Csontnövekedési problémái vannak a babájának? Ismerje meg a diasztrófiás diszpláziát!

Hallottál már a „diasztrófiás diszplázia” kifejezésről? Lehet, hogy ez újdonság számodra. De ez egy ritka és specifikus egészségügyi állapot is, amiről tudnunk kell. Gondolj bele, néha, amikor azt látjuk, hogy a kicsik végtagjai kicsit rövidek, és az ízületek nem nyúlnak ki megfelelően, nagyon félünk, nem igaz? Ez egy olyan állapot, ami ilyen tüneteket okozhat. Szóval, beszéljünk erről ma egyszerűen, olyan módon, amit nagyon jól megérthetsz.

Pontosan mi is ez a diasztrófiás dysplasia?

Egyszerűen fogalmazva, a disztrófiás diszplázia egy ritka állapot, amely a porc és a csont megfelelő fejlődését befolyásolja . Veleszületett , ami azt jelenti, hogy a gyermek ezzel a betegséggel születik. Generációkon át öröklődhet.

Ez a helyzet elsősorban a következőkhöz vezethet:

• Ízületi diszplázia : Ez azt jelenti, hogy a testünkben lévő ízületek nem fejlődnek megfelelően.
• Karok és lábak rövidsége .
• Alacsony termetű .
• A csontrendszer rendellenes fejlődése (csontrendszeri diszplázia).

Ez az állapot a test különböző részeit érintheti. Például:

• Fülek
• Arc
• Láb
• Kezek
• Csípő terület
• lábak
• Gerinc

Néha „DD”-nek vagy „DTD”-nek, „diasztrófiás törpeségnek” vagy „diasztrófiás nanizmus szindrómának” is nevezik. Akárhogy is, ugyanazt az állapotot jelenti.

Mennyire ritka ez az állapot?

Ez valójában egy nagyon ritka állapot . Becslések szerint 500 000 újszülöttből csak egyet érint ez a betegség. Egyes országokban, például Finnországban azonban ez az állapot gyakrabban fordul elő. Ennek oka állítólag az örökletes kapcsolatok. Ebben az országban ez az állapot 30 000 gyermekből csak egyet érint.

Miért történik ez? Mi ennek az oka?

A disztrófiás diszplázia fő oka egy genetikai mutáció . Ez örökletes. Ez azt jelenti, hogy ha a családban valakinél előfordul, akkor fennáll annak a lehetősége, hogy a gyermekei is megbetegszenek.

Ez a genetikai mutáció egy olyan gént érint, amely nagyon fontos a testünkben a porc fejlődéséhez . Tudjuk, a porc egy erős és rugalmas szövet, amely a baba csontvázának felépítéséhez szükséges az embrionális stádiumban, azaz amikor az anyaméhben van.

A porc nagy része csonttá alakul a baba növekedésével. De a porc olyan helyeken marad, mint a csontok végei, az orr és a fülek. Tehát, amikor ez a génmutáció bekövetkezik, a gén nem tud megfelelően hozzájárulni a porc és a csont kialakulásához.

Milyen génmutáció befolyásolja ezt?

Az ezt az állapotot okozó specifikus genetikai mutáció, a „DTD”, az „SLC26A2” génben fordul elő. Ezt „DTDST”-nek (dystrophiás dysplasia sulfate transporter) is nevezik. Ez a gén egy olyan fehérjét termel, amely segít a porc felépítésében és a porc csonttá alakításában.

A lényeg az, hogy valaki lehet ennek a génmutációnak a „hordozója” anélkül, hogy a betegség nála fennállna. Ha azonban mindkét szülő hordozó, akkor körülbelül 25% az esélye annak, hogy gyermeküknél is kialakul a betegség.

Milyen tünetek figyelhetők meg ebben a helyzetben?

A diastrofikus törpeség tünetei személyenként nagyon eltérőek lehetnek . Míg a legtöbb ember alacsony termetű és visszamaradt növekedésű, más tünetek is jelentkezhetnek a test különböző részein. Nézzük meg, mik is ezek.

A fej és a száj körül látható tünetek:

• Széles homlok és magas hajvonal .
• A fül megvastagodása, duzzanata vagy alakjának megváltozása .
• Rendellenesen kicsi állkapocs-terület (micrognathia).
• Fogászati ​​rendellenességek, például kicsi vagy zsúfolt fogak.
• A szájpadhasadék egy rendellenes nyílás a szájpadláson.
• Légzési nehézség .

A végtagok jellemzői:

• Rendellenesen rövid ujjak (brachydactylia).
• „Stoppos hüvelykujj” – ez azt jelenti, hogy a hüvelykujjak kifelé néznek.
• Az egyik vagy mindkét láb befelé fordul („lúdtalp”). Ezt lúdtalpnak is nevezik.
• Rövid és meghúzott karok és lábak.

Az ízületek jellemzői:

• Ízületi deformitások („ kontraktúrák” ) – Ez azt okozhatja, hogy az ízületek nem tudnak teljesen kinyúlni, és korlátozhatják a mozgást.
• Néhány ízület összeszorul és mozgásképtelenné válik . Ez a mozgást is korlátozza.
• Ízületi merevség vagy lazulás , illetve ízületi ficamok.
• Osteoartritiszhez társuló ízületi fájdalom.

Hátsó jellemzők:

• A gerinc előregörbülése (kifózis), ami miatt a gerinc görnyedtnek tűnhet.
• A gerinc oldalirányú görbülete (szkoliózis).

Ennek van-e hatása az agy fejlődésére?

Nincsenek jelentések az agyat vagy az agyfejlődést érintő disztrófiás diszpláziáról . Az ebben a betegségben szenvedők normális intelligenciával rendelkeznek . Tehát nincs ok az aggodalomra.

Hogyan diagnosztizálják ezt az állapotot?

A disztrófiás törpeség néha már a baba születése előtt kimutatható. Ha a családban valakinél fennáll ez a betegség, az orvosok genetikai vizsgálatot javasolhatnak a terhesség korai szakaszában.

Az állapot magzati ultrahanggal (magzati ultrahangvizsgálat) is kimutatható. Ez a vizsgálat képeket készít a magzatról, amint az a méhben fejlődik. Ha a képek bármilyen rendellenességet vagy deformitást mutatnak a csontokban, az orvos genetikai vizsgálatot javasolhat disztrófiás diszplázia kimutatására.

Azonban a legtöbb esetben ezt az állapotot a baba születése után diagnosztizálják. A diagnózist a baba fizikális vizsgálata és képalkotó vizsgálatok alapján állítják fel, amelyek deformált vagy megrövidült csontokat mutatnak.

Mi a kezelés erre?

Valójában a DTD-re nincs gyógymód . A kezelés elsősorban az egyes egyének tüneteinek kezelésére és a lehető legjobb egészség és jólét megőrzésére irányul.

Egy ilyen állapotú személynek szakembercsapat segítségére lehet szüksége. Például:

• Az audiológus egy olyan szakember, aki a hallásproblémák kezelésével foglalkozik .
• Egy genetikai tanácsadónak segítenie kell a családnak megérteni ezt a helyzetet.
• A táplálkozási szakértők étkezési tanácsokat tudnak adni, ha szájüregi és étkezési problémái vannak.
• A fogszabályozó szakorvos egy szakorvos , aki a fogakkal és az állkapoccsal kapcsolatos problémákat kezeli.
• Ortopéd szakorvos (csont- és ízületi szakorvos ).
• Egy gyermekorvos .
• A gyógytornászok és a foglalkozásterapeuták segítenek a lehető legjobban mozogni és elvégezni a mindennapi tevékenységeket.
• A pulmonológus ( a tüdőbetegségekre szakosodott orvos ) segít a légzési nehézségek kezelésében.
• Szükség esetén a sebészek korrigálják a deformitásokat.

Mindezen emberek segítségével biztosítani tudjuk a szükséges támogatást, hogy a gyermek a lehető legjobb életet élhesse.

Van mód ennek megelőzésére?

A disztrófiás törpeség megelőzésére nincs mód . Ha a családban valakinél előfordul ez a betegség, a teherbeesés előtt genetikai vizsgálat ajánlott.Jó ötlet erről beszélni az orvosoddal. A vizsgálatok és a tanácsadás segíthet meghatározni, hogy hordozó vagy-e, és hogyan befolyásolhatja ez a családodat.

Szóval, milyen lesz az élet ebben a helyzetben?

A diasztrófiás dysplasia légzési szövődményekkel járó újszülötteknél halálos kimenetelű lehet . Sokan azonban megérik a felnőttkort . A betegség súlyosságától függően előfordulhat, hogy némi fájdalommal és fogyatékossággal kell együtt élniük. Megfelelő orvosi ellátással és támogatással azonban ők is boldog életet élhetnek.

Fontos kérdések, amelyeket fel kell tennie orvosának

Ha gyermekének disztrófiás diszpláziája van, fontos, hogy többet megtudjon az alábbi kérdések feltevésével:

• Gyermekem testének mely részei érintettek?
• Ez valami olyasmi, ami egy életre kihatással lesz rád?
• Milyen szakorvosokhoz kell fordulnia a gyermekemnek? Milyen gyakran?
• Tehetünk-e valamit a csont- vagy ízületi fájdalom kezelésére?
• Vannak támogató csoportok az ilyen vagy hasonló betegségben szenvedők számára?
• Ha több gyermekem lesz, náluk is kialakulhat ez a betegség?

Végül, a legfontosabb dolog, amire emlékezni kell!

A disztrófiás diszplázia egy ritka, veleszületett állapot, amely a porc és a csontok normális fejlődését befolyásolja . Az ebben a betegségben szenvedők gyakran alacsony termetűek, rövid végtagokkal és ízületi problémákkal küzdenek. Ha a családban valakinek ez a betegsége van, fontos, hogy beszéljen orvosával a genetikai vizsgálatokról és a tanácsadásról.

Ne feledd, nem vagy egyedül. Ilyen helyzetben nagyon fontos, hogy rendelkezz a megfelelő információkkal, megkapd a szükséges orvosi tanácsot, és kapcsolatba lépj olyan emberekkel, akik támogatni fognak. Ne félj kérdéseket feltenni az orvosoknak, és segítséget kérni.

---

` Diasztrófiás diszplázia, Genetikai betegségek, Csontnövekedés, Porc, Rövidség, Ízületi rendellenességek