Ki sa Sendwòm Fraser ye? Ann pale sou kondisyon ra sa a

Yon tibebe ki fèk fèt pote yon gwo lajwa nan yon fanmi. Men, an menm tan, li nòmal pou ou menm, antanke manman oswa papa, pou ou gen kèk laperèz ak dout. Pafwa, yon timoun fèt ak yon maladi ki ra anpil ke nou pa janm tande pale de li. Li difisil pou nou mete an mo sa nou santi nan yon moman konsa. Jodi a nou pral pale sou youn nan maladi jenetik ki ra sa yo, Sendwòm Fraser la.

Premyèman, ann wè, ki maladi jenetik sa a ye?

Senpleman, tout bagay nan kò nou kontwole pa jèn nou yo. Bagay tankou koulè cheve nou, koulè je nou, ak wotè nou detèmine pa jèn sa yo. Pafwa, sèten chanjman, oswa mitasyon, ka rive nan jèn sa yo. Se lè sa a maladi jenetik yo rive. Gen kèk nan sa yo ou ka wè depi nesans, alòske lòt yo ka parèt pita.

Sendwòm Fraser la se yon kondisyon jenetik ki sanble, ki ra anpil. Li rive byen bonè nan devlopman yon timoun nan matris li. Li afekte yon ti kantite moun nan mond lan. Li ka rive ni nan gason ni nan fi.

Ki sentòm yon timoun ki gen Sendwòm Fraser?

Sentòm maladi sa a ka varye de yon timoun a yon lòt. Sa vle di ke se pa tout timoun ki pral montre menm sentòm yo. Sepandan, gen plizyè sentòm prensipal ak lòt sentòm ke moun wè souvan.

Tablo ki anba a montre kèk nan sentòm ki pi komen yo wè nan kondisyon sa a.

Anplis sentòm sa yo, ka gen lòt sentòm ki mwens komen. Si ou remake yon bagay ki dwòl oswa diferan nan kò pitit ou a, pale ak doktè ou imedyatman .

Poukisa sitiyasyon sa a rive?

Jan nou te diskite deja, sa a se yon kondisyon ki koze pa yon domaj jenetik. Espesyalman, chanjman nan jèn FRAS1, FREM2, ak GRIP1 yo se kòz prensipal yo.

Nou rele modèl transmisyon sa a atravè jèn yo 'Otozomal Resesif' . Kounye a, ann wè kijan pou nou konprann sa tou senpleman.

Imajine ke manman w ak papa w toulede gen yon kopi jèn ki defektye sa a nan kò yo. Men, yo pa gen maladi a, paske yo sèlman gen yon kopi jèn ki defektye a. Nou rele yo 'pòtè'.

Kounye a, lè paran pòtè sa yo gen yon timoun,

• Gen yon chans 25% (youn sou kat) pou yon timoun gen kondisyon sa a (si tou de paran yo eritye kopi jèn ki defektye yo).
• Gen yon chans 50% (youn sou de) pou timoun nan vin yon pòtè asimptomatik, menm jan ak paran yo.
• Gen yon chans 25% ke timoun nan pap eritye jèn sa a ki defektye ditou epi l ap an sante nèt.

Sa tankou voye yon pyès monnen anlè. Risk sa a se menm nan chak gwosès.

Kijan pou dyagnostike kondisyon sa a?

Anjeneral, yo dyagnostike kondisyon sa a anvan tibebe a fèt, sa vle di, pandan gwosès la. Doktè yo sispèk sa si yo wè nenpòt anomali nan ren, poumon oswa dwèt tibebe a pandan yon ultrason ki fèt ant 18 ak 20 semèn. Doktè yo peye yon atansyon espesyal sou sa, sitou si yon moun nan fanmi an te deja gen kondisyon sa a anvan.

Pafwa, si yo pa ka detekte eskanè a, yo dyagnostike kondisyon an dapre karakteristik fizik ki prezan nan nesans la. Yo kapab fè tès jenetik tou pou konfime dyagnostik la.

E tretman an ak avni timoun nan?

Pa gen gerizon pou sendwòm Fraser la ankò. Men, sa pa vle di pa gen anyen ou ka fè. Objektif prensipal tretman an se jere sentòm timoun nan epi ba li pi bon kalite lavi posib.

• Operasyon: Gen kèk anomali fizik (pa egzanp, dwèt ki vin an baton, je ki plisse) ki ka korije nan yon sèten mezi pa operasyon.
• Swen Sipò: Sa a se pi enpòtan an. Timoun nan bezwen sèvis yon ekip medikal ki gen plizyè espesyalis. Pa egzanp, yon pedyat, yon nefrològ, ak yon chirijyen je travay ansanm pou devlope yon plan tretman pou timoun nan.

Esperans lavi yon timoun depann de gravite sentòm yo. Nan ka pwoblèm respiratwa oswa ren grav , gen kèk timoun ki an danje pou yo mouri nan premye ane lavi yo. Sepandan, pifò timoun ki pa gen konplikasyon grav ka viv yon lavi nòmal .

Konsèy jenetik trèzenpòtan nan sitiyasyon konsa. Li ka ede w konprann kondisyon an, risk pou lòt manm fanmi w, ak gwosès nan lavni. Mande doktè w sou sa.