Èske sa ka rive tibebe gason w lan? Ann aprann plis bagay sou sendwòm 47,XYY (Sendwòm Jacobs)!

Manman ak papa, pafwa lè nou wè ti chanjman nan pitit nou yo, lè yo konpòte yo yon ti jan diferan de lòt timoun yo, li nòmal pou nou santi nou yon ti jan pè ak enkyete, pa vre? Men, se pa tout chanjman ki yon gwo pwoblèm. Jodi a nou pral pale de yon kondisyon jenetik ki yon ti jan espesyal, men ki ka byen jere si yo byen konprann li epi yo ba li sipò nesesè a. Sa a rele sendwòm 47,XYY . Gen kèk moun ki rele li Sendwòm Jacobs tou.

Ki sa sendwòm 47,XYY ye? Senpleman...

Ou konnen kò nou fèt ak ti selil. Anndan selil sa yo gen enfòmasyon jenetik nou yo, ki detèmine bagay tankou wotè, koulè ak teksti cheve. Enfòmasyon sa yo genyen nan pake yo rele kwomozòm .

Nòmalman, yon selil gason gen 46 kwomozòm. Sa gen ladan l yon kwomozòm X ak yon kwomozòm Y (sa vle di, 46,XY). Sepandan, yon timoun oswa yon granmoun gason ki gen sendwòm 47,XYY a gen yon kwomozòm Y anplis nan selil li yo. Sa vle di ke kantite total kwomozòm li genyen se 47 (47,XYY). Doktè yo rele sa XYY tou pou pi kout.

Sa a se yon diferans konjenital . Sa vle di, se yon bagay ki rive pandan tibebe a toujou nan vant manman an. Men, etonan, sentòm kondisyon sa a tèlman sibtil ke se sèlman anviwon 10% moun ki gen li ki resevwa yon dyagnostik egzak. Fason kondisyon 47,XYY a afekte chak moun diferan.

Pi bon bagay la, pou anpil moun ki gen kondisyon sa a, se:

• Testostewòn , òmòn gason an, pwodui nòmalman.
• Devlopman seksyèl rive nòmalman pandan pibète.
• Pwodiksyon espèm ak fètilite yo anjeneral nòmal.

Ki jan kondisyon sa a komen?

Sendwòm 47,XYY a se yon kondisyon ki relativman ra. Yo estime li afekte apeprè youn sou chak 1,000 ti gason ki fèk fèt.

Ki sentòm maladi 47,XYY a genyen?

Sa a se bagay ki pi enpòtan an. Se pa tout moun ki gen 47,XYY ki pral montre menm sentòm yo. Gen kèk moun ki ka pa montre okenn sentòm espesifik. Gen lòt ki ka gen youn oubyen plizyè nan sentòm sa yo ansanm. Sonje byen, gen kèk timoun ki ka gen sentòm sa yo ki sibtil anpil, se poutèt sa souvan li difisil pou rekonèt yo.

Karakteristik ki ka gen rapò ak devlopman, konpòtman, ak sante mantal:

• Enkyetid: Yon santiman konstan de laperèz ak enkyetid ki pa nesesè.
• Asma: Gen kèk timoun ki gen plis chans pou yo devlope asma.
• Twoub defisi atansyon/ipèaktivite (ADHD): Difikilte pou rete konsantre, chanjman rapid nan atansyon, ak ajitasyon konstan.
• Twoub spectre otis (TSA):Sentòm tankou difikilte pou kenbe relasyon sosyal, pou kominike avèk lòt moun, epi pou repete menm bagay yo plizyè fwa.
• Pwoblèm konpòtman: Pafwa ou agresif san nesesite, ou gen tèt di, epi ou fache fasil.
• Reta nan devlopman ladrès motè amann: Pa egzanp, pran plis tan pase lòt timoun pou fè bagay tankou ekri, koupe ak sizo, oswa boutonnen yon chemiz.
• Reta nan devlopman ladrès lapawòl ak langaj: Li pran yon ti tan pou pale yon fason ki koyeran epi konprann sa lòt moun ap di.
• Depresyon: Yon santiman tristès ki dire lontan ak pèt enterè nan nenpòt bagay.
• Tèstikil ki pi gwo: Tèstikil ki pi gwo pase nòmal.
• Tranbleman men: Yon ti tranbleman nan men yo.
• Pwoblèm aprantisaj: Difikilte pou konprann epi sonje devwa lekòl.
• Kriz: Gen kèk moun ki ka fè eksperyans kondisyon ki sanble ak kriz.

