chanjman nan figi yo oswa dwèt yo. Sepandan, lè timoun nan vin pi gran, gen yon chans pou lòt timoun ap pase l nan rizib epi entimide l nan lekòl la oswa nan sosyete a. Se poutèt sa, antanke paran, li trè enpòtan pou nou fè anpil atansyon ak sa epi ede bati fòs mantal timoun nan.
Sepandan, yon PDA nan kè a mande tretman. Gen plizyè metòd prensipal ke doktè yo itilize pou fè sa.
| Metòd tretman | Yon deskripsyon senp |
|---|---|
| Medikaman | Yo itilize NSAID pou fèmen twou PDA nan tibebe ki fèt prematireman. Sepandan, metòd sa a pa efikas pou tibebe ki fèt a tèm, timoun ki pi gran, oswa granmoun. |
| Chiriji | Doktè a fè yon ti ensizyon ant kòt yo pou rive nan kè a epi li fèmen twou ki ouvè a ak pwen oswa klip. |
| Pwosedi Katetè | Sa a se yon pwosedi ki pi senp pase operasyon. Yo pase yon katetè (yon tib mens ak fleksib) nan yon veso sangen nan arin lan pou rive nan kè a, epi yo mete yon ti bouchon oswa yon bobin ladan l pou fèmen twou a. |
| Ap tann vijilan | Pafwa, si twou PDA a piti anpil epi li pa lakòz okenn lòt pwoblèm sante, doktè a ka deside pou l pa fè anyen lòt ke siveye kondisyon an lè l fè tès. |
Mesaj pou pote lakay ou
- Sendwòm Cha a se yon kondisyon jenetik ki ra anpil. Pa pè tande pale de li.
- Sa enplike sitou chanjman nan aparans figi a, men yo (sitou ti dwèt la), ak kè a (kondisyon PDA).
- Si doktè w la gen dout, tès jenetik ka fè dyagnostik sa a avèk presizyon.
- Pandan ke chanjman nan figi ak men yo ka pa bezwen tretman, yon kondisyon PDA nan kè a souvan bezwen tretman.
- Li trè enpòtan pou ou fè tout tès medikal nesesè yo pou pitit ou a alè epi swiv enstriksyon doktè a.
- Antanke paran, se responsablite nou pou nou bay pitit nou yo bon sante mantal osi byen ke bon sante fizik.
💬 Comments (0)
Pa gen okenn kòmantè ki te afiche ankò. Ajoute kòmantè ou isit la pou premye fwa.
Ajoute kòmantè ou a