Folyamatosan viszket a tested? Kipirul? Ismerjük meg ezt a ritka betegséget (szisztémás masztocitózis)

Időről időre viszket az egész tested? Hirtelen kipirul az arcod és a nyakad, és olyan érzésed van, mintha hőhullámot kapnál? Gyomrod fáj, szédülsz, és hevesen ver a szíved? Még ha úgy is gondolod, hogy ezek csak allergiák, néha egy másik állapot is állhat a háttérben, amiről még nem sokat hallottunk. Ma egy ilyen ritka betegségről, a szisztémás masztocitózisról beszélünk. Ne aggódj, értsük meg egyszerűen.

Mi a szisztémás masztocitózis?

Egyszerűen fogalmazva, ez egy olyan betegség, amelyet a szervezetünkben található „hízósejtek” nevű sejttípus rendellenes elszaporodása okoz. A hízósejtek egyfajta fehérvérsejtek. Gondoljunk ezekre a hízósejtekre az immunrendszerünk katonáiként. Fő feladatuk, hogy megvédjenek minket a betegségektől, és segítsenek a gyógyulásban, ha sérülést szenvedünk. De ebben a betegségben ezek a hízósejtek túlzottan és rendellenesen halmozódnak fel különböző szervekben, például a bőrünkben, a csontvelőben , a csontokban és a belekben. Mi történik ezután? Valamilyen kiváltó ok miatt ezek a felesleges hízósejtek hirtelen aktívvá válnak, és nagy mennyiségű vegyi anyagot, például „hisztamint” szabadítanak fel a szervezetben. Ekkor jelennek meg a korábban említett tünetek, mint például a kipirulás, a viszketés és az ekcéma .

Mi okozza ezt a betegséget?

Sokan kíváncsiak arra, hogy ez egy örökletes betegség-e. De általában nem az. Az esetek többségében egy KIT nevű génben történik, amely a hízósejtjeinkben található.Egy véletlenszerű változás (mutáció) okozza. Ez a gén segít egy olyan fehérje termelődésében, amely a sejtek növekedését szabályozza. Tehát amikor ez megváltozik, a hízósejtek kontrollálatlan növekedésnek indulnak. Bár ezek a tünetek bármilyen korban jelentkezhetnek, leggyakoribbak az idősebb embereknél, különösen a 40 és 50 év közöttieknél .

A tüneteket súlyosbító kiváltó okok

Nem mindenkinél jelentkeznek ugyanazok a tünetek, akinél ez a betegség jelentkezik. A tüneteket kiváltó kiváltó okok is személyenként eltérőek lehetnek. Azonban néhány gyakori kiváltó okot az alábbi táblázat sorol fel. Fontos, hogy tisztában legyünk ezekkel. Azt is fontos megjegyezni, hogy néha a tünetek minden különösebb ok nélkül jelentkezhetnek.

Melyek ennek a betegségnek a főbb típusai és tünetei?

A szisztémás masztocitózisnak öt fő típusa van. Orvosa megvizsgálja Önt, és megmondja, hogy melyik típusban szenved.

• Indolens szisztémás masztocitózis (ISM): Ez a leggyakoribb és enyhébb típus. A betegség lassan progrediál, és nem okoz jelentős szervkárosodást.
• Parázsló szisztémás masztocitózis (SSM): Kissé súlyosabb, mint az ISM. A tünetek súlyosabbak, és idővel a szerveket is érinthetik.
• Szisztémás masztocitózis társuló hematológiai daganattal (SM-AHN): Ebben az esetben a masztocitózist egy másik vérrel kapcsolatos betegség (pl. leukémia ) kíséri.
• Agresszív szisztémás masztocitózis (ASM): Ez a típus gyorsan progrediál, és károsíthatja a szerveket, például a májat, a lépet és a csontokat.
• Hízósejtes leukémia (MCL): Ez a legritkább és legsúlyosabb típus. Nagyszámú hízósejt található a csontvelőben és a vérben.

A tapasztalt tünetek a betegség típusától és attól függenek, hogy a szervezetben hol koncentrálódnak a leginkább a rendellenes hízósejtek. Íme néhány gyakori tünet:

• Viszketés, kiütés , kipirulás
• Gyomorfájdalom, puffadás, hasmenés
• Hányinger vagy hányás
• Fejfájás és fáradtság
• Szapora szívverés
• Alacsony vérnyomás, szédülés, eszméletvesztés
• A máj, a lép és a nyirokcsomók duzzanata
• Vérszegénység és vérzéses állapotok
• A csontok gyengülése (oszteoporózis)
• Mentálisan olyan állapotok, mint a koncentrációs nehézségek, gyakori szorongás vagy depresszió.

Hogyan lehet diagnosztizálni a betegséget? (Diagnózis)

Orvosa először megkérdezi Önt a tüneteiről, és fizikális vizsgálatot végez. Ezután számos vizsgálatot javasolhat a diagnózis megerősítésére:

• Bőrbiopszia: Egy kis darab bőrt vesznek az érintett területről, és mikroszkóp alatt megvizsgálják, hogy sok hízósejt van-e.
• Csontvelő-biopszia: A hematológus egy vékony tűvel vesz egy kis mintát a csontvelőből, és megvizsgálja.
• Vér- és vizeletvizsgálatok:A teljes vérkép (CBC) más állapotok, például vérszegénység ellenőrzésére is használható.
• Genetikai teszt: Vér- vagy szövetmintát vizsgálnak annak megállapítására, hogy van-e bármilyen változás a korábban említett KIT génben.
• Képalkotó vizsgálatok: A röntgen, az ultrahang és a CT-vizsgálatok segíthetnek a csontgyengeség és a szervek, például a máj és a lép duzzanatának kimutatásában.
• Endoszkópia vagy kolonoszkópia: Egy vékony csövet, amelyhez kamerát csatlakoztatnak, a gyomor vagy a belek belsejének vizsgálatára használják, hogy ellenőrizzék az esetleges rendellenességeket, például fekélyeket.

Milyen kezelések léteznek?

Az orvos a tünetek, az érintett szervek és a betegség típusa alapján határozza meg a kezelési tervet.

• Antihisztaminok: Ezek a gyógyszerek segítenek szabályozni olyan dolgokat, mint a bőr viszketése, a bőrpír és a gyomorpanaszok.
• Epinefrin: Súlyos allergiás reakció (anafilaxia) esetén alkalmazott hormon.
• Protonpumpa-gátlók: Szabályozzák a gyomorsavtermelést és csökkentik a gyomorgyulladást.
• Hízósejt-stabilizátorok: Olyan gyógyszerek, amelyek megakadályozzák a hisztamin felszabadulását a hízósejtekből.
• Szteroidok: Segíthetnek a bőr- és légzőszervi tünetek enyhítésében.
• Célzott terápia: Olyan gyógyszerek, amelyek egy adott, a betegségben érintett gént vagy fehérjét céloznak meg. Ezekre súlyos tünetekkel küzdő betegeknél lehet szükség.
• Kemoterápia: Ez a kezelés olyan esetekben lehet szükséges, amikor a betegség gyorsan terjed és súlyos szervkárosodást okoz.
• Őssejt-transzplantáció: Nagyon ritka esetekben fontolóra vett kezelési lehetőség.

Szisztémás masztocitózis, hízósejtek, bőrkiütés, anafilaxia, anafilaxia, KIT gén, hisztamin