Sentòm fizikman vizib:

• Pi wo pase mwayèn: Souvan wotè final la ka 6 pye 3 pous (1.88 mèt) oswa menm pi wo.
• Gwo tèt (makwosefali): Tèt la parèt pi gwo pase nòmal.
• Ipertelorism òbital: Distans ki genyen ant je yo pi gran pase nòmal.
• Mank fòs nan misk (ipotoni): Yon sansasyon feblès nan kò a, yon ti flabou nan misk yo.
• Klinodaktili: Ti dwèt la koube anndan .
• Dan ki pi gwo pase nòmal (makrodonti): Dan ki pi gwo pase nòmal nan gwosè.
• Mòde anba: Lè gwoup dan anba yo devan gwoup dan anwo yo lè dan yo fèmen .
• Pye plat (pes planus): Pye plat san koube.
• Eskolyoz: Ou ka wè yon koube lateral nan kolòn vètebral la.

Enpòtan: Se pa tout moun ki pral gen tout sentòm sa yo. Gen moun ki ka gen sèlman kèk ladan yo, oswa pa genyen ditou. Epitou, sentòm sa yo ka koze pa lòt kondisyon. Kidonk, pa sipoze touswit ke ou gen 47,XYY lè ou wè yon bagay konsa.

Gen kèk gason – men pa tout – ki gen kondisyon 47,XYY a ki ka gen difikilte pou yo vin ansent akòz kantite espèm ki ba (oligospermi) oswa lòt pwoblèm espèm.

Ki sa ki lakòz 47,XYY?

Senpleman, sa a se paske gen yon kwomozòm Y anplis nan kòd jenetik la. Chanjman sa a rive anvan tibebe a fèt, pandan l toujou nan vant manman l. Li ka rive nan de fason:

1.Men sa ki konn rive dabitid: Youn nan espèm papa a gen yon kwomozòm Y anplis. Lè espèm sa a fekonde youn nan ovul manman an, chak selil nan anbriyon ki fèt la gen kwomozòm Y anplis la.

2. Yon kondisyon ki mwens komen se sa a: Pandan premye devlopman anbriyon an, selil yo divize yon fason anòmal. Doktè yo rele sa mozayik 46,XY/47,XYY . Lè sa rive, se sèlman kèk nan selil kò a ki gen kwomozòm Y anplis la.

Sa a se pa yon bagay ki eritye de manman pou papa. Sa a trè enpòtan. Laplipa tan, kwomozòm Y anplis la kreye pa aza, akòz yon erè nan pwosesis fabrikasyon espèm papa a. Kondisyon sa a rive lè yon espèm ki gen de kwomozòm Y rantre nan yon ovul ki gen yon kwomozòm X.

Chèchè yo poko konnen egzakteman poukisa chanjman kwomozòm sa yo rive. Yo sanble rive o aza. Li pa klè tou kijan gen yon kwomozòm Y anplis lye ak kèk nan kondisyon ak karakteristik fizik yo mansyone pi wo a.

Kijan pou idantifye kondisyon 47,XYY a?

Gen de fason prensipal pou fè dyagnostik 47,XYY:

• Anvan akouchman (pandan gwosès la): Si ou fè yon tès pandan gwosès la, tankou Tès Prenatal Non-Invazif (NIPT) , CVS (Echantiyonaj Viloz Koriyonik) , oswa Amniocentèz , ou ka chèche konnen si gen chanjman nan kwomozòm fetis la.
• Apre nesans: Tès jenetik ka konfime si kondisyon 47,XYY a prezan.

Men, etonan, chèchè yo di ant 85% ak 90% moun ki gen 47,XYY pa janm resevwa yon dyagnostik. Sa a se paske kondisyon an souvan pa lakòz okenn sentòm oswa pwoblèm evidan. Epitou, paske kondisyon ki asosye avèk li yo (tankou ADHD ak difikilte pou aprann) ka koze pa lòt kondisyon, tretman yo ka pa idantifye kòz fondamantal la, 47,XYY. Menm lè yon moun resevwa yon dyagnostik 47,XYY, souvan li twò ta. Laj mwayèn dyagnostik la se anviwon 17 an.

Ki tretman ki genyen pou 47,XYY?

Sa a se yon bagay nou bezwen konprann. Pa gen okenn tretman dirèk oswa gerizon pou 47,XYY paske se yon kondisyon jenetik. Sepandan, sipò medikal ak lòt entèvansyon ka ede jere lòt kondisyon ak konplikasyon ki ka rive akoz kondisyon sa a.

Pa egzanp:

• Terapi lapawòl: Ede si gen reta nan devlopman lapawòl ak langaj.
• Terapi fizik ak terapi okipasyonèl: Ede ak feblès nan misk ak pwoblèm motè amann.
• Resous Edikasyon Espesyal:Timoun ki gen difikilte pou aprann ka jwenn èd nan lekòl la atravè bagay tankou yon Plan Edikasyon Endividyalize (IEP) .
• Sikoterapi: Ede ak pwoblèm sante mantal (tankou enkyetid ak depresyon) ak pwoblèm konpòtman.
• Medikaman: Yo ka bay medikaman pou kondisyon fizik tankou asma ak epilepsi.
• Tretman dantè: Yo ka trete pwoblèm dantè (tankou gwo dan, machwè anba ki soti).
• Si w ap fè fas ak difikilte pou w fè pitit: Ou ka chèche èd atravè teknik tankou `fekondasyon in vitro (FIV)` oswa `enjeksyon espèm entrasitoplasmik (ICSI)` .

Kisa mwen ta dwe fè si mwen dekouvri tibebe mwen an gen kondisyon 47,XYY a?

Si ou dekouvri pandan gwosès la ke tibebe w la gen kondisyon sa a, ou ka choke epi pè. Sa nòmal. Men sonje, fason sendwòm sa a afekte chak moun trè diferan. Anpil moun ka viv yon vi nòmal ak trè ti pwoblèm oswa pa gen pwoblèm ditou. Li enposib pou predi egzakteman kijan tibebe w la pral afekte. Men, plis ou konnen sou risk ki genyen pou tibebe w la, se pi byen ou ka prepare.

Doktè pitit ou a ap pwobableman adopte yon apwòch "rete tann pou wè". Sa vle di peye anpil atansyon sou devlopman ak konpòtman pitit ou a, epi pran aksyon apwopriye si yo remake nenpòt reta oswa difikilte (pa egzanp, reta lapawòl, sentòm ADHD, difikilte pou aprann).

Menm jan ak nenpòt timoun, li enpòtan pou ou peye atansyon sou modèl fizik, mantal, emosyonèl ak konpòtman pitit ou a. Si ou remake nenpòt chanjman nan pitit ou a, pale ak doktè ou sou li. Si gen yon pwoblèm, pi vit ou ka entèveni oswa kòmanse tretman an, se pi bon pou timoun nan.

Tipikman, timoun ki gen 47,XYY yo mennen yon vi nòmal. Yo ka bezwen plis sipò oswa atansyon medikal nan sèten domèn pafwa. Sepandan, anpil timoun ki pa gen 47,XYY bezwen èd sa a tou pafwa.

E si mwen dekouvri mwen gen 47,XYY lè mwen jèn oubyen lè mwen vin granmoun?

Si ou dekouvri ou gen maladi sa a, kit se lè ou te jèn oswa pita, ou ka santi ou sezi epi enkyete. Ou ka gen anpil kesyon. Sa nòmal. Doktè w la ap di w plis bagay sou sendwòm sa a. Ou ka jwenn sendwòm sa a "eksplike" kèk nan eksperyans ou te fè nan lavi w. Oswa, li ka jis yon lòt deskripsyon de ou.

Si posib, eseye jwenn yon gwoup sipò ak lòt moun ki gen 47,XYY. Nan fason sa a, ou ka aprann plis bagay sou li epi santi ou pa poukont ou ak dyagnostik sa a.

Sa ki enpòtan, lefèt ke pitit ou a gen 47,XYY pa ogmante chans pou li genyen li. 47,XYY se pa yon maladi eritye. Pandan ke gen kèk moun ki gen 47,XYY ki gen pwoblèm pou fè pitit, pifò pa genyen. Si w ap enkyete w sou sa, pale ak doktè w.

Konbyen moun ka espere viv lè yo gen maladi 47,XYY a?

Yon etid montre ke gason ki gen kondisyon 47,XYY a ka gen yon esperans lavi apeprè 10 ane mwens pase lòt gason yo. Chèchè yo kwè sa ka akòz lefèt ke kondisyon an ka lakòz lòt pwoblèm medikal (tankou opresyon ak epilepsi) ak pwoblèm konpòtman (tankou twoub kontwòl enpilsyon).

Se poutèt sa, pran swen sante w epi swiv konsèy doktè w la ka ede ogmante esperans lavi w. Konsilte doktè w regilyèman epi fè tès ki nesesè yo.

Èske yon moun ka anpeche 47,XYY?

Malerezman, pa gen anyen ou ka fè pou anpeche sa. Kromozòm Y anplis la koze pa yon evènman o aza.

Finalman, bagay pou w sonje (Mesaj pou pote lakay)

Li nòmal pou ou santi w boulvèse lè w aprann ke ou menm oswa pitit ou a gen yon maladi kwomozòm tankou sendwòm XYY a. Pa konnen egzakteman kijan maladi sa a pral afekte lavi w ka yon bagay ki boulvèse w. Men , pa enkyete w . Doktè w yo la pou ede w.

Kit ou te resevwa dyagnostik sa a lè w te timoun oswa lè w te granmoun, lè w konnen risk ou yo ak opsyon tretman ou yo, sa ka amelyore kalite lavi w anpil. Bagay ki pi enpòtan an se ke se pa fòt pèsonn, sitou pa fòt paran w yo. Avèk sipò ak konpreyansyon ki nesesè yo, ou ka viv avèk siksè ak maladi sa a. Si w gen dout, pa ezite chèche konsèy medikal.

` 47, sendwòm XYY, sendwòm Jacobs, kondisyon jenetik, sante gason, reta devlopman, andikap aprantisaj, twoub kwomozòm