Ha hosszú távú vagy krónikus betegségben szenved, mint például az örökletes ATTR amiloidózis, akkor nagyszámú orvosra és egészségügyi szakemberre van szüksége a kezeléséhez. Ez különösen igaz a hATTR amiloidózisban szenvedőkre. Ez egy genetikai állapot. Ennek eredményeként egy amiloid nevű kóros fehérje halmozódik fel a létfontosságú szervekben, például a szívben, a vesékben, az idegrendszerben és a beleknél. Mivel ez az állapot a test számos részét érinti, a hATTR egészségügyi csapatában több szakember is részt vesz.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Kik tagjai a hATTR amiloidózissal foglalkozó orvosi csapatának?
Most nézzük meg azokat a kulcsfontosságú egészségügyi szakembereket, akik segíteni fognak Önnek az egészségügyi ellátásban. Együttesen segítenek majd a legjobban kezelni az állapotát.
Neurológus
A hATTR esetében nagyon gyakori a perifériás neuropátiának nevezett állapot. Egyszerűen fogalmazva, ez a kéz, a láb és az alsó lábszár idegeinek károsodása. Az alábbi tüneteket tapasztalhatja:
- Fájdalom
- Zsibbadtság
- Gyulladás
- Gyengeség a végtagokban
- Olyan érzés, mintha bottal szúrnák.
A betegség előrehaladtával az izmok merevvé és gyengévé válhatnak, ami megnehezíti a járást és a finom motoros készségeket igénylő tevékenységeket.
Egy neurológus vizsgálatokat fog végezni, például idegvezetési tesztet, hogy szorosan figyelemmel kísérje a perifériás idegek működését. Ez segít meghatározni, hogy van-e neurológiai állapota, és ha igen, milyen súlyos.
A hATTR-re jóváhagyott kezelések közül sok segíthet a neurológiai állapot kezelésében is. Orvosa más gyógyszereket is felírhat az idegfájdalom enyhítésére.
| Gyógyszerkategória | Gyógyszerpéldák |
|---|---|
| A hATTR jóváhagyott kezelései | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Idegfájdalomra szolgáló gyógyszerek | Amitriptilin, Duloxetin (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
kardiológus
Ez az orvos a szív- és érrendszeri betegségeket kezeli. A hATTR-ben szenvedőknél fokozott a szívbetegségek kockázata. Ez azért van, mert amiloid lerakódások halmozódhatnak fel a szívben. Ez a következő állapotokhoz vezethet:
A legfontosabb, hogy felismerjük ezeket a tüneteket, és szükség esetén a lehető leghamarabb orvoshoz forduljunk.
| Lehetséges hatások a szívre | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Pangásos szívelégtelenség | A szív gyengül, és folyadék halmozódik fel a tüdőben és más szövetekben. |
| Hipertrófiás kardiomiopátia | A szívizom megvastagodása. |
| Koszorúér-betegség | A szívet ellátó erek elzáródása. |
| Aritmia | Szabálytalan szívverés. |
| Ájulás | Szédülés vagy ájulás. |
Ha hATTR-t diagnosztizálnak Önnél, a kardiológus számos vizsgálatot fog elvégezni a szíve működésének felmérésére. Ezek közé tartozhat egy echokardiográfia , egy MRI- vizsgálat, egy 6 perces sétateszt és vérvizsgálatok. Ha gyenge a szíve, gyógyszereket fog kapni az állapot kezelésére, például vízhajtókat, só- és folyadékmegvonást, és esetleg pacemakert .
Szemész
Ha hATTR-je van, fontos, hogy rendszeresen felkeressen egy szemészt . A hATTR-t okozó genetikai mutációk körülbelül 20%-a a szemet érinti. Ez a következő tüneteket okozhatja:
- Sötét úszó foltok (fekete pontok látása a szem előtt)
- Száraz szemek
- Glaukóma vagy megnövekedett szemnyomás
- Üvegtesti homály (a szemgolyót kitöltő tiszta gél elhomályosodása)
- Egyéb látásváltozások
Szükség esetén a szemész szakorvosa trabeculectomiának nevezett műtétet végezhet a glaukóma kezelésére. Emellett vitrectomia nevű műtétet is végezhet a gél eltávolítására a szemből.
Genetikai tanácsadó
Ha orvosa hATTR-re gyanakszik, genetikai tanácsadóhoz utalja Önt. Ők képesek lesznek kimutatni a betegséget okozó génmutációt. Továbbá, ha a közvetlen családjában (szülő, testvér vagy gyermek) diagnosztizáltak hATTR-t, mindenképpen érdemes elvégeztetni a tesztet. Ez azért van, mert a közeli családtagoknak 50% esélyük van a génmutáció öröklésére. A genetikai tanácsadó elmagyarázza Önnek ezeket a vizsgálatokat, és megbeszéli Önnel az eredményeket.
Az orvosi csapat további fontos tagjai
A fent említett szakembereken kívül számos más szakember is fontos szerepet játszik a jóllétedben.
| Szakmai | Hogyan segíthetnek? |
|---|---|
| Nefrológus | A hATTR-ben szenvedők körülbelül egyharmadánál amiloid lerakódások alakulhatnak ki a vesékben. Lehetséges, hogy csak akkor kell felkeresnie ezt a szakorvost, ha vesebetegség tünetei jelentkeznek. Háziorvosa éves vérvizsgálatokkal (például szérum kreatininszint ) ellenőrzi a vesefunkcióját. Ha ezek a vizsgálatok rendellenesek, nefrológushoz utalják. |
| Ortopédiai szakorvos | A hATTR-ben szenvedő betegeknél fokozott a carpalis alagút-szindróma kialakulásának kockázata. Ezt az amiloid lerakódások okozhatják a csuklóban. Alvás közben csuklósín viselése és gyakorlatok végzése javasolt. Súlyos esetekben műtétre lehet szükség. |
| Fizioterapeuta/foglalkozásterapeuta | A hATTR megnehezítheti a járást és a mindennapi tevékenységek elvégzését. A gyógytornászok és a foglalkozásterapeuták segíthetnek Önnek ezeknek a feladatoknak a megkönnyítésében. Tanulmányok kimutatták, hogy ezeknek a terápiáknak más kezelésekkel, például gyógyszerekkel való kombinálása jó eredményeket hozhat. |
| Háziorvos | Még ha több szakorvoshoz is fordul, a családorvosa vagy a háziorvosa a csapat elengedhetetlen tagja. Ő végezheti el az éves egészségügyi ellenőrzéseket, kezelheti Önt, ha beteg, és az egészségügyi csapat „vezetőjeként” kommunikálhat az összes többi orvossal. |
Gyakran minden szükséges szolgáltatást megkaphat egy olyan egészségügyi központban vagy nagy kórházban, amely a hATTR amiloidózis kezelésére szakosodott. Ez megkönnyíti az összes orvos számára a csapatmunkát. Beszéljen háziorvosával a kezelés összehangolásáról.
Otthoni üzenet
- A hATTR amiloidózis egy összetett betegség, amely a szervezet több szervét is érinti, ezért kezelésére különböző szakértelemmel rendelkező orvosok csapata van szükség.
- Orvosi csapata olyan területek specialistáit is magában foglalhatja, mint a neurológia, a kardiológia, a szemészet és a nefrológia.
- A háziorvosod (családorvosod) a kulcsfontosságú láncszem, aki koordinálja ezt az egész csapatot.
- Beszéljen nyíltan orvosi csapatával az állapotáról, a kezeléséről és az esetleges aggályairól. Ne féljen kérdéseket feltenni. Ön aktív tagja az egészségügyi csapatának.
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.