Van valaki a családodban, talán az édesanyád, édesapád, nagymamád, nagyapád, aki Alzheimer-kóros? Amikor ez megtörténik, nagyon gyakori, hogy sok félelmet és szorongást érzel, és azon tűnődsz: "Ó, én is elkapom ezt a betegséget?", "Ez valami családi vonás?" A tudósok még mindig próbálják kitalálni az Alzheimer-kór pontos okát. De egy dolog világos, mégpedig az, hogy ez a betegség kapcsolatban áll a génjeinkkel. Tehát ma az Alzheimer-kór és a génjeink közötti kapcsolatról fogunk beszélni.
Először is nézzük meg, mik is ezek a gének?
Egyszerűen fogalmazva, a gének azok a tervrajzok, amelyek felépítik és irányítják a testünket. Csakúgy, mint azok a tervrajzok, amelyeket egy ház építése előtt készítünk. Nemcsak a szemszínünk és a hajszerkezetünk határozza meg bizonyos betegségekre való fogékonyságunkat, hanem azt is, hogy mennyire vagyunk hajlamosak bizonyos betegségekre.
Ezeket a géneket a szüleinktől kapjuk. Testünk sejtjeiben, kromoszómáknak nevezett dolgokban tárolódnak. Egy egészséges embernek 23 pár ilyen kromoszómája van, vagyis összesen 46. Általában minden pártól kapunk egyet, egyet az anyánktól és egyet az apánktól. Így örököljük szüleink tulajdonságait.
Késői Alzheimer-kór és gének
Az Alzheimer-kórnak két fő típusa van. Az egyik a leggyakoribb típus, amely általában 65 éves kor után jelentkezik. Ezt késői Alzheimer-kórnak nevezik.
Kutatók felfedeztek egy gént, amely növeli az Alzheimer-kór ezen típusának kialakulásának kockázatát. A 19-es kromoszómán található. Ezt a gént APOE génnek nevezik. Ennek az APOE génnek különböző variánsai vannak. Ezek közül az APOE4 nevű variánssal rendelkező személynél valamivel nagyobb az Alzheimer-kór kialakulásának kockázata, mint másoknál. Ezt számos, világszerte végzett tanulmány megerősítette.
De van valami, amit meg kell értened: Nem mindenkinél alakul ki Alzheimer-kór, akinél megvan az APOE4 gén. Továbbá, azoknál az embereknél is kialakulhat a betegség, akiknél nincs meg ez a gén. Ez azt jelenti, hogy ez csak egy kockázati tényező, és nincs 100%-os garancia arra, hogy kialakul a betegség.
Beszéljünk a korai Alzheimer-kórról
Ez az Alzheimer-kór egy másik típusa. Nagyon ritka. Ebben az esetben a tünetek fiatal korban jelentkeznek, például a 30-as, 40-es vagy 50-es években . Mivel gyakran a család több tagját is érinti, korai kezdetű familiáris Alzheimer-kórnak is nevezik.
Az ilyen családok DNS-ét vizsgáló kutatók azt találták, hogy bizonyos változások vannak az 1., 14. és 21. kromoszómán található génekben. Ezek a gének változásai okozzák a betegség kialakulását fiatal korban.
Down-szindróma és Alzheimer-kór
Itt konkrétan a 21-es kromoszómáról kell beszélnünk. Talán hallott már a Down-szindróma nevű állapotról. Nekik egy átlagos emberhez képest több 21-es kromoszómájuk van. Meglepő módon, ahogy a Down-szindrómás emberek öregszenek, sokan közülük Alzheimer-kórossá válnak. Agysejtjeik is ugyanolyan károsodást mutatnak, mint az Alzheimer-kóros betegeknél. A tudósok még mindig kutatják a két állapot közötti kapcsolatot.
Az alábbi táblázat jobban elmagyarázza az Alzheimer-kór e két típusát.
| Alzheimer-kór típusa | Érintett kor | Genetikai kapcsolat |
|---|---|---|
| Késői Alzheimer-kór (Késői Alzheimer-kór) | 65 év után (többnyire) | Az APOE4 gén növeli a kockázatot, de nem ez az egyetlen ok. |
| Alzheimer-kór fiatal korban (Korai Alzheimer-kór) | 65 éves kor előtt (ritka) | Erős örökletes kapcsolat van, amelyet az 1, 14 és 21 kromoszómán található gének variációi okoznak. |
Végeznek genetikai vizsgálatot Alzheimer-kórra?
Ez egy olyan kérdés, ami sok emberben felmerül. Igen, egy vérminta megmondhatja, hogy melyik APOE génvariánssal rendelkezel. De a teszt eredménye nem feltétlenül mondja meg, hogy Alzheimer-kórod lesz-e vagy sem. Ezért ezeket a teszteket többnyire kutatási célokra használják.
Az orvosok általában nem javasolják a genetikai vizsgálatot a késői Alzheimer-kór esetén.Mert az eredmények valószínűleg szükségtelen szorongást és depressziót okoznak. Képzeld el, ha kiderülne, hogy megvan az APOE4 géned, állandó félelemben élnél, még akkor is, ha esetleg nem alakul ki nálad a betegség. Ez nem jó dolog.
Ha azonban a családban többen is érintettek már fiatal korban, és Ön is hasonló tüneteket tapasztal, orvosa javasolhatja ezt a fajta tesztet a korai Alzheimer-kór megerősítésére. Ne feledje azonban, hogy sok esetben az orvos genetikai vizsgálat nélkül is diagnosztizálhatja az Alzheimer-kórt.
Milyen előnyökkel jár ezekkel a génekkel kapcsolatos kutatás?
A tudósok úgy vélik, hogy sokkal több gén lehet érintett az Alzheimer-kórban. Ezen gének megtalálása számos nagy előnnyel jár majd a jövőben.
- A betegség jobb megértése: Ez a kutatás segít megérteni, hogy miért alakul ki egyes embereknél ez a betegség, és miért érinti különböző embereket különböző módon.
- A magas kockázatúak azonosítása: Ha a betegség kialakulásának magas kockázatának kitett embereket korán azonosítják, megkaphatják a szükséges tanácsokat és kezelést a betegség megelőzése érdekében.
- Új kezelések fejleszthetők ki: Ha pontosan tudjuk, mely gének okozzák a betegséget, a kutatók könnyebben találhatnak új, hatékony gyógyszereket, amelyek célba veszik azokat.
Tehát a gének csak egy darabját jelentik az Alzheimer-kór összetett kirakósának. Sok dolog befolyásolja, például az életmódunk, az étkezésünk és a környezeti hatások.
Otthoni üzenet
- Bár az Alzheimer-kórnak van genetikai hatása, nem ez az egyetlen ok. Az életmód és a környezet is szerepet játszik.
- Az, hogy valakinek van egy olyan génje, amely növeli egy betegség kockázatát (például APOE4), nem jelenti azt, hogy biztosan ki is fog betegedni.
- Bár erős genetikai összefüggés van a fiatalkori Alzheimer-kórral, ez egy nagyon ritka betegség.
- A genetikai vizsgálatot általában nem javasolják az Alzheimer-kór diagnosztizálására, amely az életkorral jelentkezik.
- Ha bármilyen félelme, kétsége vagy kérdése van ezzel kapcsolatban, a legjobb, ha erről beszél, az a háziorvosa.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet