Pénisz nélkül születik a babád? Beszéljünk Aphalliáról

Amikor ránézel a családod új tagjára, sokkot kaphatsz, sőt halálra rémülhetsz. Vannak babák, akik pénisz nélkül születnek. Az orvostudományban ezt aphalliának nevezik. Ez egy nagyon ritka állapot. De szülőként nem vagy egyedül, amikor ez megtörténik, és mindannyian azért vagyunk itt, hogy beszéljünk róla, megértsük, és azt tegyük, ami a legjobb a gyermeked számára.

Mi az Aphallia? Értsük meg egyszerűen.

Az afallia, egyszerűen fogalmazva, a pénisz hiánya születéskor . Ez egy veleszületett állapot . Ez azt jelenti, hogy a pénisz nem fejlődik megfelelően az embrionális fejlődés során, amíg a baba még az anyaméhben van. Az állapot másik neve pénisz agenezis .

Ebben az állapotban nemcsak a pénisz hiányzik, de a húgycsőnyílás sem a normális helyen található. Leggyakrabban ez a nyílás például a gát területén található, a végbélnyílás és a nemi szervek között .

Egyes kutatók úgy vélik, hogy az aphallia kifejezést a születéskor fennálló testi szövet hiányának leírására kellene használni. A testi szövet egy szivacsos szövet, amely szexuális ingerlés során megtelik vérrel. Ez a szövet fiúk péniszében és lányok csiklójában található meg. E definíció szerint az aphallia előfordulhat genetikailag férfi (XY nemi kromoszómák) vagy női (XX nemi kromoszómák) csecsemőknél, ami azt jelenti, hogy XY vagy XX nemi kromoszómával rendelkezhetnek.

Milyen gyakori ez az aphallia nevű állapot?

Ez valójában egy nagyon ritka állapot . Egy jelentés szerint 10-30 millió újszülöttből körülbelül egyet érint. Leggyakrabban fiúgyermekeknél fordul elő (akik XY nemi kromoszómával rendelkeznek). Tehát el lehet képzelni, milyen ritka ez. Szóval ne aggódj, van támogatás és tudás a kezeléséhez.

Miben különbözik az aphallia más hasonló állapotoktól?

Előfordul, hogy még ha a babának van is pénisze, az nem látható. Ezért mielőtt véglegesen megállapítanák az aphallia jelenlétét, az orvosok számos más állapotot is figyelembe vesznek. Lássuk, mik ezek:

• Eltemetett pénisz: Ebben az állapotban a pénisz lehet normális méretű, de elrejtődhet a has, a comb vagy a herezacskó (a heréket tartalmazó zsák) bőre alatt. Ezt rejtett pénisznek vagy rejtett pénisznek is nevezik. Itt a pénisz ott van, de nem látható.
• Hypospadias: Ebben az állapotban a húgyhólyagból a vizeletet kifelé szállító cső, az úgynevezett húgycső , nem megfelelően fejlődik ki. Ezenkívül a vizelet kilépési nyílása (meatus) nem a pénisz hegyén található a normális helyen. Ehelyett a pénisz tengelyén vagy a herezacskóban lehet. Ebben az esetben a pénisz még ott van, de a húgycső nyílása más helyen található.
• Mikropénisz: Ebben az állapotban a pénisz születéskor rövidebb a normálisnál, azaz kevesebb, mint 1,9 centiméter (0,75 hüvelyk). A pénisz jelen van, de kicsi.
• Nemi fejlődésbeli különbségek (DSD): Ebben az állapotban a szexuális fejlődés genetikai, fiziológiai vagy hormonális okok miatt nem történik meg normálisan. A nemi szervek lehetnek kétértelműek (azaz tipikus férfi vagy női megjelenés nélkül) és/vagy nem egyezhetnek meg a kromoszómális nemmel.

Tehát látod, az aphallia mindezektől különbözik, a pénisz teljes hiánya .

Milyen tünetei vannak egy csecsemő afalliájának?

A fő tünetek a következők:

• Pénisz hiánya , de herezacskó és herék jelenléte.
• A kariotípus-vizsgálat eredménye általában férfi (46, XY) vagy női (46, XX) kromoszómát mutat. Ez azt jelenti, hogy ez nem kromoszómaszintű probléma.

Néha az orvosok képesek diagnosztizálni ezt az állapotot prenatálisan, azaz még a baba születése előtt .

Mi okozza az afáliát?

Őszintén szólva, az afallia pontos oka még mindig ismeretlen . A kutatók azonban tudják, hogy az embrió fejlődése (a megtermékenyített petesejt kifejlődése) nem történik meg normálisan. Ezt agenezisnek nevezik, ami azt jelenti, hogy a vonatkozó jellemző nem fejlődik ki. Még mindig vizsgálják, hogy milyen genetikai vagy környezeti tényezők járulnak hozzá ehhez.

Hogyan diagnosztizálják az afáliát?

Az orvosok általában fizikális vizsgálattal tudják diagnosztizálni ezt az állapotot. Azonban vérvizsgálatot vagy képalkotó vizsgálatokat , például ultrahangvizsgálatot is rendelhetnek el a diagnózis megerősítésére. Ezek a baba belső nemi szerveit vizsgálhatják, és egyéb szövődményeket is kereshetnek.

Milyen kezelési módok vannak az Aphallia kezelésére?

Amikor egy újszülöttnél aphallia gyanúja merül fel, az orvosok elsődleges célja, hogy ellenőrizzék az egyéb veleszületett rendellenességeket, amelyek életveszélyesek lehetnek .

A következő legfontosabb dolog , hogy megbizonyosodjunk arról, hogy a baba rendesen tud vizelni.Vagyis ellenőrzik, hogy van-e nyílás a vizelet kiürítésére a testből, illetve vannak-e elzáródások a húgyutakban. Néha szükség lehet egy vesicostomia nevű műtétre, hogy utat hozzon létre a vizelet kiürüléséhez.

A gyermek életének első néhány évében pénisz-átalakító műtétet (phalloplasztika) és húgycső-átalakító műtétet (urethroplasztika) végezhetnek. Egy szaksebész dönti el a műtétek legjobb módszerét. Ezek összetett műtétek, ezért tapasztalt orvosi csapat felügyelete alatt végzik őket.

Fontos: A múltban az afalliás, herékkel rendelkező (azaz genetikailag XY) babák hagyományos kezelése a feminizáló genitoplasztika volt, amelynek során női nemet rendeltek hozzájuk . Sok esetben azonban, ahogy ezek a gyermekek idősebbek lesznek, rájönnek, hogy a születéskor az orvosok által meghatározott nem nem egyezik a valódi nemi identitásukkal .

Ezért sok orvos úgy véli, hogy ha egy gyermek genetikailag férfi (XY), akkor jobb péniszrekonstrukciós műtéten (phalloplasztika) átesni . Jobbnak tartják ezt hagyni, amíg a gyermek szilárdan meg nem tudja határozni a nemét, és elég idős nem lesz ahhoz, hogy maga döntsön a következő lépésekről. A pubertás után egy második műtétre (phalloplasztika) kerülhet sor, hogy felnőtt méretű péniszt kapjon. Az ilyen műtétek után azonban nehéz elvárni a normális merevedési funkciót .

Ezek a döntések nagyon érzékenyek, ezért a gyermek orvosi csapata, pszichiáterei és szülei együttműködnek annak eldöntésében, hogy mi a legjobb a gyermek számára.

Csökkenthető az afalliás baba születésének kockázata?

Mivel az aphallia pontos oka nem ismert, jelenleg nincs mód a megelőzésére . A genetikai tanácsadás azonban megbeszélheti a genetikai állapotokat és a prenatális diagnózist . Ez segíthet a szülők tájékoztatásában és felkészítésében a fogantatás és/vagy a gyermek születése előtt.

A terhesség alatti egészséges életmód mind az anya, mind a méhen belüli baba számára jót tesz. Ez azt jelenti, hogy kiegyensúlyozott étrendet kell fogyasztani, kerülni kell a dohányzást és az alkoholt, és be kell tartani az orvos tanácsait.

Ha afáliás a gyermekem, mire számíthatok?

Ha gyermeke afáliában szenved, de nincsenek más súlyos szövődmények, a prognózis jó.Azonban, ha más egészségügyi problémák is fennállnak, a helyzet kissé bonyolultabb lehet. Egyes szövődmények, például a légzési nehézség, egyes létfontosságú szervek hiánya, nagyon súlyosak lehetnek. Ezért fontos, hogy rendszeresen beszéljünk az orvosokkal a gyermek állapotáról.

Hogyan gondoskodjak magamról aphalliás gyermek szülőjeként?

Normális, ha úgy érzed, hogy sok nagy döntést kell meghoznod közvetlenül a babád születése után. De nincs ok a pánikra. A lényeg az, hogy lépésről lépésre haladj . Ahogy a baba növekszik, számos fizikai, mentális és intellektuális változáson megy keresztül. Hogy segítsen megbirkózni ezekkel a változásokkal, nagyon hasznos lehet a szülők és a család számára, ha tanácsadást kérnek.

Ne feledd, hogy nem vagy egyedül. Teljesen normális, ha ilyenkor félelmet, szomorúságot, szorongást, sőt talán dühöt is érzel.

Szülőként fontos, hogy szoros kapcsolatot tartsatok fenn gyermeketek orvosi csapatával. Az orvosok elmagyarázzák, mire számíthattok, és mik a következő lépések. Ne féljetek megbeszélni velük a kérdéseiteket vagy aggályaitokat.

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Fontos, hogy mindenről beszéljen orvosával, ami a fejében jár. Például olyan kérdéseket tehet fel, mint:

• Hogyan beszéljek erről a gyerekemmel (amikor már elég idős lesz ahhoz, hogy megértse)?
• Hogyan meséljünk a családunknak és a barátainknak Aphalliáról?
• Hogyan hozzak döntéseket az orvosi kezeléssel kapcsolatban? Mik az elsődleges szempontok, amiket figyelembe kell vennem?
• Hol találok támogató csoportokat az ilyen gyermekek szüleinek?
• Hogyan fogja ez a helyzet befolyásolni a gyermek jövőbeli fejlődését és oktatását? Mit tegyünk?

Mi történik az afáliában szenvedőkkel felnőttkorban?

Világszerte kevesebb mint 100 embernél diagnosztizáltak aphalliát. Ezeknek az embereknek a többsége még nem felnőtt. Az aphallia kezelése felnőtteknél valamivel nehezebb lehet, mint egy gyermeknél. Azonban erre is vannak orvosi megoldások és tanácsadási szolgáltatások.

Végül, emlékezz erre.

Normális, hogy a szülők túlterheltek és megdöbbentek, amikor megtudják, hogy gyermeküknek olyan veleszületett rendellenessége van, amely eltér a várttól . Nincs semmi baj azzal, ha félsz, szomorú, aggódsz vagy dühös vagy . Nem vagy egyedül az érzéseiddel.

A legfontosabb, hogy szánj időt a gyermeked érdekeit szolgáló döntések meghozatalára, és először a legfontosabb, legsürgetőbb döntésekkel foglalkozz.Beszéljen orvosi csapatával, és kérje ki a tanácsukat a további teendőkről. Ne feledje, Ön felelős azért, hogy gyermeke szeretetben, gondoskodásban és a legjobb orvosi ellátásban részesüljön.

` Aphallia, pénisz hiánya, születési rendellenességek, pénisz agenesise, szexuális fejlődés, falloplasztika, genetikai tanácsadás