Bizsereg a kezed és a lábad? Vagy teltségérzetet érzel egy kis étel elfogyasztása után is, esetleg furcsa gyomorpanaszokat érzel? Néha azt hisszük, hogy ezek normális dolgok, de ezek mögött egy komolyabb, de ritka betegség állhat, amiről senki sem beszél. Ma egy ilyen betegségről fogunk beszélni, amely generációról generációra öröklődik , és amely fokozatosan súlyosbodik. Ez egy hATTR amiloidózis nevű betegség.
Egyszerűen fogalmazva, mi a hATTR amiloidózis?
Ennek a teljes neve Hereditárius Transztiretin Amiloidózis. Röviden hATTR- nek fogjuk hívni. Ez egy ritka, örökletes betegség, ami azt jelenti, hogy gének útján öröklődik.
Képzeljük el, hogy a szervezetünk mája termel egy speciális fehérjét, a transztiretint (TTR) . Egy egészséges emberben ez a fehérje elvégzi a feladatát, majd elvész. Azonban egy hATTR betegségben szenvedő személynél egy génmutáció miatt ez a TTR fehérje rossz formában termelődik. Olyan ez, mint egy szépen elkészített játék, ami szétesik.
Ezek a rosszul hajtogatott fehérjék összeállnak és apró csomókat képeznek. Ezeket a fehérjecsomókat amiloidoknak nevezzük. Ezek az amiloidok testünk különböző részein kezdenek lerakódni, különösen olyan szervekben, mint az idegek, a szív és a vesék. Ahogy a vízvezetékbe szoruló szennyeződés, ezek a fehérjelerakódások elkezdik károsítani ezeket a szerveket. Ez súlyos szövődményeket okozhat, sőt életveszélyes is lehet. De a jó hír az, hogy ma már vannak jó kezelések ezeknek a tüneteknek a kezelésére.
Orvosa egyszerűen „amiloidózisnak” nevezheti, mivel a hATTR az így nevezett betegségcsoport egyik típusa.
Milyen lehetséges tünetei lehetnek a hATTR betegségnek?
Mivel ez a betegség a test oly sok részét érinti, a tünetek nagyon változatosak. Néha ezek a tünetek hasonlóak más gyakori betegségek tüneteihez, így nehéz lehet diagnosztizálni a betegséget.
Főként az idegrendszert érinti. Amikor ezek a fehérjék felhalmozódnak az agyból a test többi részébe futó idegekben, ezt az állapotot polineuropátiának nevezzük. Tehát ilyen tüneteket tapasztalhat.
| Érintett rendszer | Lehetséges tünetek |
|---|---|
| Idegrendszer |
|
| Szív | |
| Emésztőrendszer | |
| Egyéb jellemzők |
A legfontosabb, hogy a betegség által okozott szívmegnagyobbodás és szabálytalan szívverés életveszélyes lehet. Ezért nagyon óvatosnak kell lennie ezekkel a tünetekkel kapcsolatban.
Hogyan alakul ki ez a betegség? Kik vannak kitéve a kockázatnak?
Ahogy a neve is sugallja, ez egy örökletes betegség . Ha ebben a betegségben szenved, az azért van, mert a hibás gént anyától vagy apától (vagy mindkettőtől) örökölte.
Ez a betegség világszerte nagyon ritka betegségnek számít. Azonban néhány országban, például Portugáliában, Japánban és Brazíliában gyakran előfordul. Bár Srí Lankán kevés konkrét adat áll rendelkezésre erről, úgy vélik, hogy nagyszámú tévesen diagnosztizált beteg lehet, mivel a tünetek hasonlóak más betegségekhez.
A tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek, általában 30 és 70 év között. A férfiakat és a nőket egyaránt érinti.
Hogyan diagnosztizálja az orvos ezt a betegséget?
A betegség diagnosztizálása meglehetősen bonyolult lehet, mivel számos tünetet okoz.
Családtörténet és tünetek megkérdezése
Először is, az orvos megkérdezi Önt és családját az egészségügyi előzményeiről.
- Van valakinek a családjában szívbetegsége vagy szívelégtelensége?
- Érez zsibbadást vagy égő érzést a végtagjaiban?
- Gyomorrontása, hasmenése vagy székrekedése van?
- Szédülsz, amikor állsz?
- Látási problémái vannak?
Speciális tesztek
A tünetektől függően az orvos számos további vizsgálatot javasolhat.
- Vér- és vizeletvizsgálatok: Ezek segítenek a szervezetben lévő rendellenes fehérjeszint ellenőrzésében.
- Szövetbiopszia: Ez a betegség megerősítésének fő módja. Általában altatásban egy kis darab szövetet vesznek a has bőre alatti zsírpárnából, és laboratóriumba küldik. Ezzel pontosan megállapítható, hogy a már említett amiloid fehérje lerakódott-e.
- Genetikai vizsgálat: Miután a biopszia megerősíti az amiloid jelenlétét, DNS-vizsgálatot végeznek annak megállapítására, hogy örökletes hATTR-ről vagy más típusú amiloidózisról van-e szó. Ez nagyon fontos a kezelés megtervezéséhez.
- Egyéb vizsgálatok: EKG és Echo vizsgálatok a szívműködés ellenőrzésére, valamint idegvezetési vizsgálatok az idegműködés ellenőrzésére is elvégezhetők.
Mivel ez egy ritka betegség, nem minden orvosnak lehet sok tapasztalata vele kapcsolatban. Ezért nagyon fontos, hogy a diagnózis megerősítése után kérjünk ki egy második szakorvos véleményét .
Milyen kezelési módok vannak erre a betegségre?
A hATTR kezelése a tüneteitől és a betegség stádiumától függ. A kezelésnek két fő célja van. Az egyik a tünetek kontrollálása. A másik a kóros TTR fehérje termelődésének szabályozása, amely a betegség alapjául szolgáló ok.
1. Tüneti kezelés
- Ha a szervezetben víz halmozódik fel szív- vagy vesebetegség miatt, akkor diuretikumokat használnak a felesleges folyadék eltávolítására.
- Vannak gyógyszerek az emésztőrendszeri problémákra, például hasmenésre és gyomorfájásra is.
- Vannak speciális gyógyszerek is az idegfájdalom kezelésére.
2. A betegség okát célzó kezelések
Ezek a fő kezelési módok, amelyek megakadályozzák a betegség súlyosbodását.
| Kezelési módszer | Leírás |
|---|---|
| Géncsendesítő gyógyszerek | |
| Olyan gyógyszerek, mint az Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ezek a gyógyszerek úgy működnek, hogy utasítják a májban a TTR fehérjét termelő gént, hogy „kapcsoljon ki”. Ez csökkenti a kóros fehérje termelését. Injekcióként adják be őket. |
| Fehérjestabilizátorok (génstabilizáló gyógyszerek) | |
| Gyógyszerek, mint például a Tafamidis és a Diflunisal | Ezek a gyógyszerek úgy fejtik ki hatásukat, hogy a termelődő TTR fehérjéhez kötődnek, és megakadályozzák annak helytelen összetapadását. Tabletták formájában is bevehetők. |
| Májátültetés | |
| Sebészet | Mivel a hibás fehérje a májban termelődik, az egyik kezelési mód a máj egy újra cserélése. Ez azonban egy nagyon nagy, kockázatos műtét. Általában fiatal betegeknek ajánlott a betegség korai szakaszában. |
Orvosa fogja eldönteni, hogy melyik kezelés a legjobb az Ön számára. Beszéljen vele nyíltan ezekről a lehetőségekről.
Az orvosi csapat, amely segít Önnek
Mivel ez a betegség több szervet is érint, különböző szakterületeken dolgozó orvosok csapatának támogatására lesz szüksége.
- Neurológus: Idegrendszeri problémák esetén.
- Kardiológus: A szívműködés monitorozására és kezelésére szolgál.
- Nefrológus: Ha a vesék érintettek.
- Gasztroenterológus: Gyomorproblémák esetén.
- Szemész: Szemészeti problémák esetén.
- Genetikai tanácsadó: A betegséggel és annak az öröklődésre gyakorolt hatásával kapcsolatos ismeretek nyújtása.
- Gyógytornász: Segít a járási nehézségeken és erősíti a testet.
Otthoni üzenet
- A hATTR amiloidózis egy ritka, örökletes betegség.
- Ha olyan tüneteket tapasztal, mint a végtagzsibbadás, tartós gyomorpanaszok, megmagyarázhatatlan szívtünetek, és ha a családjában valakinek előfordult már ilyen állapot, ne vegye félvállról.
- A korai diagnózis és kezelés segíthet megelőzni a betegség súlyosbodását.
- Mivel ez egy összetett betegség, nagyon fontos, hogy különböző szakemberek segítségét kérjük.
- Ha Önnek vagy ismerősének ilyen tünetei vannak, azonnal forduljon szakképzett orvoshoz . Ne féljen beszélni róla.
💬 Comments (0)
No comments have been posted yet. Add your comment here for the first time.
Add meg megjegyzésedet