Csomók jelennek meg az egész testeden? Beszéljünk a tuberózus szklerózis komplexről (TSC)

Lehet, hogy megijedtél, amikor hirtelen néhány világos színű foltot vettél észre a kicsi testén. Vagy aggódhattál egy tünet, például egy ok nélkül fellépő roham miatt. Ezek néha egy kevésbé gyakori állapot, a tuberózus szklerózis komplex (TSC) tünetei is lehetnek. Először is, ne ess pánikba. Ha ezt világosan megérted, sikeresen együtt tudsz élni ezzel az állapottal. Beszéljünk mindenről egyszerűen.

Egyszerűen fogalmazva, mi a tuberózus szklerózis komplex (TSC)?

Gondoljunk csak bele: a testünkben lévő sejtek olyanok, mint a dolgozók. Oszódnak és növekednek, amikor szükségük van rá, majd leállnak, amikor végeztek. De egy TSC-ben szenvedő személynél van egy apró hiba abban a folyamatban, amely ezeket a sejtosztódásokat szabályozza. Tehát ahelyett, hogy ott állnának le, ahol kellene, a sejtek tovább osztódnak.

Amikor a sejtek ilyen módon kontrollálatlanul osztódnak, daganatok alakulnak ki a test különböző részein, például az agyban, a vesékben , a szívben , a tüdőben , a bőrben és a szemben. A legfontosabb dolog, amit itt tudni kell, hogy ezek a daganatok nem rákosak . De különböző problémákat okozhatnak attól függően, hogy hol képződnek. Világszerte körülbelül egymillió-kétmillió ember él ezzel a betegséggel. A jó hír az, hogy ma már jó kezelések vannak e tünetek kezelésére és a daganatok méretének csökkentésére.

Mi a TSC konkrét oka?

Ennek fő oka a génjeinkben bekövetkező változás (mutáció) . Ez kétféleképpen történhet.

1. Véletlenszerű genetikai változás: A legtöbb embernél, körülbelül kétharmadánál a TSC nem öröklődik. A betegséget a gének véletlenszerű megváltozása okozhatja, amikor az anya és az apa sejtjei egyesülnek a baba létrehozásához, vagy amikor a baba embrióként fejlődik.

2. Szülőktől öröklődő: Az emberek körülbelül egyharmada örökli a betegséget a szüleitől. Ha az egyik szülőnek TSC-je van, gyermekénél 50% az esélye a betegség kialakulásának.

Mik a tünetek? Mindenkinél ugyanazok?

Nem. A TSC tünetei személyenként nagyon eltérőek. És ezek a tünetek idővel változhatnak. Vannak, akiknél a tünetek szinte azonnal a születés után jelentkeznek. Másoknál később, életük során jelentkezhetnek. A tünetek a daganatok helyétől, méretétől és számától függenek.

A könnyebb megértés érdekében nézzük meg, hogyan hat ez a test különböző részeire.

Hogyan diagnosztizálja az orvos pontosan ezt a betegséget?

Mivel a betegség tünetei nagyon változatosak, néha kissé bonyolult lehet diagnosztizálni. Orvosa először alaposan elbeszélget Önnel, és kikérdezi a részleteket. Például:

• Mi volt az első különbség, amit észrevettél? Mikor kezdődött?
• Volt már Önnek vagy gyermekének rohama ? Mi történik, amikor bekövetkezik? Mennyi ideje telt el?
• Milyen gyakran fáj a fejed?
• Van másnak is a családban rohama vagy TSC-je?

Ezt követően az orvos megvizsgálja a bőrét és a szemét, és szükség esetén további vizsgálatokra utalja be.

• CT-vizsgálat : Röntgenfelvételek sorozatával részletes képeket készítenek a test belsejéről. Ez segíthet a daganatok megtalálásában.
• MRI vizsgálat: Ez tisztább, részletesebb képeket eredményezhet, mint egy CT-vizsgálat. Még az agyban és a gerincvelőben lévő folyadékáramlást is vizsgálhatja. Néha speciális festékanyagot injektálnak a képek élesebbé tétele érdekében.
• Echokardiográfia: Ez a szív ultrahangvizsgálata. Ellenőrizheti a daganatokat és a szívben lévő egyéb elváltozásokat.
• Génvizsgálatok: Ez a vérmintán végzett teszt véglegesen megerősítheti, hogy van-e TSC-je.

Milyen kezelési lehetőségek vannak?

A kezelés a tüneteidtől és a daganatok helyétől függ. Az orvosok fő célja a tüneteid kontrollálása és a kényelmes élet elősegítése.

• Vesék esetén: Gyógyszereket (például „everolimusz”) adnak a vesedaganatok vérellátásának blokkolására vagy méretük csökkentésére. Előfordulhat, hogy a daganatokat műtéti úton kell eltávolítani. Súlyos esetekben dialízisre vagy veseátültetésre lehet szükség.
• Az agy esetében: Egyes agydaganatok gyógyszeresen csökkenthetők. Léteznek speciális gyógyszerek a rohamok kezelésére. Egyes daganatokat műtéti úton távolítanak el. Ha egy gyermek rohamait korán kezelik, az nagyban segítheti az agy fejlődését és tanulási képességeit.
• A tüdőre: Egyes tüdőproblémákkal küzdő emberek olyan gyógyszereket kapnak, amelyek befolyásolják az immunrendszert, például sirolimusz.
• A bőrre: A bőrhibák és egyenetlenségek olyan dolgokkal simíthatók ki, mint a lézeres kezelés (dermabrázió), mielőtt nagyobbak lennének.

Amire figyelni kell, ha TSC-vel élsz

Egy ilyen krónikus betegséggel élni mentálisan kihívást jelenthet, de ha megfelelően kezelik, sikeres életet élhet.

• Vigyázz magadra: Figyelj oda a testedben bekövetkező változásokra. Azonnal tájékoztasd orvosodat minden új tünetről. Időben vedd be a gyógyszereidet, és ne hagyd ki az orvosi vizsgálatokat.
• Készüljön fel vészhelyzetre: Beszéljen orvosával, hogy tisztában legyen azzal, mit kell tennie vészhelyzet esetén, és mikor kell fordulnia a sürgősségi ellátóegységhez (ETU) .
• Hagyd, hogy gyermeked gyerek lehessen: Ha gyermekednek TSC-je van, ne feledd, hogy még mindig gyerek. Teremts olyan környezetet, ahol játszhat, tanulhat és boldog lehet.
• Családi és baráti támogatás: Beszéljen családjával és közeli barátaival erről a helyzetről. Kérdezze meg tőlük, hogyan segíthetnek Önnek.
• Mentális egészség: Teljesen normális, ha időnként stresszesnek és szomorúnak érzed magad. Ha így érzel, ne habozz segítséget kérni egy tanácsadótól.

Bár a TSC-re még mindig nincs teljes gyógymód, megfelelő kezeléssel és ellátással a legtöbb ember normális, aktív és független életet élhet.