Ha hosszú távú vagy krónikus betegségben szenved, mint például az örökletes ATTR amiloidózis, akkor nagyszámú orvosra és egészségügyi szakemberre van szüksége a kezeléséhez. Ez különösen igaz a hATTR amiloidózisban szenvedőkre. Ez egy genetikai állapot. Ennek eredményeként egy amiloid nevű kóros fehérje halmozódik fel a létfontosságú szervekben, például a szívben, a vesékben, az idegrendszerben és a beleknél. Mivel ez az állapot a test számos részét érinti, a hATTR egészségügyi csapatában több szakember is részt vesz.
Kik tagjai a hATTR amiloidózissal foglalkozó orvosi csapatának?
Most nézzük meg azokat a kulcsfontosságú egészségügyi szakembereket, akik segíteni fognak Önnek az egészségügyi ellátásban. Együttesen segítenek majd a legjobban kezelni az állapotát.
Neurológus
A hATTR esetében nagyon gyakori a perifériás neuropátiának nevezett állapot. Egyszerűen fogalmazva, ez a kéz, a láb és az alsó lábszár idegeinek károsodása. Az alábbi tüneteket tapasztalhatja:
- Fájdalom
- Zsibbadtság
- Gyulladás
- Gyengeség a végtagokban
- Olyan érzés, mintha bottal szúrnák.
A betegség előrehaladtával az izmok merevvé és gyengévé válhatnak, ami megnehezíti a járást és a finom motoros készségeket igénylő tevékenységeket.
Egy neurológus vizsgálatokat fog végezni, például idegvezetési tesztet, hogy szorosan figyelemmel kísérje a perifériás idegek működését. Ez segít meghatározni, hogy van-e neurológiai állapota, és ha igen, milyen súlyos.
A hATTR-re jóváhagyott kezelések közül sok segíthet a neurológiai állapot kezelésében is. Orvosa más gyógyszereket is felírhat az idegfájdalom enyhítésére.
| Gyógyszerkategória | Gyógyszerpéldák |
|---|---|
| A hATTR jóváhagyott kezelései | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Idegfájdalomra szolgáló gyógyszerek | Amitriptilin, Duloxetin (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
kardiológus
Ez az orvos a szív- és érrendszeri betegségeket kezeli. A hATTR-ben szenvedőknél fokozott a szívbetegségek kockázata. Ez azért van, mert amiloid lerakódások halmozódhatnak fel a szívben. Ez a következő állapotokhoz vezethet:
A legfontosabb, hogy felismerjük ezeket a tüneteket, és szükség esetén a lehető leghamarabb orvoshoz forduljunk.
| Lehetséges hatások a szívre | Egyszerű magyarázat |
|---|---|
| Pangásos szívelégtelenség | A szív gyengül, és folyadék halmozódik fel a tüdőben és más szövetekben. |
| Hipertrófiás kardiomiopátia | A szívizom megvastagodása. |
| Koszorúér-betegség | A szívet ellátó erek elzáródása. |
| Aritmia | Szabálytalan szívverés. |
| Ájulás | Szédülés vagy ájulás. |
Ha hATTR-t diagnosztizálnak Önnél, a kardiológus számos vizsgálatot fog elvégezni a szíve működésének felmérésére. Ezek közé tartozhat egy echokardiográfia , egy MRI- vizsgálat, egy 6 perces sétateszt és vérvizsgálatok. Ha gyenge a szíve, gyógyszereket fog kapni az állapot kezelésére, például vízhajtókat, só- és folyadékmegvonást, és esetleg pacemakert .
