Önnek is gyakori, ok nélküli láza van? Vannak más problémái is a lázzal együtt? Ez lehet a „familiáris mediterrán láz (FMF)”!

Hirtelen, előzetes figyelmeztetés nélkül lázas lesz? Emellett gyomorfájást, mellkasi szorító érzést vagy ízületi fájdalmat is tapasztal? Néha ezek a tünetek néhány nap után elmúlnak, majd egy idő után újra megjelennek? Teljesen normális, ha ilyenkor nagyon félsz. Ma egy olyan betegségről fogunk beszélni, amely ezeket a tüneteket okozza, ami kissé furcsa, de nagyon fontos tudni róla.

Mi a „familiáris mediterrán láz” (FMF)?

Egyszerűen fogalmazva, a familiáris mediterrán láz, röviden FMF, egy életen át tartó állapot, amely génjeinkből származik. Ennek során minden látható ok nélkül hirtelen belázasodunk, és ezzel egyidejűleg gyulladás alakul ki a test különböző részein. Pontosabban fogalmazva, ez valami olyasmi, ami a saját immunrendszerünkben fellépő apró probléma miatt következik be. Ezért autoinflammatorikus betegségnek is nevezik.

Főként a mediterrán országokban élőket érinti. A „szerózus membránoknak” nevezett vékony hártyák (ezek olyan területeket borítanak, mint a mellkas és a hasüreg) gyulladását okozza, amit „szerositisnek” neveznek. Okozhat az ízületeinket borító „szinoviális hártyák” gyulladását is, amit „szinovitisnek” neveznek. A tünetek általában néhány napig tartanak, majd elmúlnak.

Milyen tünetei vannak az FMF-nek?

Az FMF tünetei általában gyermekkorban, 20 éves kor előtt jelentkeznek. Ezek a tünetek eleinte súlyosak lehetnek, de az életkor előrehaladtával fokozatosan javulhatnak. Ha már kialakult a betegség, hetekig, hónapokig vagy akár évekig semmilyen tünetet nem tapasztalhat. A korai felismerés és kezelés azonban segíthet csökkenteni a tüneteket és megelőzni a hosszú távú szövődményeket, például az amiloidózist.

Most nézzük meg, mik ezek a tünetek:

• Akár 40,6 Celsius-fokos (105 Fahrenheit) magas láz , amelyet néha hidegrázás és reszketés kísér.
• Fejfájással és merev nyakkal járhat.
• Gyomorfájdalom és puffadás (felfúvódás).
• A hasizmok megfeszülnek, és székrekedés léphet fel.
• Mellkasi fájdalom , ami légzéskor fokozódik.
• Ízületi fájdalom és duzzanat (gyakran egy ízületben).
• Duzzanat és fájdalom a herékben férfiaknál.
• Izomfájdalom , különösen az alsó testben.
• Piros, kiemelkedő bőrelváltozások alakulhatnak ki a lábakon .

Ezek a tünetek hirtelen, néhány órán belül jelentkezhetnek. Azonban nem mindenki tapasztalja az összes tünetet.A láz a leggyakoribb tünet. Gyermekkorban a láz lehet az egyetlen tünet. A betegség általában néhány napig tart.

Az FMF prodromális tünetei

Vannak, akik már néhány nappal a láz kezdete előtt apró tüneteket kezdenek érezni. Csakúgy, mint ahogy egyesek már a „migrén” előtt, vagy a nők a „menstruációjuk” előtt érzik. Ezeket „prodromális tüneteknek” nevezzük. Amikor ezeket érzed, az azt jelenti, hogy „Á... most jön a baj”.

Mik ezek az árulkodó jelek?

• Szorongás, nyugtalanság
• Ingerlékenység
• Fejfájás
• Hányinger
• Testfájdalom
• Rossz közérzet ( lelkesedés hiánya, élettelenség )

Miért fordul elő ez az „FMF”?

Ez a szervezetünkben található „MEFV” gén változásainak köszönhető. Ez a „MEFV” gén segít egy nagyon fontos fehérje, nevezetesen a „pirin” nevű fehérje előállításában. Veleszületett immunrendszerünk – vagyis az immunrendszer azon része, amely a hirtelen fertőzésekhez hasonló fenyegetések ellen küzd – erre a „pirin” fehérjére támaszkodik. Tehát, amikor a „MEFV” gén nem tudja megfelelően előállítani a „pirint”, a fehérje nem tud megfelelően működni az immunrendszeren belül. Ekkor jelentkezik ez a probléma.

Körülbelül 30, az „FMF”-et okozó genetikai mutációt („variációt”) azonosítottak. Ezek közül a leggyakoribbak a „V726A”, az „M680I”, az „E148Q”, az „M694V” és az „M694I”. Ezek a leggyakoribbak a mediterrán és közel-keleti eredetű populációkban. Például:

• arabok
• örmények
• görögök
• Irániak
• olaszok
• zsidó emberek
• kurdok
• Törökök

FMF kiváltó okai

Bár az FMF gyakran hirtelen és minden látható ok nélkül jelentkezik, egyes embereknél bizonyos dolgok, vagy kiváltó okok kiváltják. Egyes embereknél a betegséget fizikai vagy mentális stressz is kiválthatja. Azt mondják, hogy az FMF-et olyan dolgok válthatják ki, mint:

• Hidegnek való kitettség
• Testmozgás vagy túlzott fáradtság
• Egy friss fertőzés
• Nemrégiben történt sérülés vagy műtét
• Súlyos stressz (mint egy komoly élethelyzet)
• Az az időszak, amikor a nőknek menstruációjuk vagy ovulációjuk van

Az FMF lehetséges szövődményei

Bár az FMF láza néhány nap alatt alábbhagy, a szervezetben folyamatosan fennálló gyulladás idővel hatással lehet ránk. Ezért javasolják az orvosok a folyamatos kezelést. Amikor ilyen folyamatos gyulladásos folyamat zajlik, az immunrendszerünk nagy nyomás alá kerül, és más betegségek is előfordulhatnak.

Ennek legsúlyosabb szövődménye a „másodlagos amiloidózis” nevű állapot . Ez akár veseelégtelenséghez is vezethet. Ezért nagyon fontos, hogy óvatosak legyünk ezzel kapcsolatban.

Egyéb szövődmények is lehetnek:

• Splenomegalia (lépnagyobbodás)
• Meddőség
• Egyéb autoimmun betegségek („másodlagos autoimmun betegség”)

Hogyan diagnosztizálják az FMF-et?

Hogyan diagnosztizálja az orvos az FMF-et? Olyan dolgokat tesz, mint:

• Gondosan meghallgatják a tüneteit, hogy milyen gyakran jelentkeznek, és mennyi ideje állnak fenn .
• Meg fogják kérdezni , hogy a családodban volt-e már valakinek ez a betegség, és milyen a genetikai örökséged .
• Amikor beteg vagy, megvizsgálnak , hogy van-e gyulladás vagy irritáció a testedben .
• Betegség esetén vérvizsgálatot végeznek, hogy megállapítsák a gyulladás jeleit .
• Genetikai vizsgálat ajánlott az MEFV gén mutációinak ellenőrzésére, amely leggyakrabban az FMF-et okozza.
• Azt is megvizsgálják, hogyan reagál az FMF kezelésére .

Az FMF kezelése

Az FMF fő kezelése a kolhicin nevű gyulladáscsökkentő gyógyszer. Ez úgy fejti ki hatását, hogy csökkenti a gyulladásban részt vevő fehérvérsejtek egy típusát, a neutrofileket. A kolhicin segíthet megelőzni vagy csökkenteni az FMF fellángolásának gyakoriságát, és csökkentheti a szövődmények kockázatát. Az FMF-ben szenvedők több mint 90%-a meggyógyul . A legtöbb embernek élete végéig minden nap szednie kell ezt a gyógyszert.

Azonban nagyon kis számú embernél nem jelentkezik a kívánt eredmény a kolhicintől, vagy előfordulhat, hogy más egészségügyi okok miatt nem szedhetik ezt a gyógyszert. Az ilyen emberek számára az orvosok más típusú gyógyszereket javasolnak. Néhány ezek közül:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• Kanakinumab

Mi történik, ha „FMF”-ed van?

Bár az FMF-re nincs gyógymód, gyógyszeresen jól kezelhető . Sok embernél a láz és a testi fájdalmak szinte teljesen megszűnnek, amikor elkezdik szedni a gyógyszert. Másoknál a fellángolások gyakorisága és gyakorisága csökken. Ahhoz azonban, hogy ezek a gyógyszerek megfelelően hassanak, rendszeresen kell szedni őket, még akkor is, ha nem jelentkeznek tünetek.Ha már beteg, de szedi ezt a gyógyszert, az nem fogja azonnal megállítani a betegséget. Ez a gyógyszer csak megelőzi a betegség kialakulását.

Megelőzhető az FMF?

Sokan nem is tudják, hogy hordozzák az FMF-et okozó génvariánst. Az FMF kialakulásához két példányban kell megörökíteni a génvariánst az anyától és az apától is. Ha csak egy példány van jelen, nem jelentkeznek az FMF tünetei. De átadhatja ezt a génvariánst a gyermekeinek. Ha a partnerének is megvan ez a génvariáns, a gyermekeinek is lehet FMF-e. A genetikai vizsgálatok segíthetnek kideríteni, hogy Ön hordozza-e a génvariánst.

Az ókortól kezdve számolnak be ilyen gyakori lázas megbetegedésekről. Talán ez az „FMF” nevű betegség is ugyanolyan régi. Egyes kutatók úgy gondolják, hogy ez az állapot az akkoriban széles körben elterjedt súlyos fertőzések, például a „tuberkulózis” leküzdésének egyik módjaként alakult ki. Valójában vannak előnyei annak, ha gyulladás van a szervezetben, de csak akkor válik problémássá, ha az túl sok lesz. Szerencsére ma már vannak jó gyógyszerek ennek az állapotnak a kezelésére. Tehát még ha „FMF”-ed is van, normális életet élhetsz.

A legfontosabb dolog, amire emlékezned kell! (Hazavihető üzenet)

Oké, most már jobban értitek, miről is beszéltünk ma, az `FMF`-ről. A legfontosabb, hogy ha neked vagy valakinek a családodban ok nélkül láza van, gyomorfájdalma, ízületi fájdalma stb., ne tekintsétek azt csak megfázásnak, hanem forduljatok orvoshoz, hogy pontosan kiderítsétek, mi is történik. Ha felismeritek a betegséget és időben elkezditek a kezelést, számos szövődményt megelőzhettek, és normális életet élhettek. Ne feledjétek, az is nagyon fontos, hogy pontosan, az utasításoknak megfelelően szedjétek az orvos által felírt gyógyszert. Ne felejtsétek el megbeszélni orvosotokkal az esetleges kérdéseiteket vagy aggályaitokat.

` FMF, familiáris láz szindróma, gyakori láz, gyomorfájás, ízületi fájdalom, genetikai betegségek, kolhicin, amiloidózis