Amikor a mellrák szót halljuk, sokan félünk egy kicsit. Különösen, ha az édesanyánk, nővérünk vagy unokahúgunk is átesett ezen a betegségen, teljesen normális, ha attól félünk, hogy „Ó, én is elkapom?”. Ezért vannak speciális genetikai tesztek, amelyekkel kideríthető, hogy fennáll-e az ilyen jellegű rák örökletes kockázata. Erről beszélünk ma. De vajon mindenkinek szüksége van erre? Értsük meg világosan és egyszerűen.
Valóban minden mellrák örökletes?
Először is, oszlassuk el ezt a tévhitet. A legtöbb emlőrák nem örökletes. Valójában a diagnosztizált emlőrákok túlnyomó többségét a testünk sejtjeinek génjeiben bekövetkező változások (mutációk) okozzák az öregedés során. Egyszerűen fogalmazva, amikor testünk sejtjei osztódnak, néha apró hibák történnek. Ezek a hibák az öregedéssel fokozódhatnak. Ez okozza a legtöbb rákot.
Azonban egy nagyon kis százalékban, 100 nőből 5-10-nél, akiknél emlőrák alakul ki , a rák oka egy öröklött hibás gén. Más szóval, a rák kockázata a családban generációról generációra öröklődik.
A lényeg az, hogy csak azért, mert a családodban senkinek sem volt mellrákja , nem jelenti azt, hogy nem fogod megkapni. És csak azért, mert a családodban valakinek volt már mellrákja, nem jelenti azt, hogy biztosan te is megkapod.
Mik ezek a BRCA1 és BRCA2 gének?
Amikor örökletes emlőrákról beszélünk, két nevet hallunk gyakran: BRCA1 (Braca One) és BRCA2 (Braca Two) . Ezek valójában normális gének a szervezetünkben. Fő funkciójuk a sejtek helyreállítása, amikor azok sérültek, és a rákos sejtek kialakulásának szabályozása. Olyan, mint a szervezet saját védekező mechanizmusa.
De néha előfordulhat hiba, vagy mutáció ezekben a BRCA génekben. Ha egy ilyen hibás gén generációról generációra öröklődik, a védőréteg nem működik megfelelően. Ilyenkor jelentősen megnő az emlőrák és a petefészekrák kialakulásának kockázata.
Gondolj bele,
- Átlagosan egy nő életében a mellrák kialakulásának kockázata körülbelül 13%.
- De egy BRCA1 génmutációval rendelkező személy esetében ez a kockázat 55% és 85% között nő.
- A petefészekrák kialakulásának kockázata is jelentősen megnő.
- Egy másik fontos dolog, hogy ezek a BRCA génhez kapcsolódó rákos megbetegedések a szokásosnál fiatalabb korban is előfordulhatnak.
Az olyan emberek, mint a világhírű színésznő, Angelina Jolie, miután diagnosztizálták náluk ezt a BRCA génmutációt, műtéten estek át, melynek során eltávolították a mellét és a petefészkeit, mielőtt a rák kialakult volna, mivel ez magas kockázatot jelentett.
Akkor kinek kell ezen a teszten gondolkodnia?
Ez a legfontosabb kérdés. A válasz az, hogy nem mindenkinek kell szűrővizsgálaton részt vennie. Ha a családjában nincs rákos megbetegedés, akkor nagyon alacsony az esélye annak, hogy Önnél is jelen legyen ez a BRCA génmutáció.
Azonban, ha a családjában az alábbiak bármelyike előfordul , érdemes beszélni orvosával erről a vizsgálatról.
| Családtörténet, amely növeli a kockázatot | Egyszerűen fogalmazva... |
|---|---|
| Elsőfokú rokon mellrákos megbetegedés | Ha az édesanyjának, nővérének vagy lányának volt már mellrákja, különösen 50 éves kora előtt . |
| A család ugyanazon ágán több embernek is volt mellrákja | Például, ha anyai ágon több embernek, például a nagymamának, az édesanyának és a nagynénédnek is volt rákos betegsége. |
| Ha egy családtag petefészekrákban szenved | A petefészekrák valamivel ritkább, mint az emlőrák, ezért a betegség családi előfordulása erős kockázati tényező. |
| Egy férfi családtagnak mellrákja van | Ez is nagyon ritka. Ezért, ha a családban egy férfinak volt már emlőrákja, az is nagyon erős kockázati tényezőnek számít. |
Mit kell tenni a teszt elvégzése előtt?
Ha a fent említett kockázati tényezők bármelyike fennáll Önnél, ne essen pánikba. Az első és legfontosabb dolog, amit meg kell tennie, hogy felkeresse háziorvosát vagy nőgyógyászát, és részletesen megbeszélje ezt.
Soha ne menj közvetlenül egy laborba, és végeztess ilyen genetikai vizsgálatot, mert az eredmény befolyásolhatja az életedet és a családod többi tagját is.
Kezelőorvosa áttekinti a családi kórtörténetét, és eldönti, hogy szükséges-e ez a vizsgálat. Szükség esetén genetikai tanácsadásra utalhatja Önt. Ott egy szakember elmagyaráz mindent, amit tudnia kell a vizsgálatról, az eredmények jelentéséről, és arról, hogy milyen lépéseket kell tennie az eredmények alapján.
Egyéb tesztek, amelyek a rák kiújulásának kockázatát mérik
A BRCA-tesztelésen kívül más genetikai tesztek is segíthetnek azoknak, akiknek már volt mellrákjuk (1. vagy 2. stádium), és kezelés alatt állnak, meghatározni a rák kiújulásának kockázatát és a szükséges kemoterápia mértékét. Ezek közé tartozik többek között:
- Onkotípus DX: Egy széles körben használt teszt, amely 21 gént elemez, hogy pontszámot adjon a rák kiújulásának kockázatára.
- Mammostrat: 5 gént elemez, és a kockázatot alacsony, közepes vagy magas kategóriákba sorolja.
- MammaPrint: 70 gént elemez, és alacsony vagy magas kockázatúként osztályozza őket.
Az ezekkel a vizsgálatokkal kapcsolatos döntéseket az Önt kezelő onkológus hozza meg. Tehát, ha bármilyen kérdése van ezzel kapcsolatban, felteheti neki.
Otthoni üzenet
- A legtöbb emlőrák nem örökletes. Az életkor előrehaladtával a génjeinkben bekövetkező változások okozhatják őket.
- A BRCA genetikai tesztelése nem mindenkinek ajánlott. Csak azoknak ajánlott, akiknek erős családi előfordulása van rákos megbetegedéseknek.
- Ha egy közeli hozzátartozód, például az édesanyád vagy a nővéred, 50 éves kora előtt mellrákon esett át, vagy ha a családodban előfordult petefészekrák vagy férfi mellrák, nagyon fontos, hogy orvoshoz fordulj.
- Soha ne döntsön önállóan a genetikai vizsgálat mellett. Mindig beszélje meg először orvosával.
- Ne feledd, hogy a genetikai teszt eredménye csak útmutatóul szolgál a kockázat felméréséhez. Nem 100%-ban pontos előrejelzés.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet