Sárgul a bőröd és a szemed fehérje? Ismerd meg a Dubin-Johnson szindrómát!

Észrevetted már, hogy a bőröd vagy a szemed fehérje kissé sárgásnak tűnik? Vagy azt, hogy a vizeleted sötétebb sárga a szokásosnál? Ha ezeket tapasztalod, az egyik lehetséges ok egy ritka, de nem túl súlyos állapot, a Dubin-Johnson-szindróma . Beszéljünk erről részletesen, nagyon egyszerűen.

Mi a Dubin-Johnson-szindróma?

Egyszerűen fogalmazva, a Dubin-Johnson szindróma egy genetikai állapot , amely a májunkat érinti. Ennek során egy bilirubin nevű sárga anyag, amely a szervezetünkben termelődik, felhalmozódik ahelyett, hogy megfelelően kiürülne a szervezetből. Most talán azon tűnődhet, hogy mi is az a bilirubin. Egy idő után, amikor élettartamuk véget ér, a szervezetünkben lévő vörösvértestek lebomlanak. Ekkor termelődik ez a bilirubin. Normális esetben ennek a bilirubinnak az epével együtt kellene kiürülnie a májunkból, és salakanyagként kellene kiürülnie a szervezetből. Ez a folyamat azonban nem megy végbe megfelelően egy Dubin-Johnson szindrómában szenvedő személy szervezetében. Ezért a bilirubin felhalmozódik a májban és a vérben, ami olyan tüneteket okoz, mint a sárgaság . Ekkor a bőr és a szemfehérje sárgul el.

Kit érint leginkább ez a helyzet?

A Dubin-Johnson szindróma egy genetikai eredetű állapot , így bárkit, bármilyen életkorban érinthet. Ahhoz, hogy örököld a betegséget, mindkét szülődnek át kell adnod a gént. Ezt autoszomális recesszív öröklődésnek nevezik. Például, ha csak az egyik szülődtől öröklöd a gént, akkor nem jelentkeznek tüneteid, de a gén hordozója leszel. Ez azt jelenti, hogy átadhatod a gént a gyermekeidnek.

Mennyire gyakori ez a helyzet?

Nincsenek pontos statisztikák arról, hogy mennyire gyakori ez, de gyakoribb olyan országokban élőknél, mint Irán, Irak, Marokkó és Japán. Becslések szerint ezekben az országokban körülbelül minden 1300. embernél előfordulhat ez a betegség.

Hogyan befolyásolja a Dubin-Johnson szindróma a testemet?

A Dubin-Johnson szindrómát a bilirubin nevű sárga anyag felhalmozódása okozza a májban. Ez okozza a bőr és a szemfehérje sárgás színét. Előfordulhat, hogy beltérben, gyenge fényviszonyok mellett ez a sárgaság nem észlelhető. Jól megvilágított helyen, például napon azonban ez a sárgaság jobban észrevehetővé válik. Gyakran az első dolog, amit erről a sárgaságról észreveszünk , az az arc.Ezután átterjedhet a test más részeire, például a mellkasra és a gyomorra. Amikor a tükörbe nézel, ha kinyitod a szádat és a nyelved alá nézel, láthatod, hogy ott is besárgult.

Milyen tünetei vannak ennek?

A Dubin-Johnson-szindrómával diagnosztizált emberek többségénél a sárgaság fő tünetei jelentkeznek, amelyet a bilirubin májban való felhalmozódása okoz. Ez azt jelenti, hogy:

• A bőr és a szemfehérje sárgás elszíneződése.
• A vizelet színének megváltozása (sötétsárgára vagy barnára fordul).

Néha, amikor a szervezet valamilyen stressz alatt van, például más betegség esetén, terhesség alatt, vagy fogamzásgátló tabletták (szájon át szedhető fogamzásgátlók) használata esetén, ez a sárga szín fokozódhat.

Ezeken kívül más kisebb tünetek is előfordulhatnak, de ezek általában nem olyan súlyosak:

• A fáradtság érzése `(fáradtság)`.
• Enyhe fájdalom az alhasi részen (hasi fájdalom).

A lényeg az, hogy a Dubin-Johnson szindróma egy jóindulatú állapot. Ez azt jelenti, hogy nem fog komoly károkat okozni az életedben.

Ha elvégzel néhány tesztet, akkor ilyesmiket láthatsz:

• A májban bizonyos anyagok felhalmozódnak, ami miatt feketének tűnik (ezt úgy ellenőrzik, hogy egy kis szövetdarabot vesznek a májból – ezt „májbiopsziának ” nevezik).
• A máj enyhén megnagyobbodhat ( hepatomegalia ).

Mi okozza a Dubin-Johnson szindrómát?

A Dubin-Johnson szindróma fő oka az „ABCC2” gén mutációja. Ez az „ABCC2” gén felelős egy olyan fehérje előállításáért, amely segíti sejtjeinket a salakanyagok eltávolításában. Pontosabban, ez a fehérje segíti a májsejteket a bilirubin (a vörösvértestek lebomlása után visszamaradt sárga anyag) eltávolításában és epe (egy emésztést segítő folyadék) formájában történő kiválasztásában.

Tehát, ha Önnek Dubin-Johnson szindrómája van, a szervezete nem tudja megfelelően eltávolítani a bilirubin nevű salakanyagot a sejtjeiből. Ennek eredményeként olyan dolgok, mint a bilirubin, felhalmozódnak a szervezetben (ezt hiperbilirubinémiának nevezik). Ezért jelennek meg olyan tünetek, mint a sárgaság.

Hogyan diagnosztizálják a Dubin-Johnson-szindrómát?

Orvosa először megvizsgálja Önt, kikérdezi a tüneteiről, és kideríti, hogy a családjában volt-e már valaki hasonló betegség (családi kórtörténet).

Ezután további vizsgálatokat fognak elrendelni a diagnózis megerősítésére. Ezek a következők lehetnek:

• Képalkotó vizsgálatok (például röntgen , ultrahang ) a máj vizsgálatára.
• Vérvizsgálatok (különösen a bilirubin teszt )egy).
• Vizeletvizsgálatok .
• Talán egy vizsgálat, amelynek során egy kis darab májat vesznek ( májbiopszia ).

Ha a bilirubin vizsgálat azt mutatja, hogy a vér bilirubinszintje túl magas, az azt jelenti, hogy hiperbilirubinémiának nevezett állapota van (magas bilirubinszint a vérben). Ha a tünetei továbbra is fennállnak, orvosa genetikai vérvizsgálatot rendelhet el, hogy megtalálja a tüneteket okozó gént. Csak így lehet megerősíteni, hogy Dubin-Johnson szindrómában szenved.

Milyen kezelések vannak erre?

A jó hír az, hogy a Dubin-Johnson szindrómával diagnosztizált emberek többségének nincs szüksége kezelésre. Ez azért van, mert ez nem egy súlyos állapot. Ha azonban kezelésre van szükség, az általában egy másik állapot vagy folyamat miatt van, ami a bilirubinszint emelkedését okozza. Például, ha megfázott, orvosa azt tanácsolhatja, hogy igyon sok folyadékot és pihenjen. Vagy, ha egy szedett gyógyszer súlyosbítja a tüneteit, orvosa azt tanácsolhatja, hogy hagyja abba a gyógyszer szedését.

Mi súlyosbíthatja a Dubin-Johnson-szindróma tüneteit?

A Dubin-Johnson-szindróma okozta sárgaság tünetei egy életen át eltarthatnak. Ezek a tünetek azonban súlyosbodhatnak, ha:

• Ha alkoholt fogyaszt.
• Ha fogamzásgátló tablettákat szed.
• Ha fertőzés van.
• Ha terhes.

Ha úgy érzi, hogy tünetei rosszabbodnak, beszéljen orvosával a kezelési lehetőségekről, amelyek segíthetnek enyhülést találni.

Megelőzhető a Dubin-Johnson szindróma?

Mivel genetikai eredetű betegségről van szó, nem tudjuk megakadályozni a Dubin-Johnson szindróma kialakulását. Ha azonban gyermeket tervez, és szeretné tudni, hogy mekkora a kockázata annak, hogy gyermeke ilyen genetikai állapottal küzd, beszélhet orvosával a genetikai vizsgálatokról vagy a genetikai tanácsadásról .

Mire számíthatok, ha Dubin-Johnson szindrómám van?

A Dubin-Johnson szindrómával diagnosztizált betegek kilátásai nagyon jók. Nincs gyógymód, és általában nincs szükség kezelésre, a tüneteket pedig jól kezelik. A legfontosabb, hogy az állapot nem befolyásolja az ember élettartamát.

Mikor kell orvoshoz fordulnom?

Ha a Dubin-Johnson szindróma tünetei rosszabbodnak, különösen, ha a sárgaság influenzaszerű tüneteket okoz, forduljon orvosához. Például:

• Hasi fájdalom .
• Láz .
• Fáradtság .
• Hányinger vagy hányás .

Milyen kérdéseket tegyek fel az orvosomnak?

Az alábbi kérdéseket teheti fel orvosának:

• Szükségesek-e a tüneteim kezelésre?
• Örökleni fogja ezt az állapotot a gyermekem?
• Mit tegyek, ha a tüneteim miatt rosszul érzem magam?

Mi a különbség a Dubin-Johnson szindróma és a Rotor szindróma között?

A Dubin-Johnson-szindróma és a Rotor-szindróma egyaránt genetikai eredetű betegségek. Mindkettőjük hasonló tünetekkel jár, például sárgasággal. A két állapot közötti fő különbség azonban az okukban rejlik.

A Dubin-Johnson szindrómát az „ABCC2” gén mutációja okozza. A Rotor szindrómát azonban az „SLCO1B1” és az „SLCO1B3” gének mutációja okozza.

Fontos megjegyezni azt is, hogy a Rotor-szindróma nagymértékben befolyásolhatja bizonyos gyógyszerek kezelését a szervezetben. Ezért, ha Önnek vagy gyermekének Rotor-szindrómája van, nagyon fontos, hogy tájékoztassa orvosát bizonyos gyógyszerek felírása előtt.

Ezenkívül a Rotor-szindróma nem okoz májelszíneződést. A Dubin-Johnson-szindrómában szenvedők mája azonban fekete színűnek tűnik.

Normális, ha aggódsz, amikor a saját vagy a babád bőre sárgássá válik. Míg a sárgaság gyakori az újszülötteknél, a Dubin-Johnson-szindróma okozta sárgaság tartós, egész életen át tartó állapot.

Végül, amin érdemes elgondolkodni (hazavihető üzenet)

Most már sokat tud a Dubin-Johnson szindrómáról. Ne aggódjon, ez nem egy súlyos állapot. Orvosa elmagyarázza, milyen kezelésre van szükség a szem és a bőr sárgulásának csökkentéséhez, vagy ha más tünetek jelentkeznek. A legfontosabb, hogy rendszeresen beszéljen orvosával a tüneteiről, és győződjön meg arról, hogy egészséges. Ezzel az állapottal normális, boldog életet élhet.

` Dubin-Johnson szindróma, sárgaláz, máj, bilirubin, genetikai betegségek, a bőr sárgulása, sárgaság