Szemész
Ha hATTR-je van, fontos, hogy rendszeresen felkeressen egy szemészt . A hATTR-t okozó genetikai mutációk körülbelül 20%-a a szemet érinti. Ez a következő tüneteket okozhatja:
- Sötét úszó foltok (fekete pontok látása a szem előtt)
- Száraz szemek
- Glaukóma vagy megnövekedett szemnyomás
- Üvegtesti homály (a szemgolyót kitöltő tiszta gél elhomályosodása)
- Egyéb látásváltozások
Szükség esetén a szemész szakorvosa trabeculectomiának nevezett műtétet végezhet a glaukóma kezelésére. Emellett vitrectomia nevű műtétet is végezhet a gél eltávolítására a szemből.
Genetikai tanácsadó
Ha orvosa hATTR-re gyanakszik, genetikai tanácsadóhoz utalja Önt. Ők képesek lesznek kimutatni a betegséget okozó génmutációt. Továbbá, ha a közvetlen családjában (szülő, testvér vagy gyermek) diagnosztizáltak hATTR-t, mindenképpen érdemes elvégeztetni a tesztet. Ez azért van, mert a közeli családtagoknak 50% esélyük van a génmutáció öröklésére. A genetikai tanácsadó elmagyarázza Önnek ezeket a vizsgálatokat, és megbeszéli Önnel az eredményeket.
Az orvosi csapat további fontos tagjai
A fent említett szakembereken kívül számos más szakember is fontos szerepet játszik a jóllétedben.
| Szakmai | Hogyan segíthetnek? |
|---|---|
| Nefrológus | A hATTR-ben szenvedők körülbelül egyharmadánál amiloid lerakódások alakulhatnak ki a vesékben. Lehetséges, hogy csak akkor kell felkeresnie ezt a szakorvost, ha vesebetegség tünetei jelentkeznek. Háziorvosa éves vérvizsgálatokkal (például szérum kreatininszint ) ellenőrzi a vesefunkcióját. Ha ezek a vizsgálatok rendellenesek, nefrológushoz utalják. |
| Ortopédiai szakorvos | A hATTR-ben szenvedő betegeknél fokozott a carpalis alagút-szindróma kialakulásának kockázata. Ezt az amiloid lerakódások okozhatják a csuklóban. Alvás közben csuklósín viselése és gyakorlatok végzése javasolt. Súlyos esetekben műtétre lehet szükség. |
| Fizioterapeuta/foglalkozásterapeuta | A hATTR megnehezítheti a járást és a mindennapi tevékenységek elvégzését. A gyógytornászok és a foglalkozásterapeuták segíthetnek Önnek ezeknek a feladatoknak a megkönnyítésében. Tanulmányok kimutatták, hogy ezeknek a terápiáknak más kezelésekkel, például gyógyszerekkel való kombinálása jó eredményeket hozhat. |
| Háziorvos | Még ha több szakorvoshoz is fordul, a családorvosa vagy a háziorvosa a csapat elengedhetetlen tagja. Ő végezheti el az éves egészségügyi ellenőrzéseket, kezelheti Önt, ha beteg, és az egészségügyi csapat „vezetőjeként” kommunikálhat az összes többi orvossal. |
Gyakran minden szükséges szolgáltatást megkaphat egy olyan egészségügyi központban vagy nagy kórházban, amely a hATTR amiloidózis kezelésére szakosodott. Ez megkönnyíti az összes orvos számára a csapatmunkát. Beszéljen háziorvosával a kezelés összehangolásáról.
Otthoni üzenet
- A hATTR amiloidózis egy összetett betegség, amely a szervezet több szervét is érinti, ezért kezelésére különböző szakértelemmel rendelkező orvosok csapata van szükség.
- Orvosi csapata olyan területek specialistáit is magában foglalhatja, mint a neurológia, a kardiológia, a szemészet és a nefrológia.
- A háziorvosod (családorvosod) a kulcsfontosságú láncszem, aki koordinálja ezt az egész csapatot.
- Beszéljen nyíltan orvosi csapatával az állapotáról, a kezeléséről és az esetleges aggályairól. Ne féljen kérdéseket feltenni. Ön aktív tagja az egészségügyi csapatának.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet